La scaphocéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosynostose caractérisée par une fusion prématurée de la suture sagittale.

Epidémiologie

C’est une malformation relativement fréquente correspondant à 50% de tous les cas de craniosynostose non syndromique et ayant une incidence annuelle de 1/5 000 naissances viables. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles avec un rapport de 3.5:1. De manière inattendue, la fréquence de jumeaux atteints est anormalement élevée.

Description clinique

La fusion prématurée de la suture sagittale résulte en une élongation compensatrice antéropostérieure du crâne. La longueur crânienne moyenne est significativement augmentée et la suture sagittale est plus large que la normale. Un bombement frontal et une proéminence occipitale peuvent se produire, qui dépendent de l’étendue de la fusion prématurée. L’élévation de la pression intracrânienne est rare et l’intelligence est habituellement normale.

Etiologie

La cause sous-jacente de scaphocéphalie isolée n’est pas encore déterminée même si une mutation dans le gène TWIST1 (7p21) a été rapportée dans un seul cas. Cependant, il a été montré que le taux de concordance chez les jumeaux monozygotes était de 30% suggérant que quelques cas pourraient être génétiquement déterminés alors que des facteurs environnementaux seraient impliqués dans d’autres.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, l’examen radiologique, la tomodensitométrie 3D et/ou l’IRM du crâne.

Diagnostic(s) différentiel(s)

La synostose sagittale peut être isolée ou faire partie d’un syndrome (comme la scaphocéphalie familiale avec synostose radio-ulnaire ou une craniosynostose sagittale avec malformation de Dandy-Walker et hydrocéphalie ; voir ces termes). L’absence d’autres anomalies dans le cas de la scaphocéphalie isolée permet de différencier les formes syndromiques des formes non syndromiques.

Conseil génétique

La majorité des cas sont sporadiques mais des cas familiaux avec un mode d’hérédité autosomique dominant ont été décrits (6% de tous les cas).

Prise en charge et traitement

La prise en charge comporte une chirurgie reconstructrice de la voûte crânienne qui permet de corriger la forme du crâne.

Pronostic

Les résultats de l’opération sont habituellement bons avec des patients présentant une intelligence et un développement psychomoteur normaux.

La trigonocéphalie isolée est une forme de craniosténose non syndromique liée à la fusion prématurée de la suture métopique.

Epidémiologie

L’incidence annuelle est estimée à 1/15 000 naissances. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles avec un sex-ratio de 2 :1. De manière inattendue, la fréquence de jumeaux trigonocéphaliques est anormalement élevée.

Description clinique

La fusion prématurée de la suture métopique résulte en une déformation de la portion antérieure de la boîte crânienne qui donne au front un aspect triangulaire. Dans les formes légères, seul un épaississement de la suture métopique est visible. Par contre, dans les formes les plus sévères un rétrécissement marqué des régions frontales et temporales affecte les bords supraorbitaires conduisant ainsi à un hypotélorisme. Le développement psychomoteur des patients est habituellement normal et la majorité des cas sont modérés.

Etiologie

La cause génétique sous-jacente de la trigonocéphalie isolée n’est pas encore connue. Cependant, il a été montré que le taux de concordance de trigonocéphalie isolée chez les jumeaux monozygotes était de 43%, ce qui suggère qu’à la fois des facteurs génétiques et environnementaux pourraient être impliqués dans l’étiologie de la maladie.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, l’examen échographique et sur les radiographies, la tomodensitométrie 3D et/ou l’IRM du crâne. Comme la fusion de la suture métopique se produit normalement durant la petite enfance, des radiographies doivent être effectuées avant l’âge de 6 mois afin d’éviter un diagnostic erroné. La fusion prématurée de la suture métopique peut se produire à la fois dans les formes syndromiques et non-syndromiques de synostose.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Le diagnostic différentiel inclut la trisomie 13 et d’autres anomalies chromosomiques (monosomie distale 9p et 11q) ainsi que le syndrome C (voir ces termes), et est basé sur la présence d’anomalies multiples, comme une dysmorphie faciale, des anomalies d’organes et un déficit intellectuel dans les formes syndromiques. L’embryopathie à l’acide valproïque (voir ce terme) doit être également évoquée dans le diagnostic différentiel. En effet, l’exposition in utero à l’acide valproïque mène habituellement à la trigonocéphalie qui, dans ce cas-ci, est souvent associée à un déficit intellectuel et à des traits dysmorphiques.

