[Inscription] Séminaire Pierre Royer «The brave new world of genetics in epilepsies/Génétique des épilepsies» | Jeudi 16 mars 2023

Logo Chaire Green DSLe jeudi 16 mars 2023, l’équipe du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), le service de neuropédiatrie et le service de médecine génomique des maladies rares de l’hôpital Necker-Enfant malades ainsi que l‘Institut Imagine vous invite au séminaire Pierre Royer dont le thème cette année est : « The brave new world of genetics in epilepsies/Génétique des épilepsies ».

Ce séminaire aura lieu dans l’auditorium de l’Institut Imagine (6e étage, 24 boulevard du Montparnasse) de 8h30 à 18h sur place uniquement.

En vous espérant nombreux et nombreuses.

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 Jeudi 16 mars 2023

8h30 > 9h

Accueil

9h > 9h30

Le gène s’invite à la classification des épilepsies (EIDEE-a new group driven by genetic etiologies)
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

9h30 > 10h

Histoire moderne des épilepsies génétiques
Pr Eric Leguern, hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris)

10h > 10h30

Réseau EPIGENE au sein de CRéER
Dr Gaëtan Lesca, GH Est-hôpital Femme Mère-Enfant (Lyon)

10h30 > 11h

Indications et résultats du séquençage du génome pour le diagnostic ?
Dr Giulia Barcia, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

Corrélation génotype-phénotype : Mythe ou réalité

11h > 11h25

Specific EEG aspects as biomarkers for diagnosis             
Dr Anna Kaminska, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

11h25 > 11h50

Un gène : un syndrome épileptique, épilepsies monogéniques, the example of Dravet     
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

11h50 > 12h15

Un gène : spectres phénotypiques extrêmes
Pr Mathieu Milh, hôpital de la Timone (Marseille)

12h15 > 12h40

Un gène : plusieurs épilepsies et syndromes épileptiques, le rôle de la fonction au-delà, SNC8A
Pr Elena Guardella, clinique du centre danois de l’épilepsie (Filadelfia, Danemark)

12h40 > 14h

Déjeuner

Genetics of epilepsies and cortical malformations

14h > 14h25

Update on genetics of cortical malformations
Pr Renzo Guerrini, centre hospitalier universitaire, Université de Florence (Italie)

14h25 > 14h40

Mechanisms underlying epilepsy in surgical resections in pediatric cortical malformations
Pr Thomas Blauwblomme, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

14h40 > 15h

Mechanisms underlying epileptogenesis in tumors and surrounding tissues
Dr Gilles Huberfeld, Fondation Adolphe de Rothschild (Paris)

15h > 15h30

Pause

Modeling and innovative therapies for epilepsies

15h30 > 15h45

Zebrafish et épilepsies
Dr Edor Kabashi, Institut Imagine (Paris)

15h45 > 16h05

Modèles souris : que nous a appris le modèle Dravet/GEFS
Dr Massimo Mantegazza, CNRS (Sofia Antipolis, Nice)

16h05 > 16h30

Thérapie génique dans le syndrome de Dravet
Dr Javier Avendano, Stoke Therapeutics (greater Boston area, USA)

Table ronde

16h30 > 17h30

Les familles, associations : actions, besoins et attentes dans les épilepsies génétiques
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
Dr Giulia Barcia, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

17h30 > 17h45

Clôture

Jeudi 16 mars 2023
8h30 > 17h45

Public
Médecins, chercheurs, paramédicaux, patients, associations de patients.

Angélique GABA
Coordination administrative du CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs IdF
Site Necker-Enfants malades
Institut Imagine – 1er étage
24 boulevard du Montparnasse – 75015 PARIS
angelique.gaba@aphp.fr

Bandeau bas Pierre Royer