Fentes et malformations faciales (MAFACE)

Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Le centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) est intégré dans le service de chirurgie maxillo-faciale et de chirurgie plastique dirigé par le professeur Arnaud Picard à Necker-Enfants malades. L’ensemble des praticiens et des soignants du service est impliqué à des degrés variables dans la prise en charge des fentes et des malformations faciales en fonction de leur statut, leur champ de compétence et leur expertise.

Le centre de référence MAFACE de l’hôpital Necker-Enfants malades coordonne le réseau national des centres MAFACE constitué de 25 centres de compétence en France.

Logo tetecouCe centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares TETECOU et Logo ERN Cranioau réseau européen de référence Craniofacial and ENT (ERN CRANIO).

Médecins
responsables

Arnaud Picard 2021 MAFACE

Responsable du centre et coordonnateur national
Pr Arnaud Picard

Eva Galliani - chirurgien référent du centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Chirurgien référent
Dr Eva Galliani

Pour prendre rendez-vous

Tél. 01 44 49 43 16

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C’est une infirmière qui répond et gère le rendez-vous d’un nouveau consultant. Elle recueille l’ensemble des renseignements et du dossier médical pour adapter au mieux le rendez-vous initial.

Une fiche spécifique est prévue pour les femmes enceintes et les nouveau-nés

En cas
d’urgence

La prise en charge multidisciplinaire dans le centre de référence MAFACE s’échelonne depuis la période anténatale (diagnostic anténatal des malformations de la face), puis de la naissance jusqu’à la fin de la croissance (20/21 ans). Les stratégies thérapeutiques sont intriquées entre toutes les disciplines du CRMR. Tout est organisé pour limiter le retentissement sur la vie personnelle, familiale, scolaire, sportive de l’enfant. La chirurgie, souvent itérative et lourde tout au long de la croissance, est la clé du traitement.

L’équipe médicale du CRMR comprend des chirurgiens maxillo-faciaux, de chirurgiens plasticiens, des orthodontistes, des pédodontistes, des orthophonistes et une psychologue. L’équipe paramédicale comprend des cadres de santé, des infirmières (dont des infirmières puéricultrices), des aides-soignantes (dont des auxiliaires de puériculture), des prothésistes et une photographe médicale.

Certaines consultations se font avec un seul praticien, d’autres avec plusieurs spécialistes (consultations dites multidisciplinaires). Chaque étape du traitement multidisciplinaire doit améliorer les résultats. La chirurgie est indissociable de l’orthodontie, l’odontologie pédiatrique, l’orthophonie et la prise en charge psychologique. Le but est la réhabilitation la plus près de la normale.

Une partie du traitement est obligatoirement  assurée sur le site de Necker au sein du CRMR : actes chirurgicaux parfois très lourds, traitements orthodontiques complexes ou innovants, traitements pédodontiques spécifiques ou devant être réalisés sous anesthésie et/ou au moment de temps opératoires, bilans orthophoniques spécifiques ou bilans psychologiques. Mais tout ce qui peut être réalisé près du domicile est privilégié : traitements orthodontiques y compris ceux pré-chirurgicaux, rééducation orthophonique, soins pédodontiques, suivi psychologique, suivi et traitements ORL, suivi pédiatrique en lien avec le centre, suivi psychiatrique et/ou psychologique. Une assistante sociale est disponible pour aider toutes les familles en difficultés sociales ou administratives.

Un document comportant tous les numéros de téléphone et adresses mails du CRMR, y compris les numéros d’urgence est remise à chaque enfant et ses parents à chaque consultation

Le CRMR collabore étroitement pour la prise en charge pluridisciplinaires des pathologies avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRMR CRANIOST,  CRMR MALO, CRMR ORARES et CRMR SPRATON

Le centre de référence MAFACE de l’hôpital Necker-Enfants malades coordonne le réseau national des centres MAFACE constitué de 25 centres de compétence en France.

Il exerce également des missions d’expertise (publication de recommandations pour la prise en charge, réunions de concertation pluridisciplinaires,…), de recherche, d’enseignement, de formation et d’information (enseignement universitaire, autres formations, élaboration de documents d’information,…).

Fentes faciales

  • fentes médianes : fentes labio-mandibulaires, fentes fronto-nasales ;
  • fentes labio-palatines : fentes labiales et labio-alvéolaires (25%), fentes vélopalatines (25 à 30%), fentes labio-palatines  (45 à 50%). Ce sont les plus fréquentes parmi les fentes faciales ;
  • fentes orbito-faciales, fentes obliques ;
  • fentes latérales : fentes commissurales, fentes latérales complètes ;
  • syndromes associés : 30 % des fentes sont associées à des syndromes: syndrome de Pierre Robin (17q24, gène SOX9), syndrome de van der Woude (Gène IRF6, locus 1q32-q41), syndrome EEC (gène TP63, locus 3q27 ou 7q21), syndrome oto-palato-digital ; syndrome faciogénitopoplité, syndromes ODF (oro-digito-faciaux), syndrome BOF (branchio-oculo-acial), arthrogrypose…

Dysplasies oto-mandibulaires

  • microsomies hémifaciales, microsomies crâniofaciales unilatérales ou bilatérales ;
  • syndromes associés : syndrome de Goldenhar, syndrome de Nager, syndrome de Miller, syndrome de Treacher-Collins ou de Franceschetti, syndrome d’Hallermann Streiff, dysostose mandibulo-faciale type Guoin Almeida.

Malformations faciales très rares

  • proboscis ;
  • duplication du nez ;
  • dysplasie maxillo-nasale, syndrome de Binder ;
  • tératomes ;
  • epignathus ;
  • epulis géant congénital.

Faciocraniosténoses

  • pour la prise en charge maxillo-faciale, en collaboration avec le CRMR CRANIOST.