Conseil génétique

La plupart des cas sont sporadiques mais des formes familiales ont été rapportées dont la transmission serait autosomique dominante (représentant 7-8% de tous les cas).

Prise en charge et traitement

La chirurgie est le seul traitement pour la correction de la déformation crânienne. Une orbitocranioplastie primaire est effectuée selon différentes techniques, dont le remodelage avec fixation métallique ou l’écartement de la région frontale par greffe osseuse primaire et par utilisation de plaques résorbables pour la fixation des os de la face. L’expansion antérolatérale de l’arcade supraorbitaire et la stabilisation de la reconstruction par l’intermédiaire d’une greffe osseuse et d’une fixation résorbable, donne les meilleurs résultats esthétiques avec un faible taux de ré-intervention.

Pronostic

La plagiocéphalie synostotique (PS) isolée est une forme non syndromique de craniosynostose liée à une fusion prématurée d’une suture coronale conduisant à une déformation du crâne et à une asymétrie faciale.

Epidémiologie

L’incidence annuelle est estimée à environ 1 sur 10 000 naissances.

Description clinique

La PS isolée se caractérise par une fente palpébrale homolatérale arrondie, une racine nasale déplacée homolatéralement, des bosses frontales contre-latérales et une asymétrie crânienne. Dans quelques cas, une légère hypoplasie faciale et une macrocéphalie ont été observées. Une surdité unilatérale ou bilatérale ainsi qu’un retard du développement ou des troubles de l’apprentissage ont également été rapportés. Dans une étude récente il a été rapporté que des troubles fréquents du champ visuel et du mouvement de l’oeil affectaient 50% des enfants atteints de PS isolée.

Etiologie

Il a été montré que la majorité des cas familiaux ainsi que quelques cas sporadiques étaient dus à une mutation P250R récurrente du gène FGFR3 qui code le récepteur-3 aux facteurs de croissance fibroblastique (FGFR3; 4p16.3). La variabilité intrafamiliale du phénotype causé par la mutation P250R peut conduire au sein de la même famille à des patients présentant soit une plagiocéphalie soit une brachycéphalie. Cependant, les mutations FGFR3 n’ont été identifiées que dans un nombre limité de patients (7-10%); dans la plupart des cas l’étiologie est inconnue et semble ne pas être déterminée génétiquement. L’implication de forces déformationnelles intra-utérines a été démontrée mais d’autres facteurs déterminants, comme des anomalies hématologiques ou métaboliques de la mère, pourraient également jouer un rôle dans l’étiologie de la maladie.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur l’examen clinique et l’évaluation radiographique, la tomodensitométrie 3D et/ou l’IRM du crâne. Il est également recommandé d’effectuer un criblage moléculaire de la mutation FGFR3 puisque cette mutation pourrait être associée à d’autres anomalies (légère brachydactylie et fusion des os carpiens et tarsiens) détectables exclusivement lors de la radiographie des membres.

Diagnostic(s) différentiel(s)

La PS isolée doit être clairement différenciée de la plagiocéphalie positionnelle, une forme fréquente de plagiocéphalie attribuée à la position au coucher, qui n’implique pas les sutures et qui, habituellement, ne requiert pas de traitement chirurgical. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes associés à la fusion prématurée d’une suture coronale (les syndromes de Crouzon, de Pfeiffer et de Saethre-Chotzen ; voir ces termes). Leur distinction réside en grande partie dans la présence d’anomalies des membres dans les formes syndromiques. L’identification de la mutation P250R pourrait être utile pour le diagnostic différentiel de la plagiocéphalie synostotique.

Conseil génétique

La plupart des cas sont sporadiques mais des formes familiales (2-3% de la totalité des cas) avec une transmission autosomique dominante ont été rapportées.

Prise en charge et traitement

Le traitement le plus approprié pour une PS isolée est la correction chirurgicale par crâniotomie bifrontale. Il est indispensable de contrôler correctement l’ouïe et la vision avant et après l’opération.

Pronostic

Epidémiologie

L’incidence annuelle à la naissance oscille autour de 1/ 20 000.

