CRMR : Centre de référence des épilepsies rares (CRéER)
Porteurs du projet : Théo Teng (infirmier en éducation thérapeutique) et Pr Rima Nabbout

Résumé :

Les épilepsies rares de l’enfant sont un groupe hétérogène d’épilepsies qui se caractérisent par des crises d’épilepsies souvent pharmaco-résistantes associées dans leurs formes les plus sévères à des troubles du neurodéveloppement, des troubles psychiatriques et du comportement ainsi que des troubles moteurs. Néanmoins, la crise épileptique, surtout quand elle est convulsive ou qu’elle provoque des chutes et/ou des cyanoses, en reste l’élément central, imprédictible et effrayant.

La reconnaissance de la crise, la mise en place des gestes de premiers soins et l’administration du traitement d’urgence sont souvent méconnues et entourées de croyances erronées (retenir la langue, mettre la main dans la bouche…). Il en résulte un stress, une anxiété et une incapacité de l’adulte menant à une mauvaise prise en charge de l’enfant voire à un refus de prise en charge.

L’équipe mobile épilepsie à Necker vise à prévenir et éviter l’exclusion des enfants atteints d’épilepsies rares au sein de la société afin de ne pas ajouter aux difficultés des familles un sentiment d’abandon et d’exclusion.

Pour accompagner et appuyer le projet de vie des parents et des enfants, au plus près de leurs besoins et de leurs spécificités, notre projet vise à décloisonner l’éducation thérapeutique sur les épilepsies rares au-delà de l’hôpital pour s’étendre au-delà de la famille stricto sensu, à savoir les aidants, les soignants, les éducateurs, les professionnels de la petite enfance (crèches, nourrice …). En effet, même si l’éducation thérapeutique est dispensée par une équipe pluridisciplinaire, elle ne parvient pas à toucher tous les acteurs du quotidien des enfants.

L’équipe mobile d’éducation thérapeutique aura pour objectif de se déplacer et d’aller à la rencontre des aidants, pour les informer, les aider à acquérir les compétences d’auto-soins de sécurité et d’adaptation. Ces actions favoriseront ainsi l’inclusion sociale de ces enfants et amélioreront le vécu journalier et l’impact de la maladie sur leur qualité de vie et celle de leur famille afin d’éviter des situations à risque et de mise en danger.

Caractérisation clinico-biologique pour une meilleure prise en charge pluridisciplinaire et la reconnaissance de la (des) maladie(s).

CRMR : Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
Porteurs du projet : Pr Olivier Hermine, Pr Christine Bodemer, Dr Céline Greco, Dr Julien Rossignol, Dr Laura Polivka et Séverine Hatton (infirmière en douleur pédiatrique)

Résumé :

Introduction :
Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est une maladie liée à une activation anormale de cellules immunitaires nommées mastocytes. Ces cellules sont normalement impliquées dans les défenses anti-microbiennes et parasitaires mais peuvent parfois devenir anormales et s’activer de manière inappropriée. Les malades atteints de ce syndrome présentent des symptômes ressemblant à ceux de l’allergie (démangeaisons, diarrhées, intolérance alimentaire, éruption cutanée…) mais également d’autres types de symptômes (fatigue, douleurs musculaires, trouble de la mémoire, de la concentration voire des maladies psychiatriques telles que la dépression). L’impact médico-social est majeur avec une déscolarisation des enfants ou une perte d’emploi des adultes aboutissant rapidement à une désinsertion sociale. Les SAMAs sont souvent associés à des troubles musculo-squelettiques avec une hyperlaxité articulaire classée dans le spectre de l’hypermobilité. La cause de cette association de symptômes reste inconnue. Aucune analyse biologique ni aucun examen complémentaire ne permet à ce jour de confirmer le diagnostic de SAMA. Le diagnostic est effectué grâce à l’examen clinique d’un médecin expert connaissant l’association de ces symptômes. Ainsi de nombreux malades sont en errances diagnostiques liée à une méconnaissance de cette maladie.

