Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC Nord)
Le centre MAGEC de l’hôpital Necker, coordonné par le Pr Smaïl Hadj-Rabia, est une structure experte des maladies génétiques à expression cutanée et leur évolution chronique tout au long de la vie d’un individu. Il s’occupe particulièrement de la prise en charge de maladies rares sévères et complexes comme les dysplasies ectodermiques ,les épidermolyses bulleuses, les ichtyoses, l’incontinentia pigmenti, les malformations vasculaires cutanées et sous cutanées, le syndrome de Netherton, les anomalies pigmentaires de la peau etc.
L’équipe pluridisciplinaire MAGEC (médecins, infirmières, kinésithérapeute, assistante sociale, psychologue) s’appuie sur une plateforme multidisciplinaire d’excellence afin de s’occuper de la prise en charge clinique, médico-sociale et éducation thérapeutique des patients et leurs familles. Les professionnels sont formés à la spécificité de ces maladies, des soins cutanés et à la population pédiatrique.
Le site de Necker assure une activité de consultation de d’hospitalisation (de jour ou complète). L’expertise des membres de l’équipe associé à un équipement adapté, comme les baignoires thérapeutiques, permet un meilleur suivi des patients. Le centre mène également plusieurs programmes de recherche clinique, centrés sur le diagnostic et la mise en place des traitements innovants, dans les meilleures conditions de sécurité pour les patients. Il assure également la formation des jeunes soignants (médicaux et paramédicaux) pour pérenniser dans l’avenir l’expertise acquise.
Le centre de référence national des maladies génétiques à expression cutanées (MAGEC) coordonnée par le Pr Smaïl Hadj-Rabia se répartit en une activité multi-sites: Necker, Cochin, St-Louis, Dijon, Angers et Tours.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Fimarad et au réseau européen de référence (ERN) ERN Skin labellisé pour la prise en charge de toutes les maladies rares de la peau. Ces deux réseaux sont coordonnés par le Pr Christine Bodemer.
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Message sur la vaccination contre le virus SRAS-CoV-2 (COVID-19) pour tous les patients atteints de maladies rares de la peau
Chers patients, chers collègues,
nous vous proposons les recommandations générales, et plus spécifiques à chaque groupe de maladies rares de la peau d’origine génétique.
Bonne lecture à vous,
l’ensemble des spécialistes qui vous prennent en charge dans notre centre de référence MAGEC restent à votre disposition pour répondre à vos questions.
Médecin
responsable
Coordonnateur
Pr Smaïl Hadj-Rabia
Co-coordinatrice
Pr Christine Bodemer
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 44 49 46 68
ou 01 44 49 46 52
ou 01 44 49 43 37
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Albinisme
Ensemble rare d’hypopigmentation cutanée génétique caractérisé par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu’un nystagmus, une réduction de l’acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l’AOC1A (la forme la plus sévère), l’AOC1B, l’AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l’AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l’AOC2, l’AOC3, l’AOC4, l’AOC5, l’AOC6 et l’AOC7.
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Angio-œdème héréditaire et acquis
Les angio-œdèmes bradykiniques les plus classiques sont associés à un déficit, héréditaire ou acquis, en C1 inhibiteur. Ils sont responsables de gonflements du visage, de la sphère ORL, des extrémités, des organes génitaux et de gonflements intestinaux douloureux. Il convient de bien les distinguer des angio-œdèmes histaminiques car leur prise en charge thérapeutique est très différente. Plusieurs affections non liées au déficit en C1 inhibiteur sont en cours de description.
Carcinome neuroendocrine cutané de Merkel
Le carcinome à cellules de Merkel est un cancer de la peau. Il est classé parmi les tumeurs neuro-endocrines cutanées rares. Il a été décrit pour la première fois par TOKER en 1972.
Cutis Laxa (CL)
La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes différentes de CL ont été décrites et sont distinguées selon le mode de transmission, l’étendue de l’atteinte viscérale, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.
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Dermatite Herpétiforme (DH)
La dermatite herpétiforme (DH) est une maladie bulleuse sous-épidermique, chronique, auto-immune, caractérisée par des lésions prurigineuses groupées, telles que des papules, des plaques d’urticaire, un érythème et des vésicules herpétiformes. Elle a une distribution majoritairement symétrique sur les surfaces en extension des coudes (90%), des genoux (30%) et des épaules, et atteint également les fesses, la région sacrale et le visage chez l’enfant et l’adulte. Elle est généralement suivie par des érosions, des excoriations et une hyperpigmentation. La DH peut aussi être une conséquence d’une intolérance au gluten.de la maladie.
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Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Maladie cutanée bulleuse auto-immune acquise et rare, caractérisée par des vésicules disposées en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dépôt linéaire d’immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ)..
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Dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse
C’est une dermatose bulleuse auto-immune de la jonction dermo-épidermique faisant suite à la prise d’un médicament.
Dermatose bulleuse à IgM linéaire
Les maladies bulleuses auto-immunes à IgM se définissent par la présence d’un dépôt d’auto-anticorps de classe IgM à la jonction épiderme-derme dans la peau et/ou épithélium-chorion dans les muqueuses. Elles sont exceptionnelles. Comme les maladies à IgA linéaires, elles forment un groupe hétérogène.
Drug Reaction with eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS)
Le syndrome DRESS est une réaction d’hypersensibilité médicamenteuse se manifestant par une éruption cutanée généralisée, une fièvre élevée, des troubles hématologiques (éosinophilie, lymphocytose) et pouvant présenter une atteinte viscérale (hépatite, néphrite, pneumonie, péricardite et myocardite) et, chez certains patients, une réactivation du virus humain de l’herpès de type 6.
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Dyskératose congénitale
La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique composée d’une dysplasie unguéale, d’anomalies de la pigmentation cutanée et d’une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d’insuffisance médullaire et de cancer.
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Dysplasies ectodermiques
Le terme « dysplasie ectodermique » définit un groupe hétérogène de maladies héréditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractérisées par le développement anormal d’au moins deux dérivés ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, méso- et ectodermiques.
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Épidermolyse Bulleuse Acquise (EBA)
L’épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une dermatose bulleuse sous-épidermique d’origine auto-immune qui doit son nom à sa ressemblance aux épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH), notamment aux EBH dystrophiques.
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Épidermolyse Bulleuse Dystrophique (EBD)
L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) caractérisé par une fragilité cutanéomuqueuse résultant dans la formation de bulles et d’ulcérations superficielles qui se développent sous la lamina densa de la membrane basale cutanée, et dont la cicatrisation entraîne d’importantes cicatrices avec grains de milium. Le groupe contient 10 sous-types dont les 3 plus courants sont l’EDB dominante, l’EBD sévère généralisée et l’EBD autre.
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Épidermolyse Bulleuse Héréditaire (EBH)
L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) englobe un groupe de maladies caractérisé par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.
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Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (EBJ)
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d’épidermolyse bulleuse héréditaire (voir ce terme) caractérisée par une atteinte cutanée et des muqueuses. Elle est définie par la formation de lésions bulleuses entre l’épiderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanée, et par la cicatrisation atrophique des lésions et/ou la formation exubérante de tissu granuleux.
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Epidermolyse Bulleuse Simple (EBS)
L’épidermolyse bulleuse simple (EBS) regroupe les épidermolyses bulleuses héréditaires caractérisées par une fragilité épidermique conduisant à la formation de bulles intraépidermiques et d’érosions spontanées ou secondaires à un traumatisme physique.
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Érythème pigmenté fixe
L’érythème pigmenté fixe est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée. En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.
Érythème pigmenté fixe bulleux généralisé
L’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament, avec une surface décollée de plus de 10%. Il s’agit donc d’une toxidermie qui se caractérise par la survenue de plaques bien délimitées, arrondies de topographie cutanée et ou muqueuse, parfois bulleuses laissant une cicatrice pigmentée.
En cas de réexposition à la molécule responsable, la toxidermie récidive aux mêmes sites.
Érythème Polymorphe Majeur (EPM)
Maladie rare de la peau caractérisée le plus souvent par des lésions en cocarde dont la coloration évolue de façon concentrique, réparties de manière symétrique sur les faces d’extension des extrémités, accompagnées d’une atteinte des muqueuses (en particulier de la muqueuse buccale) apparaissant d’abord sous la forme d’un érythème avec œdème, évoluant vers des érosions superficielles recouvertes de pseudo-membranes. On observe parfois une concentration des lésions autour des coudes et des genoux et un œdème du repli unguéal. La maladie est généralement précédée par une phase prodromique dont les symptômes sont un malaise, de la fièvre et des myalgies. La maladie est généralement spontanément résolutive bien qu’un EPM récurrent soit observée chez certains patients.
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Érythermalgie primaire
L’érythermalgie primaire (EP) ou idiopathique est caractérisée par des épisodes intermittents de rougeur, de sensation de chaleur et de brûlure des extrémités. Elle survient spontanément dans l’enfance ou l’adolescence en l’absence de maladie sous-jacente connue.
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Génodermatoses
Les génodermatoses sont des maladies génétiques qui s’expriment fortement au niveau de la peau. En fonction de l’anomalie génétique et des protéines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent être aussi atteints. Il existe un grand nombre de génodermatoses différentes (autour de 400), même si chacun de ces groupes de maladies est rare. La prévalence des génodermatoses (nombre de cas de ces maladies présents à un moment donné par rapport à la population), toutes confondues, est entre 1 sur 6 000 et 1 sur 500 000. Le plus fréquemment , elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie, touchant parfois sévèrement les enfants. Les génodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le pronostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie pour un grand nombre d’entre elles.
Génodermatoses prédisposant aux cancers
Les génodermatoses prédisposant aux cancers constituent un large groupe d’affections dermatologiques ou à présentation dermatologique souvent rares, qui sont associées avec une fréquence élevée à la survenue de tumeurs malignes cutanées et/ou viscérales. Elles sont peu ou mal connues, ce qui a pour conséquence un retard diagnostique préjudiciable à la prévention et au dépistage des éventuelles néoplasies associées. Pourtant le mode d’entrée de ces génodermatoses peut se diagnostiquer dans bon nombre de cas lors d’une consultation de dermatologie.