Description clinique

La déformation du crâne se caractérise par un raccourcissement du diamètre antéropostérieur associé à une augmentation compensatrice de la largeur bitemporale. Un abaissement supraorbitaire et une exophtalmie peuvent également être rencontrés. La brachycéphalie peut être asoociée à des anomalies faciales : hypoplasie de la partie médiane de la face, hypertélorisme léger et protubérance des fosses temporales. Une pression intracrânienne (PIC) élevée est fréquente, qui si elle n’est pas traitée, peut conduire à un déficit intellectuel. Chez les adultes, une PIC élevée s’associe à des défauts osseux en l’absence de traitement.

Etiologie

La part de la génétique dans le développement de la brachycéphalie non syndromique n’est toujours pas connue. Bien que la majorité des cas soit sporadique, des formes familiales (comptant pour 14% des cas) ont été rapportées, présentant, dans environ 10% des cas, un mode de transmission dominant. De plus, des mutations P250R récurrentes du gène FGFR3 (4p16.3), héritées du père, ont été identifiées dans 74% des cas familiaux mais aussi dans 17% des cas sporadiques. Parmi les patients portant la mutation P250R, les filles sont plus sévèrement et plus fréquemment atteintes que les garçons (rapport filles/garçons de 2:1) et présentent habituellement une perte légère de l’audition. Des anomalies radiologiques mineures, comme une brachydactylie ou une fusion des os métacarpiens, peuvent aussi survenir chez des individus portant la mutation du gène FGFR3. Récemment, un cas de brachycéphalie isolée avec une mutation dans le gène TWIST 1 (7p21) a été décrit, mais dans la plupart des cas restants aucune origine génétique n’a été confirmée. Divers autres facteurs pourraient être à l’origine de la maladie, dont des contraintes mécaniques pendant la grossesse et après la naissance.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est basé sur l’examen clinique, les études radiologiques, la tomodensitométrie 3D et/ou l’IRM du crâne. Pour toutes les familles avec des formes non syndromiques de brachycéphalie, le criblage moléculaire est recommandé. En effet, l’issue morphologique et fonctionnelle post-opératoire semble être meilleure chez les individus ne portant pas la mutation FGFR3.

Diagnostic(s) différentiel(s)

La distinction clinique entre les formes syndromiques et non syndromiques de brachycéphalie est souvent difficile à cause de la variabilité phénotypique des patients portant la mutation P250R. Malgré le fait que l’apparence du crâne de certains patients puisse évoquer les syndromes de Saethre-Chotzen ou de Pfeiffer, l’absence d’anomalies évidentes de la main et/ou des pieds est un signe de brachycéphalie non syndromique. Une protubérance marquée des fosses temporales, rencontrée principalement chez les filles portant la mutation FGFR3, pourrait orienter le diagnostic différentiel.

Prise en charge et traitement

Le traitement de choix pour améliorer la forme du crâne et augmenter le volume intracrânien est la chirurgie reconstructrice de la voûte crânienne qui conduit habituellement à une diminution de la PIC. Une identification précoce de la perte de l’audition permet une intervention à temps lorsqu’elle est nécessaire.

Pronostic

Epidémiologie

La prévalence varie entre 1/25 000 et 1/50 000 naissances.

Description clinique

Le SCS a un spectre variable de manifestations. Le SCS classique se manifeste à la naissance par une synostose des sutures coronales (ou moins souvent, des sutures sagittales, métopiques ou lambdoïdes), résultant en une forme anormale du crâne, une asymétrie faciale, une implantation frontale basse des cheveux, un ptosis, un strabisme, une sténose du canal lacrymal et de petites oreilles avec une racine de l’hélix proéminente. Une brachydactylie, des orteils larges, une syndactylie partielle cutanée des deuxièmes et troisièmes doigts de la main, et une duplication de la phalange distale du gros orteil sont aussi souvent rencontrés. Il n’y a pas de déficit intellectuel dans la plupart des cas, mais un retard de développement léger à sévère a été rapporté. Certains patients peuvent présenter une perte auditive de conduction et/ou neurosensorielle au cours de l’enfance. Les manifestations les moins fréquentes incluent une petite taille, un hypertélorisme, une fente palatine, une luette bifide, un maxillaire hypoplasique, des anomalies vertébrales, une apnée obstructive du sommeil et des malformations cardiaques congénitales. Des fusions vertébrales et une scoliose surviennent dans de rares cas. Un phénotype sévère caractérisé par une craniosynostose, des anomalies de segmentation des vertèbres et une hypoplasie/agénésie du rayon radial ont été rapportés. Les phénotypes légers incluent des patients présentant un ptosis ou un blépharophimosis avec ou sans craniosynostose et syndrome de Robinow-Sorauf. Une pression intracrânienne (PIC) élevée associée à des cas sévères de synostose peuvent conduire à des céphalées, une perte visuelle, des convulsions et un décès en l’absence de traitement.

