Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR)
Le centre coordonnateur des pathologies gynécologiques rares (PGR) de l’hôpital Necker-Enfants malades est reconnu pour la prise en charge des jeunes filles et jeunes femmes porteuses de malformations utéro vaginales, notamment le syndrome de Rokitansky.
Une prise en charge multidisciplinaire, médicale, chirurgicale et si besoin, psychologique est proposée par des professionnels de santé qui connaissent parfaitement ces particularités. Des recherches sont également en cours pour tenter de comprendre les mécanismes génétiques de ces malformations.
Nous accompagnons aussi les jeunes filles déjà suivies pour des maladies rares qui peuvent avoir un retentissement gynécologique. C’est le cas des jeunes files atteintes de pathologies de l’hémostase qui sont à risque d’hémorragie génitale et dont la prise en charge est conjointement assurée par les hématologues et les gynécologues.
Nos gynécologues assurent le suivi gynécologique des jeunes filles atteintes d’une maladie rare qui peuvent avoir un impact sur le développement pubertaire, la fonction ovarienne , la fonction sexuelle et l’image du corps, et qui nécessitent une expertise spécifique pour la mise en place d’un traitement hormonal ou d’une contraception.
Certaines pathologies mammaires s’expriment lors de la puberté, notre centre prend donc également en charge les pathologies mammaires rares.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO et au réseau européen de référence ENDO-ERN.
Mots-clés : Rokitansky, malformation génitale, maladie de l’hémostase, pathologie mammaire, retentissement gynécologique, puberté, règles hémorragiques, contraception, sexualité.
Dans la presse
Médecin
responsable
Pr Michel Polak
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 44 48 17 96 ou 01 44 49 48 02
Concernant la prise en charge du syndrome de Rokitansky, merci de contacter directement Magali Viaud (coordinatrice du centre maladies rares)
Tél. 01 71 19 64 38
> Envoyer un mail
En cas
d’urgence
Je suis suivie pour une pathologie de l’hémostase : mes règles sont abondantes :
> Quand m’inquiéter ? Quelle conduites à tenir ?
> Comment remplir ma fiche de score de Higham ?
Fiche médecins
> Surveillance et prise en charge de la fonction ovarienne chez les patientes galactosémiques
> Gestion des ménométrorragies de l’adolescente connue pour une anomalie de l’hémostase
Les pathologies mammaires bénignes rares
- adénofibrome géant
- polyadénomatose mammaire
- gigantomastie
- malformation mammaire rare
Les malformations utéro-vaginales
- aplasie utéro-vaginale ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) > foire aux questions
- duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne
- …
Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves
- prévention
- prise en charge
Retentissements gynécologiques des maladies chroniques rares
- sur la puberté
- la fonction ovarienne
- l’entrée dans la sexualité
- la prescription d’une contraception ou d’un traitement hormonal substitutif…
FOIRE AUX QUESTIONS
Programme d’éducation thérapeutique des jeunes filles atteintes du syndrome de Rokitansky
Prise en charge des règles des jeunes filles atteintes d’une pathologie de l’hémostase
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
- Aplasies Utero-Vaginales – Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (2021)
- European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism (2015)
- Annonce diagnostique d’un syndrome d’insensibilité complète aux androgènes (2014)
- Recommandations de prise en charges des premières règles des jeunes filles atteintes d’une pathologie hémorragique de l’hémostase (2014)
- Hyperplasie congénitale des surrénales, information aux couples à risques (2014)
- Annonce diagnostique d’une insuffisance ovarienne prématurée (2013)
- Thrombose artérielle et veineuse dans le cadre de l’AMP : prévention et prise en charge : reconnaissance par consensus formalisée (2013)
- Annonce diagnostique d’hypogonadisme hypogonadotrophique congénital (2013)
- Reprise de l’annonce diagnostique à l’âge adulte forme classique d’hyperplasie congénitale des surrénales (2012)
- Annonce diagnostique du syndrome de Turner en service adulte (2012)
- Recommandations pour annonce diagnostique une insuffisance ovarienne prématurée dans le cadre de la galactosémie (2012)
- Recommandations pour annonce diagnostique du risque hémorragique lié aux règles chez les patientes atteinte d’une pathologie de l’hémostase (2012)
- Recommandations pour annoncer le syndrome de Rokitansky (2011)
- Consensus insuffisances surrénaliennes, hyperplasie congénitale des surrénales (2011)
- Consensus syndrome de Turner (2008)
- Contraception et pathologies cardiaques congénitales
Conduites à tenir
Pr Michel Polak, responsable médical du centre de référence -endocrinologue pédiatre
Dr Maud Bidet, gynécologue médicale
Dr Sabrina Da Costa, gynécologue médicale
Dr Alaa Cheikhelard, chirurgien (spécialisé en chirurgie gynécologique)
Chloé Ouallouche, psychologue
Karinne Gueniche, psychologue
Magali Viaud, coordinatrice centres maladies rares – recherche clinique
Recherche
Génétique moléculaire du syndrome de Rokitansky (Clinical trial: NCT01911884). Pr Stanislas Lyonnet/Pr Michel Polak. (inclusion en cours)
Enseignement
DIU gynécologie de l’enfance et de l’adolescence
Faculté de Médecine de Paris-Descartes conjointement avec les universités de Montpellier, Lille et Toulouse
Publications
2021
– Puberty and fertility in classic galactosemia.
