À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le GHU AP-HP. Centre – Université Paris Cité et sa plateforme d’expertise maladies rares, mettent en lumière les professionnels investis dans l’accompagnement des patients atteints de pathologies rares. Cette année, le thème de la transition adolescents–adultes met en évidence des enjeux médicaux, organisationnels et psychosociaux essentiels. Découvrez la série de témoignages tout au long de la semaine.

Dr Nizar Mahlaoui, pédiatre immunologue à l’Hôpital Necker-Enfants malades et co-coordinateur du centre de référence des défcits immunitaires héréditaires (CEREDIH).
Pr Felipe Suarez, professeur en hématologie, service d’hématologie adulte à l’Hôpital Necker-Enfants malades

“Construire une culture de la transition”

Anticiper pour sécuriser les parcours

Lorsque les premiers enfants suivis pour un déficit immunitaire héréditaire ont atteint l’âge adulte, une évidence s’est imposée : sans organisation dédiée, le passage en médecine adulte pouvait fragiliser le suivi.

« Nous savions qu’il existait des ruptures dans le parcours de soins. Des jeunes ne bénéficiaient plus du meilleur suivi, parfois même plus d’aucun suivi. Il fallait structurer les choses. »

Pour répondre à ce risque, un principe fondateur a été posé : identifier, dans chaque CHU du réseau CEREDIH, un binôme associant pédiatrie et médecine adulte. Cette coopération formalisée garantit une continuité réelle des prises en charge et favorise des échanges réguliers entre équipes.

« Les retours de la médecine adulte nous reviennent en boomerang positif. Ils nous aident à mieux comprendre l’évolution des maladies et à anticiper certaines complications dès l’enfance. »

La transition devient ainsi un projet collectif, inscrit dans le temps long et dans une logique de responsabilité partagée.

De la transition au transfert : un processus progressif

Pour le Dr Mahlaoui, il est essentiel de distinguer transition et transfert.

« La transition commence bien avant le passage en service adulte. Elle se prépare sur plusieurs années. On ne peut pas improviser ce moment. »

Dès le début de l’adolescence, le jeune est progressivement accompagné vers davantage d’autonomie : comprendre sa maladie, connaître ses traitements, apprendre à gérer ses rendez-vous, se projeter dans ses études et sa vie professionnelle. Le transfert, lui, n’est que l’étape visible de ce processus.

À Necker, cette philosophie se traduit concrètement par une consultation commune de transfert organisée à La Suite. Elle réunit le pédiatre, le Dr Mahlaoui, le médecin adulte, le Pr Felipe Suarez, le patient et ses parents, sur un temps prolongé de quarante-cinq minutes.

« On multiplie par trois le temps habituel d’une consultation adulte. Cela permet d’aborder non seulement la maladie, mais aussi les projets de vie, les envies, les inquiétudes, les perspectives du patient. »

Ce temps partagé sécurise la transmission des informations médicales et crée un espace d’écoute. Il permet au jeune et à sa famille d’identifier clairement la nouvelle équipe référente et de se projeter avec confiance dans la suite du parcours.

La création en 2016 de « La Suite », plateforme dédiée à la transition dans les maladies rares, s’inscrit dans cette même logique. Pensée et co-construite avec les jeunes et leurs familles, elle propose un accompagnement complémentaire aux centres de référence, centré sur les enjeux spécifiques de l’adolescence.

« Arriver avec une solution toute faite sans avoir interrogé les jeunes serait une erreur.
La transition se construit avec eux. »

Une dynamique collective au sein du GHU et au-delà

La transition comporte des défis : différences d’organisation entre pédiatrie et médecine adulte, attachement légitime des familles à une équipe suivie parfois depuis l’enfance, évolutions institutionnelles et coopérations inter-hôpitaux.

Pour le Dr Mahlaoui, ces enjeux sont aussi des opportunités de renforcer le travail collectif au sein du GHU AP-HP. Centre et entre établissements partenaires. Structurer les parcours, harmoniser les pratiques et maintenir un dialogue constant entre équipes participent à construire une véritable culture commune.

Cette réflexion s’inscrit également dans une dynamique nationale et européenne, notamment au sein de ERN RITA, où la transition est reconnue comme un enjeu structurant des parcours maladies rares.

« Une transition réussie repose sur des choses simples : la communication entre les équipes, la préparation progressive des patients et le dialogue constant avec eux et leurs familles.
Si on a cela, on a déjà fait énormément. »