A l’occasion de la 13ème édition des journées de l’Alliance syndrome de Dravet, le Pr Nabbout et l’équipe du centre de référence des épilepsies rares-Necker (CRéER) étaient présents auprès des familles pour présenter les différentes manifestations et l’impact de ce syndrome et le besoin de continuer la recherche et le développement de nouvelles thérapeutiques.
Le Pr Nabbout a présenté avec ses deux collègues de CréER- Necker, le Dr Lisa Ouss, pédopsychiatre, et Mme Delphine Breuillard, docteur en neuropsychologie, l’impact des crises et de la cause génétique de ce syndrome (variant pathogène dans le gène SCN1A) sur le développement psychomoteur, les comorbidités et la qualité de vie.
Le centre de référence (CRéER) à Necker a une équipe d’experts cliniciens et chercheurs, ainsi que des professionnels de santé dédiés à la prise en charge de ce syndrome et des épilepsies rares.
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique et développementale d’origine génétique où les enfants présentent une épilepsie souvent pharmacorésistance et dès les premières années un ralentissement du développement, plusieurs types de crises souvent sensibles à la fièvre et un risque accru de SUDEP (mort subite non expliquée en épilepsie).
Le Pr Nabbout a été, durant ces dernières années, l’investigateur principal de plusieurs essais cliniques sur ce syndrome, qui ont mené à la mise sur le marché de nouveaux médicaments. L’équipe de CRéER Necker suit une cohorte d’environ 100 patients avec ce syndrome. Elle a également coordonné avec son équipe et l’ASD le protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) dédié à ce syndrome.
150 personnes étaient présentes et 35 ont suivi l’événement en distanciel.
Afin de mieux comprendre l’histoire naturelle du syndrome de Dravet, et devant le besoin urgent de développer des essais thérapeutiques adaptés, le Pr Nabbout a annoncé que l’équipe de CRéER-Necker poursuit activement les recherches en collaboration avec les familles et les chercheurs sur le plan national et international.
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Source : Alliance Syndrome de Dravet