Hyperpigmentation
Ce terme signifie qu’il existe une modification de la couleur la peau qui est plus foncée que la peau normale. Cette modification de couleur est le plus souvent localisée. Les diagnostics correspondant à cette hyperpigmentation sont par exemple les taches café au lait, les éphélides, les nævus (grains de beauté), les mosaïcismes pigmentaires etc…
Hypopigmentation
En dehors des albinismes, de nombreuses affections peuvent se présenter par une ou des taches ou nappes blanches sur la peau, reflétant une anomalie du système pigmentaire. En particulier, certaines maladies génétiques peuvent être révélées par une hypopigmentation (piébaldisme, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Waardenburg ou hypomélanose de Ito entre autres). Pour ces affections, il est important de consulter pour un diagnostic précis sur lequel repose la prise en charge adéquate du patient, qui inclut fréquemment le diagnostic moléculaire.
Hypotrichoses héréditaires (HS)
L’hypotrichose simple (HS) ou hypotrichose simple héréditaire est caractérisée par une pilosité réduite du cuir chevelu et du corps (cheveux rares, fins et courts) en l’absence d’autres anomalies.
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Ichtyoses héréditaires
Les ichtyoses héréditaires sont un groupe de maladies dans lesquelles les patients présentent des squames (peaux mortes) sur l’ensemble du corps, associées parfois à d’autres anomalies de la peau comme par exemple une rougeur généralisée. Il peut aussi parfois exister des anomalies touchant d’autres organes (dans les formes dites syndromiques). Toutes les ichtyoses sont des maladies génétiques dues à des mutations de gènes impliqués dans la formation de la peau, qui n’arrive plus à jouer son rôle de barrière naturelle.
Incontinentia pigmenti
L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l’X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).
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Kératodermies Palmo-Plantaires (KPP)
Les kératodermies plantaires héréditaires sont un groupe hétérogène de maladies (limitées à la peau ou associées à l’atteinte d’autres organes) qui ont comme point commun un épaississement localisé ou diffus de la peau des paumes et des plantes, associé ou non à des signes d’inflammations (rougeurs, fissures, démangeaisons). La gêne esthétique ou fonctionnelle (douleurs, rétraction des doigts) peut être très importante, nécessitant des traitements locaux ou systémiques.
Lichen plan pemphigoïde (LP)
Le lichen plan (LP) pemphigoïde est un rare syndrome à cheval entre le LP et la pemphigoïde bulleuse.
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Lupus bulleux acquis
Le lupus bulleux acquis correspond à une forme particulière de lupus marquée par des bulles et des anticorps dirigés contre le collagène VII.
Lymphœdème héréditaire
Les lymphœdèmes peuvent être constitutionnels liés à une anomalie génétique transmise ou à une néo-mutation, ou secondaires suite à une atteinte acquise du système lymphatique (traumatique, inflammatoire, traitement d’un cancer). Les lymphœdèmes héréditaires se manifestent parfois dès l’enfance, mais plus souvent à l’adolescence ou chez le jeune adulte. Le diagnostic est clinique, étayé par des techniques d’imageries (échographie, lymphoscintigraphie, IRM). Le traitement vise à réduire l’œdème et améliorer la qualité de vie. Il est basé sur la contention, les drainages lymphatiques manuels, les activités physiques et les consignes de prévention (des infections, de la prise de poids).
Maladie de Darier
La maladie de Darier est une maladie de la kératinisation caractérisée par le développement de papules kératosiques dans les régions séborrhéiques et par des anomalies unguéales caractéristiques.
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Maladie de Hailey-Hailey
Le pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey est caractérisé par des fissurations ou rhagades apparaissant notamment sur les aisselles, aux plis inguinaux et périnéaux (scrotum, vulve)
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Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI)
Les Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI) sont l’ensemble des maladies bulleuses dont les lésions observées sont la conséquence de la fixation d’auto-anticorps dirigés contre des constituants de la peau et/ou des muqueuses du patient.
Nævus géant congénital
Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand > 20 cm, géant > 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.
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Nécrolyse épidermique toxique
Nécrolyse épidermique toxique ou syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sévères se caractérisant par des lésions bulleuses de topographie cutanée et ou muqueuse. Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte. (Syndrome de Lyell > 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 30%, syndrome de Stevens Johnson <10 %). Ils surviennent dans un délai de 4 à 28 jours après la prise d’un médicament dans la majeure partie des cas.
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Neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
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Neurofibromatose de type 2
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare différente de la NF1. Le principal risque est celui des troubles de l’audition et de l’équilibre par atteinte de l’oreille. Il existe un risque de tumeurs de méninges (méningiome).
Pachyonychie congénitale (PC)
La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre.
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Pemphigoïde bulleuse
Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par le développement de bulles sous-cutanées apparaissant sur une peau saine ou enflammée et qui s’étend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l’aine et de l’abdomen) et souvent associée au prurit. L’évolution est généralement chronique, avec des exacerbations et des rémissions spontanées.
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Pemphigoïde cicatricielle
La pemphigoïde cicatricielle appartient au groupe des pemphigoïdes des muqueuses. Il s’agit d’une maladie bulleuse auto-immune sous-épithéliale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 à 90% des cas), oculaire (50 à 70%), pharyngolaryngée (8 à 20%), génitale (15%) et œsophagienne (4%). Elle est rare (1 à 2 nouveaux cas par million d’habitants et par an en France). Une forme exclusivement cutanée, encore plus rare, est aussi décrite. Comme son nom l’indique, elle se caractérise par l’apparition de cicatrices qui peuvent avoir de graves conséquences au niveau des yeux, du larynx et de l’œsophage. Le traitement repose sur la dapsone dans les formes peu sévères et les immunosuppresseurs dans les formes très sévères.
Pemphigoïde de la grossesse
Aussi appelée pemphigoïde gravidique, la pemphigoïde de la grossesse est un dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par un prurit avec ou sans éruption cutanée polymorphe, affectant les femmes enceintes généralement au cours du deuxième et troisième trimestre de grossesse.
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Pemphigoïde des membranes muqueuses
Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée cliniquement par une éruption bulleuse des muqueuses avec formation ultérieure de cicatrices, et immunologiquement par des dépôts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur la membrane basale épidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut également affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngées, génitales et œsophagiennes.
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Pemphigus d'origine auto-immune
Les pemphigus d’origine auto-immune sont des maladies bulleuses de la peau et des muqueuses (bouche, parties génitales internes, anus..) dans lesquelles l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre sa propre peau et/ou ses muqueuses (auto-anticorps). Ils incluent les pemphigus vulgaire, les pemphigus superficiels et les pemphigus paranéoplasiques. Ils ne doivent pas être confondus avec les pemphigus de Hailey-Hailey d’origine génétique. La maladie n’est ni héréditaire ni contagieuse. Ils se manifestent dans la bouche par des lésions douloureuses souvent confondues avec des aphtes et une gingivite. Sur la peau les bulles éclatent facilement et formes des croûtes. Le diagnostic se fait sur la biopsie de peau et sur la recherche d’anticorps dans le sang. Le traitement repose sur des traitements par cortisone en comprimés pendant plusieurs années jusqu’à la guérison.
Pemphigus paranéoplasique
Forme rare de dermatite bulleuse auto-immune caractérisée par des lésions cutanées polyformatives, apparaissant d’abord sur les muqueuses buccales, et généralement associée à un lymphome ou à une leucémie lymphoïde chronique.
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Pemphigus superficiel
Une maladie cutanée bulleuse, auto-immune et rare, caractérisée sur le plan clinique par de multiples cloques molles apparaissant habituellement sur le visage, le cuir chevelu, le tronc et les extrémités, et évoluant rapidement vers des érosions cutanées prurigineuses, squameuses et formant des croûtes. Sur le plan histopathologique, des cloques superficielles acantholytiques sont observées dans l’épiderme supérieur, ainsi que des dépôts d’auto-anticorps IgG dirigés contre la desmogléine 1 (et parfois contre la desmogléine 3).
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Pemphigus vulgaire
Un groupe de maladies rares de la peau d’origine auto-immune, caractérisées par la formation de vésicules flasques et par des érosions des muqueuses, affectant principalement la région buccale, s’étendant parfois à l’épiderme. Les muqueuses du larynx, de l’œsophage, de la conjonctive, du nez, des organes génitaux et de l’anus sont moins souvent atteintes.
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Poïkilodermies
La poïkilodermie est une affection cutanée qui associe une atrophie de l’épiderme (diminution de l’épaisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant des petites lignes rouges). Il existe deux formes de poïkilodermie : la poïkilodermie congénitale et la poïkilodermie acquise au cours de la vie. La poïkilodermie congénitale est rare et s’observe dès l’enfance. Elle est héréditaire et sa transmission est classiquement autosomique récessive (les 2 parents sont atteints de l’anomalie génétique même s’ils ne sont pas atteints eux-mêmes de la maladie) avec une apparition néonatale ou dans la petite enfance. Cet aspect prédispose à un cancer de la peau.Différentes génodermatoses, liées à des anomalies génétiques impliquant des protéines différentes, peuvent être responsables d’une poikilodermie. Elle n’est donc qu’une des manifestations cliniques de ces différentes maladies. C’est l’ensemble des signes cliniques associés et l’histoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie s’intègre la poïkilodermie du patient et d’orienter la recherche moléculaire (anomalie génétique responsable de la maladie). La poïkilodermie acquise apparaît plus tardivement dans la vie, souvent à l’âge adulte et correspond à un groupe hétérogène de maladies dermatologiques qui ne sont souvent pas des génodermatoses.
Pseudoxanthome élastique (PXE)
Maladie métabolique rare, d’origine génétique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractérisée par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres élastiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles.
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Pustulose Exanthématique Aigüe Généralisée (PEAG)
La pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament. C’est une toxidermie sévère se caractérisant par la survenue de fièvre, de placards rouges prédominant aux plis et de lésions pustuleuses. Elle survient dans un délai souvent très court après la prise du médicament.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.
