– Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases.
Pauline Marzin, Briac Thierry, Andrea Dancasius, Anne Cavau, Caroline Michot, Sophie Rondeau, Geneviève Baujat, Gilles Phan 5, Maryse Bonnière et al.
Genet Med, 2021 Feb, PMID: 33082559 DOI: 10.1038/s41436-020-00994-x

– Can Chiari Osteotomy Favorably Influence Long-term Hip Degradation in Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia?
Aurélie Andrzejewski, Zagorka Péjin, Georges Finidori, Alina Badina, Christophe Glorion, Philippe Wicart
J Pediatr Orthop, 2021 Feb 1, PMID: 33165262 DOI: 10.1097/BPO.0000000000001708

– One-way self-expanding rod for early-onset scoliosis: early results of a clinical trial of 20 patients.
Lotfi Miladi, Nejib Khouri, Jerome Pradon, Caroline Elie, Jean-Marc Treluyer
Eur Spine J, 2021 Mar, PMID: 33486593 DOI: 10.1007/s00586-021-06732-4

– Editorial: Pediatric Long-Term Non-invasive Ventilation.
Brigitte Fauroux, Renato Cutrera
Front Pediatr, 2021 Feb 22, PMID: 33692978 PMCID: PMC7937638 DOI: 10.3389/fped.2021.654578

– Paediatric long term continuous positive airway pressure and noninvasive ventilation in France: A cross-sectional study.
Brigitte Fauroux, Sonia Khirani, Alessandro Amaddeo, Bruno Massenavette, Priscille Bierme, Jessica Taytard, Nathalie Stremler, Melisande Baravalle-Einaudi
Respir Med, 2021 May, PMID: 33848922 DOI: 10.1016/j.rmed.2021.106388

– Protuberant fibro-osseous lesion of the temporal bone: report of four cases and review of the literature.
J Bouaoud, F Larousserie, L Galmiche-Rolland, C Bouvier, A Picard, R H Khonsari
Int J Oral Maxillofac Surg, 2021 Dec, PMID: 33865660 DOI: 10.1016/j.ijom.2021.03.002

– Minimally Invasive Surgery for Neuromuscular Scoliosis: Results and Complications at a Minimal Follow-up of 5 Years.
Mathilde Gaume, Claudio Vergari, Nejib Khouri, Wafa Skalli, Christophe Glorion, Lotfi Miladi
Spine (Phila Pa 1976), 2021 Dec 15, PMID: 33907082 DOI: 10.1097/BRS.0000000000004082

– Signaling Pathways in Bone Development and Their Related Skeletal Dysplasia.
Alessandra Guasto, Valérie Cormier-Daire
Int J Mol Sci, 2021 Apr 21, PMID: 33919228 PMCID: PMC8122623 DOI: 10.3390/ijms22094321

– Central apnea and periodic breathing in children with underlying conditions.
Sergio Ghirardo, Alessandro Amaddeo, Lucie Griffon, Sonia Khirani, Brigitte Fauroux
J Sleep Res, 2021 Dec, PMID: 34075643 PMCID: PMC9286345 DOI: 10.1111/jsr.13388

– Chondrodysplasias With Multiple Dislocations Caused by Defects in Glycosaminoglycan Synthesis.
Johanne Dubail, Valérie Cormier-Daire
Front Genet, 2021 Jun 16, PMID: 34220933 PMCID: PMC8242584 DOI: 10.3389/fgene.2021.642097

– The first European consensus on principles of management for achondroplasia.
Valerie Cormier-Daire, Moeenaldeen AlSayed, Tawfeg Ben-Omran, Sérgio Bernardo de Sousa, Silvio Boero, Svein O Fredwall, Encarna Guillen-Navarro et al.
Orphanet J Rare Dis, 2021 Jul 31, PMID: 34332609 PMCID: PMC8325831 DOI: 10.1186/s13023-021-01971-6

– Minimally Invasive Fusionless Surgery for Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy: Long-term Follow-up Results in a Series of 59 Patients.
Mathilde Gaume, Etienne Saudeau, Marta Gomez-Garcia de la Banda, Viviane Azzi-Salameh, Blaise Mbieleu, Delphine Verollet, Audrey Benezit, Jean Bergounioux et al.
J Pediatr Orthop, 2021 Oct 1, PMID: 34411042 DOI: 10.1097/BPO.0000000000001897

