Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)

Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)

Le centre de référence maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) prend en charge les adultes et les enfants atteints de mastocytose, quelle que soit la forme qu’ils présentent (cutanée, systémique indolente, agressive, associée aux maladies hématologiques) et les syndromes d’activation mastocytaire. Il a également pour objectif de mieux comprendre la mastocytose et diffuser à l’ensemble de nos partenaires des informations actualisées.

Les missions du centre sont de :

  • permettre le diagnostic de la maladie et optimiser la prise en charge des patients et de leurs familles ;
  • aider à la prise en charge des patients de province en assurant un relais avec les correspondants de proximité ;
  • harmoniser les pratiques médicales et oeuvre aux relais de prise en charge spécialisés ;
  • former et informer les patients et leur famille : (Livret « 100 questions – 100 réponses) ;
  • œuvrer auprès des CPAM et MDPH à la reconnaissance du handicap fonctionnel au titre de polypathologie invalidante ;
  • promouvoir et développer des programmes de recherche clinique et fondamentale ;
  • participer à la surveillance épidémiologique ;
  • promouvoir et développer l’enseignement sur la mastocytose.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MARIH, aux réseaux européens EuroBloodNet  (ERN) et European Competence Network on Mastocytosis.

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100 questions / réponses sur la mastocytose

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Médecins
responsables

Coordonnateur
Pr Olivier Hermine

Olivier Lortholary

Co-coordonnateur
Pr Olivier Lortholary

Coordinatrice : Professeur Christine Bodemer

Co-coordonnatrice
Pr Christine Bodemer

Pour prendre rendez-vous

Mastocytose de l’adulte
Tél. 01 44 49 54 16

Mastocytose de l’enfant
Tél. 01 44 49 46 68
Tél. 01 44 49 46 72

En cas
d’urgence

Se rendre aux urgences de proximité ou contacter le SAMU en fonction du degré d’urgences

Demande
d’avis

Tél. 01 44 49 40 00 (demander le poste de l’hématologue de garde)

C’est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation, plus rarement une prolifération anormale de mastocytes, dans divers tissus (principalement la peau dans le cas d’un urticaire pigmentaire) et leur activation non régulée (dégranulation).

Le mastocyte provient de la moelle osseuse mais seules les très rares formes agressives évoluent comme une maladie de la moelle osseuse. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytoses.

Les symptômes de dégranulation mastocytaire

Spontanément ou sous l’effet de certains facteurs (aliments, médicaments, frottements, variations de température, etc.) les mastocytes activés libèrent le contenu de leurs granules. Les médiateurs libérés (histamine, tryptase, etc.) peuvent provoquer des réactions locales ou même à distance au niveau de tous les organes après circulation sanguine : peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), autres (fatigue, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).

Modalités diagnostiques et de traitement

Le diagnostic peut parfois se faire simplement sur l’examen clinique. Des examens complémentaires sont souvent nécessaires à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique et peuvent comprendre : une biopsie cutanée ou d’un autre organe (moelle osseuse), un dosage de la tryptase, une recherche de la mutation de c-kit, une ostéodensitométrie. Chez l’enfant l’examen clinique suffit le plus souvent.
Le traitement dépend du type de mastocytose. Il comprend l’éviction des facteurs déclenchants, des molécules bloquant la dégranulation et/ou la proliférationmastocytaire et des traitements innovants dans le cadre d’essais thérapeutiques.

Ascite : accumulation de liquide dans l’abdomen

Asthénie : fatigue

Biopsie : étude d’un fragment de tissu prélevé sur un être vivant pour établir un diagnostic

Biopsie ostéo-médullaire : prélèvement d’un fragment de tissu ostéo-médullaire, le prélèvement recueilli est solide

Dysurie : difficulté à uriner

Flush : bouffée de chaleur

Hyménoptère : insecte

Miction : action d’uriner

Myélogramme : ponction de moelle osseuse par aspiration, le prélèvement recueilli est liquide comme du sang

Nycturie : le fait de se lever fréquemment la nuit pour uriner

Ostéodensitométrie : examen à rayons X de réalisation rapide, non invasif, faiblement irradiant

Ostéoporose : diminution de la masse osseuse responsable d’une fragilité excessive du squelette