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Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.
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Syndrome CLOVES
Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.
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Syndrome de Costello
Le syndrome de Costello est une maladie rare multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une laxité articulaire, une peau flasque et une dysmorphie faciale. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et il existe un risque accru de développer certaines tumeurs tout au long de la vie.
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Syndrome de Cowden
Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l’endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).
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Syndrome d'Ehlers-Danlos
Groupe hétérogène de maladies caractérisées par la fragilité des tissus conjonctifs mous entraînant des manifestations étendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est très variable, oscillant entre une légère hyperlaxité de la peau et des articulations et un handicap physique sévère et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent être confondus avec ceux d’une ostéogenèse imparfaite et font penser à un phénotype évoquant aussi bien le SED que l’ostéogenèse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED lié à l’X, le syndrome de la cornée fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.
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Syndrome de Gorlin
Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.
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Syndrome IFAP (Ichtyose Folliculaire-Atrichie-Photophobie)
Le syndrome Ichtyose Folliculaire-Alopécie-Photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.
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Syndrome de Netherton (NS)
Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie cutanée caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE), une anomalie capillaire caractéristique (trichorrhexie invaginata, TI) et des manifestations atopiques.
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Syndrome de Lyell / Syndrome de Stevens-Johnson (SJS)
Le syndrome de Lyell est une forme étendue de nécrolyse épidermique toxique caractérisée par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses sur plus de 30 % de la surface totale corporelle.
Syndrome d'Olmsted
Le syndrome d’Olmsted se caractérise par le développement de plaques kératosiques épaisses, au niveau des plantes des pieds et des paumes des mains (kératodermie palmoplantaire) qui peuvent être suintantes et en péri-orificielles (en particulier autour de la bouche). D’autres différentes manifestations cliniques peuvent s’associer, variables en fonction des familles. Il s’agit d’une maladie génétique rare, orpheline (sans actuellement de traitement curatif), de transmission généralement autosomique dominante ou récessive liée à l’X avec encore beaucoup d’inconnues. Les traitements sont symptomatiques, visant à diminuer une hyperkératose, à réduire la douleur si nécessaire et à assurer la meilleure motricité fine.
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Syndrome de Rothmund-Thomson (RTS)
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
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Syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse
Voir à « DRESS ».
Tâches café au lait
Ce sont des tâches présentes sur la peau. Comme leur nom l’indique, leur couleur est celle du café au lait (marron clair), mais la couleur peut varier du beige clair au marron foncé. La forme est le plus souvent ovalaire mais les bords peuvent être déchiquetés. La taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Elles peuvent être présentes partout sur le corps ou le visage. La disposition des tâches peut-être « éparpillée » ou limitée à une partie du corps. Elles peuvent être présentes à la naissance ou apparaître dans la vie. Ces tâches sont très fréquentes dans la population normale mais la présence d’un nombre important de tâches doit faire suspecter une maladie génétique, la plus fréquente étant la neurofibromatose de type 1.
Toxidermies
Ce sont des manifestations dermatologiques correspondant à un effet secondaire d’un médicament.
Trichothiodystrophie (TTD)
La trichothiodystrophie (TTD) est une maladie rare probablement sous-diagnostiquée. Elle se définit par une anomalie du cheveu que l’on peut diagnostiquer simplement avec un examen au microscope muni de deux lentilles de polarisation. Un dosage des acides aminés soufrés permet d’affirmer le diagnostic si le taux de cystéine est abaissé. La majorité des patients a une anomalie du gène XPD et une anomalie de la réparation de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilité exacerbée comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanés prématurés. Le suivi et les bilans seront fonction de la gravité de la maladie. Une prise en charge spécialisée est souhaitable s’il existe un déficit des acquisitions psychomotrices ou d’organe en particulier et le patient sera orienté sur un praticien référent (neuropédiatrie, cardiopédiatrie, orthopédie…). Le tableau dermatologique nécessite rarement une prise en charge spécialisée. Un bilan de fertilité et un diagnostic prénatal sont à prévoir à l’âge adulte si un projet de procréation est en vue.
Tumeurs et malformations vasculaires
Les anomalies vasculaires ou angiomes, regroupent les tumeurs qui correspondent à des lésions prolifératives ou hyperplasiques, et les malformations, qui elles correspondent à des anomalies de développement, ou dysplasies, de 1 ou plusieurs types de vaisseaux, en association ou non à des anomalies d’autres tissus. La tumeur vasculaire la plus fréquente est l’hémangiome infantile, c’est une tumeur bénigne spontanément involutive sans séquelle dans la majorité des cas. Certaines formes compliquées peuvent nécessiter un traitement spécifique. Les autres tumeurs plus rares sont les hémangiomes congénitaux et les tumeurs potentiellement associées au phénomène de Kasabach-Merritt (thrombopénie profonde), qu’on appelle angiome en touffes et hémangioendothéliome kaposiforme. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (veines, artères, lymphatiques, capillaires) de façon isolée ou en association : malformation vasculaire complexe. Elles touchent le plus souvent la peau et les muscles mais des localisations viscérales ou du système nerveux central sont possibles dans certains cas. Les malformations vasculaires peuvent être associées à d’autres anomalies tissulaires, en particulier dans les cadre des syndromes hypertrophiques. La plupart des anomalies vasculaires ne sont pas héréditaires, néanmoins il existe des formes familiales pour certains types de malformation vasculaire. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif des malformations vasculaires, dont la prise en charge est adaptée à la symptomatologie.
Vitiligo
Le vitiligo est une maladie de la peau caractérisée par l’apparition de taches blanches et dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifie « tache blanche ».
Attention ! Le vitiligo n’est pas rare en Europe et n’appartient plus à la classification Orphanet.
Xeroderma pigmentosum (XP)
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène atteint : le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V).
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Médecins
Pr Smaïl Hadj Rabia
Coordonnateur du CRMR
Pr Christine Bodemer
Co-coordonnatrice du centre MAGEC
Dr Nathalia Bellon
Dr Olivia Boccara
Dr Anne Welfringer Morin
Dr Léa Jaume
Dr Julie Bonigen
Dr Laura Polivka
Médecin douleur
Dr Céline Greco
Infirmière
Isabelle Corset
Infirmière puéricultrice ETP
Hélène Le Goff
Psychologue
Sarah Dimarcq
Kinésithérapeute
Manuela Ingremeau
Ergothérapeute
Elodie Deladrière-Passignat
Psychomotricienne
Elodie Riback
Chef de projet MAGEC
Maryam Hammouche
Chef de projet recherche
Wiam Bhia
Chef de projet socio-éducatif
Hélène Dufresne
Education thérapeutique du patient (ETP)
Le centre de référence MAGEC Paris propose aux patients et à leur entourage d’intégrer un programme d’éducation thérapeutique.
Notre équipe anime cinq programmes consacrés aux maladies rares de la peau :
ETP : de quoi parle t’on ?
L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) a été définie dans un rapport de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) en 1996 : « Elle vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique. Elle fait partie intégrante et de façon permanente de la prise en charge du patient. […] Ceci a pour but de les aider (ainsi que leurs familles) à comprendre leur maladie et leur traitement, collaborer ensemble et assumer leurs responsabilités dans leur propre prise en charge, dans le but de les aider à maintenir et améliorer leur qualité de vie. »
L’ETP est centrée sur le patient et non sur la maladie, elle l’aide à vivre mieux au quotidien avec sa maladie chronique.
Une séance d’ETP est différente d’une consultation car il ne s’agit pas simplement de délivrer des informations au patient mais de le faire participer pour qu’il puisse acquérir de façon personnalisée des connaissances et des compétences sur sa maladie et sa prise en charge. Ainsi, le patient pourra maintenir ou améliorer sa santé mais aussi sa qualité de vie. Le quotidien est une dimension essentielle de l’ETP.
Concrètement à MAGEC que va-t-on me proposer dans ce programme ?
Selon votre choix, vous allez pouvoir bénéficier de séances individuelles et/ou collectives avec d’autres familles concernées par les mêmes problématiques.
Nos programmes sont construits en parcours avec majoritairement une dizaine de séances individuelles. En moyenne chaque patient bénéficie de 3 à 4 séances par an. Le patient peut avancer à son rythme dans le programme, et quitter ou reprendre le programme à tout moment.
Comment accéder ou bénéficier d’informations sur les programmes ?
PNDS
- Rasopathies (2016)
- Incontinentia pigmenti (2019)
- Dysplasie ectodermique anhidrotique (2019)
- Albinisme (2019)
- Neurofibromatose de type I (2021)
- Épidermolyses bulleuses héréditaires (2021)
- Ichthyoses héréditaires (2021)
- Malformations lymphatiques kystiques (MLK) (2021)
- Naevus congénital (2021)
- Pseudoxanthome élastique (PXE) (2021)
- Xeroderma pigmentosum (2021)
- Nécrolyses épidermiques chez l’enfant (2021)
Vous trouverez ici l’ensemble des protocoles de soin rédigés par le centre MAGEC disponible à la consultation ou au téléchargement.
- Protocole de soin de l’épidermolyse bulleuse héréditaire
- Mini protocole de soin de l’épidermolyse bulleuse
- Protocole d’urgence et d’anesthésie de l’épidermolyse bulleuse héréditaire
- Prise en charge du syndrome de bébé collodion
- Protocole des soins ophtalmologiques
- Prise en soin des principales formes de maladies bulleuses
Pour toute demande de protocole de soin, veuillez cliquer ici ou ici
En tant que centre de référence le site MAGEC Necker participe à des programmes de recherche cliniques et scientifiques
Le site MAGEC de Necker a une activité importante de recherche clinique réalisée dans le service de dermatologie. Il coordonne et participe aux projets de recherche clinique en partenariat avec les institutions académiques ainsi que les industries pharmaceutiques pour des thérapeutiques innovantes et des registres post commercialisation.
