Le jeudi 16 mars 2023, l’équipe du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), le service de neuropédiatrie et le service de médecine génomique des maladies rares de l’hôpital Necker-Enfant malades ainsi que l‘Institut Imagine vous invite au séminaire Pierre Royer dont le thème cette année est : « The brave new world of genetics in epilepsies/Génétique des épilepsies ».
Ce séminaire aura lieu dans l’auditorium de l’Institut Imagine (6e étage, 24 boulevard du Montparnasse) de 8h30 à 18h sur place uniquement.
En vous espérant nombreux et nombreuses.
Jeudi 16 mars 2023
8h30 > 9h
Accueil
9h > 9h30
Le gène s’invite à la classification des épilepsies (EIDEE-a new group driven by genetic etiologies)
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
9h30 > 10h
Histoire moderne des épilepsies génétiques
Pr Eric Leguern, hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris)
10h > 10h30
Réseau EPIGENE au sein de CRéER
Dr Gaëtan Lesca, GH Est-hôpital Femme Mère-Enfant (Lyon)
10h30 > 11h
Indications et résultats du séquençage du génome pour le diagnostic ?
Dr Giulia Barcia, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
Corrélation génotype-phénotype : Mythe ou réalité
11h > 11h25
Specific EEG aspects as biomarkers for diagnosis
Dr Anna Kaminska, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
11h25 > 11h50
Un gène : un syndrome épileptique, épilepsies monogéniques, the example of Dravet
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
11h50 > 12h15
Un gène : spectres phénotypiques extrêmes
Pr Mathieu Milh, hôpital de la Timone (Marseille)
12h15 > 12h40
Un gène : plusieurs épilepsies et syndromes épileptiques, le rôle de la fonction au-delà, SNC8A
Pr Elena Guardella, clinique du centre danois de l’épilepsie (Filadelfia, Danemark)
12h40 > 14h
Déjeuner
Genetics of epilepsies and cortical malformations
14h > 14h25
Update on genetics of cortical malformations
Pr Renzo Guerrini, centre hospitalier universitaire, Université de Florence (Italie)
14h25 > 14h40
Mechanisms underlying epilepsy in surgical resections in pediatric cortical malformations
Pr Thomas Blauwblomme, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
14h40 > 15h
Mechanisms underlying epileptogenesis in tumors and surrounding tissues
Dr Gilles Huberfeld, Fondation Adolphe de Rothschild (Paris)
15h > 15h30
Pause
Modeling and innovative therapies for epilepsies
15h30 > 15h45
Zebrafish et épilepsies
Dr Edor Kabashi, Institut Imagine (Paris)
15h45 > 16h05
Modèles souris : que nous a appris le modèle Dravet/GEFS
Dr Massimo Mantegazza, CNRS (Sofia Antipolis, Nice)
16h05 > 16h30
Thérapie génique dans le syndrome de Dravet
Dr Javier Avendano, Stoke Therapeutics (greater Boston area, USA)
Table ronde
16h30 > 17h30
Les familles, associations : actions, besoins et attentes dans les épilepsies génétiques
Pr Rima Nabbout, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
Dr Giulia Barcia, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
17h30 > 17h45
Clôture
Jeudi 16 mars 2023
8h30 > 17h45
Public
Médecins, chercheurs, paramédicaux, patients, associations de patients.
Angélique GABA
Coordination administrative du CRMR Anomalies du développement et syndromes malformatifs IdF
Site Necker-Enfants malades
Institut Imagine – 1er étage
24 boulevard du Montparnasse – 75015 PARIS
angelique.gaba@aphp.fr