– Dental phenotype in Crouzon syndrome: A controlled radiographic study in 22 patients.
Ludovic Sicard, Quentin Hennocq, Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Muriel de la Dure-Molla, Roman Hossein Khonsari
Arch Oral Biol, 2021 Nov, PMID: 34500259 DOI: 10.1016/j.archoralbio.2021.105253

– Using continuous nasal airway pressure in infants with craniofacial malformations.
Alessandro Amaddeo, Lucie Griffon, Brigitte Fauroux
Semin Fetal Neonatal Med, 2021 Dec, PMID: 34556441 DOI: 10.1016/j.siny.2021.101284

– Extraocular muscle positions in anterior plagiocephaly: V-pattern strabismus explained using geometric mophometrics.
Romain Touzé, Yann Heuzé, Matthieu P Robert, Dominique Brémond-Gignac, Charles-Joris Roux, Syril James, Giovanna Paternoster, Eric Arnaud, Roman Hossein Khonsari
Br J Ophthalmol, 2020 Aug, PMID: 31694836 DOI: 10.1136/bjophthalmol-2019-314989

– Cerebral oxygenation in children with sleep-disordered breathing.
Laurence Tabone, Sonia Khirani, Alessandro Amaddeo, Guillaume Emeriaud, Brigitte Fauroux
Paediatr Respir Rev, 2020 Apr, PMID: 31753753 DOI: 10.1016/j.prrv.2019.10.002

– Spinal dysraphism as a new entity in V.A.C.TE.R.L syndrome, resulting in a novel acronym V.A.C.TE.R.L.S.
Aymeric Amelot, Célia Cretolle, Timothée de Saint Denis, Sabine Sarnacki, Martin Catala, Michel Zerah
Eur J Pediatr, 2020 Jul, PMID: 32055959 DOI: 10.1007/s00431-020-03609-4

– Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
Johanne Dubail, Perrine Brunelle, Geneviève Baujat, Céline Huber, Mathilde Doyard, Caroline Michot, Pascale Chavassieux, Abdeslam Khairouni, Vicken Topouchian, Sophie Monnot, Eugénie Koumakis, Valérie Cormier-Daire
J Bone Miner Res, 2020 Aug, PMID: 32181939 DOI: 10.1002/jbmr.4011

– Outcomes of growing rods in a series of early-onset scoliosis patients with neurofibromatosis type 1.
Charlie Bouthors, Ruben Dukan, Christophe Glorion, Lotfi Miladi
J Neurosurg Spine, 2020 Apr 24, PMID: 32330884 DOI: 10.3171/2020.2.SPINE191308

– Follow-Up and Monitoring of Children Needing Long Term Home Ventilation.
Sonia Khirani, Alessandro Amaddeo, Lucie Griffon, Agathe Lanzeray, Theo Teng, Brigitte Fauroux
Front Pediatr, 2020 Jun 22, PMID: 32656168 PMCID: PMC7322995 DOI: 10.3389/fped.2020.00330

– Early mandibular morphological differences in patients with FGFR2 and FGFR3-related syndromic craniosynostoses: A 3D comparative study.
A Morice, R Cornette, A Giudice, C Collet, G Paternoster, É Arnaud, E Galliani, A Picard, L Legeai-Mallet, R H Khonsari
Bone, 2020 Dec, PMID: 32822871 DOI: 10.1016/j.bone.2020.115600

– Non-invasive Ventilation and CPAP Failure in Children and Indications for Invasive Ventilation.
Alessandro Amaddeo, Sonia Khirani, Lucie Griffon, Theo Teng, Agathe Lanzeray, Brigitte Fauroux
Front Pediatr, 2020 Oct 26, PMID: 33194886 PMCID: PMC7649204 DOI: 10.3389/fped.2020.544921

– Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome.
Yin-Huai Chen, Giedre Grigelioniene, Phillip T Newton, Jacob Gullander, Maria Elfving, Anna Hammarsjö, Dominyka Batkovskyte, Hessa S Alsaif, Wesam I Y Kurdi, Firdous Abdulwahab, Veerabahu Shanmugasundaram, Luke Devey, Séverine Bacrot, Jana Brodszki, Celine Huber, Ben Hamel, David Gisselsson, Nikos Papadogiannakis, Katarina Jedrycha, Barbara Gürtl-Lackner, Andrei S Chagin, Gen Nishimura, Dominik Aschenbrenner, Fowzan S Alkuraya, Arian Laurence, Valérie Cormier-Daire, Holm H Uhlig
J Exp Med, 2020 Mar 2, PMID: 31914175 PMCID: PMC7062520 DOI: 10.1084/jem.20191306

– Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism.
Nadja Ehmke, Kristina Cusmano-Ozog, Rainer Koenig, Manuel Holtgrewe, Banu Nur, Ercan Mihci, Holly Babcock, Claudia Gonzaga-Jauregui, John D Overton, Jing Xiao, Ariel F Martinez, Maximilian Muenke, Alexander Balzer, Judith Jochim, Naji El Choubassi, Björn Fischer-Zirnsak, Céline Huber, Uwe Kornak, Sarah H Elsea, Valérie Cormier-Daire, Carlos R Ferreira
Bone, 2020 Apr, PMID: 31923704 DOI: 10.1016/j.bone.2019.115219

• Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision.
  Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, Nishimura G, Robertson S, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Superti-Furga A, Unger S, Warman ML.
  Am J Med Genet A, 2019 Dec, PMID: 31633310 DOI: 10.1002/ajmg.a.61366
• PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
  Bownass L, Abbs S, Armstrong R, Baujat G, Behzadi G, Berentsen RD, Burren C, Calder A, Cormier-Daire V, Newbury-Ecob R, Foulds N, Juliusson PB, Kant SG, Lefroy H, Mehta SG, Merckoll E, Michot C, Monsell F, Offiah AC, Richards A, Rosendahl K, Rustad CF, Shears D, Tveten K, Wellesley D, Wordsworth P; Deciphering Developmental Disorders Study, Smithson S.
  Am J Med Genet A, 2019 Sep, PMID: 31313512 DOI: 10.1002/ajmg.a.61282
• Heterozygous FGFR1 mutation may be responsible for an incomplete form of osteoglophonic dysplasia, characterized only by radiolucent bone lesions and teeth retentions. 
  Marzin P, Baujat G, Gensburger D, Huber C, Bole C, Panuel M, Finidori G, De la Dure M, Cormier-Daire V.
  Eur J Med Genet, 2020 Feb, PMID: 31319224 DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103729
• C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia.
  Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, Bostwick B, Charrow J, Cormier-Daire V, Le Quan Sang KH, Dickson P, Harmatz P, Phillips J, Owen N, Cherukuri A, Jayaram K, Jeha GS, Larimore K, Chan ML, Huntsman Labed A, Day J, Hoover-Fong J.
  N Engl J Med, 2019 Jul 4, PMID: 31269546 DOI: 10.1056/NEJMoa1813446
• Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review.
  Bizaoui V, Michot C, Baujat G, Amouroux C, Baron S, Capri Y, Cohen-Solal M, Collet C, Dieux A, Geneviève D, Isidor B, Monnot S, Rossi M, Rothenbuhler A, Schaefer E, Cormier-Daire V.
  Clin Genet, 2019 Oct, PMID: 31237352 DOI: 10.1111/cge.13591
• Natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: cross-sectional analysis of annotated baseline phenotypes. 
  Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, De Cunto C, Di Rocco M, Hsiao EC, Keen R, Al Mukaddam M, Sang KLQ, Wilson A, White B, Grogan DR, Kaplan FS.
  Orphanet J Rare Dis, 2019 May 3, PMID: 31053156 PMCID: PMC6499994 DOI: 10.1186/s13023-019-1068-7

• SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. 
  Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E, Gordon CT, Steichen-Gersdorf E, Amiel J, Nur B, Stolte-Dijkstra I, van Eerde AM, van Gassen KL, Breugem CC, Stegmann A, Lekszas C, Maroofian R, Karimiani EG, Bruneel A, Seta N, Munnich A, Papy-Garcia D, De La Dure-Molla M, Cormier-Daire V.
  Nat Commun, 2018 Aug 6, PMID: 30082715 PMCID: PMC6078967 DOI: 10.1038/s41467-018-05191-8
• Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodysostosis to acroscyphodysplasia.
  Michot C, Le Goff C, Blair E, Blanchet P, Capri Y, Gilbert-Dussardier B, Goldenberg A, Henderson A, Isidor B, Kayserili H, Kinning E, Le Merrer M, Lyonnet S, Odent S, Simsek-Kiper PO, Quelin C, Savarirayan R, Simon M, Splitt M, Verhagen JMA, Verloes A, Munnich A, Baujat G, Cormier-Daire V.
  Eur J Hum Genet, 2018 Nov, PMID: 30006632 PMCID: PMC6189044 DOI: 10.1038/s41431-018-0135-1
• A retrospective study on sleep-disordered breathing in Morquio-A syndrome.
  Facchina G, Amaddeo A, Baujat G, Breton S, Michot C, Thierry B, James S, de Saint Denis T, Zerah M, Khirani S, Cormier-Daire V, Fauroux B.
  Am J Med Genet A, 2018 Dec, PMID: 30450712 DOI: 10.1002/ajmg.a.40642
• FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
  Doyard M, Bacrot S, Huber C, Di Rocco M, Goldenberg A, Aglan MS, Brunelle P, Temtamy S, Michot C, Otaify GA, Haudry C, Castanet M, Leroux J, Bonnefont JP, Munnich A, Baujat G, Lapunzina P, Monnot S, Ruiz-Perez VL, Cormier-Daire V.
  J Med Genet, 2018 Apr, PMID: 29358272 DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104999

• Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-β-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome.
  Le Goff C, Rogers C, Le Goff W, Pinto G, Bonnet D, Chrabieh M, Alibeu O, Nistchke P, Munnich A, Picard C, Cormier-Daire V.
  Am J Hum Genet, 2016 Aug 4, PMID: 27426734 PMCID: PMC4974068 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.005

• XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
  Bui C, Huber C, Tuysuz B, Alanay Y, Bole-Feysot C, Leroy JG, Mortier G, Nitschke P, Munnich A, Cormier-Daire V.
  Am J Hum Genet, 2014 Mar 6, PMID: 24581741 PMCID: PMC3951945 DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.01.020
• Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.
  Michot C, Le Goff C, Mahaut C, Afenjar A, Brooks AS, Campeau PM, Destree A, Di Rocco M, Donnai D, Hennekam R, Heron D, Jacquemont S, Kannu P, Lin AE, Manouvrier-Hanu S, Mansour S, Marlin S, McGowan R, Murphy H, Raas-Rothschild A, Rio M, Simon M, Stolte-Dijkstra I, Stone JR, Sznajer Y, Tolmie J, Touraine R, van den Ende J, Van der Aa N, van Essen T, Verloes A, Munnich A, Cormier-Daire V.
  Eur J Hum Genet, 2014 Nov, PMID: 24424121 PMCID: PMC4200423 DOI: 10.1038/ejhg.2013.288

• Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. 
  Baujat G, Huber C, El Hokayem J, Caumes R, Do Ngoc Thanh C, David A, Delezoide AL, Dieux-Coeslier A, Estournet B, Francannet C, Kayirangwa H, Lacaille F, Le Bourgeois M, Martinovic J, Salomon R, Sigaudy S, Malan V, Munnich A, Le Merrer M, Le Quan Sang KH, Cormier-Daire V.
  J Med Genet, 2013 Feb, PMID: 23339108 DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101282
• Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
  Huber C, Faqeih EA, Bartholdi D, Bole-Feysot C, Borochowitz Z, Cavalcanti DP,  Frigo A, Nitschke P, Roume J, Santos HG, Shalev SA, Superti-Furga A, Delezoide AL, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V.
  Am J Hum Genet, 2013 Jan 10, PMID: 23273569 PMCID: PMC3542463 DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.11.015

• IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients.
  Nizon M, Alanay Y, Tuysuz B, Kiper PO, Geneviève D, Sillence D, Huber C, Munnich A, Cormier-Daire V.
  Am J Med Genet A, 2012 Sep, PMID: 22887726 DOI: 10.1002/ajmg.a.35504
• Genotypes and phenotypes of children with SHOX deficiency in France.
  Rosilio M, Huber-Lequesne C, Sapin H, Carel JC, Blum WF, Cormier-Daire V.
  J Clin Endocrinol Metab, 2012 Jul, PMID: 22518848 DOI: 10.1210/jc.2011-3460