Kystes et fistules congénitaux de la face

Malformations et tumeurs vasculaires congénitales (angiomes)

  • malformations capillaro-veineuse, veineuse, artério-veineuse, lymphatique (macro- et microkystique) ;
  • tumeurs RICH, NICH, PICH, hémangiomes géants ;
  • syndromes associés: syndrome de CLOVES, syndrome de Sturges-Weber, syndrome de Klippel-Treanunay, syndrome de Parker-Weber, Syndrome de Cobb, syndrome de Protée, CAVMS, syndrome de Kasabach-Merritt, syndrome PHACE.

Microglossie congénitale

  • syndromes associés d’hypocroissance : syndrome Hypoglossie-Hypodactylie, syndrome d’Hanhart, syndrome de Silver Russell.

Macroglossie congénitale, hypertrophie hémi-faciale

  • syndromes associés d’hypercroissance : syndrome de Wiedemann-Beckwith, syndrome de Golabi, syndrome de Cloves.

Dysplasies tissulaires

  • naevus pigmentaires congénitaux géants ;
  • aplasia cutis ;
  • hamartomes ;
  • sclérodermies localisées linéaires, syndrome de Parry-Romberg.

Malformations paralytiques de la face, syndrome de Moebius

Incompétence vélaire congénitale

  • Syndromes associés : syndrome de Kabuki, délétion 22q11

Le service prend également en charge les pathologies suivantes, hors de celles du centre de référence :

Au niveau de la face, de la cavité buccale et du cuir chevelu :

  • les traumatismes des os et des tissus mous – les morsures de chien ;
  • les tumeurs bénignes et malignes des os et des tissus mous ;
  • les infections.

Au niveau de la face et de toute l’enveloppe corporelle :

  • les anomalies vasculaires ;
  • les dysplasies tissulaires et nævus géants du corps ;
  • les séquelles de brûlures ;
  • les cicatrices ;
  • la chirurgie plastique faciale.

La chirurgie plastique corporelle.

Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE)
Arnaud Picard 2021 MAFACE

Pr Arnaud Picard
chirurgien maxillo-facial,
responsable du CRMR,
coordonnateur national du réseau MAFACE

Dr Eva Galliani
chirurgien maxillo-facial,
chirurgien référente du CRMR,
adjointe au coordonnateur,
référente BAMARA

Pr Natacha Kadlub
chirurgien maxillo-facial,
référente tumeurs rares et
maladies osseuses (CRMR MOC)

Dr Hossein Khonsari Craniost

Pr Hossein Roman Khonsari
chirurgien maxillo-facial,
référent CRMR CRANIOST

Bernard Sergent magec

Dr Bernard Sergent
chirurgien plasticien,
référent syndrome de Moebius

Cecilia Neiva-Vaz magec

Dr Cécilia Neiva-Vaz
chirurgien maxillo-facial,
référente microchirurgie et reconstruction

Véronique Soupre magec

Dr Véronique Soupre
chirurgien maxillo-facial,
référente pour le diagnostic anténatal (CPDPN) et
pour les anomalies vasculaires (CCMR AVANCE)

Marie Paule Vazquez magec

Pr Marie-Paule Vazquez
chirurgien maxillo-facial
chirurgien plasticien,
référent médico-chirurgical de la filière TETECOU

Jacques Buis magec

Dr Jacques Buis
chirurgien plasticien

Patrick Diner Magec

Dr Patrick Diner
chirurgien plasticien,
référent distraction osseuse chirurgicale

Dr Gérald Franchi
chirurgien plasticien,
référent malformations orbito-palpébrales

Dr Benoit Michel magec

Dr Benoît Michel
chirurgien maxillo-facial

Marc Mitrofanoff magec

Dr Marc Mitrofanoff
chirurgien plasticien

Catherine Tomat Magec

Dr Catherine Tomat
stomatologiste et orthodontiste,
référente orthodontie distraction osseuse

photo-identite-femme magec2

Dr Bothild Kverneland
odontologiste pédiatrique

Dr Iona Pavlov MAFACE

Dr Ioana Pavlov
odontologiste pédiatrique

Bouallegue Imen 2023 MAFACE

Dr Imen Bouallegue
Orthodontiste

Dr Hien Tran_10.2023 MAFACE

Dr Hien Tran
odontologiste pédiatrique

Dr Sophie Eche

Dr Sophie Eché
orthodontiste

dr-Le-mai-khanh Magec

Dr Mai Khanh Lê-Dacheux
orthodontiste

Dr Aurélie MAJOURAU-BOURIEZ Magec

Dr Aurélie Majourau-Bourriez
orthodontiste

Fatiha Nassef Magec

Dr Fatiha Nassef-Guérard
orthodontiste

Dr Khanh Nham
orthodontiste

Brigitte Vi-Fane Magec

Dr Brigitte Vi-Fane
orthodontiste,
référente orthodontiste fentes MAFACE/ORARES

Virgine Fayard Magec

Dr Virginie Fayard
dermatologue,
référente laser

Christine Baton Magec

Dr Christine Baton
médecin,
référente cicatrices

Alexandra Bucur-Girard
orthophoniste

Cecile Chapuis Magec

Cécile Chapuis
orthophoniste,
référente pour le CRMR,
référente pour la formation dans le réseau MAFACE

