Porté par le Pr Dominique Bremond-Gignac, coordonnateur du CRMR OPHTARA, avec la participation du Pr Matthieu Robert et du Dr Alejandra Daruich-Matet, ce programme a été déposé à l’ARS à l’été 2021 et les premiers ateliers ont débuté en janvier 2022.
L’équipe est composée d’ophtalmologistes, de paramédicaux, d’une psychologue, d’une assistante sociale, de patients et représentants de l’association Gêniris.

Focus

La 1e séance d’éducation thérapeutique qui s’est tenue le 22 janvier 2022 a permis à des patients et à leurs familles d’en apprendre plus sur cette maladie génétique rare et sur sa gestion au quotidien.
En s’appuyant sur un chevalet éducatif préparé spécifiquement pour cette thématique, les médecins du centre OPHTARA ont échangé tout au long de la matinée avec les participants et répondu aux nombreuses questions que cette maladie soulève dans leur vie quotidienne. Cet atelier, riche en apprentissage et en conseil, devrait permettre à ces familles et à ces patients d’acquérir une plus grande autonomie et de mieux vivre leur pathologie.

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Documents à consulter pour en savoir plus sur ce programme d’ETP :

Porté et coordonné par le Dr Christine Fardeau avec la participation du Pr Bahram Bodaghi, à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, ce programme d’ETP proposé par le CRMR OPHTARA, a été déposé à l’ARS à l’été 2021. Les premiers ateliers ont débuté en fin d’année 2021, en présentiel et en distanciel avec Zoom®.
L’équipe réunit des ophtalmologistes, des infirmières, des orthoptistes, une diététicienne, une psychologue, des patients et représentants de l’association Inflam’Oeil.

Ce nouveau programme d’ETP « Vivre avec un syndrome de Wolfram et Wolfram-like » a été proposé en fin d’année 2020 par OPHTARA dans le cadre du nouvel appel à projet de la DGOS.
Porté par le Dr Orssaud, ophtalmologiste à l’HEGP, ce programme a été déclaré auprès de l’ARS IDF en octobre 2022, qui a donné son accord pour sa mise en œuvre à compter du 2 novembre 2022.
Les premiers ateliers débuteront en début d’année 2023 avec la participation d’une équipe pluridisciplinaire de l’HEGP, composée de médecins ophtalmologistes, d’opticiens basse vision, d’orthoptistes, d’audioprothésistes, d’infirmiers, et de l’association de patients Syndrome de Wolfram.
Les ateliers collectifs seront proposés en présentiel et en distanciel (e-ETP) avec Zoom®.

Le Pr Dominique Bremond-Gignac et le Pr Matthieu Robert du CRMR OPHTARA, ont co-construit avec le CRMR MAGEC (maladies dermatologiques rares d’origine génétique à Bordeaux de la filière FIMARAD)  et l’association Genespoir, un programme d’éducation thérapeutique pour les patients atteints d’albinisme.
L’équipe est composée d’ophtalmologistes, de dermatologistes spécialisés dans la prise en charge des patients atteints d’albinisme, de représentants de l’association de patients Genespoir et d’un chef de projet socio-éducatif.
Ce programme, autorisé par l’Agence régionale de santé (ARS) Ile de France en 2019, est  accessible aux patients qui en font la demande.

Contact/renseignements
CRMR MAGEC – Hélène Dufresne
CRMR OPHTARA – Pr Dominique Bremond-Gignac et Pr Matthieu Robert

– Late Contralateral Recurrence of Unilateral Acute Idiopathic Maculopathy: Adaptive Optics Findings.
Céline Faure, Pauline Cognard, Matthieu P Robert
Ocul Immunol Inflamm, 2022 Apr 3, PMID: 33617409 DOI: 10.1080/09273948.2020.1821897

– Long-term follow-up of choroidal abnormalities in children with neurofibromatosis type 1.
Romain Touzé, Anthony Manassero, Dominique Bremond-Gignac, Matthieu P Robert
Clin Exp Ophthalmol, 2021 Jul, PMID: 33893699 DOI: 10.1111/ceo.13936

– Retinal vascular abnormalities in children with neurofibromatosis type 1.
Romain Touzé, Marc M Abitbol, Dominique Bremond-Gignac, Matthieu P Robert
Retina, 2021 Dec 1, PMID: 34111884 DOI: 10.1097/IAE.0000000000003234

