L’ERC (Conseil européen de la recherche) a publié le 9 décembre 2020 les résultats de son appel à projets « consolidator », dédié aux chercheurs en milieu de carrière et doté de 655 M€. La France compte 34 lauréats cette année dont 3 membres d’Université de Paris : Guillaume Canaud, Frédéric Moynier et Matthew Morrow. Chacun des lauréats touche une enveloppe de 2 millions d’euros pour une durée de 5 ans afin de faciliter l’avancée de leur programme de recherche.

Guillaume Canaud, professeur Université de Paris
Lauréat de l’ERC Consolidator Grant : « PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome, Pluripotency, Expression in speCific Tissue and Secretion ».* Ce projet de recherche fondamentale qui s’articule autour du rôle du gène et de la protéine PIK3CA. PIK3CA est muté dans le syndrome de CLOVES et tous les syndromes apparentés.

« L’obtention de ce prix va nous permettre de poursuivre nos études sur le modèle murin. Nous allons créer de multiples lignées de souris présentant une mutation de PIK3CA dans des tissus bien spécifiques comme les vaisseaux lymphatiques, veineux, artériels, les tissus graisseux, les os ou encore les nerfs périphériques, afin de mieux comprendre le rôle de chaque tissu dans le développement de la maladie » explique Guillaume Canaud.

Travailler sur ce modèle doit permettre d’atteindre trois objectifs majeurs : identifier des marqueurs d’activité de la maladie, trouver de nouvelles cibles thérapeutiques, et comprendre le rôle de PIK3CA au cours de la différentiation cellulaire et plus précisément son rôle dans la plasticité cellulaire.

« Enfin de nouvelles perspectives en cancérologie sont désormais envisagées car les mutations de PIK3CA sont également fréquentes dans le développement des cancers. Nos avancées devraient donc pouvoir être certainement extrapoler en oncologie » conclut-il.

*Cet ERC est le troisième obtenu après un ERC Starting Grant obtenu en 2015 puis un ERC Proof of Concept en 2016.

Ce prix d’un montant de 75.000 €, décerné par le Fonds de la Recherche Scientifique (F.R.S.-FNRS), est un prix triennal et international, destiné à récompenser un chercheur ou médecin dont les travaux auront contribué à la guérison d’un mal encore incurable à ce jour, ou dont la recherche mène à l’espoir d’une proche guérison.

Le prix 2021 a été décerné au Pr Guillaume Canaud de l’hôpital Necker-Enfants malades, Université de Paris pour ses contributions à la thérapie d’un spectre de syndromes de surcroissance caractérisés par la présence d’altérations génétiques dans un gène appelé PIK3CA et regroupés sous l’acronyme de PROS (PIK3CA-related overgrowth syndrome).

D’un point de vue clinique, ces affections sont très diverses, incluant des malformations de l’arbre vasculaire, du tissu adipeux et de l’os. Du point de vue génétique, elles sont dues à des mutations activatrices d’un gène appelé PIK3CA, qui code pour une molécule (PI3K) régulant la croissance cellulaire. Aucune thérapie n’était disponible pour ces patients, qui devaient souvent subir une chirurgie mutilante.

Sur la base de sa connaissance des mécanismes moléculaires qui sous-tendent la maladie, le Dr Canaud a émis l’idée que les inhibiteurs du complexe PI3K, qui sont utilisés pour certains types de cancer, pourraient être employés pour ces patients. Les résultats d’un essai pilote sur 19 patients ont indiqué un bénéfice clinique significatif pour tous les patients, avec une amélioration spectaculaire des symptômes.

Cette réussite souligne l’importance des médecins-scientifiques qui s’appuient sur les connaissances relatives au développement d’une maladie pour concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques.

– Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition
Charles Bayard, Eleonora Segna, Maxime Taverne, Antoine Fraissenon, Quentin Hennocq, Baptiste Periou, Lola Zerbib, Sophia Ladraa, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Sophie Kaltenbach, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand, Ivan Nemazanyy, Gwennhael Autret, Nicolas Goudin, Christophe Legendre, François-Jérôme Authier, Thomas Viel, Bertrand Tavitian, Cyril Gitiaux, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Clarisse Delcros, Bernard Sergent, Arnaud Picard, Michael Dussiot, Laurent Guibaud, Roman Khonsari, Guillaume Canaud
J Exp Med, 2023 Nov 6, PMID: 37712948 PMCID: PMC10503430 DOI: 10.1084/jem.20230926

– PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption
Sophia Ladraa, Lola Zerbib, Charles Bayard, Antoine Fraissenon, Quitterie Venot, Gabriel Morin, Alexandre P Garneau, Pierre Isnard, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Laurent Guibaud, Alix Besançon, Sophie Kaltenbach, Patrick Villarese, Vahid Asnafi, Christine Broissand, Nicolas Goudin, Michael Dussiot, Ivan Nemazanyy, Thomas Viel, Gwennhael Autret, Céline Cruciani-Guglielmacci, Jessica Denom, Julie Bruneau, Bertrand Tavitian, Christophe Legendre, Julien Dairou, Jean-Marc Lacorte, Pacifique Levy, Mario Pende, Michel Polak, Guillaume Canaud
Sci Adv, 2022 Dec 9, PMID: 36490341 DOI: 10.1126/sciadv.ade7823

– Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib
Gabriel Morin, Caroline Degrugillier-Chopinet, Marie Vincent, Antoine Fraissenon, Hélène Aubert, Célia Chapelle, Clément Hoguin, Françoise Dubos, Benoît Catteau, Florence Petit, Aurélie Mezel, Olivier Domanski, Guillaume Herbreteau, Marie Alesandrini, Nathalie Boddaert, Nathalie Boutry, Christine Broissand, Tianxiang Kevin Han, Fabrice Branle, Sabine Sarnacki, Thomlas Blanc, Laurent Guibaud, Guillaume Canaud
J Exp Med (2022) 219 (3): e20212148, https://doi.org/10.1084/jem.20212148

– Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients
Florence Delestre, Quitterie Venot, Charles Bayard, Antoine Fraissenon, Sophia Ladraa, Clément Hoguin, Célia Chapelle, Junna Yamaguchi, Rubina Cassaca, Lola zerbib, Sato Magassa, Gabriel Morin, Vahid Asnafi, Patrick Villarese, Sophie Kaltenbach, Sylvie Fraitag, Jean-Paul Duong, Christine Broissand, Olivia Boccara, Véronique Soupre, Bernard Bonnotte, Caroline Chopinet, Tristan Mirault, Christophe Legendre, Laurent Guibaud and Guillaume Canaud
Science translational medicine, 6 Oct 2021, Vol 13, Issue 614, DOI: 10.1126/scitranslmed.abg0809

– Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway
Gabriel Morin, Guillaume Canaud
British Medical Bulletin, 17 September 2021, ldab023, https://doi.org/10.1093/bmb/ldab023

– A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations
Guillaume Canaud, Adrienne M. Hammill, Denise Adams, Miikka Vikkula & Kim M. Keppler-Noreuil
Orphanet Journal of Rare Diseases, 08 July 2021

– Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome
Quitterie Venot, Thomas Blanc, Smail Hadj Rabia, Laureline Berteloot, Sophia Ladraa, Jean-Paul Duong, Estelle Blanc, Simon C. Johnson, Clément Hoguin, Olivia Boccara, Sabine Sarnacki, Nathalie Boddaert, Stephanie Pannier, Frank Martinez, Sato Magassa, Junna Yamaguchi, Bertrand Knebelmann, Pierre Merville, Nicolas Grenier, Dominique Joly, Valérie Cormier-Daire, Caroline Michot, Christine Bole-Feysot, Arnaud Picard, Véronique Soupre, Stanislas Lyonnet, Jeremy Sadoine, Lotfi Slimani, Catherine Chaussain, Cécile Laroche-Raynaud, Laurent Guibaud, Christine Broissand, Jeanne Amiel, Christophe Legendre, Fabiola Terzi & Guillaume Canaud
Nature, 2018 Jun, PMID: 29899452 PMCID: PMC7610773 DOI: 10.1038/s41586-018-0217-9