Valerie Charpillet Magec

Valérie Charpillet
orthophoniste,
référente syndrome de Moebius

Estelle Sanquer
orthophoniste

Guerin-Camille MAFACE

Camille Guérin
kinésithérapeute

Pascal Gavelle magec

Pascale Gavelle
psychologue

photo-identite-femme magec2

Mélanie Fernandes
assistante sociale pour le CRMR

Baccala François prothesiste MAFACE

François Baccala
prothésiste

Donatien-Alexandre_prothesiste MAFACE

Alexandre Donatien
prothésiste

BAN Amandine photographe medicale MAFACE

Amandine Ban
photographe médicale

Image programme ETP MAFACE
Labortoire de recherche

Distraction osseuse et chirurgie osseuse

  • Projet VIVODOGMA : développement d’un distracteur ostéogénique craniofacial à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
  • Projet PROTODISMA : développement d’un prototype de disjoncteur inter-maxillaire à activation magnétique (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/APHP)
  • Développement de distracteurs osseux chirurgicaux sur mesure
  • Planification 3D pré-opératoire et impression 3D de modèles et de dispositifs médicaux en milieu hospitalier
  • Développement d’un modèle haute fidélité d’impression osseuse de mandibule (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
  • Étude biomécanique du périoste mandibulaire (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris)
  • Étude biomécanique de l’os décellularisé (collaboration Institut Polytechnique de Paris/ Université de Paris/ Université Catholique de Louvain)

Fentes faciales

  • Étude cohorte de patients porteurs de fente labio-palatine uni ou bilatérale : études chéilorhinoplastie primaire/ véloplastie : résultats à 4 ans.
  • Étude cohorte patients fentes commissurales uni ou bilatérales
  • Évaluation de l’utilisation des biomatériaux dans les greffes alvéolaires pour les fentes labiopalatines
  • Hygiène bucco-dentaire et brosse à dents connectée Kolibree avant une greffe osseuse alvéolaire chez les enfants avec une fente labiale et/ou palatine
  • Évaluation des effets de la boîte à histoires interactive LUNII sur l’anxiété pré-opératoire et sur la période post-opératoire des enfants présentant une fente labiale et/ou palatine admis pour une greffe osseuse alvéolaire : une étude pilote (LUNII) >> clinicaltrials

Maladies osseuses constitutionnelles (collaboration avec le CRMR MOC)

  • Étude clinique, phénotype maxillofacial des patients ayant une achondroplasie

Malformations cranio-faciales (collaboration avec le CRMR CRANIOST)

  • Phénotype craniofacial des déformations intentionnelles du crâne
  • Morphologie mandibulaire dans les faciocraniosténoses
  • Segmentation des données IRM Black-Bone
  • Ouverture buccale après ostéotomies craniofaciales (monobloc et ostéotomies de Le Fort III)
  • Reconnaissance des syndromes cranio-faciaux par intelligence artificielle sur la base de photographies 2D et 3D
  • Optimisation de remodelage osseux dans l’avancée fronto-orbitaire

Cancérologie rare

  • Étude nationale cohorte EuroEwing, prise en charge sarcome d’Ewing de la tête et du cou (collaboration IGR)
  • Études cliniques cohortes Tumeurs rares de la tête et du cou (MNTI, desmoide, TKO…)
  • Étude Moléculaire et cellulaire du chérubinisme (collaboration CRMR MOC)

Hamartomes/dysplasies tissulaires

  • Étude des interactions entre les cellules mélanocytaires et les kératinocytes
  • Morphologie des cicatrices dans les excisions itératives des naevus

Études des incisions et plasties cutanées pour la séparation des jumeaux ischiopages (siamois), (collaboration avec les services de chirurgie viscérale et de chirurgie orthopédique de Necker)

Laboratoires de recherche auxquels le CRMR est rattaché :

  • Laboratoire de physiopathologie orale moléculaire, Inserm UMRS 1138, équipe 5 (Sylvie Babajco et Ariane Berdal)
    Axe de recherche : tumeurs congénitales et anomalies de développement.
  • Inserm UMR_S1163 : bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Laurence Legeai-Mallet) / Institut Imagine, Necker.
    Axe de recherche: rôle de la voie FGFR dans l’ostéogénèse.
  • Institut des sciences de la mécanique et applications industrielles (IMSIA), ENSTA, Institut Polytechnique de Paris
  • Institut Cochin. Inserm U1016 – CNRS UMR 8104 – Université de Paris UMR-S1016. Département Développement, Reproduction, Cancer. Equipe Biologie cutanée (Selim Aractingi)
    Axe de recherche: naevus géants congénitaux
  • Laboratoire développement et croissance du crâne, Hôpital Necker-Enfants malades – Université de Paris, rattaché à l’Inserm UMR_S1163  (Roman Hossein Khonsari)
    Axe de recherche : modélisation de la croissance craniofaciale

Diplôme interuniversitaire Chirurgie plastique pédiatrique
Université de Montpellier – Université de Toulouse

Diplôme interuniversitaire Médecine foetale
Universités de Paris Pierre et Marie Curie et Kremlin Bicêtre

Diplôme interuniversitaire Médecine fœtale
Universités de Bordeaux, Lille, Montpellier, Paris Descartes, Rennes et Tours

Diplôme universitaire Dermato-vénérologie de la muqueuse buccale
Université de Paris Descartes

Diplôme interuniversitaire Anatomie chirurgicale de la tête et du cou
Université Paris-Descartes – Université de Paris-Diderot

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Est)
Universités de Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Reims, Strasbourg

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Ouest)
Universités d’Amiens, Bordeaux, Brest, Caen, Lille, Nantes, Rennes, Rouen, Tours

Diplôme universitaire Fentes labio-palatines : approches thérapeutiques pluridisciplinaires
Université de Strasbourg 

Diplôme universitaire Planification chirurgicale et médecine personnalisée : du traitement de l’image à la gestion des risques
Université de Paris Descartes

Diplôme Universitaire Intelligence artificielle en santé
Université de Paris

Diplôme interuniversitaire Médecine et réanimation néonatale (Inter-région Paris Île-de- France)
Universités de Paris Descartes, Pierre et Marie Curie, Diderot et Kremlin Bicêtre

Les publications détaillées ici sont issues

  • du CRMR MAFACE et du travail de tous ses membres
  • de la collaboration avec les laboratoires de recherche
  • de la collaboration avec les 4 autres centres de référence de la filière TETECOU : CRANIOST, MALO, SPRATON et ORARES
  • des collaborations avec les services de dermatologie, d’ophtalmologie, de ventilation non invasive et sommeil de l’enfant, de chirurgie viscérale, de chirurgie orthopédique, d’anatomopathologie, de neurophysiologie et de génétique de Necker-Enfants malades.

