Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA)
Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique. Le diagnostic de ces maladies est confirmé par l’analyse des gènes responsables.
Le centre maladies rares MARHEA a pour mission la prise en charge, sous tous ses différents aspects, des pathologies rénales rares :
- dans les services de néphrologie pédiatrique à Paris : hôpital Necker-Enfants malades, hôpital Robert-Debré, hôpital Trousseau,
- dans les services de génétique de l’hôpital Necker-Enfants malades et de l’hôpital européen Georges-Pompidou,
- dans les service de néphrologie adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades et de l’hôpital Tenon en collaboration étroite avec les centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire français.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares ORKID et au réseau européen de référence (ERN) ERKNet
Médecins
responsables
Coordonnatrice du CRMR
Dr Laurence Heidet
Néphrologue pédiatre
Pr Rémi Salomon
Néphrologue adulte
Pr Bertrand Knebelmann
Pour prendre rendez-vous
Pour un enfant :
Tél. 01 44 49 44 67
Pour un patient adulte :
Tél. 01 44 49 54 16

- Anomalies sévères du développement du rein et des voies urinaires
- Amyloses héréditaires
- Maladies rénales kystiques héréditaires
- Maladies glomérulaires héréditaires
- Maladies métaboliques avec atteinte rénale, dont les lithiases métaboliques
- Tubulopathies héréditaires
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Syndrome néphrotique idiopathique
- Maladies rénales tubulo-interstitielles héréditaires
- Insuffisance rénale chronique de l’enfant
- Cystinose
Néphrologie pédiatrique
Coordonnatrice du CRMR
Dr Laurence Heidet
néphrologue pédiatre

Pr Rémi Salomon
néphrologue pédiatre
Pr Olivia Gillion Boyer
néphrologue pédiatre

Dr Laurène Dehoux
néphrologue pédiatre

Dr Marina Charbit
néphrologue pédiatre

Dr Nathalie Biebuyck-Gouge
néphrologue pédiatre

Pr Corinne Antignac
généticienne

Lorna Rouhaud
chargée de mission de la filière ORKID
Néphrologie adulte
Co-responsable du CRMR
Pr Bertrand Knebelmann
néphrologue adulte

Dr Aude Servais
néphrologue adulte
Parcours éducatif des enfants/adolescents en insuffisance rénale chronique : du diagnostic à la thérapeutique
Cystinose
Maladie rénale chronique de l'enfant
Maladie liée à HNF1β
Syndrome hémolytique et urémique (SHU)
Recherche
Annonce diagnostique d’une anomalie rénale dépistée en anté-natal (ADARAN)
Etablissement de deux cohortes RADICO (ECYSCO : cystinose ; EURBIO-ALPORT : syndrome d’Alport)
Identification de nouveaux gènes impliqués dans les maladies rénales monogéniques
Enseignement
Diplôme interuniversitaire de néphrologie pédiatrique
Université de Paris, université de Nice, université Lyon I et université de Montpellier

2021
– The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in adults.
Olivia Boyer, Guillaume Dorval, Aude Servais
Nephrol Dial Transplant, 2021 Aug 27, PMID: 32040156 DOI: 10.1093/ndt/gfz257
– A diagnostic dilemma in a boy with lupus and dyspnea: Answers.
Guillaume Dorval, Alice Hadchouel, Nathalie Biebuyck-Gougé, Henri Giniès, Marion Rabant, Laureline Berteloot, Romain Berthaud, Marina Avramescu, Brigitte Bader-Meunier, Olivia Boyer
Pediatr Nephrol, 2021 Apr, PMID: 32681275 DOI: 10.1007/s00467-020-04698-x
– A diagnostic dilemma in a boy with lupus and dyspnea: Questions.
Guillaume Dorval, Alice Hadchouel, Nathalie Biebuyck-Gougé, Henri Giniès, Marion Rabant, Laureline Berteloot, Romain Berthaud, Marina Avramescu, Brigitte Bader-Meunier, Olivia Boyer
Pediatr Nephrol, 2021 Apr, PMID: 32681276 DOI: 10.1007/s00467-020-04691-4
– Cystinuria: clinical practice recommendation.