– Efficacy of medical treatments for vernal keratoconjunctivitis: A systematic review and meta-analysis.
Inès Roumeau, Adrien Coutu, Valentin Navel, Bruno Pereira, Julien S Baker, Frédéric Chiambaretta, Dominique Bremond-Gignac, Frédéric Dutheil
J Allergy Clin Immunol, 2021 Sep, PMID: 33819510 DOI: 10.1016/j.jaci.2021.03.026

– Long-term Kinetic Papilledema Improvement After Venous Sinus Stenting in Idiopathic Intracranial Hypertension.
Romain Touzé, Sophie Bonnin, Emmanuel Houdart, Patrick Nicholson, Bahram Bodaghi, Eimad Shotar, Frédéric Clarençon, Stéphanie Lenck, Valérie Touitou
Clin Neuroradiol, 2021 Jun, PMID: 32399641 DOI: 10.1007/s00062-020-00908-z

– Pseudo-Gaze Deviation Resulting From Positive Angle Kappa and Esotropia.
Maxence Rateaux, Marie-Andrée Espinasse-Berrod, Chloé Couret, Dominique Bremond-Gignac, Matthieu P Robert
J Neuroophthalmol, 2021 Jun 1, PMID: 32833864 DOI: 10.1097/WNO.0000000000001068

– Oral Ursodeoxycholic Acid Crosses the Blood Retinal Barrier in Patients with Retinal Detachment and Protects Against Retinal Degeneration in an Ex Vivo Model.
Alejandra Daruich, Thara Jaworski, Hugues Henry, Marta Zola, Jenny Youale, Léa Parenti, Marie-Christine Naud, Kimberley Delaunay, Mathilde Bertrand, Marianne Berdugo, Laura Kowalczuk, Jeffrey Boatright, Emilie Picard, Francine Behar-Cohen
Neurotherapeutics, 2021 Apr, PMID: 33537951 PMCID: PMC8423962 DOI: 10.1007/s13311-021-01009-6

– Mass spectrometry-based proteomic analysis of parathyroid adenomas reveals PTH as a new human hormone-derived amyloid fibril protein.
Magali Colombat, Béatrice Barres, Claire Renaud, David Ribes, Sarah Pericard, Mylène Camus, Rodica Anesia, Nathalie van Acker, Dominique Chauveau, Odile Burlet-Schiltz, Pierre Brousset, Sophie Valleix
Amyloid, 2021 Sep, PMID: 33583309 DOI: 10.1080/13506129.2021.1885023

– Effect of eplerenone on choroidal blood flow changes during isometric exercise in patients with chronic central serous chorioretinopathy.
Mathilde Gallice, Alejandra Daruich, Alexandre Matet, Victoria Mouvet, Ali Dirani, Gilles Evequoz, Martial Geiser, Francine Behar Cohen, Christophe Chiquet
Acta Ophthalmol, 2021 Dec, PMID: 33650207 DOI: 10.1111/aos.14809

– Deep Learning to Distinguish  ABCA4-Related Stargardt Disease from  PRPH2-Related Pseudo-Stargardt Pattern Dystrophy.
Alexandra Miere, Olivia Zambrowski, Arthur Kessler, Carl-Joe Mehanna, Carlotta Pallone, Daniel Seknazi, Paul Denys, Francesca Amoroso, Eric Petit, Eric H Souied
J Clin Med, 2021 Dec 8, PMID: 34945039 PMCID: PMC8708395 DOI: 10.3390/jcm10245742

– Cost-effectiveness of public health interventions against human influenza pandemics in France: a methodological contribution from the FLURESP European Commission project.
Ariel Beresniak, Caterina Rizzo, John Oxford, Paweł Goryński, Adriana Pistol, Massimo Fabiani, Christian Napoli, Marta Barral, Laurent Niddam, Ahmed Bounekkar, Stephane Bonnevay, Christos Lionis, Charmaine Gauci, Dominique Bremond
Eur J Public Health, 2020 Feb 1, PMID: 31056657 DOI: 10.1093/eurpub/ckz074

– Central retinal vein occlusion in otherwise healthy children and adolescents : Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia.
Dominique Bremond-Gignac, Alejandra Daruich, Marlène Gallet, Pierre Alain Menoud, Katarzyna Nowomiejska, Robert Rejdak, Francine Behar-Cohen, Moncef Benkhalifa, Henri Copin
Retina, 2020 Jul, PMID: 31095065 DOI: 10.1097/IAE.0000000000002563