Guillaume Canaud et Agnès Linglart préfigurent le quatrième plan national maladies rares
Hospimedia | 05.10.2023
Le ministre de la Santé et de la Prévention et la ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche ont choisi Guillaume Canaud et Agnès Linglart pour organiser et superviser le quatrième plan national maladies rares (PNMR 4). Ils affichent d’ores et déjà plusieurs objectifs pour ce plan : un diagnostic génétique pour tous, réduire l’errance médicale, accélérer la recherche clinique et fondamentale, permettre l’accès à l’innovation thérapeutique et simplifier le parcours…

Syndrome de Cloves : à l’hôpital Necker, l’espoir retrouvé des enfants de l’ombre
La Croix | 12.10.2023
C’est l’histoire d’une aventure extraordinaire. De recherche médicale et surtout d’humanité. À l’hôpital Necker, à Paris, le professeur Guillaume Canaud a découvert comment soigner une maladie génétique dévastatrice, qui déforme les corps, défigure les visages et entraîne souvent un rejet social. Pendant six mois, nous avons suivi le destin de ces patients revenus à la vie grâce à une médecine d’excellence porteuse d’espoir.
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Des médecins français trouvent un traitement pour des enfants souffrant d’une malformation faciale rare
France Inter | 18.09.2023
Dans une étude publiée dans le Journal of Experimental Medicine, que France Inter dévoile en exclusivité, des médecins et des chercheurs de l’hôpital Necker ont découvert un traitement médicamenteux pour soigner des enfants atteints d’une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale.
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Le syndrome de surcroissance : un premier traitement autorisé par la FDA
Egora | 28.02.2023
La FDA vient d’autoriser la mise sur le marché américain de l’alpelisib, un inhibiteur du gène PIK3CA dont la mutation est responsable du syndrome de surcroissance.
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Entretien avec le médecin français qui a découvert le traitement du Syndrome de Cloves
Medscape | 28.02.2023
En avril 2022, un traitement est commercialisé aux Etats-Unis pour lutter contre une maladie rare, le Syndrome de Cloves. Une consécration pour le Pr Guillaume Canaud, néphrologue de l’hôpital Necker, et également chercheur à l’origine de cette découverte. Retour sur cette avancée majeure à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares.
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Guillaume Canaud, découvreur d’un traitement innovant contre les syndromes d’hypercroissance
Le Monde| 21.02.2023
A l’hôpital Necker, à Paris, ce néphrologue a montré qu’une molécule développée contre certains cancers du sein fait régresser les masses tissulaires en excès chez des patients atteints de ces maladies génétiques rares, souvent très handicapantes.
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Le remède contre le syndrome de Cloves
France bleu | 09.02.2023
Le syndrome de Cloves est une maladie génétique qui se manifeste par des excroissances invalidantes et potentiellement mortelles. Géraldine Mayr et le Dr Jimmy Mohamed reçoivent le Pr Guillaume Canaud, dont les travaux ont permis un remède à cette maladie et pour lesquels il a reçu le prix Galien.
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Un traitement efficace contre le syndrome de Cloves
BFM | 04.02.2023
Un traitement efficace a été trouvé par le professeur Canaud de l’hôpital Necker (AP-HP) contre le syndrome de Cloves, une maladie provoquée par une mutation génétique. Ce traitement n’est pas encore autorisé en France, seuls les cas les plus sévères peuvent y avoir accès.
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La fabuleuse intuition d’un médecin qui a vaincu la maladie qui déforme les organes
Le Soir | 04.02.2023
Une molécule contre le cancer du sein a été repositionnée par Guillaume Canaud, un médecin français, pour stopper un gène responsable du syndrome de Cloves, une maladie rare. La découverte a changé la vie de centaines de patients atteints par le syndrome d’hypercroissance.
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Pr Guillaume Canaud : le médecin français qui a trouvé le remède contre le Syndrome de Cloves
France Inter | 30.01.2023
Depuis mi-avril, un traitement est commercialisé aux Etats-Unis pour lutter contre le Syndrome de Cloves. Une première ! À l’origine de cette découverte, un médecin français : le Professeur Guillaume Canaud officiant à l’Hôpital Necker. Il est notre invité.
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Syndrome de Cloves : Guillaume Canaud, le médecin qui l’a vaincu presque par hasard