Aude Servais, Kay Thomas, Luca Dello Strologo, John A Sayer, Soumeya Bekri, Aurelia Bertholet-Thomas, Matthew Bultitude, Giovanna Capolongo, Rimante Cerkauskiene et al.
Kidney Int, 2021 Jan, PMID: 32918941 DOI: 10.1016/j.kint.2020.06.035
– Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Penelope Jordan, Christelle Arrondel, Bettina Bessières, Aude Tessier, Tania Attié-Bitach, Sarah Guterman, Vincent Morinière, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Marie-Claire Gubler, Laurence Heidet
Kidney Int, 2021 Feb, PMID: 33129895 DOI: 10.1016/j.kint.2020.09.029
– Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Guillaume Dorval, Olivia Boyer, Anne Couderc, Jean-Daniel Delbet, Laurence Heidet, Dominique Debray, Pauline Krug, Muriel Girard, Brigitte Llanas, Marina Charbit, Saoussen Krid et al.
Pediatr Nephrol, 2021 May, PMID: 33165639 DOI: 10.1007/s00467-020-04808-9
– A very uncommon cause of acute kidney injury in infancy.
Guillaume Dorval, Estelle Balducci, Sophie Kaltenbach, Maryline Chomton, Saoussen Krid, Marion Rabant, Florence Porcheret, Jean-Paul Duong Van Huyen, Philippe Eckart, Guillaume Mortamet
Kidney Int, 2021 Oct, PMID: 34556303 DOI: 10.1016/j.kint.2021.06.024
– Cystic kidney diseases associated with mutations in phosphomannomutase 2 promotor: a large spectrum of phenotypes.
Guillaume Dorval, Cécile Jeanpierre, Vincent Morinière, Carole Tournant, Bettina Bessières, Tania Attié-Bittach, Jeanne Amiel, Emmanuel Spaggari, Yves Ville, Elodie Merieau, Marie-Claire Gubler, Sophie Saunier, Laurence Heidet
Pediatr Nephrol, 2021 Aug, PMID: 33580824 DOI: 10.1007/s00467-021-04953-9
– A rare cause of transitory hematuria and urinary tract dysfunction in children: Questions.
Guillaume Dorval, Laureline Berteloot, Luca Pio, Olivia Boyer, Thomas Blanc
Pediatr Nephrol, 2021 Jul, PMID: 33730286 DOI: 10.1007/s00467-021-04994-0
– A rare cause of transitory hematuria and urinary tract dysfunction in children: Answers.
Guillaume Dorval, Laureline Berteloot, Luca Pio, Olivia Boyer, Thomas Blanc
Pediatr Nephrol, 2021 Jul, PMID: 33768327 DOI: 10.1007/s00467-021-05006-x
– Neurological involvement in monogenic podocytopathies.
Olivia Boyer, Géraldine Mollet, Guillaume Dorval
Pediatr Nephrol, 2021 Nov, PMID: 33791874 DOI: 10.1007/s00467-020-04903-x
2020
– Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
Anaïs Brassier, Pauline Krug, Florence Lacaille, Clément Pontoizeau, Saoussen Krid, Samira Sissaoui, Aude Servais, Jean-Baptiste Arnoux, Christophe Legendre, Marina Charbit, Anne Scemla, Claire Francoz, Jean-François Benoist, Manuel Schiff, Fanny Mochel, Guy Touati, Pierre Broué, Aline Cano, Marine Tardieu, Stefania Querciagrossa, David Grévent, Olivia Boyer, Laurent Dupic, Mehdi Oualha, Muriel Girard, Yves Aigrain, Dominique Debray, Carmen Capito, Chris Ottolenghi, Rémi Salomon, Christophe Chardot, Pascale de Lonlay
J Inherit Metab Dis, 2020 Mar, PMID: 31525265 DOI: 10.1002/jimd.12174
– Long-Term Follow-up of a Child With Putative Remethylation Disorder Who Presented With Severe Anemia as a Neonate.
Zühre Kaya, Manuel Schiff, Jean-François Benoist
J Pediatr Hematol Oncol, 2020 May, PMID: 31789780 DOI: 10.1097/MPH.0000000000001689
– Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome.