Pollakiurie : fréquence excessive des mictions

Prurit : démangeaison

Signe de Darier : rougeur au frottement d’une lésion cutanée de mastocytose

  • Pr Olivier Hermine, hématologue – responsable de la structure
  • Pr Olivier Lortholary, interniste
  • Pr Christine Bodemer, dermatologue pédiatrique
  • Dr Julien Rossignol, hématologue – médecin référent de la structure
  • Dr Laura Polivka, dermatologue pédiatre
  • Dr Céline Greco, spécialiste de la douleur
  • Dr Laurent Frenzel, rhumatologue spécialiste de la mastocytose
  • Dr Cécile Meni, dermatologue pédiatre
  • Hassiba Bouktit, attachée de recherche clinique
  • Anne-Florence Bellais-Collange, assistante de coordination
  • Catherine Reichert, psychologue clinicienne

Nom du PNDS (date de publication) + lien HAS

  • Étude de phase III multicentrique internationale : efficacité et tolérance de la Midostaurine chez les patients atteints par une mastocytose systémique agressive ou une leucémie à mastocytes (Nejm, 2016)
  • Étude de phase III multicentrique internationale : Traitement par le Masitinib pour les patients atteints de mastocytoses systémique indolente avec symptômes sévères (Lancet, 2017)
  • Protocole diagnostic et physiopathologique de l’AFIRMM (en cours)

DIU hématologie médecine interne national
Universités Paris-Est, Paris-Descartes

DIU dermatologie pédiatrique
E
nseignement sur le Web

DIU manifestations dermatologiques des maladies systémiques
Université Paris-Est Créteil

DU maladies systémiques
Université Paris-Descartes

2021

A New Digital Method for Counting Mast Cells in Cutaneous Specific Lesions of Mastocytosis: A Series of Adult Cases of Mastocytosis With Clinical-Pathological Correlations.
Philippe Drabent, Rana Mitri, Gilles Le Naour, Olivier Hermine, Julien Rossignol, Thierry Jo Molina, Stéphane Barete, Sylvie Fraitag
Am J Dermatopathol, 2021 Jan 1, PMID: 32568831 DOI: 10.1097/DAD.0000000000001705

Substitution of opioids by N-methyl-D-aspartate receptor antagonists for treating pain in mastocytosis.
Julien Rossignol, Nelly Schinkel-Le Nagard, Laurent Frenzel, Olivier Hermine, Céline Greco
Ann Allergy Asthma Immunol, 2021 Mar, PMID: 33259920 DOI: 10.1016/j.anai.2020.11.013

Criteria for the Regression of Pediatric Mastocytosis: A Long-Term Follow-Up.
Laura Polivka, Julien Rossignol, Antoine Neuraz, Djiba Condé, Julie Agopian, Cécile Méni, Nicolas Garcelon, Patrice Dubreuil, Leïla Maouche-Chrétien, Smail Hadj-Rabia, Olivier Hermine, Christine Bodemer
J Allergy Clin Immunol Pract, 2021 Apr, PMID: 33338682 DOI: 10.1016/j.jaip.2020.12.019

The association of Greig syndrome and mastocytosis reveals the involvement of the hedgehog pathway in advanced mastocytosis.
L Polivka, V Parietti, J Bruneau, E Soucie, M Madrange, E Bayard, R Rignault, D Canioni, S Fraitag, L Lhermitte, M Feroul, M Tissandier, J Rossignol, L Frenzel, N Cagnard, C Meni, H Bouktit, A-F Collange, C Gougoula, M Parisot, B Bader-Meunier, C Livideanu, C Laurent, M Arock, S Hadj-Rabia, U Rüther, P Dubreuil, C Bodemer, O Hermine, L Maouche-Chrétien
Blood, 2021 Dec 9, PMID: 34424959 DOI: 10.1182/blood.2020010207

Long-term survival analysis of masitinib in amyotrophic lateral sclerosis.
Jesus S Mora, Walter G Bradley, Delia Chaverri, María Hernández-Barral, Javier Mascias, Josep Gamez, Gisella M Gargiulo-Monachelli, Alain Moussy, Colin D Mansfield, Olivier Hermine, Albert C Ludolph
Ther Adv Neurol Disord, 2021 Jul 19, PMID: 34457038 PMCID: PMC8388186 DOI: 10.1177/17562864211030365

Scoring the Risk of Having Systemic Mastocytosis in Adult Patients with Mastocytosis in the Skin.
David Fuchs, Alex Kilbertus, Karin Kofler, Nikolas von Bubnoff, Khalid Shoumariyeh, Roberta Zanotti, Patrizia Bonadonna, Luigi Scaffidi, Michael Doubek et al.
J Allergy Clin Immunol Pract, 2021 Apr, PMID: 33346151 DOI: 10.1016/j.jaip.2020.12.022

