Maladies mitochondriales

• Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l’ADN nucléaire
• Déficit en coenzyme Q10
• Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l’ADN mitochondrial
• Syndrome de Kearns-Sayre
• Syndrome de Pearson
• MELAS
• MERRF
• Neuropathie optique héréditaire de Leber
• Syndrome NARP
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Anomalie isolée d’un complexe de la phosphorylation oxydative
• Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale « non caractérisée »

Défaut de biosynthèse de l’acide lipoïque

Déficit en Créatine

• Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
• Déficit en l-arginine: glycine amidinotransférase
• Déficit en transporteur de la créatine lié à l’X

Trouble de l’oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques

• Trouble de la cétolyse
• Déficit en bêta-cétothiolase
• Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase
• Trouble de l’oxydation des acides gras et de la cétogénèse
• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
• Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase
• Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
• Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
• Déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
• Déficit systémique primaire en carnitine
• Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
• Acidurie malonique
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
• Déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate
• Déficit en pyruvate déshydrogénase
• Déficit en pyruvate kinase du globule rouge
• Anomalie du Cycle de Krebs
• Acidurie oxoglutarique

Trouble de l’absorption et du transport des acides aminés

• Cystinurie
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
• Aminoacidurie hyperdibasique type 1
• Syndrome d’hypotonie-cystinurie
• Maladie de Hartnup
• Iminoglycinurie

Trouble du métabolisme du cycle de l’urée et de la détoxification de l’ammoniac

• Déficit en ornithine transcarbamylase
• Argininémie
• Acidurie argininosuccinique
• Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
• Citrullinémie type I
• Citrullinémie type II
• Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
• Syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Déficit en N-acétylglutamate synthase
• Syndrome d’hyperinsulinisme et hyperammoniémie
• Déficit en anhydrase carbonique VA

Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine, des acides aminés sulfurés et cobalamine

• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase / Lien Orphanet
• Déficit en sulfite oxydase
• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
• Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase + MTHF
• Déficit en méthylcobalamine type cblE
• Déficit en méthylcobalamine type cblG
• Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
• Hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
• Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC / Lien Orphanet
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD / Lien Orphanet
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF / Lien Orphanet
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ / Lien Orphanet
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX / Lien Orphanet
• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA
• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB
• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
• Acidurie formiminoglutamique
• Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
• Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine par déficit en transporteur de la thiamine
• Encéphalopathie par déficit en thiamine pyrophosphokinase

Trouble du métabolisme de l’histidine

Trouble du métabolisme de la proline

Trouble du métabolisme de l’ornithine / Lien orphanet

• Atrophie gyrée choriorétinienne

Trouble du métabolisme des peptides

• Carnosinémie
• Déficit en prolidase
• Homocarnosinose

Trouble du métabolisme de phenylalanine / Lien orphanet

• Phénylcétonurie classique
• Hyperphénylalaninémie modérée permanente
• Phénylcétonurie atypique
• Embryo-foetopathie liée à une PCU maternelle

Trouble du métabolisme de la tyrosine

• Alcaptonurie
• Hawkinsinurie
• Tyrosinémie type 1
• Tyrosinémie type 2
• Tyronsinémie type 3

Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine

• Sacrosinémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Maladie neurométabolique par déficit en sérine
• Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
• Déficit en 3-phosphoglycerate deshydrogénase, forme infantile/juvénile

Trouble du cycle du gamma-glutamyl

• Déficit en glutathion synthétase
• Déficit en 5-oxopolinase
• Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
• Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

• Leucinose / Lien Orphanet
• Déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase
• Déficit en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

Trouble du métabolisme du tryptophane

• Hydroxykynuréninurie

Trouble du métabolisme de la lysine et de l’hydroxylysine

• Hyperlysinémie
• Saccharopinurie
• Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
• Hydroxylysinurie

Trouble du métabolisme de la glutamine

Acidurie organique

• Acidurie L-2-hydroxyglutarique
• Acidurie D-2-hydroxyglutarique
• Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
• Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
• Maladie de Canavan
• Déficit en aminoacylase 1
• Maladie HSD10
• Acidémie isovalérique
• Déficit en biotinidase / Lien Orphanet
• Déficit en holocarboxylase synthétase
• Déficit en bêta-cétothiolase
• Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
• Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
• Acidémie propionique / Lien Orphanet
• Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
• Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
• Déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
• Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
• Acidurie 3-methylglutaconique
• Syndrome de Barth
• Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
• Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
• Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
• Syndrome MEGDEL
• Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie / Lien Orphanet

• Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
• Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
• Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
• Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
• Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
• Déficit en transaminase de l’acide gamma-aminobutyrique

• Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
• Déficit en fructose-1,6 diphosphatase
• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
• Déficit en pyruvate carboxylase
• Déficit isolé en glycérol kinase
• Glycogénose par déficit en enzyme débranchante (glycogénose de type III)
• Glycogénose par déficit en enzyme branchante
• Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
• Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
• Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
• Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I) / Lien Orphanet
• Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a
• Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type b
• Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
• Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
• Glycogénose par déficit en GLUT2
• Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
• Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
• Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
• Glycogénose par déficit en glycogénine
• Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique (glycogénose de type 0)
• Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
• Déficit en triose-phosphate isomérase
• Déficit en phosphoglucose isomérase
• Hyperinsulinisme par déficit en glucokinase
• Intolérance au fructose héréditaire
• Déficit en galactokinase
• Déficit en galactose épimérase
• Galactosémie classique
• Acidurie D-glycérique
• Hyperoxalurie primitive
• Déficit congénital en saccharase-isomaltase
• Déficit congénital en lactase
• Malabsorption du glucose-galactose
• Déficit en GLUT1
• Déficit en transaldolase

Céroïde-lipofuscinose neuronale

• Céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte
• Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
• Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
• Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
• Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
• Déficit en phosphatase acide

Anomalie de transport lysosomal des acides aminés

• Cystinose
• Maladie de surcharge en acide sialique libre

Mucopolysaccharidose

• Mucopolysaccharidose type 6
• Mucopolysaccharidose type 7
• Mucopolysaccharidose type 2
• Mucopolysaccharidose type 1 / Lien Orphanet
• Mucopolysaccharidose type 3
• 3A
• 3B
• 3C
• 3D
• Mucopolysaccharidose type 4
• 4A
• 4B
• Déficit en hyaluronidase

Sphingolipidose

• Déficit multiple en sulfatases
• Maladie de Farber
• Maladie de Krabbe
• Maladie de Fabry / Lien Orphanet
• Leucodystrophie métachromatique
• Maladie de Gaucher / Lien Orphanet
• Maladie de Niemann-Pick type A
• Maladie de Niemann-Pick type B
• Maladie de Niemann-Pick type C / Lien Orphanet
• Déficit en lipase acide lysosomale
• Maladie de Niemann-Pick type E
• Déficit en prosaposine
• Gangliosidose à GM1
• Gangliosidose à GM2
• Mucolipidose type II
• Mucolipidose type III
• Alpha-mannosidose
• Aspartylglucosaminurie
• Bêta-mannosidose
• Fucosidose
• Galactosialidose
• Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
• Sialidose type 1
• Sialidose type 2
• Sialurie
• Maladie de Wolman
• Maladie de stockage des esters du cholestérol

Maladie de surcharge lysosomale du glycogène

• Glycogénose par déficit en maltase acide
• Glycogénose par déficit en LAMP-2

• Adrénoleucodystrophie néonatale
• Maladie de Refsum infantile
• Maladie de Refsum / Lien Orphanet
• Acatalasémie
• Acidémie glutarique type 3
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
• Déficit en acyl-CoA oxydase
• Adrénoleucodystrophie liée à l’X / Lien Orphanet
• Déficit en enzyme bifonctionnelle
• Hyperoxalurie primitive type 1
• Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption

• Xanthomatose cérébrotendineuse / Lien Orphanet
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
• Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
• Lathostérolose
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz / Lien Orphanet
• Desmostérolose
• Acidurie mévalonique / Lien Orphanet

Dyslipidémie rare

• Hyperlipidémie rare
• Hyperlipidémie combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hypertriglycéridémie majeure
• Hyperalphalipoprotéinémie
• Déficit en LCAT
• Déficit en apolipoprotéine A-I
• Maladie de Tangier

Hypobêtalipoprotéinémie

• Abêtalipoprotéinémie
• Maladie de rétention des chylomicrons
• Sitostérolémie

Autres lipidoses

• Syndrome de Sjögren-Larsson
• Maladie de Dorfman-Chanarin

• Anomalie de la N-glycosylation (CDG Ia – CDG X) / Anomalie de la N-glycosylation sur Orphanet
• Anomalie de la O-glycosylation
• Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes
• Maladie des exostoses multiples
• Syndrome d’Ehlers-Danlos type musculo-contractural
• Syndrome d’Ehlers-Danlos type progéroïde
• Anomalies multiples de la glycosylation
• Anomalie du complexe oligomérique du Golgi

Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

• Syndrome de Lesch-Nyhan / Syndrome de Lesch-Nyhan sur Orphanet
• Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase

Trouble du métabolisme de la pyrimidine

• Acidurie orotique héréditaire
• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
• Dihydropyrimidinurie
• Déficit en bêta-uréidopropionase

Anomalie des neurotransmetteurs  

• Déficit en monoamine oxydase A
• Déficit en dihydroptéridine réductase / Déficit en dihydroptéridine réductase sur Orphanet
• Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Déficit en GTP cyclohydrolase I
• Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
• Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
• Déficit en tyrosine hydroxylase
• Déficit du transport de la dopamine
• Acidurie 4-hydroxybutyrique
• Déficit en transaminase de l’acide gamma-aminobutyrique
• Epilepsie B6 et B9-dépendante par déficit en antiquitin
• Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
• Déficit en adénylosuccinate lyase
• Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

– Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
Claire-Marine Bérat, Sebastian Montealegre, Arnaud Wiedemann, Malou Le Corronc Nuzum, Amélie Blondel, Hugo Debruge, Aline Cano, Brigitte Chabrol et al.
J Inherit Metab Dis, 2021 Mar, PMID: 32929747 DOI: 10.1002/jimd.12314

– Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency and progressive retinopathy: one case report followed by ERGs, VEPs, EOG over a 17-year period.
Florence Rigaudière, Eliane Delouvrier, Jean-François Le Gargasson, Paolo Milani, Hélène Ogier de Baulny, Manuel Schiff
Doc Ophthalmol, 2021 Jun, PMID: 33392894 DOI: 10.1007/s10633-020-09802-y

– Real-world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid-free formulas in France and Germany: A retrospective observational study.
Pascale de Lonlay, Roland Posset, Ulrike Mütze, Karine Mention, Delphine Lamireau, Manuel Schiff, Aude Servais, Jean Baptiste Arnoux, Anaïs Brassier, Myriam Dao et al.
JIMD Rep, 2021 Mar 6, PMID: 33977036 PMCID: PMC8100389 DOI: 10.1002/jmd2.12207

– Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Francis Rossignol, Marvid S Duarte Moreno, Jean-François Benoist, Manfred Boehm, Emmanuelle Bourrat, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Claudine Cosson, José Luís Dapena Díaz et al.
Genet Med, 2021 Sep, PMID: 34040193 PMCID: PMC8463480 DOI: 10.1038/s41436-021-01200-2

– Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis.
Yamina Hamel, François-Xavier Mauvais, Marine Madrange, Perrine Renard, Corinne Lebreton, Ivan Nemazanyy, Olivier Pellé, Nicolas Goudin, Xiaoyun Tang, Mathieu P Rodero, Caroline Tuchmann-Durand, Patrick Nusbaum, David N Brindley, Peter van Endert, Pascale de Lonlay
Cell Rep Med, 2021 Aug 17, PMID: 34467247 PMCID: PMC8385327 DOI: 10.1016/j.xcrm.2021.100370

– Liver and brain differential expression of one-carbon metabolism genes during ontogenesis.
Apolline Imbard, Leslie Schwendimann, Sophie Lebon, Pierre Gressens, Henk J Blom, Jean-François Benoist
Sci Rep, 2021 Oct 26, PMID: 34702858 PMCID: PMC8548596 DOI: 10.1038/s41598-021-00311-9

– Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.
Tanguy Demaret, Florence Lacaille, Camille Wicker, Jean-Baptiste Arnoux, Juliette Bouchereau, Claire Belloche, Cyril Gitiaux, David Grevent, Christine Broissand, Dalila Adjaoud, Marie-Thérèse Abi Warde, Dominique Plantaz, Soumeya Bekri, Pascale de Lonlay, Anaïs Brassier
Orphanet J Rare Dis, 2021 Dec 14, PMID: 34906190 PMCID: PMC8670257 DOI: 10.1186/s13023-021-02134-3

– Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Macarena Cabrera-Serrano, Laure Caccavelli, Marco Savarese, Anna Vihola, Manu Jokela, Mridul Johari, Thierry Capiod, Marine Madrange, Enrico Bugiardini, Stefen Brady et al.
Brain, 2021 Dec 27, PMID: 34957489 DOI: 10.1093/brain/awab484

– A Review of Multiple Mitochondrial Dysfunction Syndromes, Syndromes Associated with Defective Fe-S Protein Maturation.
Elise Lebigot, Manuel Schiff, Marie-Pierre Golinelli-Cohen
Biomedicines, 2021 Aug 10, PMID: 34440194 PMCID: PMC8393393 DOI: 10.3390/biomedicines9080989

– OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.
Stephanie Gobin-Limballe, Chris Ottolenghi, Fabien Reyal, Jean-Baptiste Arnoux, Maryse Magen, Marie Simon, Anaïs Brassier, Fabienne Jabot-Hanin, Pascale De Lonlay et al.
J Inherit Metab Dis, 2021 Sep, PMID: 34014569 DOI: 10.1002/jimd.12404

– An Unusual Peak in a Common Clinical Presentation.
Bénédicte Sudrié-Arnaud, Sarah Snanoudj, Apolline Imbard, Ivana Dabaj, Abdellah Tebani
Clin Chem, 2021 Apr 29, PMID: 33928370 DOI: 10.1093/clinchem/hvab012

– Adolescent-Onset and Adult-Onset Vitamin-Responsive Neurogenetic Diseases: A Review.
Daniele Mandia, Natalia Shor, Jean-François Benoist, Yann Nadjar
JAMA Neurol, 2021 Apr 1, PMID: 33427863 DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.4911

– Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
Brassier A, Krug P, Lacaille F, Pontoizeau C, Krid S, Sissaoui S, Servais A, Arnoux JB, Legendre C, Charbit M, Scemla A, Francoz C, Benoist JF, Schiff M, Mochel F, Touati G, Broué P, Cano A, Tardieu M, Querciagrossa S, Grévent D, Boyer O, Dupic L, Oualha M, Girard M, Aigrain Y, Debray D, Capito C, Ottolenghi C, Salomon R, Chardot C, de Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Mar;43(2):234-243. doi: 10.1002/jimd.12174. Epub 2020 Feb 11. PMID: 31525265

– Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort.
Wicker C, Roda C, Perry A, Arnoux JB, Brassier A, Castelle M, Servais A, Donadieu J, Bouchereau J, Pigneur B, Labrune P, Ruemmele FM, de Lonlay P. Mol Genet Metab Rep. 2020 Apr 9;23:100581. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100581. eCollection 2020 Jun. PMID: 32300528 Free PMC article.

– Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Pontoizeau C, Roda C, Arnoux JB, Vignolo-Diard P, Brassier A, Habarou F, Barbier V, Grisel C, Abi-Warde MT, Boddaert N, Kuster A, Servais A, Kaminska A, Hennequin C, Dupic L, Lesage F, Touati G, Valayannopoulos V, Chadefaux-Vekemans B, Oualha M, Eisermann M, Ottolenghi C, de Lonlay P. Mol Genet Metab. 2020 Jun;130(2):110-117. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.03.003. Epub 2020 Mar 19. PMID: 32273051

– Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
Bérat CM, Montealegre S, Wiedemann A, Nuzum MLC, Blondel A, Debruge H, Cano A, Chabrol B, Hoebeke C, Polak M, Stoupa A, Feillet F, Torre S, Boddaert N, Bruel H, Barth M, Damaj L, Abi-Wardé MT, Afenjar A, Benoist JF, Madrange M, Caccavelli L, Renard P, Hubas A, Nusbaum P, Pontoizeau C, Gobin S, van Endert P, Ottolenghi C, Maltret A, de Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Sep 14. doi: 10.1002/jimd.12314. Online ahead of print. PMID: 32929747

– Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
Tuchmann-Durand C, Thevenet E, Moulin F, Lesage F, Bouchereau J, Oualha M, Khraiche D, Brassier A, Wicker C, Gobin-Limballe S, Arnoux JB, Lacaille F, Wicart C, Coat B, Schlattler J, Cisternino S, Renolleau S, Secretan PH, De Lonlay P. JIMD Rep. 2020 Jan 3;51(1):25-29. doi: 10.1002/jmd2.12090. eCollection 2020 Jan. PMID: 32071836 Free PMC article.

– Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
Girard M, Douillard C, Debray D, Lacaille F, Schiff M, Vuillaumier-Barrot S, Dupré T, Fabre M, Damaj L, Kuster A, Torre S, Mention K, McLin V, Dobbelaere D, Borgel D, Bauchard E, Seta N, Bruneel A, De Lonlay P. J Inherit Metab Dis. 2020 Jul 17. doi: 10.1002/jimd.12289.