2023

– Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition
Charles Bayard, Eleonora Segna, Maxime Taverne, Antoine Fraissenon, Quentin Hennocq, Baptiste Periou, Lola Zerbib, Sophia Ladraa, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Sophie Kaltenbach, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand, Ivan Nemazanyy, Gwennhael Autret, Nicolas Goudin, Christophe Legendre, François-Jérôme Authier, Thomas Viel, Bertrand Tavitian, Cyril Gitiaux, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Clarisse Delcros, Bernard Sergent, Arnaud Picard, Michael Dussiot, Laurent Guibaud, Roman Khonsari, Guillaume Canaud
J Exp Med, 2023 Nov 6, PMID: 37712948 PMCID: PMC10503430 DOI: 10.1084/jem.20230926

2022

– Evaluation of prenatal breastfeeding workshop to inform and support mother with antenatal diagnosis of cleft lip/palate
Marie-Camille CosteMarine HubyCécilia Neiva-VazVéronique SoupreArnaud PicardNatacha Kadlub
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery , 2022 June, https://doi.org/10.1016/j.jormas.2022.06.021

Millard »s modified technique in the reconstruction of bilateral cleft lip: Objective and subjective assessment.
Laurine Aljancic, Guillaume Rougier, Cécilia Neiva-Vaz, Marie-Paule Vazquez, Arnaud Picard, Natacha Kadlub
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2022 Oct, PMID: 34752974 DOI: 10.1016/j.jormas.2021.11.001

Cleft palate lateral synechia syndrome in two patients and literature review.
S Plantin, M Fabre, V Soupre, A Guimier, V Agostini, C T Gordon, E Galliani, A Picard, A Morice
Int J Oral Maxillofac Surg, 2022 Mar, PMID: 34456081 DOI: 10.1016/j.ijom.2021.07.012

2021

Speech outcome after intravelar veloplasty.
A Moreau, C Charpuis-Vandenbogaerde, C Neiva-Vaz, E Sanquer, V Soupre, M P Vazquez, A Picard, N Kadlub
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2021 Apr, PMID: 32450319 DOI: 10.1016/j.jormas.2020.05.015

Nasal cavity shape in unilateral choanal atresia and the role of fetal ventilation in facial growth. 
S Ferrier, Q Hennocq, N Leboulanger, V Couloigner, F Denoyelle, Y Heuzé, R H Khonsari
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2021 Apr, PMID: 32480047 DOI: 10.1016/j.jormas.2020.05.021

\ »A Blue Mouth\ ».
G Diallo-Hornez, R H Khonsari
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2021 Apr, PMID: 32615274 DOI: 10.1016/j.jormas.2020.05.027

DIVA, a 3D virtual reality platform, improves undergraduate craniofacial trauma education.
Jebrane Bouaoud, Mohamed El Beheiry, Eve Jablon, Thomas Schouman, Chloé Bertolus, Arnaud Picard, Jean-Baptiste Masson, Roman H Khonsari
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2021 Sep, PMID: 33007493 DOI: 10.1016/j.jormas.2020.09.009

A Case of Complex Facial Reconstruction Illuminates Paul Tessier »s Surgical State of Mind.
Eleonora Segna, Roman Hossein Khonsari
J Craniofac Surg, 2021 Sep 1, PMID: 34054098 DOI: 10.1097/SCS.0000000000007782

In-house 3D printing: Why, when, and how? Overview of the national French good practice guidelines for in-house 3D-printing in maxillo-facial surgery, stomatology, and oral surgery.
Roman Hossein Khonsari, Jeremy Adam, Mourad Benassarou, Hélios Bertin, Benjamin Billotet, Jebrane Bouaoud, Pierre Bouletreau, Rachid Garmi, Timothée Gellée et al.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2021 Sep, PMID: 34400375 DOI: 10.1016/j.jormas.2021.08.002

Dental phenotype in Crouzon syndrome: A controlled radiographic study in 22 patients.
Ludovic Sicard, Quentin Hennocq, Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Muriel de la Dure-Molla, Roman Hossein Khonsari
Arch Oral Biol, 2021 Nov, PMID: 34500259 DOI: 10.1016/j.archoralbio.2021.105253

Using Sensitivity Analysis to Develop a Validated Computational Model of Post-operative Calvarial Growth in Sagittal Craniosynostosis.
Connor Cross, Roman H Khonsari, Leila Galiay, Giovanna Patermoster, David Johnson, Yiannis Ventikos, Mehran Moazen
Front Cell Dev Biol, 2021 May 26, PMID: 34124030 PMCID: PMC8187911 DOI: 10.3389/fcell.2021.621249

Predicting and comparing three corrective techniques for sagittal craniosynostosis.
Connor Cross, Roman H Khonsari, Dawid Larysz, David Johnson, Lars Kölby, Mehran Moazen
Sci Rep, 2021 Oct 27, PMID: 34707183 PMCID: PMC8551239 DOI: 10.1038/s41598-021-00642-7

2020

The use of three-dimensional reconstructions of CT scans to evaluate anomalies of hyoid bone in Pierre Robin sequence: A retrospective study.
A Giudice, K Belhous, S Barone, V Soupre, A Morice, M-P Vazquez, N Boddeart, V Abadie, A Picard
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2020 Sep, PMID: 31499229 DOI: 10.1016/j.jormas.2019.08.014

