– Evaluating the patient needs and tolerability of Clobazam liquid formulation (Likozam® 1 mg/mL): A French patient and care-givers’ centered survey.
Scorrano G, Delattre C, Leiber AE, Nabbout R.
Epilepsy Behav. 2024 Dec 10;163:110183. doi: 10.1016/j.yebeh.2024.110183. Epub ahead of print. PMID: 39662323.

– Exploring the clinical spectrum of CNTNAP2-related neurodevelopmental disorders: A case series and a literature appraisal.
Barcia G, Scorrano G, Rio M, Gitiaux C, Hully M, Poirier K, Besmond C, Munnich A, Boddaert N, Chemaly N, Nabbout R.
Eur J Med Genet. 2024 Dec;72:104979. doi: 10.1016/j.ejmg.2024.104979. Epub 2024 Oct 16. PMID: 39423951.

– Transition from pediatric to adult care system in patients with complex epilepsies: Necker model for transition evaluated on 70 consecutive patients.
Nabbout R, Molimard A, Scorrano G, Aubart M, Breuillard D, Delaune M, Barcia G, Chemaly N, Barthez MA, Desguerre I.
Epilepsia. 2024 Nov 11. doi: 10.1111/epi.18178. Epub ahead of print. PMID: 39526973.

– Efficacy of anti-seizure medications and alternative therapies (ketogenic diet, CBD, and quinidine) in KCNT1-related epilepsy: A systematic review.
Gras M, Bearden D, West J, Nabbout R.
Epilepsia Open. 2024 Aug;9(4):1176-1191. doi: 10.1002/epi4.12975. Epub 2024 Jun 22. PMID: 39093319; PMCID: PMC11296097.

– Comprehensive scoping review of fenfluramine’s role in managing generalized tonic-clonic seizures in developmental and epileptic encephalopathies.
Gil-Nagel A, Cross JH, Devinsky O, Ceulemans B, Lagae L, Knupp K, Schoonjans AS, Ryvlin P, Thiele EA, Polega S, Lothe A, Nabbout R.
Epilepsia. 2024 Aug;65(8):2186-2199. doi: 10.1111/epi.18020. Epub 2024 Jun 21. PMID: 39030735.

– Optimization of vigabatrin dosage in children with epileptic spasms: A population pharmacokinetic approach.
Molimard A, Foissac F, Bouazza N, Gana I, Benaboud S, Froelicher L, Hirt D, Urien S, Desguerre I, Treluyer JM, Chemaly N, Nabbout R.
Br J Clin Pharmacol. 2024 Aug;90(8):1900-1910. doi: 10.1111/bcp.16072. Epub 2024 Apr 25. PMID: 38664899.

– Placebo response in patients with Dravet syndrome: Post-hoc analysis of two clinical trials.
Devinsky O, Hyland K, Loftus R, Nortvedt C, Nabbout R.
Epilepsy Behav. 2024 Jul;156:109805. doi: 10.1016/j.yebeh.2024.109805. Epub 2024 Apr 26. PMID: 38677101.

– Dravet syndrome seizure frequency and clustering: Placebo-treated patients in clinical trials.
Nabbout R, Hyland K, Loftus R, Nortvedt C, Devinsky O.
Epilepsy Behav. 2024 Jun;155:109774. doi: 10.1016/j.yebeh.2024.109774. Epub 2024 Apr 20. PMID: 38643658.

– Natural history of rare diseases using natural language processing of narrative unstructured electronic health records: The example of Dravet syndrome.
Lo Barco T, Garcelon N, Neuraz A, Nabbout R.
Epilepsia. 2024 Feb;65(2):350-361. doi: 10.1111/epi.17855. Epub 2023 Dec 30. PMID: 38065926.

– Fifteen years of real-world data on the use of vigabatrin in individuals with infantile epileptic spasms syndrome.
Kuchenbuch M, Lo Barco T, Chemaly N, Chiron C, Nabbout R.
Epilepsia. 2024 Feb;65(2):430-444. doi: 10.1111/epi.17808. Epub 2023 Dec 20. PMID: 37872396.

– Initiating stiripentol before 2 years of age in patients with Dravet syndrome is safe and beneficial against status epilepticus.
Chiron C, Chemaly N, Chancharme L, Nabbout R.
Dev Med Child Neurol. 2023 Dec;65(12):1607-1616. doi: 10.1111/dmcn.15638. Epub 2023 May 17. PMID: 37198755.