Le Parisien | 27.01.2023
En 2015, ce chercheur a eu une intuition : qu’une molécule développée en cancérologie pouvait bloquer le gène responsable de cette maladie rare. Autorisé aux États-Unis, le médicament a radicalement changé la vie de centaines de patients.
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« Maman, je bouge un orteil ! » : grosseurs, déformations… la renaissance des enfants Cloves
Le Parisien | 27.01.2023
Les vies de Joséphine et Ashanty ont complètement changé depuis qu’elles suivent un traitement découvert par un médecin de l’hôpital Necker qui vient de recevoir un prix. Les excroissances qui oppressaient leurs membres ont fondu. Un véritable espoir.
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Un médecin de l’AP-HP trouve un traitement au syndrome de Cloves
Radio Classique | 27.01.2023
Revue de presse – David Abiker. Le Parisien revient sur la prouesse médicale de Guillaume Canaud, un médecin de l’hôpital Necker (AP-HP). Il a découvert que l’on pouvait soigner le syndromes de Cloves. Le médecin a découvert chez Novartis une molécule en développement pour soigner la maladie.
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« Le Parisien » : L’intuition d’un médecin français qui sauve les enfants Cloves.
France Inter | 27.01.2023
Revue de presse – Claude Askolovitch se penche ce matin sur un papier du Parisien consacré à une belle histoire, celle du docteur Guillaume Canaud, de l’hôpital Necker (AP-HP). Il a fait aboutir ses recherches menées sur la mutation d’un gène générant un syndrome de surcroissance se développant dans les cellules graisseuses, une mutation que l’on relève également chez les malades du cancer. Le docteur s’est saisi d’une molécule à l’étude produite par les laboratoires pharmaceutiques Novartis, l’Alpélisib, permettant en un seul médicament de métamorphoser la jeune Emmanuelle. Désormais, Guillaume Canaud est l’homme de la renaissance des enfants Cloves. Le médicament a été rapidement validé par l’agence du médicament américaine. On attend la décision de notre agence.
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Guillaume Canaud (Université Paris Cité) récompensé par le FNRS
Z-Science | 08.06.2022
Le FNRS attribue, tous les trois ans, le Prix international « GAGNA A. & Ch. VAN HECK PRIZE FOR INCURABLE DISEASES », à une ou un scientifique pour un travail de recherche qui a contribué au traitement d’une maladie actuellement incurable, ou qui a suscité des espoirs de guérison de la maladie. Le lauréat 2021 vient de recevoir ce Prix prestigieux à Bruxelles : il s’agit de Guillaume Canaud, professeur à l’Université Paris Cité et responsable de l’unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires de l’hôpital Necker – Enfants Malades à Paris. L’occasion pour lui de présenter ses recherches dans Z-Science.
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Maladies rares : Inserm Transfert annonce la signature d’un accord de licence avec Novartis
Mypharma-editions | 17.05.2022
Inserm Transfert vient d’annoncer  la signature d’un accord de licence avec Novartis pour les travaux issus des recherches de l’équipe du Pr. Guillaume Canaud au sein de l’Institut Necker–Enfants malades (INEM), dont l’Inserm est l’une des tutelles.
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Syndrome de Cloves : Guillaume Canaud nous raconte comment il a découvert le premier traitement
Doctissimo | 09.05.2022
Longtemps considérés comme maladies orphelines, le syndrome de Cloves et syndromes apparentés (mutation du gène PIK3CA) ont vu naître leur premier traitement médicamenteux aux Etats-Unis mi-avril. Une avancée permise par le Professeur Guillaume Canaud, interviewé par Doctissimo.
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Syndrome de Cloves : premier traitement pour cette maladie génétique
Sciences et Avenir | 12.04.2022
Feu vert américain pour la mise sur le marché du premier traitement d’une maladie longtemps restée orpheline, le syndrome de Cloves, proche de la pathologie rendue célèbre par le film « Elephant man ». Une étape qui n’aurait toutefois pas été possible sans les efforts et les travaux pionniers d’une équipe française, menée par le Pr Guillaume Canaud.
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Hypercroissance dysharmonieuse : des résultats encourageants autour d’un traitement testé sur deux nourrissons
Franceinfo | 26.01.2022
Une équipe composée de chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP, d’Université de Paris, à l’Institut Necker-Enfants malades ont communiqué les résultats encourageants d’un traitement sur deux nourrisons atteints du syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse.