Alessandra Pennisi, Bruno Maranda, Jean-François Benoist, Véronique Baudouin, Odile Rigal, Samia Pichard, René Santer, Francesca Romana Lepri, Antonio Novelli, Hélène Ogier de Baulny, Carlo Dionisi-Vici, Manuel Schiff
J Inherit Metab Dis, 2020 May, PMID: 31816104 DOI: 10.1002/jimd.12203
– Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
Caroline Tuchmann-Durand, Eloise Thevenet, Florence Moulin, Fabrice Lesage, Juliette Bouchereau, Mehdi Oualha, Diala Khraiche, Anaïs Brassier, Camille Wicker, Stéphanie Gobin-Limballe, Jean-Baptiste Arnoux, Florence Lacaille, Clotilde Wicart, Bruno Coat, Joel Schlattler, Salvatore Cisternino, Sylvain Renolleau, Philippe-Henri Secretan, Pascale De Lonlay
JIMD Rep, 2020 Jan 3, PMID: 32071836 PMCID: PMC7012734 DOI: 10.1002/jmd2.12090
– Nitrous oxide and vitamin B12 in sickle cell disease: Not a laughing situation.
Camille Desprairies, Apolline Imbard, Bérengère Koehl, Mathie Lorrot, Jean Gaschignard, Julie Sommet, Samia Pichard, Laurent Holvoet, Albert Faye, Malika Benkerrou, Jean-François Benoist, Manuel Schiff
Mol Genet Metab Rep, 2020 Mar 17, PMID: 32195121 PMCID: PMC7078522 DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100579
– Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Clément Pontoizeau, Célina Roda, Jean-Baptiste Arnoux, Patricia Vignolo-Diard, Anais Brassier, Florence Habarou, Valérie Barbier, Coraline Grisel, Marie-Thérèse Abi-Warde, Nathalie Boddaert, Alice Kuster, Aude Servais, Anna Kaminska, Carole Hennequin, Laurent Dupic, Fabrice Lesage, Guy Touati, Vassili Valayannopoulos, Bernadette Chadefaux-Vekemans, Mehdi Oualha, Monika Eisermann, Chris Ottolenghi, Pascale de Lonlay
Mol Genet Metab, 2020 Jun, PMID: 32273051 DOI: 10.1016/j.ymgme.2020.03.003
– Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort.
Camille Wicker, Célina Roda, Ariane Perry, Jean Baptiste Arnoux, Anais Brassier, Martin Castelle, Aude Servais, Jean Donadieu, Juliette Bouchereau, Bénédicte Pigneur, Philippe Labrune, Frank M Ruemmele, Pascale de Lonlay
Mol Genet Metab Rep, 2020 Apr 9, PMID: 32300528 PMCID: PMC7152669 DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100581
– [An acidosis not so basic].
Bertrand Lefrère, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Alexis Mosca, Jean-François Benoist, Jean-Pierre Hugot, Apolline Imbard
Ann Biol Clin (Paris), 2020 Aug 1, PMID: 32753366 DOI: 10.1684/abc.2020.1573
– [Biochemical diagnosis of inherited metabolical diseases: metabolic profiles and difficulties for validating methods].
Jean-François Benoist, Roselyne Garnotel, Cécile Acquaviva Bourdain
Ann Biol Clin (Paris), 2020 Oct 1, PMID: 32933895 DOI: 10.1684/abc.2020.1584
– Inherited Disorders of Lysine Metabolism: A Review.
Juliette Bouchereau, Manuel Schiff
J Nutr, 2020 Oct 1, PMID: 33000154 DOI: 10.1093/jn/nxaa112
– Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
Muriel Girard, Claire Douillard, Dominique Debray, Florence Lacaille, Manuel Schiff, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Monique Fabre, Lena Damaj, Alice Kuster, Stéphanie Torre, Karine Mention, Valérie McLin, Dries Dobbelaere, Delphine Borgel, Eric Bauchard, Nathalie Seta, Arnaud Bruneel, Pascale De Lonlay
J Inherit Metab Dis, 2020 Nov, PMID: 33098580 DOI: 10.1002/jimd.12289
– Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
Alessandra Pennisi, Agnès Rötig, Charles-Joris Roux, Raphaël Lévy, Marco Henneke, Jutta Gärtner, Pelin Teke Kisa, Fatma Ceren Sarioglu, Uluç Yiş, Laura L Konczal, Deepika D Burkardt, Sulin Wu, Pauline Gaignard, Claude Besmond, Laurence Hubert, Marlène Rio, Giulia Barcia, Arnold Munnich, Nathalie Boddaert, Manuel Schiff
J Med Genet, 2020 Nov 16, PMID: 33199448 DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107367
– Central nervous system complications in adult cystinosis patients.