– Retrospective chart review study of use of cannabidiol (CBD) independent of concomitant clobazam use in patients with Lennox-Gastaut syndrome or Dravet syndrome.
Nabbout R, Arzimanoglou A, Auvin S, Berquin P, Desurkar A, Fuller D, Nortvedt C, Pulitano P, Rosati A, Soto V, Villanueva V, Cross JH.
Seizure. 2023 Aug;110:78-85. doi: 10.1016/j.seizure.2023.05.003. Epub 2023 May 5. PMID: 37331197.

– Ketogenic diet for super-refractory status epilepticus (SRSE) with NORSE and FIRES: Single tertiary center experience and literature data.
Nabbout R, Matricardi S, De Liso P, Dulac O, Oualha M.
Front Neurol. 2023 Apr 13;14:1134827. doi: 10.3389/fneur.2023.1134827. PMID: 37122314; PMCID: PMC10133555.

– ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions
Sameer M Zuberi, Elaine Wirrell, Elissa Yozawitz, Jo M Wilmshurst, Nicola Specchio, Kate Riney, Ronit Pressler, Stephane Auvin, Pauline Samia, Edouard Hirsch, Santiago Galicchio, Chahnez Triki, O Carter Snead, Samuel Wiebe, J Helen Cross, Paolo Tinuper, Ingrid E Scheffer, Emilio Perucca, Solomon L Moshé, Rima Nabbout
Epilepsia, 2022 Jun, PMID: 35503712 DOI: 10.1111/epi.17239

– Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial
Katarzyna Kotulska, David J Kwiatkowski, Paolo Curatolo, Bernhard Weschke, Kate Riney, Floor Jansen, Martha Feucht, Pavel Krsek, Rima Nabbout, Anna C Jansen, Konrad Wojdan, Kamil Sijko, Jagoda Głowacka-Walas, Julita Borkowska, Krzysztof Sadowski, Dorota Domańska-Pakieła, Romina Moavero, Christoph Hertzberg, Hanna Hulshof, Theresa Scholl, Barbora Benova, Eleonora Aronica, Jessie de Ridder, Lieven Lagae, Sergiusz Jóźwiak; EPISTOP Investigators
Ann Neurol, 2021 Feb, PMID: 33180985 PMCID: PMC7898885 DOI: 10.1002/ana.25956

– Historical Patterns of Diagnosis, Treatments, and Outcome of Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex: Results From TOSCA Registry.
Rima Nabbout, Elena Belousova, Mirjana P Benedik, Tom Carter, Vincent Cottin, Paolo Curatolo, Maria Dahlin, Lisa D’Amato, Guillaume Beaure d’Augères, Petrus J de Vries et al.
Front Neurol, 2021 Sep 8, PMID: 34566842 PMCID: PMC8455825 DOI: 10.3389/fneur.2021.697467

– Pharmacotherapy for Seizures in Tuberous Sclerosis Complex.
Rima Nabbout, Mathieu Kuchenbuch, Catherine Chiron, Paolo Curatolo
CNS Drugs, 2021 Sep, PMID: 34417984 DOI: 10.1007/s40263-021-00835-8

– Improving early diagnosis of rare diseases using Natural Language Processing in unstructured medical records: an illustration from Dravet syndrome.
Tommaso Lo Barco, Mathieu Kuchenbuch, Nicolas Garcelon, Antoine Neuraz, Rima Nabbout
Orphanet J Rare Dis, 2021 Jul 13, PMID: 34256808 PMCID: PMC8278630 DOI: 10.1186/s13023-021-01936-9

– Physician and patient satisfaction with the switch to remote outpatient encounters in epilepsy clinics during the Covid-19 pandemic.
T Teng, D E Sareidaki, N Chemaly, C Bar, D Coste-Zeitoun, M Kuchenbuch, R Nabbout
Seizure, 2021 Oct, PMID: 34098318 PMCID: PMC9525220 DOI: 10.1016/j.seizure.2021.05.013

– West Syndrome Is an Exceptional Presentation of Pyridoxine- and Pyridoxal Phosphate-Dependent Epilepsy: Data From a French Cohort and Review of the Literature.
Marc Gibaud, Magalie Barth, Jérémie Lefranc, Karine Mention, Nathalie Villeneuve, Manuel Schiff, Hélène Maurey, Marie-Anne Barthez, Isabelle Caubel, Mondher Chouchane, Diane Doummar, Manoëlle Kossorotoff, Marie-Dominique Lamblin, Agathe Roubertie, Rima Nabbout, Patrick Van Bogaert
Front Pediatr, 2021 Mar 5, PMID: 33748042 PMCID: PMC7973036 DOI: 10.3389/fped.2021.621200