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Breast cancer drug shows promise in treating young infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum
News medical | 26.01.2022
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare, incurable disorders caused by mutations in the PIK3CA gene that result in the malformation and overgrowth of various parts of the body. A new report to be published January 26 in the Journal of Experimental Medicine (JEM) describes the successful treatment of two young infants with PROS using the breast cancer drug alpelisib.
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Cancer drug shows promise in treating infants with rare disease that causes tissue overgrowth
Medical Xpress | 26.01.2022
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare, incurable disorders caused by mutations in the PIK3CA gene that result in the malformation and overgrowth of various parts of the body. A new report to be published January 26 in the Journal of Experimental Medicine (JEM) describes the successful treatment of two young infants with PROS using the breast cancer drug alpelisib.
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Cancer drug reveals promise in treating infants with rare disease that causes tissue overgrowth
Mirage news | 27.01.2022
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare, incurable disorders caused by mutations in the PIK3CA gene that result in the malformation and overgrowth of various parts of the body. A new report to be published January 26 in the Journal of Experimental Medicine (JEM) describes the successful treatment of two young infants with PROS using the breast cancer drug alpelisib.
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Medicamento contra el cáncer se muestra prometedor en el tratamiento de bebés con enfermedad incurable que causa el crecimiento excesivo de tejido
Nuevo Periodico | 26.01.2022
PIK3CAEl espectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos raros e incurables causados ​​por mutaciones en el PIK3CA gen que resulta en la malformación y el crecimiento excesivo de varias partes del cuerpo. Un nuevo informe que se publicará hoy (26 de enero de 2022) en el Revista de Medicina Experimental (JEM) describe el tratamiento exitoso de dos bebés pequeños con PROS utilizando el medicamento contra el cáncer de mama alpelisib.
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Cancer drug shows promise in treating infants with rare disease that causes tissue overgrowth
EurekAlert! | 26.01.2022
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare, incurable disorders caused by mutations in the PIK3CA gene that result in the malformation and overgrowth of various parts of the body. A new report to be published January 26 in the Journal of Experimental Medicine (JEM) describes the successful treatment of two young infants with PROS using the breast cancer drug alpelisib.
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Cancer Drug Shows Promise in Treating Infants With Incurable Disease That Causes Tissue Overgrowth
Scitechdaily | 26.01.2022
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare, incurable disorders caused by mutations in the PIK3CA gene that result in the malformation and overgrowth of various parts of the body. A new report to be published today (January 26, 2022) in the Journal of Experimental Medicine (JEM) describes the successful treatment of two young infants with PROS using the breast cancer drug alpelisib.
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Противораковый препарат помог детям с деформированными ногами начать ходить
N+1 | 26.01.2022
Французские врачи значительно облегчили состояние детей с генетической болезнью, при которой деформируются конечности и внутренние органы. Медики давали младенцам противораковый препарат, ингибирующий белковый продукт поломанного гена. Спустя год после начала лечения у детей уменьшился размер деформированных ног, и конечности стали лучше сгибаться, что позволило детям начать ходить с поддержкой взрослых. О прогрессе лечения врачи рассказали в Journal of Experimental Medicine.
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癌症药物在治疗患有导致组织过度生长的不治之症的婴儿中显示出前景
CN Beta | 27.01.2022
PIK3CA相关过度生长谱（PROS）是一组由PIK3CA基因突变引起的罕见、无法治愈的疾病，导致身体各部分畸形和过度生长。2022年1月26日发表在《实验医学杂志》（JEM）上的一份新报告描述了如何使用乳腺癌药物alpelisib成功治疗两名患有PROS的婴儿。
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Matière grise : Le syndrome de Cloves
RTBF | 30.05.2021