Aude Servais, Ana Saitovitch, Aurélie Hummel, Jennifer Boisgontier, Anne Scemla, Rebecca Sberro-Soussan, Renaud Snanoudj, Hervé Lemaitre, Christophe Legendre, Clément Pontoizeau, Corinne Antignac, Dany Anglicheau, Benoît Funalot, Nathalie Boddaert
J Inherit Metab Dis, 2020 Mar, PMID: 31444911 DOI: 10.1002/jimd.12164
– Bi-allelic mutations in renin-angiotensin system genes, associated with renal tubular dysgenesis, can also present as a progressive chronic kidney disease.
Marc Fila, Vincent Morinière, Philippe Eckart, Joelle Terzic, Marie-Claire Gubler, Corinne Antignac, Laurence Heidet
Pediatr Nephrol, 2020 Jun, PMID: 32198635 DOI: 10.1007/s00467-020-04524-4
– Congenital nephrotic syndrome: is early aggressive treatment needed?-No.
Olivia Boyer, Sandra Bérody
Pediatr Nephrol, 2020 Oct, PMID: 32462257 DOI: 10.1007/s00467-020-04556-w
– Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working group.
Beata Stefania, Lipska-Ziętkiewicz, Fatih Ozaltin, Tuula Hölttä, Detlef Bockenhauer, Sandra Bérody, Elena Levtchenko, Marina Vivarelli, Hazel Webb, Dieter Haffner, Franz Schaefer & Olivia Boyer
Eur J Hum Genet, 2020 Oct, PMID: 32467597 PMCID: PMC7608398 DOI: 10.1038/s41431-020-0642-8
– Rationale and study protocol of ACQUIRE, a prospective, observational study measuring quality of life, treatment preference and treatment satisfaction of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients in Europe.
Dominique Joly, Jennifer Quinn, Stella Mokiou, Karl O’Reilly, Joaquín Sánchez-Covisa, Jing Wang-Silvanto & Helen Doll
BMC Nephrol, 2020 Jul 24, PMID: 32709218 PMCID: PMC7379359 DOI: 10.1186/s12882-020-01927-1
– Association between 25(OH) vitamin D and graft survival in renal transplanted children.
Mélodie Mosca, Mathilde Lion-Lambert, Frank Bienaimé, Romain Berthaud, Guillaume Dorval, Nicolas Garcelon, Laurène Dehoux, Saoussen Krid, Marina Charbit, Marion Rabant, Patrick Niaudet, Rémi Salomon, Justine Bacchetta, Olivia Boyer
Pediatr Transplant, 2020 Nov, PMID: 32845557 DOI: 10.1111/petr.13809
– The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in children.
Guillaume Dorval, Aude Servais, Olivia Boyer
Nephrol Dial Transplant, 2020 Nov 12, PMID: 33180925 DOI: 10.1093/ndt/gfaa221
2019
– Early Bayesian Dose Adjustment of Vancomycin Continuous Infusion in Children: a Randomized Controlled Trial.
Berthaud, R ; Benaboud, S ; Hirt, D ; Genuini, M ; Oualha, M ; Castelle, M & al
Antimicrob Agents Chemother, 2019 Oct 7, PMID: 31591117 PMCID: PMC6879247 DOI: 10.1128/AAC.01102-19
– Use of Highly Individualized Complement Blockade Has Revolutionized Clinical Outcomes after Kidney Transplantation and Renal Epidemiology of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
Zuber, J ; Frimat, M ; Caillard, S ; Kamar, N ; Gatault, P ; Petitprez, F & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Dec, PMID: 31575699 PMCID: PMC6900783 DOI: 10.1681/ASN.2019040331
– Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Méjécase, C ; Hummel, A ; Mohand-Saïd, S ; Andrieu, C ; El Shamieh, S ; Antonio, A & al
Clin Genet, 2019 Feb, PMID: 30267408 DOI: 10.1111/cge.13453
– Five-year outcome of children with idiopathic nephrotic syndrome: the NEPHROVIR population-based cohort study.