– Increased choroidal thickness in primary angle closure measured by swept-source optical coherence tomography in Caucasian population.
Diem-Trang Nguyen, Audrey Giocanti-Aurégan, Nassima Benhatchi, Nicolas Greliche, Helene Beaussier, Pierre Sustronck, Sirine Hammoud, Marie-Nathalie Jeanteur, Gilles Kretz, Olivia Abitbol & Yves Lachkar
Int Ophthalmol, 2020 Jan, PMID: 31576492 DOI: 10.1007/s10792-019-01171-z

– Twelve-Month Results of Cyclosporine A Cationic Emulsion in a Randomized Study in Patients With Pediatric Vernal Keratoconjunctivitis.
Dominique Bremond-Gignac, Serge Doan, Mourad Amrane, Dahlia Ismail, Jesús Montero, János Németh, Pasquale Aragona, Andrea Leonardi, VEKTIS Study Group
Am J Ophthalmol, 2020 Apr, PMID: 31770513 DOI: 10.1016/j.ajo.2019.11.020

– Early detection of multiple retinal hamartomas during the follow-up of an infant diagnosed with tuberous sclerosis: Contribution of B-scan ultrasonography.
R Bunod, M Abitbol, R Nabbout, D Bremond-Gignac
J Fr Ophtalmol, 2020 Feb, PMID: 31859000 DOI: 10.1016/j.jfo.2019.06.025

– Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Tuy Nga Brignol, Dominique Bremond-Gignac
Neurology, 2020 Jan 21, PMID: 31959687 DOI: 10.1212/WNL.0000000000008824

– Pars plana vitrectomy under melphalan irrigation for recurrent retinal detachment in eyes treated for retinoblastoma: a case report.
Christina Stathopoulos, Jessica Sergenti, Marie-Claire Gaillard, Francis L. Munier & Alejandra Daruich
BMC Ophthalmol, 2020 Jan 28, PMID: 31992247 PMCID: PMC6986012 DOI: 10.1186/s12886-020-1315-7

– Unilateral conjunctivitis as first presentation of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19): A telemedicine diagnosis.
A Daruich, D Martin, D Bremond-Gignac
J Fr Ophtalmol, 2020 May, PMID: 32327279 PMCID: PMC7170795 DOI: 10.1016/j.jfo.2020.04.001

– Ocular manifestation as first sign of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19): Interest of telemedicine during the pandemic context.
A Daruich, D Martin, D Bremond-Gignac
J Fr Ophtalmol, 2020 May, PMID: 32334847 PMCID: PMC7164841 DOI: 10.1016/j.jfo.2020.04.002

– Clinical efficacy assessment in severe vernal keratoconjunctivitis: preliminary validation of a new penalties-adjusted corneal fluorescein staining score.
Andrea Leonardi, Maëva Dupuis-Deniaud, Dominique Bremond-Gignac
J Mark Access Health Policy, 2020 Apr 4, PMID: 32341771 PMCID: PMC7170307 DOI: 10.1080/20016689.2020.1748492

– New clinical forms of hereditary apoA-I amyloidosis entail both glomerular and retinal amyloidosis.
Magali Colombat, Jean-Claude Aldigier, Pierre-Raphael Rothschild, Vincent Javaugue, Estelle Desport, Thierry Frouget, Jean-Michel Goujon, Nathalie Rioux-Leclercq, Nathalie Quellard, Jean Philippe Rerolle, François Paraf, Caroline Beugnet, Aurélien Tiple, Antoine Durrbach, Didier Samuel, Antoine Brézin, Frank Bridoux, Sophie Valleix
Kidney Int, 2020 Jul, PMID: 32571483 DOI: 10.1016/j.kint.2020.03.033

– [Myopia in children].
Dominique Bremond-Gignac
Med Sci (Paris), Aug-Sep 2020, PMID: 32821053 DOI: 10.1051/medsci/2020131

– Early management of sight threatening retinopathy in incontinentia pigmenti.
Sarah Michel, Clothilde Reynaud, Alejandra Daruich, Smail Hadj-Rabia, Dominique Bremond-Gignac, Christine Bodemer & Matthieu P. Robert
Orphanet J Rare Dis, 2020 Aug 27, PMID: 32854719 PMCID: PMC7450972 DOI: 10.1186/s13023-020-01509-2