Etiologie

Le SCS est dû à des mutations ponctuelles ou à des délétions impliquant (ou supprimant complètement) le gène TWIST1 (7p21), qui code pour un facteur de transcription hélice-boucle-hélice basique (bHLH) responsable de la détermination et de la différenciation de la lignée cellulaire. Les mutations perte de fonction de ce gène conduisent à l’induction d’une fusion prématurée des sutures crâniennes. Les délétions du gène causent des phénotypes plus sévères, généralement associés à des retards neurocognitifs significatifs. Des mutations dans les gènes FGFR3 (4p16.3), FGFR2 (10q25.3-q26) et TCF12 (15q21) ont été rapportées comme causant des conditions incluant une synostose, et partageant des similarités avec le SCS au niveau phénotypique.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic se base surtout sur la présence de données cliniques caractéristiques. La tomodensitométrie de la tête et les radiographies sont utiles pour caractériser les anomalies du crâne, de la colonne vertébrale et des membres. Le dépistage génétique moléculaire peut identifier une mutation ou la délétion de TWIST1, ce qui confirme le diagnostic.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Bien que plusieurs caractéristiques (telle que la syndactylie 2-3 de la main) soient uniques au SCS, les diagnostics différentiels incluent d’autres formes syndromiques de craniosynostose, telle que le syndrome de Muenke, le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome de Pfeiffer et la maladie de Crouzon, ainsi que la synostose coronale unilatérale isolée.

Diagnostic prénatal

Le dépistage prénatal pour détecter une mutation de TWIST1 est rare, mais il peut être réalisé pour les familles possédant une mutation connue, ou lorsque l’échographie révèle une craniosysnostose d’étiologie inconnue.

Conseil génétique

Le SCS se transmet selon un mode autosomique dominant. Le conseil génétique est précieux.

Prise en charge et traitement

Le traitement du SCS nécessite une prise en charge par une équipe craniofaciale avec un suivi jusqu’au début de l’âge adulte. En général, les patients doivent subir une cranioplastie au cours de la première année de vie afin d’augmenter le volume intracrânien et de restaurer une forme plus normale de la tête. Les augmentations récurrentes de la PIC peuvent nécessiter des procédures d’expansion chirurgicale supplémentaires. Au cours de l’enfance, une chirurgie de l’étage moyen du visage peut être nécessaire pour traiter une obstruction des voies respiratoires ou une malocclusion. Chez les patients présentant une fente palatine, une fermeture chirurgicale peut être réalisée dans le contexte d’autres malformations et une orthophonie peut être proposée si nécessaire. Des examens de routine pour surveiller la croissance faciale, la perte auditive et le développement psychomoteur sont requis, ainsi qu’un examen ophtalmologique régulier pour surveiller le strabisme, l’amblyopie ou le développement éventuel d’un papilloedème (indiquant une augmentation de la PIC). Des programmes d’intervention précoce doivent être proposés aux enfants présentant un retard du développement.

Pronostic

La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial.

Epidémiologie

La prévalence dans la population générale en Europe est estimée à 1/50 000.

Description clinique

La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées. La dysmorphie faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l’articulé dentaire. Un élément important est que la synostose crânienne est évolutive : habituellement peu ou pas visible à la naissance, elle apparaît vers l’âge de 2 ans et s’aggrave progressivement. Il existe cependant des formes précoces, congénitales, dans lesquelles l’hypoplasie maxillaire supérieure est très importante et responsable de difficultés respiratoires et d’un exorbitisme majeur pouvant menacer les globes oculaires par défaut d’occlusion palpébrale. Ces formes représentent peut-être une entité à part. L’hydrocéphalie et l’engagement des amygdales cérébelleuses sont fréquemment observés dans la maladie de Crouzon, et peuvent poser de difficiles problèmes thérapeutiques.