International Society of Craniofacial Surgery, XVIIIth biennal meeting in Paris: A report.
R H Khonsari, G Paternoster
J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2020 Feb, PMID: 31672682 DOI: 10.1016/j.jormas.2019.10.009

Extraocular muscle positions in anterior plagiocephaly: V-pattern strabismus explained using geometric mophometrics.
Romain Touzé, Yann Heuzé, Matthieu P Robert, Dominique Brémond-Gignac, Charles-Joris Roux, Syril James, Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Roman Hossein Khonsari
Br J Ophthalmol, 2020 Aug, PMID: 31694836 DOI: 10.1136/bjophthalmol-2019-314989

Early mandibular morphological differences in patients with FGFR2 and FGFR3-related syndromic craniosynostoses: A 3D comparative study.
A Morice, R Cornette, A Giudice, C Collet, G Paternoster, É Arnaud, E Galliani, A Picard, L Legeai-Mallet, R H Khonsari
Bone, 2020 Dec, PMID: 32822871 DOI: 10.1016/j.bone.2020.115600

Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case.
Anne Morice, Aline Joly, Manon Ricquebourg, Gérard Maruani, Emmanuel Durand, Louise Galmiche, Jeanne Amiel, Yoann Vial, Hélène Cavé, Kahina Belhous, Marie Piketty, Martine Cohen-Solal, Ariane Berdal, Corinne Collet, Arnaud Picard, Amelie E. Coudert & Natacha Kadlub
BMC Musculoskelet Disord, 2020 Aug 21, PMID: 32825821 PMCID: PMC7441549 DOI: 10.1186/s12891-020-03580-z

The histopathology of congenital hemangioma and its clinical correlations: a long-term follow-up study of 55 cases.
El Zein S, Boccara O, Soupre V, Vieira AF, Bodemer C, Coulomb A, Wassef M, Fraitag S.
Histopathology (2020)

Modeling of the human mandibular periosteum material properties and comparison with the calvarial
Kadlub N, Debelmas A, Dallard J, Picard A, Boisson J.
Biomechanisms and Modeling in Mechanobioly, 19(2):461-470 (2020)

Orofacial motor dysfunction in Moebius syndrome.
Renault F, Flores-Guevara R, Baudon JJ, Sergent B, Charpillet V, Denoyelle F, Thierry B, Amiel J, Gitiaux C, Vazquez MP.
Developmental Medicine & Child Neurology 62(4):521-527 (2020)

Maxillary shape at the end of puberty in operated unilateral cleft lip and palate: A geometric morphometric assessment using computer tomography.
Segna E, Khonsari RH, Meazzini MC, Battista VMA, Picard A, Autelitano L.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery (1):9-13 (2020)

Sleep-disordered breathing in children with pycnodysostosis.
Khirani S, Amaddeo A, Baujat G, Michot C, Couloigner V, Pinto G, Arnaud E, Picard A, Cormier-Daire V, Fauroux B.
American Journal of Medical Genetics-Part A 182(1):122-129 (2020)

Reproducibility assessment of Delaire cephalometric analysis using reconstructions from computed tomography.
Debelmas A, Ketoff S, Lanciaux S, Corre P, Friess M, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 121(1):35-39 (2020)

The influence of fronto-facial monobloc advancement on obstructive sleep apnea: An assessment of 109 syndromic craniosynostoses cases.
Khonsari RH, Haber S, Paternoster G, Fauroux B, Morisseau-Durand MP, Cormier-Daire V, Legeai-Mallet L, James S, Hennocq Q, Arnaud E.
J Craniomaxillofac (2020)

Excessive ossification of the bandeau in Crouzon and Apert syndromes.
Bouaoud J, Hennocq Q, Paternoster G, James S, Arnaud E, Khonsari RH.
J Craniomaxillofac Surg (2020)

Improvement of Periorbital Appearance in Apert Syndrome After Subcranial Le Fort III With Bipartition and Distraction.
Chetty V, Haber SE, Khonsari RH, Arnaud E.
J Craniofac Surg (2020)

A swollen cheek.
Schlund M, Khonsari RH, Leverd C, Catteau B, Ferri J, Touzet-Roumazeille S.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg(2020)

Early presentation in ameloblastic fibroma.
Cieliszka C, Galmiche-Rolland L, Khonsari RH.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg;121(1):95-97 (2020)

2019

The use of three-dimensional reconstructions of CT scans to evaluate anomalies of hyoid bone in Pierre Robin sequence: A retrospective study.
Giudice A, Belhous K, Barone S, Soupre V, Morice A, Vazquez MP, Boddeart N, Abadie V, Picard A.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery. S2468-7855(19)30213-7 (2019)

Does surgery of lymphatic malformations lead to an increase in superficial lymphangiectasia? A retrospective study of 43 patients.
Schreiber A, Soupre V, Kadlub N, Galliani E, Picard A, Chrétien-Marquet B, Pannier S, Guéro S, Khen-Dunlop N, Hadj-Rabia S, Delanoe P, Bodemer C, Boccara O.
British Journal of Dermatology. 181(6):1324-1325 (2019)

Les rhinoseptoplasties secondaires des fentes labiopalatines.
Picard A, Zazurca F, Franchi G, Kadlub N, Galliani E, Neiva-Vaz C, Soupre V, Mitrofanoff M, Khonsari RH, Diner PA, Vazquez MP.
Annales de Chirurgie Plastique Esthétique. 64(5-6):432-439 (2019)

Pediatric Nasal Reconstruction by Washio Procedure
O’Rourke SCM, Neiva C, Galliani E, Kadlub N, Picard A, Morice A.
Facial Plastic Surgery. 35(3):286-293 (2019)

Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies.
Marechal G, Schouman T, Mauprivez C, Benassarou M, Chaine A, Diner PA, Zazurca F, Soupre V, Michot C, Baujat G, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 120(5):428-431(2019)

Oral health related quality of life of children and adolescents affected by rare orofacial diseases: a questionnaire-based cohort study.
Friedlander L, Berdal A, Boizeau P, Licht BA, Manière MC, Picard A, Azzis O, Vazquez MP, Alberti C, Molla MD.
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1):124 (2019)

Extraocular muscle positions in anterior plagiocephaly: V-pattern strabismus explained using geometric mophometrics.
Touzé R, Heuzé Y, Robert MP, Brémond-Gignac D, Roux CJ, James S, Paternoster G, Arnaud E, Khonsari RH.
Br J Ophthalmol (2019)

Defining Critical Ages for Orbital Shape Changes after Frontofacial Advancement in Crouzon Syndrome.
Khonsari RH, Hennocq Q, Nysjö J, Sandy R, Haber S, James S, Britto JA, Paternoster G, Arnaud É.
Plast Reconstr Surg;144(5):841e-852e (2019)

Implementation of a digital chain for the design and manufacture of implant-based surgical guides in a hospital setting.
Pajot T, Benichou L, Moreau E, Tallon V, Meningaud JP, Khonsari RH, Ketoff S.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg (2019)

Local Inhibition of MEK/Akt Prevents Cellular Growth in Human Congenital Melanocytic Nevi.
Rouillé T, Aractingi S, Kadlub N, Fraitag S, How-Kit A, Daunay A, Hivelin M, Moguelet P, Picard A, Fontaine RH, Guégan S.
Journal of Investigative Dermatology. 139(9):2004-2015.e13 (2019)

Craniofacial bone atrophy in Parry Romberg syndrome demonstrated using a Bayesian hierarchical model.
Hennocq Q, Facchini A, Kverneland B, Bodemer C, Picard A, Khonsari RH.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery. 47(6):909-914 (2019)

Maxillary shape after primary cleft closure and before alveolar bone graft in two different management protocols: A comparative morphometric study.
Girinon F, Ketoff S, Hennocq Q, Kogane N, Ullman N, Kadlub N, Galliani E,Neiva-Vaz C, Vazquez MP, Picard A, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 120(5):406-409 (2019)

Mandibular symphyseal distraction osteogenesis: 20 years of experience treating transverse deficiencies with an internal hybrid device
Rougier G, Diner PA, Rachwalski M, Galliani E, Tomat C, Picard A, Kadlub N.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery. 47(4):586-591 (2019)

Contribution of a better maxillofacial phenotype in Silver-Russell syndrome to define a better orthodontics and surgical management.
Vo Quang S, Galliani E, Eche S, Tomat C, Fauroux B, Picard A, Kadlub N.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 120. 120(2):110-115 (2019)

Sleep disordered breathing in Silver-Russell syndrome patients: a new outcome.
Giabicani É, Boulé M, Aubertin G, Galliani E, Brioude F, Dubern B, Netchine I.
Sleep Medicine 64:23-29 (2019)

[Development and growth of the vault of the skull].
Catala M, Khonsari RH, Paternoster G, Arnaud É.
Neurochirurgie (2019)

Deep learning in medical image analysis: A third eye for doctors.
Fourcade A, Khonsari RH.
J Stomatol Oral Maxillofac Surg; 120(4):279-288 (2019)

– Management of Gorham Stout disease with skull-base defects: Case series of six children and literature review.
Simon F, Luscan R, Khonsari RH, Toubiana J, Belhous K, James S, Blauwblomme T, Zerah M, Denoyelle F, Donadieu J, Couloigner V.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;124:152-156 (2019)

Current Approaches in the Development of Molecular and Pharmacological Therapies in Craniosynostosis Utilizing Animal Models.
Rachwalski M, Khonsari RH, Paternoster G.
Mol Syndromol 10(1-2):115-123 (2019)

Diagnostic criteria in Pai syndrome: results of a case series and a literature review.
Morice A, Galliani E, Amiel J, Rachwalski M, Neiva C, Thauvin-Robinet C, Vazquez MP, Picard A, Kadlub N.
International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 48(3):283-290 (2019)

Connected toothbrush, augmented reality and oral hygiene in children with cleft lip and palate.
Séblain D, Capitaine AG, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 120(1):83-85 (2019)

Efficacy and Tolerance of Sirolimus (Rapamycin) for Extracranial Arteriovenous Malformations in Children and Adults.
Gabeff R, Boccara O, Soupre V, Lorette G, Bodemer C, Herbreteau D, Tavernier E, Maruani A.
Acta DermatoVenereologica. 99(12):1105-1109 (2019)

Chirurgie secondaire des craniosténoses et faciocraniosténoses.
Arnaud E, Haber SE, Paternoster G, James S, Khonsari H, Morisseau-Durand MP, Fauroux B, Viot-Blanc V, Couloigner V, Picard A, Cormier-Daire V, Robert M, Legros C, Zerah M, Meyer PH.
Annales de Chirurgie Plastique Esthétique 64(5-6):494-505 (2019)

Conservative management is effective in unicystic ameloblastoma occurring from the neonatal period: A case report and a literature review.
Morice A, Neiva C, Fabre M, Spina P, Jouenne F, Galliani E, Vazquez MP, Picard A.
Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology S2212-4403(19)31415-4 (2019)

2018

Ewing’s Sarcoma of the Head and Neck: Margins are not just for surgeons.
Bouaoud J, Temam S, Cozic N, Galmiche-Rolland L, Belhous K, Kolb F, Bidault F, Bolle S, Dumont S, Laurence V, Plantaz D, Tabone MD, Marec-Berard P, Quassemyar Q, Couloigner V, Picard A, Gomez-Brouchet A, Le Deley MC, Mahier-Ait Oukhatar C, Kadlub N, Gaspar N.
Cancer Medicine 7(12):5879-5888 (2018)