Avec l’aide de l’institut Imagine, une équipe de recherche clinique composée d’un chef de projet investigation, un technicien de recherche clinique ainsi qu’un infirmier de recherche clinique mobile , interviennent en amont pour étudier la faisabilité de l’essai, avec l’investigateur de l’essai, mettre en place et démarrer les études, aider à sélectionner les patients, augmenter le nombre d’inclusions et gérer les essais cliniques au quotidien.
Recherche clinique industrielle
HOLOGENE 5 : Open-label, Pivotal Clinical Trial to Confirm Efficacy and Safety of Autologous Grafts Containing Stem Cells Genetically Modified for Epidermis Restoration in Patients With Junctional Epidermolysis Bullosa – à venir
EDELIFE : Étude multicentrique de phase II, prospective, en ouvert, contrôlée par correspondance génotypique, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de l’ER004 intra-amniotique comme traitement prénatal pour les patients de sexe masculin atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X (DEHLX) – en cours
CANNABINOL : (INM-755) : Étude de phase II, randomisée, en double aveugle et contre placebo portant sur l’INM-755 (cannabinol) par voie topique chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse – clôturée
JELLAGEB : Evaluation pré-clinique de l’efficacité d’un collagène de méduse sur biopsies de peau chez des patients atteints d’épidermolyse bulleuse – clôturée
TIMBER : A Phase III, Multicenter, Double Blinded Vehicle Controlled Study of TMB-001 – with a Parallel Optional Maximal Use Arm – in the Treatment of RXLI (Xlinked) or ARCI Ichthyosis in Subjects Aged 6 Years – en cours
Allo-APZ2-EB-III : A double-blind, randomized, placebo-controlled, interventional, multicenter, phase III clinical trial to investigate the safety and efficacy of ABCB5-positive mesenchymal stromal cells (ABCB5+ MSCs) on epidermolysis bullosa (EB) – à venir
Clinuvel : A Proof of Concept, Phase IIa, Open Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Subcutaneous Implants of Afamelanotide in Patients with Xeroderma Pigmentosum C and V (XPC and XPV) – à venir
MATHBULL_OTR3 : A Randomized, Double-Blind, Placebo-controlled, Crossover, Pilot stage clinical trial Evaluating CACIPLIQ20 in Wound healing in Subjects with Epidermolysis Bullosa – à venir
Recherche clinique promotion académique
TOPICAL : Malformation cutanées lymphatiques microkystiques: essai thérapeutique de phase II, randomisé, en double aveugle, en comparaison intra-individuelle versus véhicule – en cours
NS-DUPI: Etude pilote randomisée sur l’efficacité et la sécurité du dupilumab versus placebo chez les patients atteints de syndrome de Netherton – en cours
Etude clinique évaluant l’efficacité sur la douleur du canabidiol (CBD) chez les enfants avec EBDR (Monocentrique) – à venir
Evaluation of the socio economic Burden of EB in 6 European countries Grant EJP RD JTC 2021 : Social sciences and Humanities Research to improve health care implementation and everyday life of people living with a rare disease” – à venir
DEH-Somno : Impact de la dysrégulation de la température sur le sommeil chez des patients atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique – en cours
2023
– DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Boussard C, Delage L, Gajardo T, Kauskot A, Batignes M, Goudin N, Stolzenberg MC, Brunaud C, Panikulam P, Riller Q, Moya-Nilges M, Solarz J, Repérant C, Durel B, Bordet JC, Pellé O, Lebreton C, Magérus A, Pirabakaran V, Vargas P, Dupichaud S, Jeanpierre M, Vinit A, Zarhrate M, Masson C, Aladjidi N, Arkwright PD, Bader-Meunier B, Baron Joly S, Benadiba J, Bernard E, Berrebi D, Bodemer C, Castelle M, Charbit-Henrion F, Chbihi M, Debray A, Drabent P, Fraitag S, Hié M, Landman-Parker J, Lhermitte L, Moshous D, Rohrlich P, Ruemmele F, Welfringer-Morin A, Tusseau M, Belot A, Cerf-Bensussan N, Roelens M, Picard C, Neven B, Fischer A, Callebaut I, Ménager M, Sepulveda FE, Adam F, Rieux-Laucat F.
Blood. 2023 Jun 1;141(22):2713-2726. doi: 10.1182/blood.2022018486.PMID: 36952639
– Molecular and clinicopathologic characterization of pediatric histiocytoses.
Hélias-Rodzewicz Z, Donadieu J, Terrones N, Barkaoui MA, Lambilliotte A, Moshous D, Thomas C, Azarnoush S, Pasquet M, Mansuy L, Aladjidi N, Jeziorski E, Marec-Berard P, Gilibert-Yvert M, Spiegel A, Saultier P, Pellier I, Pagnier A, Pertuisel S, Poiree M, Bodet D, Millot F, Isfan F, Stephan JL, Leruste A, Rigaud C, Filhon B, Carausu L, Reguerre Y, Kieffer I, Brichard B, Ben Jannet R, Bakari M, Idbaih A, Bodemer C, Cohen-Aubart F, Haroche J, Tazi A, Boudjemaa S, Fraitag S, Emile JF, Heritier S; French Histiocytosis Study Group.
Am J Hematol. 2023 Jul;98(7):1058-1069. doi: 10.1002/ajh.26938. Epub 2023 Apr 28.PMID: 37115038
– JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
Frémond ML, Hully M, Fournier B, Barrois R, Lévy R, Aubart M, Castelle M, Chabalier D, Gins C, Sarda E, Al Adba B, Couderc S, D’ Almeida C, Berat CM, Durrleman C, Espil C, Lambert L, Méni C, Périvier M, Pillet P, Polivka L, Schiff M, Todosi C, Uettwiller F, Lepelley A, Rice GI, Seabra L, Sanquer S, Hulin A, Pressiat C, Goldwirt L, Bondet V, Duffy D, Moshous D, Bader-Meunier B, Bodemer C, Robin-Renaldo F, Boddaert N, Blanche S, Desguerre I, Crow YJ, Neven B.
J Clin Immunol. 2023 Aug;43(6):1436-1447. doi: 10.1007/s10875-023-01500-z. Epub 2023 May 12.PMID: 37171742
– Efficacy and safety of Oleogel-S10 (birch triterpenes) for epidermolysis bullosa: results from the phase III randomized double-blind phase of the EASE study.
Kern JS, Sprecher E, Fernandez MF, Schauer F, Bodemer C, Cunningham T, Löwe S, Davis C, Sumeray M, Bruckner AL, Murrell DF; EASE investigators.
Br J Dermatol. 2023 Jan 23;188(1):12-21. doi: 10.1093/bjd/ljac001.PMID: 36689495 Clinical Trial.
– Ocular sequelae of epidermal necrolysis: French national audit of practices, literature review and proposed management.
Thorel D, Ingen-Housz-Oro S, Benaïm D, Daien V, Gabison E, Saunier V, Béral L, Touboul D, Brémond-Gignac D, Robert M, Vasseur R, Royer G, Dereure O, Milpied B, Bernier C, Welfringer-Morin A, Bodemer C, Cordel N, Tauber M, Burillon C, Servant M, Couret C, Vabres B, Tétart F, Cassagne M, Kuoch MA, Muraine M, Delcampe A, Gueudry J.
Orphanet J Rare Dis. 2023 Mar 11;18(1):51. doi: 10.1186/s13023-023-02616-6.PMID: 36906580
– Comparison of idiopathic and drug-induced epidermal necrolysis in children.
Welfringer-Morin A, Bataille P, Drummond D, Bellon N, Ingen-Housz-Oro S, Bonigen J, Schmartz S, Giraud-Kerleroux L, Moulin F, De Saint Blanquat L, Bremond-Gignac D, Hadj-Rabia S, Bodemer C.
Br J Dermatol. 2023 Oct 25;189(5):631-633. doi: 10.1093/bjd/ljad226.PMID: 37410549
– French data on the epidemiology and expert healthcare network for epidermolysis bullosa.
Bodemer C, Soussand L, Sandrin A, Khatim A, Sauvestre A, Elarouci N, Jannot AS.
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 May;37(5):e597-e599. doi: 10.1111/jdv.18826. Epub 2023 Jan 17.PMID: 36545933
– Severe tracheal involvement in type XVII collagen junctional epidermolysis bullosa.
Bozonnat A, Polivka L, Leclerc-Mercier S, Luscan R, Charbit-Henrion F, Bodemer C, Lapillonne A, Hadj-Rabia S.
Br J Dermatol. 2023 Mar 30;188(4):564-566. doi: 10.1093/bjd/ljac135.PMID: 36763777
– Respiratory complications in pediatric epidermal necrolysis: A retrospective study of 22 cases.
Schmartz S, Welfringer-Morin A, Le Bourgeois M, Delacourt C, Berteloot L, Rabia SH, Bellon N, Moulin F, Pouletty M, Garcelon N, Bodemer C, Drummond D.
J Am Acad Dermatol. 2023 Oct;89(4):857-859. doi: 10.1016/j.jaad.2023.05.092. Epub 2023 Jun 23.PMID: 37355226 No abstract available.
– PRIMA-1MET/APR-246 Can Partially Rescue In Vitro Cell Adhesion of Patient-Derived Junctional Epidermolysis Bullosa Epidermal Cells.
Berthy C, Gagnoux-Palacios L, Madrange M, Bodemer C, Cagnard N, Hadj-Rabia S, Petit I, Aberdam D.
J Invest Dermatol. 2023 Sep 16:S0022-202X(23)02586-1. doi: 10.1016/j.jid.2023.08.021. Online ahead of print.PMID: 37722653 No abstract available.
– Pathophysiologic implications of elevated prevalence of hereditary alpha-tryptasemia in all mastocytosis subtypes.