Reportage de l’émission Matière Grise sur le syndrome de Cloves avec la participation du Pr Guillaume Canaud. Des patients y témoignent des changements obtenus grâce à un inhibiteur appelé BYL719, développé par le Pr Guillaume Canaud et ses équipes.

Syndrome « Elephant man »: vers une meilleure prise en charge?
Handicap.fr | 05.01.2021
Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse provoquent des déformations physiques, plus ou moins invalidantes selon les cas. Des chercheurs développent un consortium unique pour améliorer leur prise en charge et identifier de nouveaux traitements.
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Deux chercheurs de Paris Descartes distingués par la Ville de Paris
Université Paris Descartes | 28.5.2019
Les Grands Prix 2018 de la Ville de Paris pour la Médecine et la Recherche médicale ont été attribués à Jean-Laurent Casanova (Université Paris Descartes – INSERM U1163 – Institut Imagine) et à Guillaume Canaud (Université Paris Descartes – INSERM U1151- Institut Necker Enfants Malades).
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J’ai un monstre dans le bras
LeMonde.fr | Le BD blog scientifique de Fiamma Luzzati | 18.4.2019
Nous avons tous une face cachée, une face qu’on ne montre pas de peur d’être jugé.
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Un simple comprimé pour traiter le syndrome de Cloves, qui provoque des déformations des organes
Le Monde | 14.06.2018
Le traitement de cette maladie jusque-là mystérieuse, présenté dans la revue scientifique « Nature », a deux avantages : il est très simple et sans effet secondaire notable, pour l’instant.
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Guillaume Canaud lauréat du prix Jean-Pierre Lecocq
Université Paris-Descartes | 17.10.2018
Guillaume Canaud, maître de conférences Universitaire-Praticien Hospitalier, Néphrologue Adulte à l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP, Université Paris Descartes) est lauréat avec Anne Houdusse du grand prix Jean-Pierre Lecocq 2018 de l’Académie des Sciences.
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Syndrome de Cloves : « Nos enfants ne sont pas des bêtes de foire »
La Croix | 19.6.2018
Une avancée importante vient d’être annoncée contre une maladie génétique rare que de nombreux médias ont choisi de nommer le syndrome « d’Elephant Man », sans beaucoup de respect.
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Le spectaculaire succès français contre une maladie génétique déformante
Le Figaro | 29.8.2018
Une première mondiale a eu lieu à l’hôpital Necker pour des malades atteints d’un syndrome rare provoquant de graves malformations.
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Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome
Medicalpress | 15.6.2018
Dr. Guillaume Canaud at the Necker-Enfants Malades Hospital and his team recently demonstrated the efficacy of a specific inhibitor called BYL719 in a cohort of 19 patients suffering from congenital lipomatous overgrowth-vascular malformation-epidermal nevi-spinal anomaly syndrome (CLOVES) and similar disorders. This medication is currently undergoing therapeutic oncology trials (phase I/II). No significant side effects have been observed 18 months after commencement of treatment. This study, published in the journal Nature, is an example of precision medicine and demonstrates the major benefits of this therapeutic strategy for these patients, who show significantly improved health and quality of life.
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Elephant Man : un anticancéreux réduit les déformations du syndrome de Cloves
Pourquoi Docteur ? | 16.6.2018