Prenatal diagnosis of unicystic ameloblastoma.
Fievet A, Blondiaux E, Dohna M, Neiva-Vaz C, Ducou le Pointe H, Garel C.
Diagnostic and Interventional Imaging. 99(2):119-120 (2018)

Injections d’acides hyaluroniques au niveau de visages atteints de malformations faciales. Étude préliminaire de l’assouplissement des zones cicatricielles et de l’amélioration esthétique.
Franchi G, Neiva-Vaz C, Picard A, Vazquez MP.
Annales de Chirurgie Plastique Esthétique 63(3):197-204 (2018)

Predictors of speech outcomes in children with Pierre Robin sequence.
Morice A, Renault F, Soupre V, Chapuis C, Trichet Zbinden C, Kadlub N, Giudice A, Vazquez MP, Picard A.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(3):479-484 (2018)

Severe macroglossia after posterior fossa and craniofacial surgery in children.
J Bouaoud, A Joly, A Picard, B Thierry, E Arnaud, S James, I Hennessy, B McGarvey, P Cairet, A Vecchione, E Vergnaud, C Duracher, R H Khonsari
International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 47(4):428-436 (2018)

Molecular and cellular characterizations of human cherubism: disease aggressiveness depends on osteoclast differentiation.
Kadlub, N., Sessiecq, Q., Mandavit, M., L’Hermine, A., Badoual, C., Galmiche, L., Berdal, A., Descroix, V., Picard, A. and Coudert, A.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 13(1) (2018).

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Venot Q, Blanc T, Rabia SH, Berteloot L, Ladraa S, Duong JP, Blanc E, Johnson SC, Hoguin C, Boccara O, Sarnacki S, Boddaert N, Pannier S, Martinez F, Magassa S, Yamaguchi J, Knebelmann B, Merville P, Grenier N, Joly D, Cormier-Daire V, Michot C, Bole-Feysot C, Picard A, Soupre V, Lyonnet S, Sadoine J, Slimani L, Chaussain C, Laroche-Raynaud C, Guibaud L, Broissand C, Amiel J, Legendre C, Terzi F, Canaud G.
Nature. 558(7711):540-546 (2018)

Quality of life and nasal splints after primary cleft lip and nose repair: Prospective assessment of information and tolerance.
Hennocq Q, Person H, Hachani M, Bertin H, Corre P, Gorbonosov V, Ivanov A, Khonsari RH.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(10):1783-1789 (2018)

Congenital fibroblastic connective tissue nevi: Unusual and misleading presentations in three infantile cases.
Bouaoud J, Fraitag S, Soupre V, Mitrofanoff M, Boccara O, Galliot C, Bodemer C, Picard A, Khonsari RH.
Pediatric Dermatology 35(5):644-650 (2018)

Contribution of the periosteum to mandibular distraction.
Debelmas A, Picard A, Kadlub N, Boisson J.
PLoS One. 13(6):e0199116 (2018)

Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome.
Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, James S, Paternoster G, Khonsari RH, Arnaud E.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(9):1476-1479 (2018)

Melanotic neuroectodermal tumor of infancy (MNTI) of the head and neck: A French multicenter study.
Moreau A, Galmiche L, Minard-Colin V, Rachwalski M, Belhous K, Orbach D, Joly A, Picard A, Kadlub N.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(2):201-206 (2018)

Orbital volume and shape in Treacher Collins syndrome.
Levasseur J, Nysjö J, Sandy R, Britto JA, Garcelon N, Haber S, Picard A, Corre P, Odri GA, Khonsari RH.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(2):305-311 (2018)

Severity of Retrognathia and Glossoptosis Does Not Predict Respiratory and Feeding Disorders in Pierre Robin Sequence
Morice, A., Soupre, V., Mitanchez, D., Renault, F., Fauroux, B., Marlin, S., Leboulanger, N., Kadlub, N., Vazquez, M., Picard, A. and Abadie, V.
Frontiers in Pediatrics, 6 (2018)

Temporomandibular joint anomalies in pediatric craniofacial Gorham-Stout disease.
Galiay L, Simon F, Lévy R, Couloigner V, Donadieu J, Toubiana J, Blauwblomme T, Khonsari RH. (2018)
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(8):1179-1184 (2018)

Pierre Robin sequence: A comprehensive narrative review of the literature over time.
Giudice, A., Barone, S., Belhous, K., Morice, A., Soupre, V., Bennardo, F., Boddaert, N., Vazquez, M., Abadie, V. and Picard, A.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, 119(5), pp.419-428 (2018)

Pathogenesis of cranial neuropathies in Moebius syndrome: Electrodiagnostic orofacial studies.
Renault, F., Flores-Guevara, R., Sergent, B., Baudon, J., Aouizerate, J., Vazquez, M. and Gitiaux, C.
Muscle & Nerve, 58(1), pp.79-83 (2018)

Phenotypic spectrum of Tessier facial cleft number 5.
Racz C, Dakpé S, Kadlub N, Testelin S, Devauchelle B, Rachwalski M, Picard A.
Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 46(1):22-27 (2018)

Speech evaluation after intravelar veloplasty. How to use Borel-Maisonny classification in the international literature?
Kadlub N, Chapuis Vandenbogaerde C, Joly A, Neiva C, Vazquez MP, Picard A.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 119(2):107-109 (2018)

Quantitative assessment of the learning curve for cleft lip repair using LC-CUSUM.
Segna E, Caruhel JB, Corre P, Picard A, Biau D, Khonsari RH.
International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 47(3):366-373 (2018)