Polivka L, Madrange M, Bulai-Livideanu C, Barete S, Ballul T, Neuraz A, Greco C, Agopian J, Brenet F, Dubreuil P, Burdet C, Lemal R, Tournilhac O, Terriou L, Launay D, Bouillet L, Gourguechon C, Damaj G, Frenzel L, Meni C, Bouktit H, Collange AF, Gaudy-Marqueste C, Gousseff M, Le Mouel E, Hamidou M, Neel A, Ranta D, Jaussaud R, Guilpain P, Canioni D, Molina TJ, Bruneau J, Lhermitte L, Garcelon N, Javier RM, Pelletier F, Castelain F, Retornaz F, Cabrera Q, Zunic P, Gourin MP, Wierzbicka-Hainaut E, Viallard JF, Lavigne C, Hoarau C, Durieu I, Heiblig M, Dimicoli-Salazar S, Torregrosa-Diaz JM, Soria A, Arock M, Lortholary O, Bodemer C, Hermine O, Rossignol J; CEREMAST network.
J Allergy Clin Immunol. 2023 Aug 24:S0091-6749(23)01068-0. doi: 10.1016/j.jaci.2023.08.015. Online ahead of print.PMID: 37633651
– The Ectodermal Dysplasias-Burden of Disease Score: Development and Validation of an Ectodermal Dysplasia Family/Parental Burden Score.
Dufresne H, Maincent O, Taieb C, Bodemer C, Hadj-Rabia S.
Acta Derm Venereol. 2023 Aug 30;103:adv5203. doi: 10.2340/actadv.v103.5203.PMID: 37646348
– Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Efficacy and Safety of Intra-Amniotic ER004 Administration to Male Subjects with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.
Schneider H, Hadj-Rabia S, Faschingbauer F, Bodemer C, Grange DK, Norton ME, Cavalli R, Tadini G, Stepan H, Clarke A, Guillén-Navarro E, Maier-Wohlfart S, Bouroubi A, Porte F.
Genes (Basel). 2023 Jan 6;14(1):153. doi: 10.3390/genes14010153.PMID: 36672894
– Respiratory complications in pediatric epidermal necrolysis: A retrospective study of 22 cases.
Schmartz S, Welfringer-Morin A, Le Bourgeois M, Delacourt C, Berteloot L, Rabia SH, Bellon N, Moulin F, Pouletty M, Garcelon N, Bodemer C, Drummond D.
J Am Acad Dermatol. 2023 Oct;89(4):857-859. doi: 10.1016/j.jaad.2023.05.092. Epub 2023 Jun 23.PMID: 37355226
– The Ectodermal Dysplasias-Burden of Disease Score: Development and Validation of an Ectodermal Dysplasia Family/Parental Burden Score.
Dufresne H, Maincent O, Taieb C, Bodemer C, Hadj-Rabia S.
Acta Derm Venereol. 2023 Aug 30;103:adv5203. doi: 10.2340/actadv.v103.5203.PMID: 37646348
– Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Faivre L, Crépin JC, Réda M, Nambot S, Carmignac V, Abadie C, Mirault T, Faure-Conter C, Mazereeuw-Hautier J, Maza A, Puzenat E, Collonge-Rame MA, Bursztejn AC, Philippe C, Thauvin-Robinet C, Chevarin M, Abasq-Thomas C, Amiel J, Arpin S, Barbarot S, Baujat G, Bessis D, Bourrat E, Boute O, Chassaing N, Coubes C, Demeer B, Edery P, El Chehadeh S, Goldenberg A, Hadj-Rabia S, Haye D, Isidor B, Jacquemont ML, Van Kien PK, Lacombe D, Lehalle D, Lambert L, Martin L, Maruani A, Morice-Picard F, Petit F, Phan A, Pinson L, Rossi M, Touraine R, Vanlerberghe C, Vincent M, Vincent-Delorme C, Whalen S, Willems M, Marle N, Verkarre V, Devalland C, Devouassoux-Shisheboran M, Abad M, Rioux-Leclercq N, Bonniaud B, Duffourd Y, Martel J, Binquet C, Kuentz P, Vabres P.
Clin Genet. 2023 Nov;104(5):554-563. doi: 10.1111/cge.14410. Epub 2023 Aug 14.PMID: 37580112
– A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement.
Schneider H, Schweikl C, Faschingbauer F, Hadj-Rabia S, Schneider P.
Int J Mol Sci. 2023 Apr 12;24(8):7155. doi: 10.3390/ijms24087155.PMID: 37108325
– Unsuspected consequences of synonymous and missense variants in OCA2 can be detected in blood cell RNA samples of patients with albinism.
Michaud V, Sequeira A, Mercier E, Lasseaux E, Plaisant C, Hadj-Rabia S, Whalen S, Bonneau D, Dieux-Coeslier A, Morice-Picard F, Coursimault J, Arveiler B, Javerzat S.
Pigment Cell Melanoma Res. 2023 Aug 31. doi: 10.1111/pcmr.13123. Online ahead of print.PMID: 37650133
2022
– Challenges in Treating Genodermatoses: New Therapies at the Horizon.
Marie-Anne Morren, Eric Legius, Fabienne Giuliano, Smail Hadj-Rabia, Daniel Hohl, Christine Bodemer
Front Pharmacol, 2022 Jan 5, PMID: 35069188 PMCID: PMC8766835 DOI: 10.3389/fphar.2021.746664
– Central nervous system screening in capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome: An observational study.
Olivia Boccara, Juliette Mazereeuw, Ludovic Martin, Didier Bessis, Thomas Hubiche, Christine Chiaverini, Anne Dompmartin, Stéphanie Mallet, Juliette Miquel, Hélène Aubert
J Am Acad Dermatol, 2022 Oct, PMID: 34954287 DOI: 10.1016/j.jaad.2021.12.030
2021
– Treatment of hereditary palmoplantar keratoderma: a review by analysis of the literature.
C Bodemer, P Steijlen, J Mazereeuw-Hautier, E A O’Toole
Br J Dermatol, 2021 Mar, PMID: 32307694 DOI: 10.1111/bjd.19144
– The challenging management of a series of 43 infants with Netherton syndrome: unexpected complications and novel mutations.
N Bellon, S Hadj-Rabia, F Moulin, C Lambe, G Lezmi, F Charbit-Henrion, C Alby, L Le Saché-de Peufeilhoux, S Leclerc-Mercier, A Hadchouel, J Steffann, A Hovnanian, A Lapillonne, C Bodemer
Br J Dermatol, 2021 Mar, PMID: 32479644 DOI: 10.1111/bjd.19265
– Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care.
E Moreno-Artero, F Morice-Picard, D Bremond-Gignac, I Drumare-Bouvet, C Duncombe-Poulet, S Leclerc-Mercier, H Dufresne, J Kaplan, B Jouanne, B Arveiler, A Taieb, S Hadj-Rabia
J Eur Acad Dermatol Venereol, 2021 Jul, PMID: 34042219 DOI: 10.1111/jdv.17275
– Development and co-construction of a therapeutic patient education program for albinism.
H Dufresne, A de Longcamp, S Compain, F Morice-Picard, E Deladrière, L Bekel, C Godot, M Rateaux, M Godeau, B Jouanne, C Bodemer, D Bremond-Gignac, M P Robert, S Hadj-Rabia
Ann Dermatol Venereol, 2021 Dec, PMID: 34217528 DOI: 10.1016/j.annder.2021.03.005
– Histological Patterns of Skin Lesions in Tuberous Sclerosis Complex: A Panorama.
Marine Cascarino, Stéphanie Leclerc-Mercier
Dermatopathology (Basel), 2021 Jul 4, PMID: 34287284 PMCID: PMC8293214 DOI: 10.3390/dermatopathology8030029
– Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases.
C Has, M El Hachem, H Bučková, P Fischer, M Friedová, C Greco, P Nevoránková, C Salavastru, J E Mellerio, G Zambruno, C Bodemer
J Eur Acad Dermatol Venereol, 2021 Dec, PMID: 34545960 DOI: 10.1111/jdv.17629
– The Burden of Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses on Patients and their Families: An Italian Multicentre Study.
Damiano Abeni, Roberta Rotunno, Andrea Diociaiuti, Simona Giancristoforo, Domenico Bonamonte, Angela Filoni, Carmelo Schepis, Maddalena Siragusa, Iria Neri, Annalucia Virdi, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno, Christine Bodemer, May El Hachem
Acta Derm Venereol, 2021 Jun 22, PMID: 33954798 PMCID: PMC9380281 DOI: 10.2340/00015555-3822
– Efficacy of topical ropivacaine in children and young adults with hereditary epidermolysis bullosa.
E Moreno Artero, N Schinkel, S Chaumon, I Corset, T Rabeony, C Elie, N Bellon, C Bodemer, C Greco
Br J Dermatol, 2021 Mar, PMID: 32939751 DOI: 10.1111/bjd.19551
– Major response to imatinib and chemotherapy in a newborn patient prenatally diagnosed with generalized infantile myofibromatosis.
Stéphanie Proust, Gabriel Benchimol, Sylvie Fraitag, Julie Starck, Vannina Giacobbi, Gaelle Pierron, Christine Bodemer, Daniel Orbach
Pediatr Blood Cancer, 2021 Jan, PMID: 32896962 DOI: 10.1002/pbc.28576
2020
– Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti.
C. Bodemer,A. Diociaiuti,S. Hadj-Rabia,M.P. Robert,I. Desguerre,M.-C. Manière,M. de la Dure-Molla,P. De Liso,M. Federici,A. Galeotti,F. Fusco,S. Fraitag,C. Demily,C. Taieb,M. Valeria Ursini,M. El Hachem,J. Steffann,
J Eur Acad Dermatol Venereol, 2020 Jul, PMID: 32678511 DOI: 10.1111/jdv.16403
– Hypophosphatemic rickets: A rare complication of congenital melanocytic nevus syndrome.
Anne Welfringer-Morin MD,Graziella Pinto MD,Geneviève Baujat MD,Yoann Vial PharmD,Smail Hadj-Rabia MD, PhD,Christine Bodemer MD, PhD,Olivia Boccara MD
Pediatr Dermatol, 2020 May, PMID: 32157705 DOI: 10.1111/pde.14139
– Efficacy and satisfaction of surgical treatment for hidradenitis suppurativa.