Cytogenetic and molecular aberrations and worse outcome for male patients in systemic mastocytosis.
Hanneke C Kluin-Nelemans, Mohamad Jawhar, Andreas Reiter, Bjorn van Anrooij, Jason Gotlib, Karin Hartmann, Anja Illerhaus, Hanneke N G Oude Elberink et al.
Theranostics, 2021 Jan 1, PMID: 33391475 PMCID: PMC7681091 DOI: 10.7150/thno.51872

Cutaneous mastocytosis in adults with a serum tryptase level < 20 ng mL -1 : why we should investigate further.
F Jendoubi, J Shourick, M Negretto, C Laurent, P A Apoil, S Evrard, V Mansat-De Mas, M Severino-Freire, C Mailhol, Y Degboé, P Dubreuil, O Hermine, C Paul, C Bulai Livideanu
Br J Dermatol, 2021 Aug, PMID: 33811770 DOI: 10.1111/bjd.20098

COVID-19 Vaccination in Mastocytosis: Recommendations of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) and American Initiative in Mast Cell Diseases (AIM).
Patrizia Bonadonna, Knut Brockow, Marek Niedoszytko, Hanneke Oude Elberink, Cem Akin, Boguslaw Nedoszytko, Joseph H Butterfield, Ivan Alvarez-Twose, Karl Sotlar et al.
J Allergy Clin Immunol Pract, 2021 Jun, PMID: 33831618 PMCID: PMC8019658 DOI: 10.1016/j.jaip.2021.03.041

GlcNAc is a mast-cell chromatin-remodeling oncometabolite that promotes systemic mastocytosis aggressiveness.
Julie Agopian, Quentin Da Costa, Quang Vo Nguyen, Giulia Scorrano, Paraskevi Kousteridou, Min Yuan, Rabie Chelbi, Armelle Goubard, Remy Castellano, Julien Maurizio, Cristina Teodosio, Paulo De Sepulveda, John M Asara, Alberto Orfao, Olivier Hermine, Patrice Dubreuil, Fabienne Brenet
Blood, 2021 Oct 28, PMID: 33974006 DOI: 10.1182/blood.2020008948

Selecting the Right Criteria and Proper Classification to Diagnose Mast Cell Activation Syndromes: A Critical Review.
Theo Gülen, Cem Aki, Patrizia Bonadonna, Frank Siebenhaar, Sigurd Broesby-Olsen, Knut Brockow, Marek Niedoszytko, Boguslaw Nedoszytko, Hanneke N G Oude Elberink, Joseph H Butterfield et al.
J Allergy Clin Immunol Pract, 2021 Nov, PMID: 34166845 DOI: 10.1016/j.jaip.2021.06.011

2020

Prognostic impact of eosinophils in mastocytosis: analysis of 2350 patients collected in the ECNM Registry.
Hanneke C. Kluin-Nelemans, Andreas Reiter, Anja Illerhaus, Bjorn van Anrooij, Karin Hartmann, Lambertus F. R. Span, Aleksandra Gorska, Marek Niedoszytko, Magdalena Lange, Luigi Scaffidi, Roberta Zanotti, Patrizia Bonadonna, Cecelia Perkins, Chiara Elena, Luca Malcovati, Khalid Shoumariyeh, Nikolas von Bubnoff, Roberta Parente, Massimo Triggiani, Juliana Schwaab, Mohamad Jawhar, Francesca Caroppo, Anna Belloni Fortina, Knut Brockow, Alexander Zink, David Fuchs, Alex Kilbertus, Akif Selim Yavuz, Michael Doubek, Mattias Mattsson, Hans Hagglund, Jens Panse, Vito Sabato, Elisabeth Aberer, Dietger Niederwieser, Christine Breynaert, Judit Várkonyi, Vanessa Kennedy, Olivier Lortholary, Thilo Jakob, Olivier Hermine, Julien Rossignol, Michel Arock, Jason Gotlib, Peter Valent & Wolfgang R. Sperr
Leukemia, 2020 Apr, PMID: 31740811 PMCID: PMC7115841 DOI: 10.1038/s41375-019-0632-4

