Pathologies gynécologiques rares

Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR)

Les maladies rares prises en charge ont trait au développement pubertaire, à la fonction ovarienne, à la fonction sexuelle et à l’image du corps. Il s’agit surtout, dans notre consultation, de malformations utéro-vaginales et d’anomalies de la puberté en relation avec des pathologies rares parfois graves (maladies chroniques, maladies hémorragiques, anomalies génétiques, anomalies du développement de l’appareil génital…) et causes d’insuffisance ovarienne ou d’anomalies génitales parfois définitives.

Logo FirendoCe centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO etLogo ENDO-ERN au réseau européen de référence ENDO-ERN.

Dans la presse

Absence d’utérus et de vagin : le syndrome de Rokitansky
Doctissimo | 28.2.2020

Une femme sur 4 500 dans le monde naît sans utérus et sans vagin : c’est ce qu’on appelle le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou syndrome de Rokitansky. Lire la suite >>

Médecin
responsable

Michel Polak CRDN

Pr Michel Polak

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 48 17 96 ou 01 44 49 48 02

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Concernant la prise en charge du syndrome de Rokitansky, merci de contacter directement Magali Viaud (coordinatrice du centre maladies rares)

Tél. 01 71 19 64 38

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Les pathologies mammaires bénignes rares

  • adénofibrome géant
  • polyadénomatose mammaire
  • gigantomastie
  • malformation mammaire rare

Les malformations utéro-vaginales

  • aplasie utéro-vaginale ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) > foire aux questions
  • duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne

Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves

  • prévention
  • prise en charge

Retentissements gynécologiques des maladies chroniques rares

  • sur la puberté
  • la fonction ovarienne
  • l’entrée dans la sexualité
  • la prescription d’une contraception ou d’un traitement hormonal substitutif…

Programme d’éducation thérapeutique des jeunes filles atteintes du syndrome de Rokitansky

Prise en charge des règles des jeunes filles atteintes d’une pathologie de l’hémostase

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Conduites à tenir

Pr Michel Polak, responsable médical du centre de référence -endocrinologue pédiatre

Dr Maud Bidet, gynécologue médicale

Dr Sabrina Da Costa, gynécologue médicale

Dr Alaa Cheikhelard, chirurgien (spécialisé en chirurgie gynécologique)

Chloé Ouallouche, psychologue

Karinne Gueniche, psychologue

Magali Viaud, coordinatrice centres maladies rares – recherche clinique

Recherche

Génétique moléculaire du syndrome de Rokitansky (Clinical trial: NCT01911884). Pr Stanislas Lyonnet/Pr Michel Polak. (inclusion en cours)

Enseignement

DIU gynécologie de l’enfance et de l’adolescence
Faculté de Médecine de Paris-Descartes conjointement avec les universités de Montpellier, Lille et Toulouse

Publications

2021

Puberty and fertility in classic galactosemia.
Isabelle Flechtner, Magali Viaud, Dulanjalee Kariyawasam, Marie Perrissin-Fabert, Maud Bidet, Anne Bachelot, Philippe Touraine, Philippe Labrune, Pascale de Lonlay, Michel Polak
Endocr Connect, 2021 Feb, PMID: 33491660 PMCID: PMC7983486 DOI: 10.1530/EC-21-0013

Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Na Chen, Sen Zhao, Angad Jolly, Lianlei Wang, Hongxin Pan, Jian Yuan, Shaoke Chen, André Koch 8, Congcong Ma, Weijie Tian, Ziqi Jia, Jia Kang, Lina Zhao, Chenglu Qin et al.
Am J Hum Genet, 2021 Feb 4, PMID: 33434492 PMCID: PMC7896104 DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.014

Position statement on the diagnosis and management of premature/primary ovarian insufficiency (except Turner Syndrome).
Sophie Christin-Maitre, Maria Givony, Frédérique Albarel, Anne Bachelot, Maud Bidet, Jean Victor Blanc, Claire Bouvattier, Aude Brac de la Perrière, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas Chevalier et al.
Ann Endocrinol (Paris), 2021 Dec, PMID: 34508691 DOI: 10.1016/j.ando.2021.09.001

SRY-negative 46,XX testicular/ovotesticular DSD: Long-term outcomes and early blockade of gonadotropic axis.
Sophie Lambert, Matthieu Peycelon, Dinane Samara-Boustani, Capucine Hyon, Laurence Dumeige, Michel Peuchmaur, Elodie Fiot, Juliane Léger et al.
Clin Endocrinol (Oxf), 2021 Apr, PMID: 33296530 DOI: 10.1111/cen.14389

Transition of young adults with endocrine and metabolic diseases: the  »TRANSEND » cohort.
Enora Le Roux, Florence Menesguen, Isabelle Tejedor, Marc Popelier, Marine Halbron, Pauline Faucher, Sabine Malivoir, Graziella Pinto, Juliane Léger, Stephane Hatem, Michel Polak, Christine Poitou, Philippe Touraine
Endocr Connect, 2021 Jan, PMID: 33263561 PMCID: PMC7923139 DOI: 10.1530/EC-20-0520

2020

Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations of 130 Chinese children in a high-homogeneity single-center cohort with 5α-reductase 2 deficiency.
Lijun Fan, Yanning Song, Michel Polak, Lele Li, Xiaoya Ren, Beibei Zhang, Di Wu,Chunxiu Gong
Mol Genet Genomic Med, 2020 Oct, PMID: 32713132 PMCID: PMC7549558 DOI: 10.1002/mgg3.1431

2017

Long-term outcome of ovarian function in women with intermittent premature ovarian insufficiency
Bachelot A, Nicolas C, Bidet M, Dulon J, Leban M, Golmard JL, Polak M, Touraine P
Clin Endocrinol (Oxf), 2017 Feb, PMID: 27177971 DOI: 10.1111/cen.13105

2016

Fertility preservation in Turner syndrome
Grynberg M, Bidet M, Benard J, Poulain M, Sonigo C, Cédrin-Durnerin I, Polak M.
Fertil Steril, 2016 Jan, PMID: 26677790 DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.11.042

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service d’endocrinologie, diabétologie et gynécologie pédiatrique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) c’est …

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consultations médicales*
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* données pour l’année 2022