– Unilateral ischemic retinopathy following traumatic intubation mimicking retinopathy of prematurity in a preterm newborn.
Alice Theuriau, Dominique Bremond-Gignac, Alejandra Daruich
J AAPOS, 2020 Oct, PMID: 32956834 DOI: 10.1016/j.jaapos.2020.07.005

– [Retinopathy of prematurity: from prevention to treatment].
Alejandra Daruich, Dominique Bremond-Gignac, Francine Behar-Cohen, Elsa Kermorvant
Med Sci (Paris), 2020 Oct, PMID: 33026333 DOI: 10.1051/medsci/2020163

– Evolution of Retinal Microvascular Abnormalities in Neurofibromatosis Type 1.
Romain Touzé, Dominique Bremond-Gignac, Matthieu P Robert
Ophthalmology, 2020 Nov, PMID: 33097113 DOI: 10.1016/j.ophtha.2020.06.014

– Levels of the oxidative stress biomarker malondialdehyde in tears of patients with central serous chorioretinopathy relate to disease activity.
Alejandra Daruich, Jean-Jacques Sauvain, Alexandre Matet, Simone Eperon, Claude Schweizer, Aurélie Berthet, Brigitta Danuser, Francine Behar-Cohen
Mol Vis, 2020 Oct 15, PMID: 33209015 PMCID: PMC7655974

– Recent developments in the management of congenital cataract.
Dominique Bremond-Gignac, Alejandra Daruich, Matthieu P Robert, Sophie Valleix
Ann Transl Med, 2020 Nov, PMID: 33313290 PMCID: PMC7729375 DOI: 10.21037/atm-20-3033

– [Unilateral ptosis in children].
Dominique Bremond-Gignac
Rev Prat, 2020 Nov, PMID: 33739761

– Visual Function in Asymptomatic Patients With Homozygous Sickle Cell Disease and Temporal Macular Atrophy.
Martin GC, Dénier C, Zambrowski O, Grévent D, Bruère L, Brousse V, de Montalembert M, Brémond-Gignac D, Robert MP.
JAMA Ophthalmol. 2017 Oct 1;135(10):1100-1105. doi:10.1001/jamaophthalmol.2017.3008. PubMed PMID: 28837721.

– Incidence and Characteristics of Congenital Cataract Surgery in France from 2010 to 2012: The EPISAFE Program
Daien V, Le Pape A, Heve D, Villain M, Bremond Gignac D; Collaborators of the Epidemiology and Safety Program (EPISAFE).
Ophthalmic Res. 2017;58(2):114-116. doi: 10.1159/000473701. Epub 2017 Jun 20. PubMed PMID: 28633137.

– Pharmacokinetics and Safety of Travoprost 0.004% Ophthalmic Solution Preserved with Polyquad in Pediatric Patients with Glaucoma.
Stahl E, Bremond-Gignac D, Landry T, Curtis M, Gedif K, Al Shahwan S, Dixon ER.
J Ocul Pharmacol Ther. 2017 Jun;33(5):361-365. doi: 10.1089/jop.2016.0133. Epub 2017 Feb 24. PubMed PMID: 28437175.

– Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
Gerber S, Alzayady KJ, Burglen L, Brémond-Gignac D, Marchesin V, Roche O, Rio M, Funalot B, Calmon R, Durr A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Ribeiro Bittar MF, Orssaud C, Héron B, Ayoub E, Berquin P, Bahi-Buisson N, Bole C, Masson C, Munnich A, Simons M, Delous M, Dollfus H, Boddaert N, Lyonnet S, Kaplan J, Calvas P, Yule DI, Rozet JM, Fares Taie L.
Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):971-980. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004. Epub 2016 Apr 21. PubMed PMID: 27108797; PubMed Central PMCID: PMC4863566.

– Incomplete penetrance of biallelic ALDH1A3 mutations.
Plaisancié J, Brémond-Gignac D, Demeer B, Gaston V, Verloes A, Fares-Taie L, Gerber S, Rozet JM, Calvas P, Chassaing N.
Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):215-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.02.004. Epub 2016 Feb 10. PubMed PMID: 26873617.

– Contribution of Electronic Medical Records to the Management of Rare Diseases.
Bremond-Gignac D, Lewandowski E, Copin H.
Biomed Res Int. 2015;2015:954283. doi: 10.1155/2015/954283. Epub 2015 Oct 11. PubMed PMID: 26539543; PubMed Central PMCID: PMC4619907.