Conseil génétique

C’est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve une mutation du gène FGFR2 chez 60% des malades testés. Une forme particulière de maladie de Crouzon associée à un acanthosis nigricans (anomalies du derme à type de pigmentation cutanée) est liée à une mutation spécifique (Ala 391 Glu) dans le domaine transmembranaire d’une autre protéine de la même famille, FGFR3.

Prise en charge et traitement

Le risque d’hypertension intracrânienne (avec sa conséquence majeure, la cécité) est particulièrement important, menaçant deux patients sur trois. L’intervention, qui met à l’abri de ces complications, s’impose dans la majorité des cas dès que le diagnostic est posé. La stratégie chirurgicale, qui doit prendre en compte la craniosténose, la faciosténose et l’hypertélorisme, est à discuter cas par cas.

Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l’étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées.

Epidémiologie

L’incidence annuelle du syndrome de Pfeiffer est de 1/100 000. Il affecte les individus masculins et féminins de la même manière.

Description clinique

Une forme anormale du crâne est généralement détectée pendant la période néonatale (par exemple par échographie prénatale). Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital et une proptose. Le tableau clinique dépend de l’étendue de la craniosynostose (surtout bicoronale) et des troubles fonctionnels associés (respiratoires, otologiques, oculaires, neurologiques). Trois formes de syndrome de Pfeiffer (type 1, 2 et 3) ont été décrits. Le type 1, décrit comme le « syndrome de Pfeiffer classique » est la forme moins sévère, caractérisée par une hypoplasie légère à modérée de l’étage moyen du visage, des malformations mineures des mains et des pieds, une proptose oculaire absente ou légère, et un développement intellectuel habituellement normal. A l’inverse, les types 2 et 3 sont associés à des manifestations plus sévères, telles qu’une proptose extrême, une sténose ou une atrésie choanale, des anomalies des doigts et des orteils, une ankylose ou une synostose du coude, et des complications (hydrocéphalie et convulsions) conduisant à un pronostic plus réservé. Les autres complications incluent des anomalies du développement cérébral, une kératite d’exposition, un exorbitisme, une surdité symétrique bilatérale, une obstruction des voies aériennes et une apnée obstructive du sommeil. Le type 2, la forme la plus sévère du syndrome se distingue du type 3 par la présence d’un kleeblattschädel, appelé plus communément crâne trilobé ou crâne en trèfle. Les types 2 et 3 ont été décrits uniquement dans des cas sporadiques et sont associés à un risque accru de décès précoce à cause du compromis neurologique et des troubles respiratoires sévères.

Etiologie

La majorité des cas est causée par des mutations de novo du gène FGFR2 (10q25.3-q26). Des cas très rares de type 1 sont dus à des mutations du gène FGFR1 (8p11.23-p11.22). Le taux estimé de patients remplissant les critères diagnostics cliniques du syndrome de Pfeiffer sans mutation de FGFR1 ou FGFR2 peut atteindre 21%. Des mutations spontanées ont été associées à un âge paternel avancé.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur la présence de signes cliniques caractéristiques, incluant une craniosynostose ou un crâne en trèfle, une dysmorphie faciale et des malformations variables des mains et des pieds. Le diagnostic peut être confirmé par analyse génétique moléculaire.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Le diagnostic différentiel inclut d’autres syndromes d’acro-céphalo-syndactylie (comme les syndromes d’Apert, de Crouzon, de Carpenter, de Sarthre-Chotzen, de Waardenburg), et d’autres formes syndromiques de craniosynostose, telles que les syndromes de Jackson-Weiss, de Muenke, d’Antley-Bixler et le syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose.

Diagnostic prénatal

Conseil génétique

Prise en charge et traitement

Pronostic

Le syndrome d’Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités

Epidémiologie

Son incidence est de 1 naissance sur 50 000.

Description clinique

La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l’articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L’atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales.

Etiologie

La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L’insertion d’éléments Alu dans ou près de l’exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas.

Prise en charge et traitement

L’oxycéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosténose tardive caractérisée par la fusion prématurée des sutures coronales et sagittales et, dans quelques cas, de la suture lambdoïde. Une croissance compensatrice dans la région de la fontanelle antérieure résulte en la formation d’un crâne pointu ou en forme de cône.