– Safety considerations selecting antiseizure medications for the treatment of individuals with Dravet syndrome.
Rima Nabbout, N Chemaly, C Chiron, M Kuchenbuch
Expert Opin Drug Saf, 2021 May, PMID: 33645379 DOI: 10.1080/14740338.2021.1890025

– Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Findings Predict Neurodevelopment in Children with Tuberous Sclerosis Complex.
Hanna M Hulshof, Emma M H Slot, Maarten Lequin, Delphine Breuillard, Nathalie Boddaert, Sergiusz Jozwiak, Katarzyna Kotulska, Kate Riney, Martha Feucht, Sharon Samueli, Theresa Scholl, Pavel Krsek, Barbora Benova, Kees P J Braun, Floor E Jansen, Rima Nabbout, EPISTOP consortium
J Pediatr, 2021 Jun, PMID: 33640330 DOI: 10.1016/j.jpeds.2021.02.060

– SYNGAP1-DEE: A visual sensitive epilepsy.
Tommaso Lo Barco  Anna Kaminska, Roberta Solazzi, Claude Cancés, Giulia Barcia, Nicole Chemaly, Elena Fontana, Isabelle Desguerre, Laura Canafoglia, Caroline Hachon Le Camus, Emma Losito, Laurent Villard, Monika Eisermann, Bernardo Dalla Bernardina, Nathalie Villeneuve, Rima Nabbout
Clin Neurophysiol,2021 Apr, PMID: 33639450 DOI: 10.1016/j.clinph.2021.01.014

– In silico model reveals the key role of GABA in KCNT1-epilepsy in infancy with migrating focal seizures.
Mathieu Kuchenbuch, Rima Nabbout, Maxime Yochum, Paul Sauleau, Julien Modolo, Fabrice Wendling, Pascal Benquet
Epilepsia, 2021 Mar, PMID: 33617692 DOI: 10.1111/epi.16834

– Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes.
Marie Hully, Tommaso Lo Barco, Anna Kaminska, Giulia Barcia, Claude Cances, Cyril Mignot, Isabelle Desguerre, Nicolas Garcelon, Edor Kabashi, Rima Nabbout
Genet Med, 2021 May, PMID: 33500571 PMCID: PMC8105164 DOI: 10.1038/s41436-020-01039-z

– Impact of predictive, preventive and precision medicine strategies in epilepsy.
Rima Nabbout, Mathieu Kuchenbuch
Nat Rev Neurol, 2020 Dec, PMID: 33077944 DOI: 10.1038/s41582-020-0409-4

– Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Claire Bar,Mathieu Kuchenbuch,Giulia Barcia,Amy Schneider,Mélanie Jennesson,Gwenaël Le Guyader,Gaetan Lesca,Cyril Mignot,Martino Montomoli,Elena Parrini,Hervé Isnard,Anne Rolland,Boris Keren,Alexandra Afenjar,Nathalie Dorison,Lynette G. Sadleir,Delphine Breuillard,Raphael Levy,Marlène Rio,Sophie Dupont,Susanna Negrin,Alberto Danieli,Emmanuel Scalais,Anne De Saint Martin,Salima El Chehadeh,Jamel Chelly,Alice Poisson,Anne-Sophie Lebre,Anca Nica,Sylvie Odent,Tayeb Sekhara,Vesna Brankovic,Alice Goldenberg,Pascal Vrielynck,Damien Lederer,Hélène Maurey,Gaetano Terrone,Claude Besmond,Laurence Hubert,Patrick Berquin,Thierry Billette de Villemeur,Bertrand Isidor,Jeremy L. Freeman,Heather C. Mefford,Candace T. Myers,Katherine B. Howell,Andrés Rodríguez-Sacristán Cascajo,Pierre Meyer,David Genevieve,Agnès Guët,Diane Doummar,Julien Durigneux,Marieke F. van Dooren,Marie Claire Y. de Wit,Marion Gerard,Isabelle Marey,Arnold Munnich,Renzo Guerrini,Ingrid E. Scheffer,Edor Kabashi,Rima Nabbout
Epilepsia, 2020 Nov, PMID: 32954514 DOI: 10.1111/epi.16679

– Improving post-natal detection of mitochondrial DNA mutations.
Giulia Barcia, Zahra Assouline, Maryse Magen, Alessandra Pennisi, Agnès Rötig, Arnold Munnich, Jean-Paul Bonnefont, Julie Steffann
Expert Rev Mol Diagn, 2020 Oct, PMID: 32902337 DOI: 10.1080/14737159.2020.1820326