Dossier, C ; Delbet, JD ; Boyer, O ; Daoud, P ; Mesples, B ; Pellegrino, B & al
Pediatr Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30552564 DOI: 10.1007/s00467-018-4149-2
– Pulmonary hypertension in an adolescent with end-stage-renal disease-a diagnostic challenge: Answers.
Hogan, J ; Salomon, R ; Krid, S ; Bonnet, D ; Legendre, A
Pediatr Nephrol, 2019 Jan, PMID: 29532236 DOI: 10.1007/s00467-018-3939-x
– Pulmonary hypertension in an adolescent with end-stage-renal disease-a diagnostic challenge: Questions.
Hogan, J ; Salomon, R ; Krid, S ; Bonnet, D ; Legendre, A
Pediatr Nephrol, 2019 Jan, PMID: 29532234 DOI: 10.1007/s00467-018-3931-5
– Interaction between galectin-3 and cystinosin uncovers a pathogenic role of inflammation in kidney involvement of cystinosis.
Lobry, T ; Miller, R ; Nevo, N ; Rocca, CJ ; Zhang, J ; Catz, SD & al
Kidney Int, 2019 Aug, PMID: 30928021 PMCID: PMC7269416 DOI: 10.1016/j.kint.2019.01.029
– Osmoregulation Performance and Kidney Transplant Outcome.
Mazloum, M ; Jouffroy, J ; Brazier, F ; Legendre, C ; Neuraz, A ; Garcelon, N & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Jul, PMID: 31217325 PMCID: PMC6622417 DOI: 10.1681/ASN.2018121269
– APOL1 risk genotype in Europe: Data in patients with focal segmental glomerulosclerosis and after renal transplantation
Servais, A ; Gribouval, O ; Gaillard, F ; Antignac, C
Nephrol Ther, 2019 Apr, PMID: 30981401 DOI: 10.1016/j.nephro.2019.02.005
– APOL1 risk genotype in European steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis patients of different African ancestries.
Gribouval, O ; Boyer, O ; Knebelmann, B ; Karras, A ; Dantal, J ; Fourrage, C & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Nov 1, PMID: 29992269 DOI: 10.1093/ndt/gfy176
– Baseline graft status is a critical predictor of kidney graft failure after diarrhoea.
Devresse, A ; Morin, L ; Aulagnon, F ; Taupin, JL ; Scemla, A ; Lanternier, F & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Sep 1, PMID: 30608553 DOI: 10.1093/ndt/gfy386
– Early Acute Microvascular Kidney Transplant Rejection in the Absence of Anti-HLA Antibodies Is Associated with Preformed IgG Antibodies against Diverse Glomerular Endothelial Cell Antigens.
Delville, M ; Lamarthée, B ; Pagie, S ; See, SB ; Rabant, M ; Burger, C & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30850439 PMCID: PMC6442343 DOI: 10.1681/ASN.2018080868
– Screening for Intracranial Aneurysms in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Flahault, A ; Joly, D
Clin J Am Soc Nephrol, 2019 Aug 7, PMID: 31217168 PMCID: PMC6682822 DOI: 10.2215/CJN.02100219
– Influenza vaccination among children with idiopathic nephrotic syndrome: an investigation of practices.
Klifa, R ; Toubiana, J ; Michel, A ; Biebuyck, N ; Charbit, M ; Heidet, L & al
BMC Nephrol, 2019 Feb 25, PMID: 30803442 PMCID: PMC6388483 DOI: 10.1186/s12882-019-1240-2
– TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways
Dorval, G ; Kuzmuk, V ; Gribouval, O ; Welsh, GI ; Bierzynska, A ; Schmitt, A & al
Am J Hum Genet, 2019 Feb 7, PMID: 30661770 PMCID: PMC6369567 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.12.016
– Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome.
Bérody, S ; Heidet, L ; Gribouval, O ; Harambat, J ; Niaudet, P ; Baudouin, V & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Mar 1, PMID: 29474669 DOI: 10.1093/ndt/gfy015
– ADPedKD: A Global Online Platform on the Management of Children With ADPKD.
De Rechter, S ; Bockenhauer, D ; Guay-Woodford, LM ; Liu, I ; Mallett, AJ ; Soliman, NA & al
Kidney Int Rep, 2019 May 29, PMID: 31517146 PMCID: PMC6732756 DOI: 10.1016/j.ekir.2019.05.015
– Current management of transition of young people affected by rare renal conditions in the ERKNet.