Epidémiologie

Description clinique

Etiologie

Méthode(s) diagnostique(s)

Diagnostic(s) différentiel(s)

Conseil génétique

Prise en charge et traitement

Diverses associations peuvent s’observer : la scaphocéphalie par exemple peut s’associer à une plagiocéphalie, une trigonocéphalie ou une synostose lambdoïde. Ce n’est pas fréquent.

Une forme de craniosynostose impliquant plusieurs sutures (coronale, lambdoïde, sagittale et métopique), caractérisée par un crâne trilobé de sévérité variable (bosse frontale très haute, renflement temporal et crâne postérieur plat), dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, hypoplasie de l’étage moyen du visage, proptose extrême) et compliquée par une hydrocéphalie, une hypertension veineuse cérébrale, un déficit intellectuel/un retard de développement et une hernie du cerveau postérieur.

L’encéphalocèle nasale est un engagement extra-crânien du contenu intracrânien (en maintenant une connexion à l’espace sous-arachnoïdien) dans le fonticulus frontalis. Elle se caractérise par un élargissement nasal et/ou une masse bleue pulsatile et compressible à côté du pont nasal (qui s’élargit pendant les pleurs ou la compression de la veine jugulaire), ou par une masse intranasale issue de la plaque cribriforme, et peut causer une obstruction nasale ou une détresse respiratoire. Une hydrocéphalie et une augmentation de la pression intracrânienne ont aussi été rapportées dans certains cas.

• Dr Matthieu Robert
• Dr Abdelkader Belahda

• Dr Marie-Paule Morrisseau-Durand
• Pr Vincent Couloigner
• Pr Nicolas Leboulanger
• Dr Romain Luscan

• Pr Brigitte Fauroux
• Dr Lucie Griffon

• Pr Arnaud Picard
• Dr Eva Galliani

• Dr Catherine Tomat
• Dr Sophie Eche

• Pr Valérie Cormier-Daire
• Dr Geneviève Baujat
• Dr Caroline Michot
• Dr Pauline Marzin

• Pr Nathalie Boddaert
• Dr Raphael Levy

• Delphine Crépin

• Intentional craniofacial remodelling in Europe in the XIXth century: Quantitative evidence of soft tissue modifications from Toulouse, France.
  Leila Galiay, Raphaël Cornette, Laura Laliève, Quentin Hennocq, Connor Cross, Ali Alazmani, Mehran Moazen, Roman Hossein Khonsari
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• International Society of Craniofacial Surgery, XVIIIth biennal meeting in Paris: A report.
  R H Khonsari, G Paternoster
  J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2020 Feb, PMID: 31672682 DOI: 10.1016/j.jormas.2019.10.009
• Reproducibility assessment of Delaire cephalometric analysis using reconstructions from computed tomography.
  A Debelmas, S Ketoff, S Lanciaux, P Corre, M Friess, R H Khonsari
  J Stomatol Oral Maxillofac Surg, 2020 Feb, PMID: 31055092 DOI: 10.1016/j.jormas.2019.04.008
• Early mandibular morphological differences in patients with FGFR2 and FGFR3-related syndromic craniosynostoses: A 3D comparative study.
  A Morice, R Cornette, A Giudice, C Collet, G Paternoster, É Arnaud, E Galliani, A Picard, L Legeai-Mallet, R H Khonsari
  Bone, 2020 Dec, PMID: 32822871 DOI: 10.1016/j.bone.2020.115600