L. Fertitta,C. Hotz,P. Wolkenstein,J.P. Méningaud,D. Sawan,B. Hersant,E. Sbidian,
J Eur Acad Dermatol Venereol, 2020 Apr, PMID: 31799758 DOI: 10.1111/jdv.16135
– Emergency management in epidermolysis bullosa: consensus clinical recommendations from the European reference network for rare skin diseases.
Jemima E. Mellerio, Maya El Hachem, Nathalia Bellon, Giovanna Zambruno, Hana Buckova, Rudolf Autrata, Carmen Salavastru, Tamara Caldaro, Celine Greco, Cristina Has & Christine Bodemer
Orphanet J Rare Dis, 2020 Jun 6, PMID: 32505191 PMCID: PMC7276067 DOI: 10.1186/s13023-020-01403-x
– Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia.
Maleha S Alsafri, Fabienne Charbit-Henrion, Florence Lacaille, Emmanuelle Bourrat, Julie Steffann, Smail Hadj-Rabia
Acta Derm Venereol, 2020 Jun 11, PMID: 32424433 DOI: 10.2340/00015555-3522
– [Paediatric social work and genodermatosis: Practices and specificities].
H Dufresne, S Hadj-Rabia, C Bodemer
Ann Dermatol Venereol, 2020 Sep, PMID: 32327196 DOI: 10.1016/j.annder.2020.02.012
– An unsual case of palmoplantar keratoderma.
Pauline Bataille MD,Anne Welfringer-Morin MD,Stéphanie Leclerc-Mercier MD,Smail Hadj-Rabia MD, PhD,Christine Bodemer MD, PhD,
Pediatr Dermatol, 2020 Jan, PMID: 31997441 DOI: 10.1111/pde.14038
– Improvement of epidermal covering on AEC patients with severe skin erosions by PRIMA-1 MET/APR-246.
Edith Aberdam, Lauriane N. Roux, Philippe-Henri Secrétan, Franck Boralevi, Joël Schlatter, Fanny Morice-Picard, Stefano Sol, Christine Bodemer, Caterina Missero, Salvatore Cisternino, Daniel Aberdam & Smail Hadj-Rabia
Cell Death Dis, 2020 Jan 16, PMID: 31949132 PMCID: PMC6965199 DOI: 10.1038/s41419-020-2223-8
– Use of Epidermal Growth Factor Receptor Inhibitor Erlotinib to Treat Palmoplantar Keratoderma in Patients With Olmsted Syndrome Caused by TRPV3 Mutations.
Céline Greco, Stéphanie Leclerc-Mercier, Sarah Chaumon, François Doz, Smail Hadj-Rabia, Thierry Molina, Claude Boucheix, Christine Bodemer
JAMA Dermatol, 2020 Feb 1, PMID: 31895432 PMCID: PMC6990711 DOI: 10.1001/jamadermatol.2019.4126
– Clinical variability and probable founder effect in oculocutaneous albinism type 7.
Pauline Bataille,Vincent Michaud,Matthieu P. Robert,Lilia Bekel,Stéphanie Leclerc-Mercier,Annie Harroche,Charlotte Célérier,Eulalie Lasseaux,Delphine Borgel,Dominique Bremond-Gignac,Christine Bodemer,Benoit Arveiler,Smaïl Hadj-Rabia
Clin Genet, 2020 Mar, PMID: 31694064 DOI: 10.1111/cge.13655
– Neonatal and self-healing linear immunoglobulin A dermatosis.
L. Giraud,A. Welfringer-Morin,O. Boccara,A. Frassati-Biaggi,S. Leclerc-Mercier,S. Grootenboer-Mignot,C. Bodemer,S. Hadj-Rabia
J Eur Acad Dermatol Venereol, 2020 Feb, PMID: 31574167 DOI: 10.1111/jdv.15989
– Paediatric social work and genodermatosis: Practices and specificities
H Dufresne, S Hadj-Rabia, C Bodemer
Ann Dermatol Venereol, 2020 Sep, PMID: 32327196 DOI: 10.1016/j.annder.2020.02.012
2019
– Incontinentia pigmenti burden scale: designing a family burden questionnaire.
Taieb C, Hadj-Rabia S, Monnet J, Bennani M, Bodemer C; Filière Maladies Rares en Dermatologie.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 26;14(1):271.
– A focus on rare and undiagnosed skin diseases.
Bauer JW, Schmuth M, Bodemer C.
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– P63-related disorders: Dermatological characteristics in 22 patients.
Maillard A, Alby C, Gabison E, Doan S, Caux F, Bodemer C, Hadj-Rabia S.
Exp Dermatol. 2019 Oct;28(10):1190-1195.
– Does surgery of lymphatic malformations lead to an increase in superficial lymphangiectasia? A retrospective study of 43 patients.
Schreiber A, Soupre V, Kadlub N, Galliani E, Picard A, Chrétien-Marquet B, Pannier S, Guéro S, Khen-Dunlop N, Hadj-Rabia S, Delanoe P, Bodemer C, Boccara O.
Br J Dermatol. 2019 Dec;181(6):1324-1325.
– Mechanism of Oleogel-S10: A triterpene preparation for the treatment of epidermolysis bullosa.
Schwieger-Briel A, Ott H, Kiritsi D, Laszczyk-Lauer M, Bodemer C.
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– Burden of adult neurofibromatosis 1: development and validation of a burden assessment tool.
Armand ML, Taieb C, Bourgeois A, Bourlier M, Bennani M, Bodemer C, Wolkenstein P; along with the French national network on rare skin diseases (FIMARAD).
Orphanet J Rare Dis. 2019 May 3;14(1):94.
– Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families.
Güven Y, Bal E, Altunoglu U, Yücel E, Hadj-Rabia S, Koruyucu M, Bahar Tuna E, Çıldır Ş, Aktören O, Bodemer C, Uyguner ZO, Smahi A, Kayserili H.
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– Palmoplantar keratoderma: creating a disease burden questionnaire.
Hickman G, Bodemer C, Bourrat E, Bennani M, Taieb C.
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– Italian translation, cultural adaptation, and pilot testing of a questionnaire to assess family burden in inherited ichthyoses.
El Hachem M, Abeni D, Diociaiuti A, Rotunno R, Gesualdo F, Zambruno G, Bodemer C.
Ital J Pediatr. 2019 Feb 19;45(1):26.
– Late ulceration of residual abortive infantile haemangioma: a rare complication.
Welfringer-Morin A, Fraitag S, Balguerie X, Laaengh-Massoni C, Leclerc-Mercier S, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Boccara O.Br J
Dermatol. 2019 Aug;181(2):395-396.
– Long-term evolving profile of childhood autoimmune blistering diseases: Retrospective study on 38 children.
Welfringer-Morin A, Bekel L, Bellon N, Gantzer A, Boccara O, Hadj-Rabia S, Leclerc-Mercier S, Frassati-Biaggi A, Fraitag S, Bodemer C.J
Eur Acad Dermatol Venereol. 2019 Jun;33(6):1158-1163
– Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one.
Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, Audouze A, Bodemer C, Bourrat E, Diociaiuti A, Dolenc-Voljc M, Dreyfus I, El Hachem M, Fischer J, Gånemo A, Gouveia C, Gruber R, Hadj-Rabia S, Hohl D, Jonca N, Ezzedine K, Maier D, Malhotra R, Rodriguez M, Ott H, Paige DG, Pietrzak A, Poot F, Schmuth M, Sitek JC, Steijlen P, Wehr G, Moreen M, O’Toole EA, Oji V, Hernandez-Martin A.
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– More than keratitis, ichthyosis, and deafness: Multisystem effects of lethal GJB2 mutations.
Lilly E, Bunick CG, Maley AM, Zhang S, Spraker MK, Theos AJ, Vivar KL, Seminario-Vidal L, Bennett AE, Sidbury R, Ogawa Y, Akiyama M, Binder B, Hadj-Rabia S, Morotti RA, Glusac EJ, Choate KA, Richard G, Milstone LM.
J Am Acad Dermatol. 2019 Mar;80(3):617-625.
– ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Beyens A, Moreno-Artero E, Bodemer C, Cox H, Gezdirici A, Yilmaz Gulec E, Kahloul N, Khau Van Kien P, Ogur G, Harroche A, Vasse M, Salhi A, Symoens S, Hadj-Rabia S, Callewaert B.
Exp Dermatol. 2019 Oct;28(10):1142-1145.
– Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two.
Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O’Toole EA, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, Audouze A, Bodemer C, Bourrat E, Diociaiuti A, Dolenc-Voljč M, Dreyfus I, El Hachem M, Fischer J, Ganemo A, Gouveia C, Gruber R, Hadj-Rabia S, Hohl D, Jonca N, Ezzedine K, Maier D, Malhotra R, Rodriguez M, Ott H, Paige DG, Pietrzak A, Poot F, Schmuth M, Sitek JC, Steijlen P, Wehr G, Moreen M, Vahlquist A, Traupe H, Oji V.
Br J Dermatol. 2019 Mar;180(3):484-495
– Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway.
Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, Hadj-Rabia S, Tadini G, Pagnan N, Visinoni AF, Bergendal B, Abbott B, Fete T, Stanford C, Butcher C, D’Souza RN, Sybert VP, Morasso MI.
Am J Med Genet A. 2019 Mar;179(3):442-447.
– Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation.
Bessis D, Miquel J, Bourrat E, Chiaverini C, Morice-Picard F, Abadie C, Manna F, Baumann C, Best M, Blanchet P, Bursztejn AC, Capri Y, Coubes C, Giuliano F, Guillaumont S, Hadj-Rabia S, Jacquemont ML, Jeandel C, Lacombe D, Mallet S, Mazereeuw-Hautier J, Molinari N, Pallure V, Pernet C, Philip N, Pinson L, Sarda P, Sigaudy S, Vial Y, Willems M, Geneviève D, Verloes A, Cavé H.
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– More than keratitis, ichthyosis, and deafness: Multisystem effects of lethal GJB2 mutations.