Mastocytosis onset in a patient with treated hairy cell leukemia: Just a coincidence?
Alice Boilève, Adrien Contejean, Sylvain Barreau, Élise Sourdeau, Chloé Friedrich, Olivier Kosmider, Barbara Burroni, Nicolas Dupin, Coralie Lheure, Julien Rossignol, Didier Bouscary, Éric Grignano
Blood Cells Mol Dis, 2020 Mar, PMID: 31794934 DOI: 10.1016/j.bcmd.2019.102392

Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification.
Jakub Trizuljak,Wolfgang R. Sperr,Lucie Nekvindová,Hanneke O. Elberink,Karoline V. Gleixner,Aleksandra Gorska,Magdalena Lange,Karin Hartmann,Anja Illerhaus,Massimiliano Bonifacio,Cecelia Perkins,Chiara Elena,Luca Malcovati,Anna B. Fortina,Khalid Shoumariyeh,Mohamad Jawhar,Roberta Zanotti,Patrizia Bonadonna,Francesca Caroppo,Alexander Zink,Massimo Triggiani,Roberta Parente,Nikolas von Bubnoff,Akif S. Yavuz,Hans Hägglund,Mattias Mattsson,Jens Panse,Nadja Jäkel,Alex Kilbertus,Olivier Hermine,Michel Arock,David Fuchs,Vito Sabato,Knut Brockow,Agnes Bretterklieber,Marek Niedoszytko,Björn van Anrooij,Andreas Reiter,Jason Gotlib,Hanneke C. Kluin-Nelemans,Jiri Mayer,Michael Doubek,Peter Valent
Allergy, 2020 Aug, PMID: 32108361 PMCID: PMC7115854 DOI: 10.1111/all.14248

Midostaurin improves quality of life and mediator-related symptoms in advanced systemic mastocytosis.
Karin Hartmann, Jason Gotlib, Cem Akin, Olivier Hermine, Farrukh T Awan, Elizabeth Hexner, Michael J Mauro, Hans D Menssen, Suman Redhu, Stefanie Knoll, Karl Sotlar, Tracy I George, Hans-Peter Horny, Peter Valent, Andreas Reiter, Hanneke C Kluin-Nelemans
J Allergy Clin Immunol, 2020 Aug, PMID: 32437738 DOI: 10.1016/j.jaci.2020.03.044

Risk and management of patients with mastocytosis and MCAS in the SARS-CoV-2 (COVID-19) pandemic: Expert opinions.
Peter Valent, Cem Akin, Patrizia Bonadonna, Knut Brockow, Marek Niedoszytko, Boguslaw Nedoszytko, Joseph H Butterfield, Ivan Alvarez-Twose, Karl Sotlar, Juliana Schwaab, Mohamad Jawhar, Andreas Reiter, Mariana Castells, Wolfgang R Sperr, Hanneke C Kluin-Nelemans, Olivier Hermine, Jason Gotlib, Roberta Zanotti, Sigurd Broesby-Olsen, Hans-Peter Horny, Massimo Triggiani, Frank Siebenhaar, Alberto Orfao, Dean D Metcalfe, Michel Arock, Karin Hartmann
J Allergy Clin Immunol, 2020 Aug, PMID: 32561389 PMCID: PMC7297685 DOI: 10.1016/j.jaci.2020.06.009

Mast cells as a unique hematopoietic lineage and cell system: From Paul Ehrlich »s visions to precision medicine concepts.
Peter Valent, Cem Akin, Karin Hartmann, Gunnar Nilsson, Andreas Reiter, Olivier Hermine, Karl Sotlar, Wolfgang R Sperr, Luis Escribano, Tracy I George, Hanneke C Kluin-Nelemans, Celalettin Ustun, Massimo Triggiani, Knut Brockow, Jason Gotlib, Alberto Orfao, Petri T Kovanen, Emir Hadzijusufovic , Irina Sadovnik, Hans-Peter Horny, Michel Arock, Lawrence B Schwartz, K Frank Austen, Dean D Metcalfe, Stephen J Galli
Theranostics, 2020 Aug 29, PMID: 32929378 PMCID: PMC7482799 DOI: 10.7150/thno.46719

Mast cells in spondyloarthritis, more than simple inflammatory bystanders?
Laura Polivka, Laurent Frenzel, Jean-Yves Jouzeau, Olivier Hermine, David Moulin
Ther Adv Musculoskelet Dis, 2020 Nov 16, PMID: 33240405 PMCID: PMC7675857 DOI: 10.1177/1759720X20971907