• Secondary facial advancement in syndromic craniosynostoses: a prospective assessment of 109 cases.
  Haber S, Khonsari RH, Leikola, J, Fauroux, B, Morisseau-Durand MP, Nowinski D, Arnaud E..
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000582960.50147.f4
• Necker Experience of frontofacial monobloc advancement with distraction (FFMBA) about 145 cases in faciocraniosynostotic children
  Arnaud E, Paternoster G, Khonsari RH, Haber S, Hennocq Q, James S, Morisseau-Durand MP, Fauroux B, Amaddeo A, Cormier-Daire V, Couloigner V, Diner P, Tomat C, Robert M, Meyer Ph.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement, Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000582748.92042.f6
• Defining critical ages for orbital shape changes after fronto-facial advancement in Crouzon syndrome
  Khonsari RH, Hennocq Q, Nysjo J, Sandy R, Haber S, James S, Britto JA, Paternoster G, Arnaud E.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, PMID: 31688760 DOI: 10.1097/PRS.0000000000006162
• Optic nerve stretching during fronto-facial Monobloc advancement for Crouzon syndrome.
  Khonsari RH, Kogane N, Haber S, Paternoster G, James S, Arnaud E.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000583684.96300.fd
• 10 years review of “H Craniectomy” technique for sagittal synostosis in 436 patients, evaluation of surgical aspects, aesthetic and cognitive outcomes.
  Paternoster G, Haber S, James S, Khonsari RH, Di Rocco F, Renier, D, Arnaud E.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement, Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000583180.22812.0c
• Fronto-facial monobloc advancement with distraction reduces severe obstructive sleep apnea in faciocraniosynostoses: prospective assessment of 109 cases.
  Khonsari RH, Haber S, Paternoster G, Fauroux B, Morisseau-Durand MP, Leikola J, Hennocq Q, Viot-Blanc V, Guerin P, Baujat G, Collet C, Cormier-Daire V, Legeai-Mallet L, James S, Couloigner V, Tomat C, Diner P, Legros C, Meyer Ph, Arnaud E.
  Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000582956.73018.1a
• Effectiveness of distractor-mediated posterior vault expansion in complex craniosynostosis
  Black J, Paternoster G, Haber S, Khonsari H, James S, Taylor D, Arnaud E.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000582860.91149.b7
• Cerebral perfusion in simple craniosynostosis using arterial spin labeling
  Caudron Y, Paternoster G, Levy R, Haber S, Khonsari RH, Grevent D, Arnaud E, Boddaert N. MRI.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019, doi: 10.1097/01.GOX.0000582800.39570.17
• Transfacial external traction and internal distraction for young and severe faciocraniosynostoses: the very early monobloc
  Arnaud E, Antunez S, Khonsari RH, Haber S, Paternoster G, James S, Meyer Ph.
  ISCFS 2019 Paris Abstract Supplement. Plast Reconstr Surg -GO Aug 2019; doi: 10.1097/01.GOX.0000582752.99666.87
• Multi-stage preparation for the repair of complicated skull defects.
  Sakamoto Y, Arnaud E.
  Neurol Med Chir (Tokyo). 2019 May 15, PMID: 30867358 PMCID: PMC6527967 DOI: 10.2176/nmc.oa.2018-0283
• Defining critical ages for orbital shape changes after frontofacial advancement in Crouzon syndrome.
  Khonsari RH, Hennocq Q, Nysjö J, Sandy R, Haber S, James S, Britto JA, Paternoster G, Arnaud É.
  Plast Reconstr Surg, 2019 Nov, PMID: 31688760 DOI: 10.1097/PRS.0000000000006162
• Self-experimentation or how Paul Tessier became Homo masticans.
  François Simon, Jean-François Tulasne, Roman Hossein Khonsari
  J Plast Reconstr Aesthet Surg, 2019 Jul, PMID: 30928305 DOI: 10.1016/j.bjps.2019.03.017