Objectifs :
Les objectifs de notre projet de recherche sont :

• de reconnaître les symptômes de SAMA en tant que maladie et de les caractériser dans toutes leur dimension médicale et socio-psychologique ;
• de développer des outils diagnostiques génétiques et biologiques pour en faciliter le diagnostic et débuter des traitements appropriés, en limitant l’errance diagnostique.

Méthodes :
Nous inclurons 60 patients atteints de SAMA avec des désordres du spectre de l’hypermobilité (30 enfants et 30 adultes) dont le diagnostic aura été confirmé par les deux centres de références experts. Chaque patient aura ensuite un parcours de soin bien défini avec une évaluation psychologique, diététique et sociale ainsi qu’une évaluation par l’unité fonctionnelle de la douleur. Des analyses sanguines biologique (dosage de la tryptase), moléculaire et métabolomique seront réalisées.

Résultats attendus :
Ces travaux devraient permettre d’aboutir à une meilleure caractérisation de cette entité méconnue et de son fardeau dans toute ses dimensions médicales, sociales et psychiatriques. Une meilleure reconnaissance de la maladie via l’établissement de test diagnostique fiable devrait aboutir à une meilleure prise en charge globale des patients atteints de SAMA.

CRMR : Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR)
Porteurs du projet : Karinne Gueniche (psychologue) et Dr Alaa Cheikhelard

Résumé :

L’annonce à l’adolescence d’une aplasie (absence) utérine et vaginale (syndrome MRKH) entraîne une vive souffrance psychique liée à la difficulté d’accès à la sexualité et à la maternité. Nous avons publié en 2018 une étude nationale sur la qualité de vie globale et sexuelle de 131 patientes concluant à l’absence de supériorité entre les différentes prises en charge de l’aplasie vaginale (chirurgie ou pas).

Parallèlement, 40 patientes ont bénéficié d’une évaluation psychologique plus poussée de l’impact psycho-social de l’annonce diagnostique. Celle-ci a révélé un véritable vécu de handicap, et de façon inattendue, des troubles réactionnels addictifs alimentaires (anorexie/boulimie) ou sportifs, et une sur-représentation de l’orientation hétérosexuelle comparativement à la population générale. L’absence d’utérus entraînait une vive douleur morale quant aux projections d’accès à la maternité biologique.

Nous souhaitons aujourd’hui évaluer l’évolution de cette souffrance 5 ans plus tard, en espérant trouver une amélioration de la qualité de vie, une disparition des troubles addictifs et possiblement une expression plus vive, mais douloureuse du fait de l’âge, du désir de maternité même si la greffe d’utérus est porteuse d’espoir. Trouver des facteurs prédictifs de difficultés psycho-sociales permettrait d’améliorer nos pratiques de soins, en particulier psychologiques, qui pourraient également bénéficier à d’autres femmes porteuses d’une maladie rare impactant leur sexualité et/ou fertilité.

CRMR : Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)
Porteur du projet : Gaëlle Malécot (psychomotricienne)

Résumé :

Nous avons observé au sein des CRMR SPRATON (spécialisé dans les difficultés alimentaires) et M3C (pour les cardiopathies) qu’un nombre important de nourrissons développe en post-opératoire de cardiologie des difficultés sensorielles, comme une hyperréactivité aux sens. Cela complique le portage et le maternage, rend ces bébés irritables et à risque de développer des troubles du développement ou alimentaires.

Cette étude élaborée principalement par une psychomotricienne consiste à mesurer la prévalence des troubles d’intégration sensorielle chez les bébés opérées d’une cardiopathie isolée. Lors de 3 consultations après l’opération, la passation d’un questionnaire parentale permettra d’élaborer un profil sensoriel de ces bébés et l’impact sur leur alimentation.

Cette analyse aidera à mieux repérer ces troubles sensoriels et développer des actions de prévention précoce au sein des services de réanimations cardiaques.