– Long-Term Follow-up of a Child With Putative Remethylation Disorder Who Presented With Severe Anemia as a Neonate.
Zühre Kaya, Manuel Schiff, Jean-François Benoist
J Pediatr Hematol Oncol, 2020 May, PMID: 31789780 DOI: 10.1097/MPH.0000000000001689

– Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome.
Alessandra Pennisi, Bruno Maranda, Jean-François Benoist, Véronique Baudouin, Odile Rigal, Samia Pichard, René Santer, Francesca Romana Lepri, Antonio Novelli, Hélène Ogier de Baulny, Carlo Dionisi-Vici, Manuel Schiff
J Inherit Metab Dis, 2020 May, PMID: 31816104 DOI: 10.1002/jimd.12203

– Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
Caroline Tuchmann-Durand,Eloise Thevenet,Florence Moulin,Fabrice Lesage,Juliette Bouchereau,Mehdi Oualha,Diala Khraiche,Anaïs Brassier,Camille Wicker,Stéphanie Gobin-Limballe,Jean-Baptiste Arnoux,Florence Lacaille,Clotilde Wicart,Bruno Coat,Joel Schlattler,Salvatore Cisternino,Sylvain Renolleau,Philippe-Henri Secretan,Pascale De Lonlay
JIMD Rep, 2020 Jan 3, PMID: 32071836 PMCID: PMC7012734 DOI: 10.1002/jmd2.12090

– Nitrous oxide and vitamin B12 in sickle cell disease: Not a laughing situation.
Camille Desprairies, Apolline Imbard, Bérengère Koehl, Mathie Lorrot, Jean Gaschignard, Julie Sommet, Samia Pichard, Laurent Holvoet, Albert Faye, Malika Benkerrou, Jean-François Benoist, Manuel Schiff
Mol Genet Metab Rep, 2020 Mar 17, PMID: 32195121 PMCID: PMC7078522 DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100579

– [An acidosis not so basic].
Bertrand Lefrère, Emmanuelle Ecochard-Dugelay, Alexis Mosca, Jean-François Benoist, Jean-Pierre Hugot, Apolline Imbard
Ann Biol Clin (Paris), 2020 Aug 1, PMID: 32753366 DOI: 10.1684/abc.2020.1573

– [Biochemical diagnosis of inherited metabolical diseases: metabolic profiles and difficulties for validating methods].
Jean-François Benoist, Roselyne Garnotel, Cécile Acquaviva Bourdain
Ann Biol Clin (Paris), 2020 Oct 1, PMID: 32933895 DOI: 10.1684/abc.2020.1584

– Inherited Disorders of Lysine Metabolism: A Review.
Juliette Bouchereau, Manuel Schiff
J Nutr, 2020 Oct 1, PMID: 33000154 DOI: 10.1093/jn/nxaa112

– Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
Alessandra Pennisi, Agnès Rötig, Charles-Joris Roux, Raphaël Lévy, Marco Henneke, Jutta Gärtner, Pelin Teke Kisa, Fatma Ceren Sarioglu, Uluç Yiş, Laura L Konczal, Deepika D Burkardt, Sulin Wu, Pauline Gaignard, Claude Besmond, Laurence Hubert, Marlène Rio, Giulia Barcia, Arnold Munnich, Nathalie Boddaert, Manuel Schiff
J Med Genet, 2020 Nov 16, PMID: 33199448 DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107367

– Diagnostic contribution of metabolic workup for neonatal inherited metabolic disorders in the absence of expanded newborn screening
Bower, A ; Imbard, A ; Benoist, JF ; Pichard, S ; Rigal, O ; Baud, O & al.
Sci Rep, 2019 Oct 1, PMID: 31575911 PMCID: PMC6773867 DOI: 10.1038/s41598-019-50518-0

– Clinical, biochemical and genetic characteristics of a cohort of 101 French and Italian patients with HPRT deficiency
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– Lipin1 deficiency causes sarcoplasmic reticulum stress and chaperone-responsive myopathy
Rashid, T ; Nemazanyy, I ; Paolini, C ; Tatsuta, T ; Crespin, P ; de Villeneuve, D & al.
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– Elevated thrombin generation in patients with congenital disorder of glycosylation and combined coagulation factor deficiencies
Pascreau, T ; de la Morena-Barrio, ME ; Lasne, D ; Serrano, M ; Bianchini, E ; Kossorotoff, M & al.
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– International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up
Altassan, R ; Péanne, R ; Jaeken, J ; Barone, R ; Bidet, M ; Borgel, D & al.
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– Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias
Imbard, A ; Garcia Segarra, N ; Tardieu, M ; Broué, P ; Bouchereau, J ; Pichard, S & al.
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– Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
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– Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients
Bouchereau, J ; Leduc-Leballeur, J ; Pichard, S ; Imbard, A ; Benoist, JF ; Abi Warde, MT & al.
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– Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency
Olsen, RKJ ; Koňaříková, E ; Giancaspero, TA ; Mosegaard, S ; Boczonadi, V ; Mataković, L & al.
Am J Hum Genet, 2016 Jun 2, PMID: 27259049 PMCID: PMC4908180 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.04.006