Comme la maladie dont souffre Elephant Man, le syndrome de Cloves est une anomalie génétique proche qui entraîne des déformations accélérées des organes et des membres. Des chercheurs français ont testé un inhibiteur spécifique contre le gène responsable de cette maladie rare : PIK3CA. Essayé sur 19 malades, l’inhibiteur est par ailleurs développé dans les maladies du sang, et a démontré des effets spectaculaires.
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Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves
Le Quotidien du Médecin | 14.6.2018
Une cohorte de 19 patients souffrant du syndrome de CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal syndrome) a bénéficié du premier traitement oral de cette pathologie : le BYL719. Initialement, cette molécule a été développée par Novartis et est utilisée dans plusieurs indications cancéreuses : mélanome, carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou, cancer du sein, cancer de l’ovaire etc.
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Des chercheurs français découvrent un traitement contre une étrange maladie qui déforme les organes
Sciences et Avenir | 14.6.2018
Proche de la maladie d’ »Elephant man », le syndrome de Cloves provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps et toucherait un millier de patients en France. Des chercheurs ont découvert un traitement efficace contre cette pathologie restée mystérieuse pendant longtemps.
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Syndrome proche « d’Elephant Man » : un simple comprimé pour le soigner ?
Le Progrès | 14.6.2018
Des chercheurs français ont réussi à soigner plusieurs personnes atteintes du syndrome de Cloves, qui provoque une croissance déformée de certains organes, grâce à un traitement contenant une molécule simple.
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Syndrome de Cloves : un simple comprimé efficace contre cette maladie génétique rare
RTL | 14.6.2018
Des transformations spectaculaires ont été observées grâce à ce comprimé sur des patients atteints par cette maladie qui déforme les organes voire des parties du corps.
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Syndrome « d’Elephant man » : enfin un espoir de traitement
Le Parisien | 13.6.2018
Des excroissances déformaient leur corps. Elles ont fondu chez 19 patients grâce à un nouveau traitement découvert par un médecin français. Une première mondiale. Plusieurs patients nous racontent leur « renaissance ».
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Première médicale : Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance
Université Paris-Descartes | 13.6.2018
Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance: amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique.
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Justine Decroix a vécu 28 ans sans connaître l’origine des masses qui recouvrent son corps. Aujourd’hui, elle sait qu’elle est atteinte du syndrome de Cloves, une maladie génétique qu’elle présente dans le 8e épisode du podcast « Rare et je vis avec » produit par le site handicap.fr
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Trois millions de personnes touchées en France, plus de 6 000 maladies rares recensées en tout, mais il n’existe un traitement que pour 5 % d’entre elles. Quels sont les enjeux et problèmes causés par ces pathologies ?

Pour en parler, « La Science, CQFD » a le plaisir de recevoir Guillaume Canaud, néphrologue à l’hôpital Necker-Enfants malades et chercheur Inserm. Il coordonne le PNMR4 (4e Plan National Maladies Rares) et Agnès Linglart, professeur de pédiatrie, présidente de la Société Française de Pédiatrie, coordinatrice du centre de référence pour les maladies phosphocalciques, ainsi que de la filière santé maladies rares Oscar et elle coordonne également le PNMR4 (4e Plan National Maladies Rares).

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