Kreuzer, M ; Drube, J ; Prüfe, J ; Schaefer, F ; Pape, L
Eur J Hum Genet, 2019 Dec, PMID: 31363187 PMCID: PMC6871530 DOI: 10.1038/s41431-019-0460-z
– Dynamic predictions of long-term kidney graft failure: an information tool promoting patient-centred care.
Fournier, MC ; Foucher, Y ; Blanche, P ; Legendre, C ; Girerd, S ; Ladrière, M & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Nov 1, PMID: 30859193 DOI: 10.1093/ndt/gfz027
– Global Variation of Nutritional Status in Children Undergoing Chronic Peritoneal Dialysis: A Longitudinal Study of the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network.
Schaefer, F ; Benner, L ; Borzych-Dużałka, D ; Zaritsky, J ; Xu, H ; Rees, L & al
Sci Rep, 2019 Mar 20, PMID: 30894599 PMCID: PMC6426856 DOI: 10.1038/s41598-018-36975-z
– Vascular access in children requiring maintenance haemodialysis: a consensus document by the European Society for Paediatric Nephrology Dialysis Working Group.
Shroff, R ; Calder, F ; Bakkaloğlu, S ; Nagler, EV ; Stuart, S ; Stronach, L & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Oct 1, PMID: 30859187 DOI: 10.1093/ndt/gfz011
– Adverse events associated with currently used medical treatments for cystinuria and treatment goals: results from a series of 442 patients in France.
Prot-Bertoye, C ; Lebbah, S ; Daudon, M ; Tostivint, I ; Jais, JP ; Lillo-Le Louët, A & al
BJU Int, 2019 Nov, PMID: 30801923 DOI: 10.1111/bju.14721
– Defects in t 6 A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome
Arrondel, C ; Missoury, S ; Snoek, R ; Patat, J ; Menara, G ; Collinet, B & al
Nat Commun, 2019 Sep 3, PMID: 31481669 PMCID: PMC6722078 DOI: 10.1038/s41467-019-11951-x
– Effects of Hemodiafiltration versus Conventional Hemodialysis in Children with ESKD: The HDF, Heart and Height Study.
Shroff, R ; Smith, C ; Ranchin, B ; Bayazit, AK ; Stefanidis, CJ ; Askiti, V & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Apr, PMID: 30846560 PMCID: PMC6442347 DOI: 10.1681/ASN.2018100990
– Epitope load identifies kidney transplant recipients at risk of allosensitization following minimization of immunosuppression.
Snanoudj, R ; Kamar, N ; Cassuto, E ; Caillard, S ; Metzger, M ; Merville, P & al
Kidney Int, 2019 Jun, PMID: 30955869 DOI: 10.1016/j.kint.2018.12.029
– Impact of hypertensive emergency and rare complement variants on the presentation and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome.
El Karoui, K ; Boudhabhay, I ; Petitprez, F ; Vieira-Martins, P ; Fakhouri, F ; Zuber, J & al
Haematologica, 2019 Dec, PMID: 30890598 PMCID: PMC6959192 DOI: 10.3324/haematol.2019.216903
– Kidney Transplant Outcomes in Patients with Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency.
Runolfsdottir, HL ; Palsson, R ; Agustsdottir, IMS ; Indridason, OS ; Li, J ; Dao, M & al
Transplantation, 2020 Oct, PMID: 31880754 PMCID: PMC7316615 DOI: 10.1097/TP.0000000000003088
– Left lateral retroperitoneoscopic total nephrectomy of a horseshoe kidney in a 3-year-old boy.
Lottmann, H ; Pio, L ; Heloury, Y ; Boyer, O ; Aigrain, Y ; Blanc, T
J Pediatr Urol, 2019 Oct, PMID: 31477414 DOI: 10.1016/j.jpurol.2019.07.026
– Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference.
Hohenfellner, K ; Rauch, F ; Ariceta, G ; Awan, A ; Bacchetta, J ; Bergmann, C & al
J Inherit Metab Dis, 2019 Sep, PMID: 31177550 PMCID: PMC7379238 DOI: 10.1002/jimd.12134
– Natural killer cell infiltration is discriminative for antibody-mediated rejection and predicts outcome after kidney transplantation.