Lilly E, Bunick CG, Maley AM, Zhang S, Spraker MK, Theos AJ, Vivar KL, Seminario-Vidal L, Bennett AE, Sidbury R, Ogawa Y, Akiyama M, Binder B, Hadj-Rabia S, Morotti RA, Glusac EJ, Choate KA, Richard G, Milstone LM.
J Am Acad Dermatol. 2019 Mar;80(3):617-625.
– Topical sirolimus 0.1% for treating cutaneous microcystic lymphatic malformations in children and adults (TOPICAL): protocol for a multicenter phase 2, within-person, randomized, double-blind, vehicle-controlled clinical trial.
Leducq S, Caille A, Barbarot S, Bénéton N, Bessis D, Boccara O, Bursztejn AC, Chiaverini C, Dompmartin A, Droitcourt C, Gissot V, Goga D, Guibaud L, Herbreteau D, Le Touze A, Léauté-Labrèze C, Lorette G, Mallet S, Martin L, Mazereeuw-Hautier J, Phan A, Plantin P, Quéré I, Vabres P, Bourgoin H, Giraudeau B, Maruani A; Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie Pédiatrique.
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– Efficacy and Tolerance of Sirolimus (Rapamycin) for Extracranial Arteriovenous Malformations in Children and Adults.
Gabeff R, Boccara O, Soupre V, Lorette G, Bodemer C, Herbreteau D, Tavernier E, Maruani A.
Acta Derm Venereol. 2019 Nov 1;99(12):1105-1109.
– Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Venot Q, Blanc T, Rabia SH, Berteloot L, Ladraa S, Duong JP, Blanc E, Johnson SC, Hoguin C,Boccara O, Sarnacki S, Boddaert N, Pannier S, Martinez F, Magassa S, Yamaguchi J, Knebelmann B, Merville P, Grenier N, Joly D, Cormier-Daire V, Michot C, Bole-Feysot C, Picard A, Soupre V, Lyonnet S, Sadoine J, Slimani L, Chaussain C, Laroche-Raynaud C, Guibaud L, Broissand C, Amiel J, Legendre C, Terzi F, Canaud G.
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– Local Inhibition of MEK/Akt Prevents Cellular Growth in Human Congenital Melanocytic Nevi.
Rouillé T, Aractingi S, Kadlub N, Fraitag S, How-Kit A, Daunay A, Hivelin M, Moguelet P, Picard A, Fontaine RH, Guégan S.
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– Laryngeal lesion associated with epidermolysis bullosa secondary to congenital plectin deficiency.
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– The PERIOPTER syndrome (periorificial and ptychotropic erythrokeratoderma): a new Mendelian disorder of cornification.
Bursztejn AC, Happle R, Charbit L, Küsel J, Leclerc-Mercier S, Hadj-Rabia S, Fraitag S, Zimmer A, Fischer J
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– Nagashima-type palmoplantar keratoderma: A little-known palmoplantar keratoderma in Europe
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– Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4
Ballin N, Hotz A, Bourrat E, Küsel J, Oji V, Bouadjar B, Brognoli D, HickmanG, Heinz L, Vabres P, Marrakchi S, Leclerc-Mercier S, Irvine A, Tadini G, Hamm H,Has C, Blume-Peytavi U, Mitter D, Reitenbach M, Hausser I, Zimmer AD, Alter S,Fischer J.
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– Clinical variability and probable founder effect in oculocutaneous albinism type 7
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– Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome.
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– Self-healing juvenile cutaneous mucinosis: Clinical and histopathologic findings of 9 patients: The relevance of long-term follow-up.
Isabelle Luchsinger , Jérôme Coulombe , Franco Rongioletti , Marc Haspeslagh , Anne Dompmartin , Isabelle Melki , Rawane Dagher , Brigitte Bader-Meunier , Sylvie Fraitag , Christine Bodemer
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Victoria E R Parker , Kim M Keppler-Noreuil , Laurence Faivre , Maxime Luu , Neal L Oden , Leena De Silva , Julie C Sapp , Katrina Andrews , Marc Bardou , Kong Y Chen , Thomas N Darling , Elodie Gautier , Barry R Goldspiel , Smail Hadj-Rabia , Julie Harris , Georgios Kounidas , Parag Kumar , Marjorie J Lindhurst , Romaric Loffroy , Ludovic Martin , Alice Phan , Kristina I Rother , Brigitte C Widemann , Pamela L Wolters , Christine Coubes , Lucile Pinson , Marjolaine Willems , Catherine Vincent-Delorme , PROMISE Working Group; Pierre Vabres , Robert K Semple , Leslie G Biesecker
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– Germline HAVCR2 mutations altering TIM-3 characterize subcutaneous panniculitis-like T cell lymphomas with hemophagocytic lymphohistiocytic syndrome.
Tenzin Gayden , Fernando E Sepulveda , Dong-Anh Khuong-Quang , Jonathan Pratt , Elvis T Valera , Alexandrine Garrigue , Susan Kelso , Frank Sicheri , Leonie G Mikael , Nancy Hamel , Andrea Bajic , Rola Dali , Shriya Deshmukh , Dzana Dervovic , Daniel Schramek , Frédéric Guerin , Mikko Taipale , Hamid Nikbakht , Jacek Majewski , Despina Moshous , Janie Charlebois , Sharon Abish , Christine Bole-Feysot , Patrick Nitschke , Brigitte Bader-Meunier , David Mitchell , Catherine Thieblemont , Maxime Battistella , Simon Gravel , Van-Hung Nguyen , Rachel Conyers , Jean-Sebastien Diana , Chris McCormack , H Miles Prince , Marianne Besnard , Stephane Blanche , Paul G Ekert, Sylvie Fraitag , William D Foulkes , Alain Fischer , Bénédicte Neven , David Michonneau , Geneviève de Saint Basile , Nada Jabado
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D Bessis , J Miquel , E Bourrat , C Chiaverini , F Morice-Picard , C Abadie , F Manna , C Baumann , M Best , P Blanchet , A-C Bursztejn , Y Capri , C Coubes , F Giuliano , S Guillaumont , S Hadj-Rabia , M-L Jacquemont , C Jeandel , D Lacombe , S Mallet , J Mazereeuw-Hautier , N Molinari , V Pallure , C Pernet 1 , N Philip , L Pinson , P Sarda , S Sigaudy , Y Vial , M Willems , D Geneviève , A Verloes , H Cavé
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H Dufresne , S Hadj-Rabia , C Bodemer
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– Postzygotic mosaicism and incontinentia pigmenti in male patients: molecular diagnosis yield.
Z Alabdullatif , J Coulombe , J Steffann , C Bodemer , S Hadj-Rabia
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– The effects of sirolimus on Kasabach-Merritt phenomenon coagulopathy.
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M Samimi , M Durieux-Verde , A Caille , J Mazereeuw-Hautier , O Boccara , L Martin , C Chiaverini , C Eschard , N Beneton , P Vabres , X Balguerie , P Plantin , D Bessis , S Barbarot , A Dadban , C Droitcourt , S Leducq , G Lorette , B Morel , A Maruani , Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie Pédiatrique
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Annabel Maruani , Marine Durieux-Verde, Juliette Mazereeuw-Hautier, Olivia Boccara, Ludovic Martin, Christine Chiaverini, Catherine Eschard, Nathalie Bénéton, Pierre Vabres, Xavier Balguerie, Patrice Plantin, Didier Bessis, Sébastien Barbarot, Ali Dadban, Catherine Droitcourt, Aline Berthelot, Gérard Lorette, Sophie Leducq, Mahtab Samimi, Christian Andres, Agnès Caille, Patrick Vourc’h, Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie
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– Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas
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– Finding patients using similarity measures in a rare diseases-oriented clinical data warehouse: Dr. Warehouse and the needle in the needle stack.
Nicolas Garcelon , Antoine Neuraz , Vincent Benoit , Rémi Salomon , Sven Kracker , Felipe Suarez , Nadia Bahi-Buisson , Smail Hadj-Rabia , Alain Fischer , Arnold Munnich 1, Anita Burgun
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– Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant Incontinentia Pigmenti.
Volodia Dangouloff-Ros , Smail Hadj-Rabia , Judite Oliveira Santos , Elodie Bal , Isabelle Desguerre , Manoelle Kossorotoff , Isabelle An , Asma Smahi , Christine Bodemer , Arnold Munnich , Julie Steffann , Nathalie Boddaert
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– Congenital Infantile Fibrosarcoma Associated With a Lipofibromatosis-Like Component: One Train May Be Hiding Another
Romain Swiadkiewicz , Louise Galmiche, Kahina Belhous, Olivia Boccara, Sylvie Fraitag, Florence Pedeutour, Bérangère Dadone, Jacques Buis, Arnaud Picard, Daniel Orbach, Natacha Kadlub
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– Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellular sources in disease.
Mathieu P Rodero , Jérémie Decalf , Vincent Bondet , David Hunt , Gillian I Rice , Scott Werneke, Sarah L McGlasson , Marie-Alexandra Alyanakian , Brigitte Bader-Meunier , Christine Barnerias , Nathalia Bellon , Alexandre Belot , Christine Bodemer , Tracy A Briggs , Isabelle Desguerre , Marie-Louise Frémond , Marie Hully , Arn M J M van den Maagdenberg , Isabelle Melki , Isabelle Meyts , Lucile Musset , Nadine Pelzer , Pierre Quartier , Gisela M Terwindt , Joanna Wardlaw , Stewart Wiseman , Frédéric Rieux-Laucat, Yoann Rose , Bénédicte Neven , Christina Hertel , Adrian Hayday , Matthew L Albert, Flore Rozenberg , Yanick J Crow, Darragh Duffy
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– Heterozygous PDGFRB Mutation in a Three-generation Family with Autosomal Dominant Infantile Myofibromatosis.
Clemence Lepelletier 1 , Yasser Al-Sarraj, Christine Bodemer, Hibbah Shaath, Sylvie Fraitag, Marios Kambouris, Dominique Hamel-Teillac, Hatem El Shanti, Smail Hadj-Rabia
Acta Derm Venereol . 2017 Jul 6;97(7):858-859. doi: 10.2340/00015555-2671.