– Fenfluramine for Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrome Receiving Stiripentol-Inclusive Regimens: A Randomized Clinical Trial.
Rima Nabbout, Arun Mistry, Sameer Zuberi, Nathalie Villeneuve, Antonio Gil-Nagel, Rocio Sanchez-Carpintero, Ulrich Stephani, Linda Laux, Elaine Wirrell, Kelly Knupp, Catherine Chiron, Gail Farfel, Bradley S Galer, Glenn Morrison, Michael Lock, Anupam Agarwal, Stéphane Auvin, FAiRE, DS Study Group
JAMA Neurol, 2020 Mar 1, PMID: 31790543 PMCID: PMC6902175 DOI: 10.1001/jamaneurol.2019.4113

– Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Giulia Barcia,Marlène Rio,Zahra Assouline,Coralie Zangarelli,Naig Gueguen,Valerie D. Dumas,Pascale Marcorelles,Manuel Schiff,Abdelhamid Slama,Magalie Barth,Marie Hully
Hum Mutat, 2020 Feb, PMID: 31680380 DOI: 10.1002/humu.23937

– Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Claire Bar,Giulia Barcia,Mélanie Jennesson,Gwenaël Le Guyader,Amy Schneider,Cyril Mignot,Gaetan Lesca,Delphine Breuillard,Martino Montomoli,Boris Keren,Diane Doummar,Thierry Billette de Villemeur,Alexandra Afenjar,Isabelle Marey,Marion Gerard,Hervé Isnard,Alice Poisson,Sophie Dupont,Patrick Berquin,Pierre Meyer,David Genevieve,Anne De Saint Martin,Salima El Chehadeh,Jamel Chelly,Agnès Guët,Emmanuel Scalais,Nathalie Dorison,Candace T. Myers,Heather C. Mefford,Katherine B. Howell,Carla Marini,Jeremy L. Freeman,Anca Nica,Gaetano Terrone,Tayeb Sekhara,Anne-Sophie Lebre,Sylvie Odent,Lynette G. Sadleir,Arnold Munnich,Renzo Guerrini,Ingrid E. Scheffer,Edor Kabashi,Rima Nabbout
Hum Mutat, 2020 Jan, PMID: 31513310 DOI: 10.1002/humu.23915

– Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome.
Claire Bar,Jean-Michel Pedespan,Olivia Boccara,Nicolas Garcelon,Raphael Levy,David Grévent,Nathalie Boddaert,Rima Nabbout
Dev Med Child Neurol, 2020 Feb, PMID: 31050360 DOI: 10.1111/dmcn.14253

– L’évaluation et les coûts des programmes de transition pour les jeunes atteints d’épilepsie.
Nabbout R, Arzimanoglou A, Chin RFM, Grinspan Z, Speechley K, Camfield P. The evaluation and costs of transition programs for youth with epilepsy.
Epilepsy Behav. 2019 Jan 6. pii: S1525-5050(18)31024-2. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.12.014. PubMed PMID: 30626546

– Comment la transition vers les soins pour adultes peut-elle être mieux orchestrée pour les adolescents épileptiques ?
Camfield PR, Andrade D, Camfield CS, Carrizosa-Moog J, Appleton R, Baulac M, Brown L, Menachem EB, Cross H, Desguerre I, Grant C, Hosny H, Jurasek L, Mula M, Pfäfflin M, Rheims S, Ring H, Shellhaas RA, Vinayan KP, Wirrell E, Nabbout R. How can transition to adult care be best orchestrated for adolescents with epilepsy?
Epilepsy Behav. 2019 Jan 11. pii: S1525-5050(18)31022-9. doi:10.1016/j.yebeh.2018.12.015. PubMed PMID: 30642688

– Troubles neuropsychiatriques associés à la TSC (TAND): résultats de l’étude d’histoire naturelle TOSCA.
de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D’Amato L, d’Augères GB, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O’Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC; TOSCA Consortium and TOSCA Investigators. TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study.
Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 10;13(1):157. doi:10.1186/s13023-018-0901-8. PubMed PMID: 30201051; PubMed Central PMCID: PMC6131901

– Épilepsie: transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes. Recommandations du groupe de travail sur la mise en œuvre de l’épilepsie en Ontario.
Andrade DM, Bassett AS, Bercovici E, Borlot F, Bui E, Camfield P, Clozza GQ, Cohen E, Gofine T, Graves L, Greenaway J, Guttman B, Guttman-Slater M, Hassan A, Henze M, Kaufman M, Lawless B, Lee H, Lindzon L, Lomax LB, McAndrews MP, Menna-Dack D, Minassian BA, Mulligan J, Nabbout R, Nejm T, Secco M, Sellers L, Shapiro M, Slegr M, Smith R, Szatmari P, Tao L, Vogt A, Whiting S, Carter Snead O 3rd. Epilepsy: Transition from pediatric to adult care. Recommendations of the Ontario epilepsy implementation task force.
Epilepsia. 2017 Sep;58(9):1502-1517. doi: 10.1111/epi.13832. Epub 2017 Jul 6. PubMed PMID: 28681381