• Anterior skull base and pericranial flap ossification after frontofacial monobloc advancement.
  Morice A, Paternoster G, Ostertag A, James S, Cohen-Solal M, Khonsari RH, Arnaud E.
  Plast Reconstr Surg. 2018 Feb, PMID: 29036029 DOI: 10.1097/PRS.0000000000004040
• Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome.
  Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, James S, Paternoster G, Khonsari RH, Arnaud E.
  J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep, PMID: 29970285 DOI: 10.1016/j.jcms.2018.06.003
• Bilambdoid and sagittal synostosis: Report of 39 cases.
  Chivoret N, Arnaud E, Giraudat K, O’Brien F, Pamphile L, Meyer P, Renier D, Collet C, Di Rocco F.
  Surg Neurol Int. 2018 Oct 11, PMID: 30386676 PMCID: PMC6194734 DOI: 10.4103/sni.sni_454_17
• Impact of extra-axial cerebrospinal fluid collection in frontal morphology after surgical treatment of scaphocephaly.
  Nicolini F, Arnaud E, Usami K, Vecchione A, Brunelle F, Di Rocco F.
  Surg Neurol Int. 2018 Oct 30, PMID: 30505617 PMCID: PMC6219275 DOI: 10.4103/sni.sni_13_18
• Results and limits of posterior cranial vault expansion by osteotomy and internal distractors.
  Di Rocco F, Usami K, Protzenko T, Collet C, Giraudat K, Arnaud E.
  Surg Neurol Int. 2018 Oct 30, PMID: 30505619 PMCID: PMC6219288 DOI: 10.4103/sni.sni_465_17
• Pattern of closure of skull base synchondroses in Crouzon syndrome.
  Coll G, Sakka L, Botella C, Pham-Dang N, Collet C, Zerah M, Arnaud E, Di Rocco F.
  World Neurosurg. 2018 Jan, PMID: 29024761 DOI: 10.1016/j.wneu.2017.09.208
• Preoperative Detailed Coagulation Tests Are Required in Patients With Noonan Syndrome.
  Anne Morice, Annie Harroche, Pascale Cairet, Roman H Khonsari
  J Oral Maxillofac Surg, 2018 Jul, PMID: 29362165 DOI: 10.1016/j.joms.2017.12.012
• Orbital volume and shape in Treacher Collins syndrome.  
  Julie Levasseur, Johan Nysjö, Ronak Sandy, Jonathan A Britto, Nicolas Garcelon, Samer Haber, Arnaud Picard, Pierre Corre, Guillaume A Odri, Roman H Khonsari
  J Craniomaxillofac Surg, 2018 Feb, PMID: 29275073 DOI: 10.1016/j.jcms.2017.11.028
• Orbital shape in intentional skull deformations and adult sagittal craniosynostoses.
  Ronak Sandy, Quentin Hennocq, Johan Nysjö, Guillaume Giran, Martin Friess, Roman Hossein Khonsari
  J Anat, 2018 Jun 21, PMID: 29926913 PMCID: PMC6081507 DOI: 10.1111/joa.12844
• Response to the Letter to the Editor regarding \ »Quantitative assessment of the learning curve for cleft lip repair using LC-CUSUM\ ».
  E Segna, R H Khonsari
  Int J Oral Maxillofac Surg, 2018 Sep, PMID: 29857983 DOI: 10.1016/j.ijom.2018.05.001

• Multi-polarization reconfigurable antenna for wireless biomedical system.
  Wong H, Lin W, Huitema L, Arnaud E.
  IEEE Trans Biomed Circuits Syst. 2017 Jun, PMID: 28129184 DOI: 10.1109/TBCAS.2016.2636872
• Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
  Lehalle D, Altunoglu U, Bruel AL, Arnaud E, Blanchet P, Choi JW, Désir J, Kiliç E, Lederer D, Pinson L, Thauvin-Robinet C, Singer A, Thevenon J, Callier P, Kayserili H, Faivre L.
  Am J Med Genet A. 2017 Dec, PMID: 29136349 DOI: 10.1002/ajmg.a.38490

• Clinical and neuroradiological features of the 9p deletion syndrome.
  Spazzapan P, Arnaud E, Baujat G, Nizon M, Malan V, Brunelle F, Di Rocco F.
  Childs Nerv Syst. 2016 Feb, PMID: 26597681 DOI: 10.1007/s00381-015-2957-2
• Unilateral coronal synostosis: can we trust the sagittal suture as a landmark for the underlying superior sagittal sinus?
  Protzenko Cervante T, Arnaud E, Brunelle F, Di Rocco F.
  J Neurosurg Pediatr. 2016 May, PMID: 26745648 DOI: 10.3171/2015.8.PEDS15117
• Cerebrospinal fluid collections in sagittal suture synostosis.
  Usami K, Nicolini F, Arnaud E, Di Rocco F.
  Childs Nerv Syst. 2016 Mar, PMID: 26767840 DOI: 10.1007/s00381-015-3011-0
• Multiple delayed scalp reconstruction for complicated cranial defects.
  Sakamoto Y, Arnaud E.
  Plast Reconstr Surg Glob Open. 2016 Aug 11, PMID: 27622104 PMCID: PMC5010327 DOI: 10.1097/GOX.0000000000000862

L’hôpital Necker, avant-poste de la chirurgie du futur
Usbek & Rica | 05/11/2019
Robot chirurgical, impression 3D… Nous sommes allés voir à quoi ressembler la chirurgie du futur au sein de l’hôpital parisien.
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