Response to the Letter to the Editor regarding « Quantitative assessment of the learning curve for cleft lip repair using LC-CUSUM ».
Segna E, Khonsari RH.
International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 47(9):1226-1227 (2018)

A subperiosteal maxillary implant causing severe osteolysis.
Nguyen TM, Caruhel JB, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 119(6):523-525 (2018)

Verrucous hemangioma (also known as verrucous venous malformation): A vascular anomaly frequently misdiagnosed as a lymphatic malformation.
Boccara O, Ariche-Maman S, Hadj-Rabia S, Chrétien-Marquet B, Frassati-Biaggi A, Zazurca F, Brunelle F, Soupre V, Bodemer C, Fraitag S.
Pediatric Dermatology 35(6):e378-e381 (2018)

Prenatal Diagnosis of a Melanotic Neuroectodermal Tumor of Infancy (MNTI): A Case Report With a Favorable Outcome After Chemotherapy Failure and Incomplete Resection.
Moreau A, Galmiche L, Belhous K, Franchi G, Couloigner V, Nevoux J, Antoine Aymard P, Picard A, Minard-Colin V, Kadlub N
Journal of Pediatric Hematology/Oncology 40(4):320-324 (2018)

Bilateral Dislocation of the Temporomandibular Joint in Children.
Sicard L, O’Hana D, Khonsari RH, Kaddour Brahim A.
Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 76(11):2307-2315 (2018)

Familial autosomal dominant severe ankyloglossia with tooth abnormalities.
Lenormand A, Khonsari R, Corre P, Perrin JP, Boscher C, Nizon M, Pichon O, David A, Le Caignec C, Bertin H, Isidor B.
American Journal of Medical Genetics-Part A 176(7):1614-1617 (2018)

Minimally invasive versus standard approach in LeFort 1 osteotomy in patients with history of cleft lip and palate.
Séblain D, Bourlet J, Sigaux N, Khonsari RH, Chauvel Picard J, Gleizal A.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 119(3):187-191 (2018)

Preoperative Detailed Coagulation Tests Are Required in Patients With Noonan Syndrome.
Morice A, Harroche A, Cairet P, Khonsari RH.
Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 76(7):1553-1558 (2018)

Rhabdomyosarcoma and rhabdomyoma associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome: Local treatment strategy.
Kerbrat A, Beaufrere A, Neiva-Vaz C, Galmiche L, Belhous K, Orbach D, Gauthier-Villars M, Picard A, Kadlub N.
Pediatric Dermatology 35(4):e245-e247 (2018)

2017

Management of rare diseases of the Head, Neck and Teeth: results of a French population-based prospective 8-year study.
Friedlander L, Choquet R, Galliani E, de Chalendar M, Messiaen C, Ruel A, Vazquez MP, Berdal A, Alberti C, De La Dure Molla M.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(1), p. 94-107 (2017)

Arterial Spin-Labeling to Discriminate Pediatric Cervicofacial Soft-Tissue Vascular Anomalies.
Boulouis G, Dangouloff-Ros V, Boccara O, Garabedian N, Soupre V, Picard A, Couloigner V, Boddaert N, Naggara O, Brunelle F.
American Journal of Neuroradiology 38(3):633-638 (2017)

Congenital Infantile Fibrosarcoma Associated With a Lipofibromatosis-Like Component: One Train May Be Hiding Another.
Swiadkiewicz R, Galmiche L, Belhous K, Boccara O, Fraitag S, Pedeutour F, Dadone B, Buis J, Picard A, Orbach D, Kadlub N.
American Journal of Dermatopathology 39(6):463-467 (2017)

Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence.
Di Pasquo E, Amiel J, Roth P, Malan V, Lind K, Chalouhi C, Soupre V, Gordon CT, Lyonnet S, Salomon LJ, Abadie V.
Prenatal Diagnosis 37(11):1169-1175 (2017)

Familial lumps of the lower jaw.
Bouaoud J, Picard A, Joly A, Khonsari RH.
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery 118(5):327-329

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus.
Kuentz P, Fraitag S, Gonzales M, Dhombres F, St-Onge J, Duffourd Y, Joyé N, Jouannic JM, Picard A, Marle N, Thevenon J, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Rivière JB, Vabres P.
British Journal of Dermatology 176(1):204-208 (2017)

2023

Fente labiopalatine : un long, laborieux et coûteux parcours de soins
Le Monde | 20.09.2023
Un réseau de centres de compétences a été créé afin d’améliorer la qualité de l’accompagnement des enfants, qui passent en moyenne par sept à dix opérations chirurgicales avant 18 ans. A l’âge adulte, l’aspect financier vient s’ajouter.
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Des médecins français trouvent un traitement pour des enfants souffrant d’une malformation faciale rare
France Inter | 18.09.2023
Dans une étude publiée dans le Journal of Experimental Medicine, que France Inter dévoile en exclusivité, des médecins et des chercheurs de l’hôpital Necker ont découvert un traitement médicamenteux pour soigner des enfants atteints d’une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale.
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Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collins ?
Doctissimo | 09.09.2023
Affection congénitale rare, le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein se traduit par des malformations spécifiques au niveau du visage. Quels sont les signes cliniques ? Comment cette affection est-elle prise en charge ? Les explications du Dr Eva Galliani, praticien hospitalier dans le service de chirurgie maxillo-faciale (filière maladies rares tête-cou) de l’hôpital Necker (Paris).
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Fente labiopalatine : une piste pour comprendre son origine
Le Monde | 12.06.2023
La formation de fentes labiopalatines chez l’embryon serait liée à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, comme le tabagisme ou une infection, suggère les résultats de recherche sur l’animal.
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Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de chirurgie maxillo faciale et chirurgie plastique pédiatrique

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> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) c’est …

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