Nanisme : définition, symptômes, traitement et recherche
Doctissimo | 19.11.2021
1,40 m : c’est la taille en-dessous de laquelle un adulte est considéré comme une personne de petite taille. En France, entre 8 000 et 10 000 Français sont atteints de « nanisme osseux ». Un trouble de la croissance qui s’accompagne souvent de complications, dont certaines sont parfois sévères. Mais au-delà de ces difficultés d’ordre médical, les individus atteints de nanisme souffrent surtout du regard de l’Autre. Le point avec le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) et médecin coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR MOC), et Violette Viannay, administratrice de l’Association des Personnes de Petite Taille (APPT).
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Maladie : l’espoir d’un nouveau traitement contre le nanisme
France 3 | 03.05.2021
Un nouvel espoir pour les personnes atteintes de nanisme. C’est le cas d’Amandine, 9 ans, première patiente à pouvoir bénéficier d’un traitement prometteur contre cette maladie génétique.
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Atteinte de nanisme, une enfant de 9 ans va tester un traitement inédit en France
Ouest France | 09.04.2021
Une enfant de 9 ans souffrant d’achondroplasie va être la première personne en France à utiliser un nouveau traitement contre le nanisme.
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Atteinte de nanisme, Amandine, 9 ans, va pouvoir un peu grandir grâce à un nouveau traitement
Au Féminin | 09.04.2021
Souffrant d’achondroplasie, une fillette de 9 ans a pu bénéficier d’un traitement contre le nanisme, dans le cadre d’un essai clinique mené par l’hôpital Necker et l’institut des maladies génétiques Imagine.
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Nanisme : Amandine, 9 ans, teste un nouveau traitement
Sud Ouest | 09.04.2021
La jeune Amandine, 9 ans, est la première enfant à bénéficier d’un traitement pour lutter contre l’achondroplasie, forme la plus fréquente de nanisme.
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Nanisme : une fillette va tester un traitement inédit pour « grandir de quelques centimètres »
Midi Libre | 09.04.2021
Une fillette de 9 ans atteinte d’achondroplasie, la forme la plus répandue de nanisme, teste pour la première fois en France un protocole qui pourrait lui permettre de grandir. Le traitement est composé d’infigranitig, une molécule que l’enfant est seulement la treizième au monde à tester.
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Un nouveau traitement contre le nanisme testé sur un enfant en France
Le Point | 09.04.2021
Souffrant d’achondroplasie, Amandine, 9 ans, est le premier enfant français et le treizième au monde à bénéficier de ce traitement, indique « Le Parisien ».
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Achondroplasie : 25 ans de recherches françaises pour redonner l’espoir de grandir
Le Parisien | 09.04.2021 | Dr Geneviève Baujat et Laurence Legeai-Mallet
A 9 ans, Amandine est la première enfant en France à recevoir un nouveau médicament contre l’achondroplasie, forme de nanisme la plus répandue. La découverte du gène responsable de cette maladie et de la molécule testée est le fruit de la recherche française à l’hôpital parisien Necker.
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L’espoir d’Amandine, 9 ans, première enfant en France à tester un nouveau traitement contre le nanisme
Le Parisien | 09.04.2021 | Laurence Legeai-Mallet
Cette fillette qui souffre d’achondroplasie, la forme de nanisme la plus fréquente, reçoit un médicament destiné à « casser » l’action de son gène défectueux dans le cadre d’un essai clinique mené par l’hôpital Necker et l’institut Imagine. Elle espère pouvoir ainsi grandir de quelques centimètres en plus.
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Iffendic. Elle mobilise avec son association Un défi de taille
Ouest France | 22.02.2021 | Dr Geneviève Baujat
Anne-Claire Leduc veut profiter de la Journée internationale des maladies rares, dimanche 28 février 2021, pour rassembler les familles sur les réseaux sociaux, et mieux les informer.
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Handicap : un médicament expérimental donne des résultats encourageants pour traiter les personnes de petite taille
Sciences et Avenir | 04.12.2020
Alors qu’un nouveau traitement promet de diminuer l’impact de l’achondroplasie chez les prochaines générations, il reste essentiel de changer notre regard sur le nanisme pour améliorer la qualité de vie de la génération actuelle.
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Un médicament fait grandir des enfants atteints de nanisme
Le Figaro | 21.09.2020
Le vosoritide a généré un bond de croissance significatif chez de jeunes patients traités pendant un an.
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Personnes de petite taille
RFI | 15.09.2020 | Pr Valérie Cormier-Daire
Quels sont les différents types de nanisme ? Les diagnostics prénataux sont-ils fiables ? Quelles complications peuvent survenir ? Quelles sont les prises en charge qui existent actuellement ?
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Les nouveaux espoirs dans la lutte contre le nanisme
L’Express | 04.06.2019
Le gène de l’achondroplasie a été découvert en 1994. Vingt-cinq ans plus tard, des traitements semblent enfin à portée de main. Visite à l’Institut Imagine, à Paris.
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Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les conséquences de l’errance diagnostique ?
Le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie, répond aux questions.
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Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic établi ? Quel est le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients au sein des centres experts ?
Le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, répond aux questions.
