Depuis près de vingt ans, Hélène Dufresne consacre son expertise à l’accompagnement des enfants atteints de maladies rares et de leurs familles. Recrutée en tant qu’assistante sociale au sein du centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, coordonné par le Pr Christine Bodemer à l’hôpital Necker-Enfants malades, elle a progressivement élargi son champ d’action pour devenir cheffe de projet socio-éducatif.

Convaincue que la maladie ne doit pas être un frein aux projets de vie, elle œuvre chaque jour pour que les enfants puissent grandir, apprendre et s’épanouir malgré les obstacles imposés par leur pathologie.

« Permettre aux enfants d’être acteurs de leur parcours, c’est leur donner les clés pour mieux vivre avec leur maladie et s’épanouir pleinement »

| Lutter contre l’isolement : un défi majeur pour les familles

Pour Hélène, l’un des plus grands défis auxquels sont confrontées les familles concernées par les maladies rares est l’isolement. La rareté des pathologies entraîne souvent un manque d’information, un parcours médical complexe et des difficultés d’intégration scolaire et sociale.

Pour y remédier, elle a mis en place de nombreux projets collectifs favorisant le lien entre les familles, les soignants et l’éducation nationale. Ces initiatives visent à offrir des espaces de partage et de soutien, où les parents peuvent échanger sur leurs expériences et les enfants trouver un cadre bienveillant pour évoluer sereinement. Son travail ne se limite pas à une simple mise en relation : il s’agit de créer des solutions concrètes pour améliorer le quotidien des familles. Elle a par exemple contribué à développer des dispositifs permettant d’accompagner la première rentrée scolaire des enfants malades, un moment souvent redouté en raison des besoins spécifiques qu’ils peuvent présenter.

| Des initiatives concrètes pour l’inclusion et l’éducation

L’accompagnement des enfants ne se limite pas au cadre familial. L’intégration scolaire et sociale est un enjeu essentiel pour garantir leur bien-être et leur autonomie future.  Dans cette optique, plusieurs programmes innovants ont été créés :

• Des week-ends de répit et d’éducation thérapeutique, offrant aux enfants un espace d’apprentissage adapté à leurs besoins, tout en leur permettant de se retrouver entre pairs et de développer leur autonomie.
• Des dispositifs d’accompagnement pour les rentrées scolaires, en lien avec les équipes éducatives, afin de mieux anticiper les besoins des enfants et éviter les ruptures de scolarisation.
• Des actions de sensibilisation au sein des écoles, pour informer et former les enseignants aux réalités des maladies rares et aux adaptations pédagogiques nécessaires.

Ces actions permettent non seulement de favoriser une scolarité plus sereine, mais aussi de sensibiliser l’environnement scolaire aux besoins spécifiques des enfants atteints de maladies rares.

| Un engagement porté par la recherche

Aujourd’hui, Hélène ne se contente pas d’accompagner les familles et les enfants : elle cherche à comprendre et prévenir les difficultés qu’ils rencontrent à travers la recherche. En coordonnant des initiatives innovantes au sein du centre de référence MAGEC et de la filière de santé maladies rares FIMARAD, elle contribue à faire évoluer les pratiques et les politiques d’accompagnement. Son engagement prend également une dimension académique avec une recherche doctorale sur le décrochage scolaire chez les enfants atteints de maladies rares. Son travail vise à analyser les interactions entre le parcours médical, le système éducatif et les réalités familiales afin d’identifier les leviers d’action pour prévenir les ruptures de scolarité.

Cette approche permet de croiser les regards des familles, des enseignants et des soignants, offrant ainsi une vision globale et des pistes concrètes pour améliorer l’accompagnement des enfants concernés.

| Un accompagnement global au cœur des maladies rares

À travers son action, Hélène Dufresne incarne une approche humaine et transversale, à la croisée du soin, de l’éducation et du social. Son travail au sein de notre GHU contribue à renforcer une prise en charge globale des enfants atteints de maladies rares, en veillant à ce que chaque enfant puisse poursuivre ses projets de vie sans être freiné par la maladie.

En cette journée internationale des maladies rares, son engagement rappelle une conviction essentielle : accompagner un enfant atteint d’une maladie rare, c’est l’aider à se construire un avenir, au-delà du cadre médical, en lui permettant d’apprendre, de grandir et de s’épanouir pleinement.

>> En savoir + sur le CRMR MAGEC | sur la filière de santé maladies rares FIMARAD | sur le réseau européen de référence ERN SKIN