– Besoin urgent de mettre en œuvre des programmes de transition.
Nabbout R. Urgent need to implement transition programs.
Epilepsy Behav. 2017 Aug;73:285. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.04.013. Epub 2017 Jul 11. PubMed PMID: 28709815

– Résultats de l’épilepsie de l’enfance de l’adolescence à l’âge adulte: problèmes de transition.
Nabbout R, Andrade DM, Bahi-Buisson N, Cross H, Desquerre I, Dulac O, Granata T, Hirsch E, Navarro V, Ouss L, Pearl PL, Schmidt D, Thiele E, Camfield PR, Camfield CS. Outcome of childhood-onset epilepsy from adolescence to adulthood: Transition issues.
Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:161-169. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.010. Epub 2017 Feb 28. Review. PubMed PMID: 28256379

– Problèmes de traitement des enfants épileptiques en transition vers des soins pour adultes.
Nabbout R, Camfield CS, Andrade DM, Arzimanoglou A, Chiron C, Cramer JA, French JA, Kossoff E, Mula M, Camfield PR.Treatment issues for children with epilepsy transitioning to adult care.
Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:153-160. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.008. Epub 2017 Feb 8. Review. PubMed PMID: 2818804

– La transition des soins pédiatriques aux soins aux adultes pour les jeunes atteints d’épilepsie: problèmes biologiques, sociologiques et psychologiques fondamentaux.
Camfield P, Camfield C, Busiah K, Cohen D, Pack A, Nabbout R. The transition from pediatric to adult care for youth with epilepsy: Basic biological, sociological, and psychological issues.
Epilepsy Behav. 2017 Apr;69:170-176. doi:10.1016/j.yebeh.2016.11.009. Epub 2017 Jan 13. Review. PubMed PMID: 28089368

Syndrome de Sturge-Weber : causes, symptômes, évolution, tout savoir sur cette pathologie rare
Doctissimo | 23.06.2023
Maladie vasculaire congénitale touchant la peau et le système nerveux, le syndrome de Sturge-Weber est caractérisé par une croissance anormale des petits vaisseaux sanguins. Il se manifeste par un angiome plan du visage, un angiome leptoméningé et d’éventuelles atteintes neurologiques. Le Pr Rima Nabbout, neurologue pédiatrique et coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares (CRéER) de l’hôpital Necker-Enfants malades, nous en dit plus sur la prise en charge de cette pathologie rare.
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Syndrome de Dravet : espérance de vie, c’est quoi ?
Le journal des femmes Santé | 01.03.2023
Le syndrome de Dravet est une maladie rare et génétique de l’enfant qui se caractérise par une épilepsie sévère débutant avant l’âge d’un an. Cette maladie empêche l’autonomie dans beaucoup de domaines de la vie et une scolarité classique.
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Syndrome de Dravet : cause, espérance de vie, c’est quoi ?
Le journal des femmes : Santé | 25.10.2022
Le syndrome de Dravet est une maladie neurogénétique caractérisée par une épilepsie sévère débutant avant la première année de vie et par des troubles neurodéveloppementaux qui impactent fortement la vie des enfants atteints et de leurs parents.
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Epilepsies rares, où en est-on ?
Institut Imagine | 10.2.2021
A l’occasion de la Journée Internationale de l’Epilepsie, les experts des épilepsies rares à l’Institut Imagine et à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ont fait le point sur l’avancée des recherches sur ces pathologies, leur fonctionnement, leurs causes et potentiels traitements.
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Le point sur la recherche sur les épilepsies
Institut Imagine | 26.3.2019
L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France et dans la moitié des cas elle débute dès l’enfance. A l’occasion de la journée mondiale des épilepsies, Imagine fait le point sur les avancées dans cette pathologie.
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Cannabis et épilepsie, l’espoir à petits pas
Le Figaro.fr SANTE | 8.1.2016
Un essai clinique va vérifier l’efficacité d’un médicament contenant du cannabidiol contre des épilepsies très sévères.
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Les épilepsies, une question de gènes
Pourquoi Docteur | 7 .10.2015
L’analyse génétique est une piste prometteuse pour mieux comprendre les différentes formes d’épilepsie. Plus de 100 gènes liés à la maladie ont déjà été découverts.
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