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Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les patients adultes ? Pourquoi orienter ces patients vers un centre expert ? Quelles sont les avancées à venir pour cette maladie rare ?
Le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l’un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et comment le faciliter ? Quelles sont les avantages d’une prise en charge par une filière de soins spécialisée ? Où en est la recherche sur cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien et référent FOP au sein du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, site coordinateur du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l’évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association FOP France ?
Mr Fourmentin, papa d’un jeune patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive et membre de l’association FOP France, répond à aux questions.
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Qu’est-ce que l’hypophosphatasie ? Quelles sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, notamment chez l’enfant ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter et les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, praticien hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Quels sont les différents symptômes dentaires que peuvent présenter les patients atteints d’une hypophosphatasie, quel est le rôle du chirurgien-dentiste ? L’atteinte dentaire est-elle systématique en cas d’hypophosphatasie ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare ?
Le Dr Martin Biosse Duplan, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Comment l’hypophosphatasie se manifeste-t-elle chez les patients adultes ? Comment différencier une hypophosphatasie d’une ostéoporose classique ? Que faire face à un patient adulte non diagnostiqué qui présente un faible taux de phosphatase alcaline ? Quelles sont les modalités de prise en charge des patients adultes atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance des centres experts pour la prise en charge de ces patients ?
Le Pr Christian Roux, rhumatologue, professeur des Universités, chef du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et responsable du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles chez l’adulte, répond aux questions.
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Quelles sont les modalités de prise en charge des patients atteints d’hypophosphatasie ? Comment s’organisent les soins pour cette pathologie, en France ? Quelles sont les démarches génétiques à effectuer ? Quelles sont les perspectives de recherche dans cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien, praticien hospitalier au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et membre du consortium HPP France, répond aux questions.
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Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la famille ? Quels sont les objectifs de l’association de patients hypophosphatasie Europe ?
Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’hypophosphatasie et présidente de l’association de patients hypophosphatasie Europe, répond aux questions.
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Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? Comment diagnostiquer les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?
Le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, professeur des universités à l’université Paris-Descartes et praticien hospitalier, chef du service de génétique clinique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l’Institut Imagine, répond aux questions.
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Quelles sont les spécificités de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants ? Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie chez les enfants ? Quelle est l’importance d’une prise en charge au sein des centres experts et d’un suivi coordonné par les différents spécialistes ? Comment améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Zagorka Pejin, chirurgien orthopédiste impliquée dans la prise en charge des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite et praticien hospitalier au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, répond aux questions.
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Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment évolue la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite ? Quelle est l’importance de maintenir une activité professionnelle ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Mme Alliot, patiente atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite et présidente de l’association de patients AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, répond aux questions.
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Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quel est l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier à l’âge adulte ? Quels sont les principaux symptômes à surveiller ? Quelle est l’importance d’un suivi coordonné entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge ? En quoi la transition enfant-adulte est un moment clé ? Quelles sont les voies de recherche actuelles dans l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et membre de la filière OSCAR, la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, répond aux questions.
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L’Institut Imagine propose à chaque épisode une immersion dans le quotidien d’un enfant souffrant d’une maladie génétique. Un trio formé d’un patient et/ou d’un parent de patient, d’un médecin de l’Hôpital Necker-Enfants malades et d’un chercheur de l’Institut Imagine est réuni dans cette émission d’une trentaine de minutes, pour aborder le vécu et le parcours de l’enfant et de sa famille. Soins et avancées scientifiques sont au cœur de la discussion de tous ces participants à une aventure au cœur de l’ADN, réel ou figuratif.