2018

Pediatric mastocytosis: long term follow up of 53 patients with whole sequencing of KIT. A prospective study.
C Meni, S Georgin-Lavialle, L Le Saché de Peufeilhoux, J P Jais, S Hadj-Rabia, J Bruneau, S Fraitag, K Hanssens, P Dubreuil, O Hermine, C Bodemer
Br J Dermatol, 2018 Oct, PMID: 29787623 DOI: 10.1111/bjd.16795

2017

Masitinib for treatment of severely symptomatic indolent systemic mastocytosis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 study.
Lortholary O, Chandesris MO, Bulai Livideanu C, Paul C, Guillet G, Jassem E, Niedoszytko M, Barete S, Verstovsek S, Grattan C, Damaj G, Canioni D, Fraitag S, Lhermitte L, Georgin Lavialle S, Frenzel L, Afrin LB, Hanssens K, Agopian J, Gaillard R, Kinet JP, Auclair C, Mansfield C, Moussy A, Dubreuil P, Hermine O. Lancet. 2017 Feb 11, PMID: 28069279 PMCID: PMC5985971 DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31403-9

2016

Mast cells’ involvement in inflammation pathways linked to depression: evidence in mastocytosis.
Georgin-Lavialle S, Moura DS, Salvador A, Chauvet-Gelinier JC, Launay JM, Damaj G, Côté F, Soucié E, Chandesris MO, Barète S, Grandpeix-Guyodo C, Bachmeyer C, Alyanakian MA, Aouba A, Lortholary O, Dubreuil P, Teyssier JR, Trojak B, Haffen E, Vandel P, Bonin B; French Mast Cell Study Group, Hermine O, Gaillard R.
Mol Psychiatry. 2016 Nov, PMID: 26809839 DOI: 10.1038/mp.2015.216

Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis.
Chandesris MO, Damaj G, Canioni D, Brouzes C, Lhermitte L, Hanssens K, Frenzel L, Cherquaoui Z, Durieu I, Durupt S, Gyan E, Beyne-Rauzy O, Launay D, Faure C, Hamidou M, Besnard S, Diouf M, Schiffmann A, Niault M, Jeandel PY, Ranta D, Gressin R, Chantepie S, Barete S, Dubreuil P, Bourget P, Lortholary O, Hermine O; CEREMAST Study Group.
N Engl J Med. 2016 Jun 30, PMID: 27355555 DOI: 10.1056/NEJMc1515403

Mastocytosis among elderly patients: A multicenter retrospective French study on 53 patients.
Rouet A, Aouba A, Damaj G, Soucié E, Hanssens K, Chandesris MO, Livideanu CB, Dutertre M, Durieu I, Grandpeix-Guyodo C, Barète S, Bachmeyer C, Soria A, Frenzel L, Fain O, Grosbois B, de Gennes C, Hamidou M, Arlet JB, Launay D, Lavigne C, Arock M, Lortholary O, Dubreuil P, Hermine O, Georgin-Lavialle S.
Medicine (Baltimore), 2016 Jun, PMID: 27310990 PMCID: PMC4998476 DOI: 10.1097/MD.0000000000003901

Mastocytose systémique, cutanée, digestive : causes, symptômes, traitements
Femme actuelle | 15.5.2022
La mastocytose relève des maladies rares. Elle est polymorphe et est la conséquence d’une accumulation anormale de mastocytes (cellules dont le rôle est essentiel pour l’équilibre de l’organisme) dans la peau ou dans un organe.
> Lire la suite

La piste inflammatoire pour expliquer certaines dépressions
Le Figaro Santé | 29.3.2016
L’étude d’une maladie rare, la mastocytose, révèle qu’un mécanisme inflammatoire peut être à l’origine de certaines dépressions résistantes. Un espoir en matière de nouveaux traitements.
> Lire la suite

Une maladie rare éclaire les mécanismes de la dépression
Le Monde Science et Techno | La moitié des patients souffrant de mastocytose sont sujets à des troubles dépressifs. Des phénomènes inflammatoires seraient en cause.
> Lire la suite

Quand l’inflammation mène à la dépression
Le Point | 23.2.2016
En étudiant une maladie rare, des chercheurs viennent de découvrir un nouveau mécanisme qui peut être à l’origine de ce problème psy si fréquent.
> Lire la suite

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’hématologie adulte

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil destiné aux personnes adultes hospitalisées

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) c’est …

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