Isabelle Flechtner, Magali Viaud, Dulanjalee Kariyawasam, Marie Perrissin-Fabert, Maud Bidet, Anne Bachelot, Philippe Touraine, Philippe Labrune, Pascale de Lonlay, Michel Polak
Endocr Connect, 2021 Feb, PMID: 33491660 PMCID: PMC7983486 DOI: 10.1530/EC-21-0013
– Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Na Chen, Sen Zhao, Angad Jolly, Lianlei Wang, Hongxin Pan, Jian Yuan, Shaoke Chen, André Koch 8, Congcong Ma, Weijie Tian, Ziqi Jia, Jia Kang, Lina Zhao, Chenglu Qin et al.
Am J Hum Genet, 2021 Feb 4, PMID: 33434492 PMCID: PMC7896104 DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.014
– Position statement on the diagnosis and management of premature/primary ovarian insufficiency (except Turner Syndrome).
Sophie Christin-Maitre, Maria Givony, Frédérique Albarel, Anne Bachelot, Maud Bidet, Jean Victor Blanc, Claire Bouvattier, Aude Brac de la Perrière, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas Chevalier et al.
Ann Endocrinol (Paris), 2021 Dec, PMID: 34508691 DOI: 10.1016/j.ando.2021.09.001
– SRY-negative 46,XX testicular/ovotesticular DSD: Long-term outcomes and early blockade of gonadotropic axis.
Sophie Lambert, Matthieu Peycelon, Dinane Samara-Boustani, Capucine Hyon, Laurence Dumeige, Michel Peuchmaur, Elodie Fiot, Juliane Léger et al.
Clin Endocrinol (Oxf), 2021 Apr, PMID: 33296530 DOI: 10.1111/cen.14389
– Transition of young adults with endocrine and metabolic diseases: the »TRANSEND » cohort.
Enora Le Roux, Florence Menesguen, Isabelle Tejedor, Marc Popelier, Marine Halbron, Pauline Faucher, Sabine Malivoir, Graziella Pinto, Juliane Léger, Stephane Hatem, Michel Polak, Christine Poitou, Philippe Touraine
Endocr Connect, 2021 Jan, PMID: 33263561 PMCID: PMC7923139 DOI: 10.1530/EC-20-0520
2020
– Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations of 130 Chinese children in a high-homogeneity single-center cohort with 5α-reductase 2 deficiency.
Lijun Fan, Yanning Song, Michel Polak, Lele Li, Xiaoya Ren, Beibei Zhang, Di Wu,Chunxiu Gong
Mol Genet Genomic Med, 2020 Oct, PMID: 32713132 PMCID: PMC7549558 DOI: 10.1002/mgg3.1431
2017
– Long-term outcome of ovarian function in women with intermittent premature ovarian insufficiency
Bachelot A, Nicolas C, Bidet M, Dulon J, Leban M, Golmard JL, Polak M, Touraine P
Clin Endocrinol (Oxf), 2017 Feb, PMID: 27177971 DOI: 10.1111/cen.13105
2016
– Fertility preservation in Turner syndrome
Grynberg M, Bidet M, Benard J, Poulain M, Sonigo C, Cédrin-Durnerin I, Polak M.
Fertil Steril, 2016 Jan, PMID: 26677790 DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.11.042
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) c’est …
* données pour l’année 2022