Yazdani, S ; Callemeyn, J ; Gazut, S ; Lerut, E ; de Loor, H ; Wevers, M & al
Kidney Int, 2019 Jan, PMID: 30396694 DOI: 10.1016/j.kint.2018.08.027
– Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: answers.
Bernardor, J ; Faudeux, C ; Chaussenot, A ; Antignac, C ; Goldenberg, A ; Gubler, MC & al
Pediatr Nephrol, 2019 Aug, PMID: 30863911 DOI: 10.1007/s00467-019-04217-7
– Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: Questions.
Bernardor, J ; Faudeux, C ; Chaussenot, A ; Antignac, C ; Goldenberg, A ; Gubler, MC & al
Pediatr Nephrol, 2019 Aug, PMID: 30863910 DOI: 10.1007/s00467-019-04216-8
– Protection of Cystinotic Mice by Kidney-Specific Megalin Ablation Supports an Endocytosis-Based Mechanism for Nephropathic Cystinosis Progression.
Janssens, V ; Gaide Chevronnay, HP ; Marie, S ; Vincent, MF ; Van Der Smissen, P ; Nevo, N & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Nov, PMID: 31548351 PMCID: PMC6830792 DOI: 10.1681/ASN.2019040371
– Quality of life in adolescents with chronic kidney disease who initiate haemodialysis treatment.
Clavé, S ; Tsimaratos, M ; Boucekine, M ; Ranchin, B ; Salomon, R ; Dunand, O & al
BMC Nephrol, 2019 May 14, PMID: 31088395 PMCID: PMC6515621 DOI: 10.1186/s12882-019-1365-3
– Social deprivation is associated with poor kidney transplantation outcome in children.
Driollet, B ; Bayer, F ; Chatelet, V ; Macher, MA ; Salomon, R ; Ranchin, B & al
Kidney Int, 2019 Sep, PMID: 31375259 DOI: 10.1016/j.kint.2019.05.011
– Temporal virus serological profiling of kidney graft recipients using VirScan.
Isnard, P ; Kula, T ; Avettand Fenoel, V ; Anglicheau, D ; Terzi, F ; Legendre, C & al
Proc Natl Acad Sci U S A, 2019 May 28, PMID: 31085644 PMCID: PMC6561175 DOI: 10.1073/pnas.1821166116
– Treatment and long-term outcome in primary distal renal tubular acidosis.
Lopez-Garcia, SC ; Emma, F ; Walsh, SB ; Fila, M ; Hooman, N ; Zaniew, M & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Jun 1, PMID: 30773598 DOI: 10.1093/ndt/gfy409
– Urokinase-type plasminogen activator contributes to amiloride-sensitive sodium retention in nephrotic range glomerular proteinuria in mice.
Hinrichs, GR ; Weyer, K ; Friis, UG ; Svenningsen, P ; Lund, IK ; Nielsen, R & al
Acta Physiol (Oxf), 2019 Dec, PMID: 31423748 DOI: 10.1111/apha.13362
– mTOR inhibitors may benefit kidney transplant recipients with mitochondrial diseases.
Johnson, SC ; Martinez, F ; Bitto, A ; Gonzalez, B ; Tazaerslan, C ; Cohen, C & al
Kidney Int, 2019 Feb, PMID: 30471880 PMCID: PMC6389356 DOI: 10.1016/j.kint.2018.08.038
– Renal tubular dysgenesis and microcolon, a novel association. Report of three cases.
Saskin, A ; Alfares, A ; Bernard, C ; Blumenkrantz, M ; Braverman, N ; Gupta, I & al
Eur J Med Genet, 2019 Apr, PMID: 30071301 DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.024
– Uremic Toxin Concentrations are Related to Residual Kidney Function in the Pediatric Hemodialysis Population.
Snauwaert, E ; Holvoet, E ; Van Biesen, W ; Raes, A ; Glorieux, G ; Vande Walle, J & al
Toxins (Basel), 2019 Apr 24, PMID: 31022857 PMCID: PMC6521157 DOI: 10.3390/toxins11040235
Qu’est ce que la transition enfant-adulte ?
La transition correspond à la période de passage d’une prise en charge pédiatrique vers une prise en charge adulte pour de jeunes patients atteints de pathologies chroniques. Ce processus doit être bien organisé et structuré afin d’éviter le risque de rupture du suivi médical et réduire celui des complications de la maladie chronique. Pour que la transition se passe dans les meilleurs conditions possibles, le centre a pour objectif :
- d’Organiser la transition
- d’Encourager la pluridisciplinarité de la prise en charge
- d’Assurer la continuité des soins
- de Rendre l’adolescent acteur de sa transition
Services et outils disponibles
Programme pour l’optimisation de la prise en charge des patients atteints de maladies rénales (chroniques) ou transplantés rénaux suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte.
Ce programme complet a été mis en place dans le cadre d’un groupe de travail coordonnée par le Dr Robert Novo (Lille) et le Dr Sandrine Lemoine (Lyon). Il vise à optimiser la prise en charge des patients lors de la période de transition et de transfert vers les services d’adultes. Il est composé de plusieurs documents que vous pouvez télécharger et utiliser librement.
Programme et recommandations : optimisation de la prise en charge
Le programme «A vos marques, prêts, partez» est un programme structuré adaptable à chaque spécificité.
Celui-ci aide les jeunes à acquérir les compétences et les connaissances nécessaires pour gérer leurs soins avec sérénité dans les services pédiatriques et les services pour adultes.
Plaquette d'information "Vers les soins adultes"
La plaquette d’information permet de répondre aux quelques questions que se pose le jeune patient sur la transition et le transfert (1ère consultation).
>>Télécharger la plaquette d’information « Vers les soins adultes »
Questionnaires patients
- Questionnaire 1 « A vos marques » : Il propose une série de questions structurées permet d’établir les objectifs à atteindre pour un passage réussi dans le service pour adultes (2ème consultation).
>>Télécharger le questionnaire « A vos marques »
- Questionnaire 2 « Prêt » : Il couvre les sujets plus en profondeur. il permet de surveiller les progrès réalisés et identifier les difficultés (3ème consultation).
>>Télécharger le questionnaire « Prêt »
- Questionnaire 3 « Partez » : Il permet de mettre en évidence les objectifs et les difficultés qui persistent afin de préparer au mieux le transfert. (4ème consultation).
Questionnaire parents/tuteurs
Ce questionnaire destinés aux parents/tuteurs permet de faire le point sur la place qu’ils occupent auprès de leur enfant (4ème consultation).
Document de suivi médecin
Ce document est un outil de suivi permettant de noter les informations recueillies auprès du jeune patient et assure le suivi du processus de transition.
Fiches de liaison médecins
Les fiches de liaison permettent d’indiquer les informations sur le patient et sur la période souhaitée pour une première consultation avec le médecin référent adulte.
Questionnaire patient après le transfert
Environ un an après le transfert, il est proposé de réaliser une enquête afin d’évaluer le passage du service de pédiatrie au service des adultes.
>>Télécharger le questionnaire d’enquête sur le transfert en service d’adultes
La Suite : l’espace transition adolescents-jeunes adultes de l’hôpital Necker
Inauguré en septembre 2016, cet espace unique en France a vocation à accompagner les adolescents-jeunes adultes suivis à Necker pour des maladies rares ou chroniques, lors de leur sortie des services de pédiatrie pour poursuivre leur prise en charge vers les hôpitaux pour adultes.
>>En savoir plus sur l’espace transition de Necker
NOA : l’application pour devenir autonome avec sa maladie
Cette application a été créée par des professionnels et des adolecents suivis à Necker. Elle facilite une prise en charge globale de sa santé au quotidien et aide à devenir autonome. On y trouve aussi toutes les informations nécessaires pour préparer son transfert vers un hôpital d’adulte. L’application NOA sera disponible fin octobre.
Informations aux patients et familles
- Reins, notions de base
- Greffe rénale
- Hémodialyse
- Rein unique
- Charte de fonctionnement des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)
Source : MARHEA
- Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG-France)
- Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)
- Association du syndrome de Lowe
- Association française du diabète insipide (AFDI)
- Association Polykystose France (APKF)
- Association sclérose tubéreuse de Bourneville (ASTB)
- Association GitelBart
- FEDERG
- ePAG ERKnet
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de néphrologie pédiatrique
> Service de néphrologie-dialyse adulte
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
> Livret d’accueil – patients adultes
À Necker, le centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) c’est …
* données pour l’année 2021