– Burden of Infantile Hemangioma on Family: An International Observational Cross-Sectional Study
Christine Cazeau , Francine Blei , María Del Rosario Fátima Gonzáles Hermosa , Riccardo Cavalli , Olivia Boccara , Regina Fölster-Holst , Gilles Berdeaux , Alain Delarue , Jean-Jacques Voisard
Pediatr Dermatol . 2017 May;34(3):295-302. doi: 10.1111/pde.13133. Epub 2017 Apr 6
– Do the Side Effects of BRAF Inhibitors Mimic RASopathies?
Alicia Sfecci , Alain Dupuy , Monica Dinulescu , Catherine Droitcourt , Henri Adamski , Smail Hadj-Rabia , Sylvie Odent , Marie-Dominique Galibert , Lise Boussemart
J Invest Dermatol . 2017 Apr;137(4):805-809.
– Adjuvant treatment with the bacterial lysate (OM-85) improves management of atopic dermatitis: A randomized study.
Christine Bodemer , Gerard Guillet , Frederic Cambazard , Franck Boralevi , Stefania Ballarini , Christian Milliet , Paola Bertuccio , Carlo La Vecchia , Jean-François Bach , Yves de Prost
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– Pharmacological modulators of autophagy activate a parallel noncanonical pathway driving unconventional LC3 lipidation.
Elise Jacquin , Stéphanie Leclerc-Mercier , Celine Judon , Emmanuelle Blanchard, Sylvie Fraitag , Oliver Florey
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– Lack of interaction between NEMO and SHARPIN impairs linear ubiquitination and NF-κB activation and leads to incontinentia pigmenti.
Elodie Bal , Emmanuel Laplantine , Yamina Hamel , Virginie Dubosclard , Bertrand Boisson , Alessandra Pescatore , Capucine Picard , Smaïl Hadj-Rabia , Ghislaine Royer , Julie Steffann , Jean-Paul Bonnefont , Valeria M Ursini , Pierre Vabres , Arnold Munnich , Jean-Laurent Casanova , Christine Bodemer , Robert Weil , Fabrice Agou , Asma Smahi
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– Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Paul Kuentz , Judith St-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac , Thibaud Jouan , Arthur Sorlin , Claire Abasq-Thomas , Juliette Albuisson , Jeanne Amiel , Daniel Amram , Stéphanie Arpin , Tania Attie-Bitach , Nadia Bahi-Buisson , Sébastien Barbarot , Geneviève Baujat , Didier Bessis , Olivia Boccara , Maryse Bonnière , Odile Boute , Anne-Claire Bursztejn , Christine Chiaverini , Valérie Cormier-Daire , Christine Coubes , Bruno Delobel , Patrick Edery , Salima El Chehadeh , Christine Francannet , David Geneviève , Alice Goldenberg , Damien Haye , Bertrand Isidor , Marie-Line Jacquemont 26 , Philippe Khau Van Kien , Didier Lacombe , Ludovic Martin , Jelena Martinovic , Annabel Maruani , Michèle Mathieu-Dramard , Juliette Mazereeuw-Hautier , Caroline Michot , Cyril Mignot , Juliette Miquel , Fanny Morice-Picard , Florence Petit , Alice Phan , Massimiliano Rossi , Renaud Touraine , Alain Verloes , Marie Vincent , Catherine Vincent-Delorme , Sandra Whalen , Marjolaine Willems , Nathalie Marle , Daphné Lehalle , Julien Thevenon , Christel Thauvin-Robinet , Smaïl Hadj-Rabia , Laurence Faivre , Pierre Vabres , Jean-Baptiste Rivière
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– Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study.
C Tardieu , S Jung , K Niederreither, M Prasad , S Hadj-Rabia , N Philip, A Mallet , E Consolino , E Sfeir , B Noueiri, N Chassaing , H Dollfus , M C Manière , A Bloch-Zupan 2 3 4 , F Clauss
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– Arterial Spin-Labeling to Discriminate Pediatric Cervicofacial Soft-Tissue Vascular Anomalies.
G Boulouis , V Dangouloff-Ros , O Boccara , N Garabedian , V Soupre , A Picard , V Couloigner , N Boddaert , O Naggara , F Brunelle
AJNR Am J Neuroradiol . 2017 Mar;38(3):633-638. doi: 10.3174/ajnr.A5065. Epub 2017 Jan 19.
– Sixteen novel mutations in PNPLA1 in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis reveal the importance of an extended patatin domain in PNPLA1 that is essential for proper human skin barrier function.
A D Zimmer , G-J Kim , A Hotz , E Bourrat , I Hausser , C Has , V Oji , K Stieler , A Vahlquist , V Kunde , B Weber , F P W Radner , S Leclerc-Mercier , N Schlipf , P Demmer , J Küsel , J Fischer
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– Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling.
Isabelle Melki , Yoann Rose , Carolina Uggenti , Lien Van Eyck , Marie-Louise Frémond, Naoki Kitabayashi , Gillian I Rice , Emma M Jenkinson 5 , Anaïs Boulai , Nadia Jeremiah , Marco Gattorno , Stefano Volpi , Olivero Sacco , Suzanne W J Terheggen-Lagro, Harm A W M Tiddens , Isabelle Meyts , Marie-Anne Morren , Petra De Haes , Carine Wouters , Eric Legius 15 , Anniek Corveleyn , Frederic Rieux-Laucat, Christine Bodemer , Isabelle Callebaut , Mathieu P Rodero , Yanick J Crow
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– Eosinophilic esophagitis and colonic mucosal eosinophilia in Netherton syndrome.
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– Efficiency of an mTOR Inhibitor in Kasabach-Merritt Phenomenon with Indolent Tufted Angioma: A Case Report.
Charlée Nardin 1 , Olivia Boccara, Catherine Eschard, Michael Bayaram, Thibaud Dabudyk, François Aubin, Eve Puzenat
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– [Hereditary epidermolysis bullosa: French national guidelines (PNDS) for diagnosis and treatment].
C Chiaverini , E Bourrat , J Mazereeuw-Hautier , S Hadj-Rabia , C Bodemer , J-P Lacour
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– Nail Psoriasis: A Systematic Evaluation in 313 Children with Psoriasis.
Diane Pourchot , Christine Bodemer , Alice Phan , Anne-Claire Bursztejn , Smaïl Hadj-Rabia , Franck Boralevi , Juliette Miquel , Thomas Hubich , Eve Puzenat , Anne-Laure Souillet , Ingrid Kupfer , Maryam Piram, Alain Beauchet , Emmanuel Mahé , Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie Pédiatrique
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– Cutaneous and Visceral Chronic Granulomatous Disease Triggered by a Rubella Virus Vaccine Strain in Children With Primary Immunodeficiencies.
Bénédicte Neven , Philippe Pérot , Julie Bruneau , Marlene Pasquet , Marie Ramirez, Jean-Sébastien Diana , Stéphanie Luzi , Nicole Corre-Catelin, Christophe Chardot , Despina Moshous, Stéphanie Leclerc Mercier , Nizar Mahlaoui , Nathalie Aladjidi , Brigitte Le Bail , Marc Lecuit , Christine Bodemer , Thierry Jo Molina , Stéphane Blanche , Marc Eloit
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– The scalp hair collar and tuft signs: A retrospective multicenter study of 78 patients with a systematic review of the literature.
Didier Bessis , Michèle Bigorre , Nausicaa Malissen , Guillaume Captier , Christine Chiaverini , Claire Abasq , Sébastien Barbarot , Olivia Boccara , Emmanuelle Bourrat , Hassan El Fertit , Catherine Eschard , Thomas Hubiche , Jean-Philippe Lacour , Nicolas Leboucq , Emmanuel Mahé , Stéphanie Mallet , Myriam Marque , Ludovic Martin , Juliette Mazereeuw-Hautier, Nathalie Milla , Alice Phan , Patrice Plantin , Marie-Christine Picot , Eve Puzenat , Valérie Rigau , Pierre Vabres , Sylvie Fraitag , Franck Boralevi , Groupe de Recherche Clinique en Dermatologie Pédiatrique
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– Subcutaneous Panniculitis-like T-cell Lymphoma: Immunosuppressive Drugs Induce Better Response than Polychemotherapy.
David Michonneau , Tony Petrella, Nicolas Ortonne, Saskia Ingen-Housz-Oro, Nathalie Franck, Stéphane Barete, Maxime Battistella, Marie Beylot-Barry, Béatrice Vergier, Marc Maynadié, Christine Bodemer, Olivier Hermine, Martine Bagot, Nicole Brousse, Sylvie Fraitag
Acta Derm Venereol . 2017 Mar 10;97(3):358-364. doi: 10.2340/00015555-2543
– Hydroxychloroquine-related skin discoloration.
Jérôme Coulombe , Olivia Boccara
CMAJ . 2017 Feb 6;189(5):E212.
Les Réunions de concertations pluridiciplinaire (RCP) regroupent des professionnels de santé de différentes disciplines afin de discuter de cas patients permettant de prendre une décision collégiale sur la meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique possible . Dans ce cadre ,le centre de référence MAGEC participe à la fois aux RCP au niveau local ,national et international (dans le cadre de l’ERN Skin).
Sur le plan national les RCP se déroulent via un outil hautement sécurisé répondant aux exigences réglementaires concernant les données de santé nominatives. Le centre de référence MAGEC participe à la RCP sur la thématique génodermatose qui se tient tout les 2 mois mais aussi aux RCP neurofibromatoses, angiomes, toxidermies et maladies bulleuses auto-immunes.
Le centre de référence Magec est en lien avec des laboratoires de diagnostic permettant de poser un diagnostic pré-natal, post-natal, pré-implantatoire ou de réaliser un séquençage à haut débit.
Ci-dessous les listes des gènes séquencés par pathologie :
Epidermolyses bulleuses hereditaires
COL17A1
COL7A1
DSG1
DSP
DST
EXPH5
FERMT1
ITGA3
ITGA6
ITGB4
JUP
KLHL24
KRT14
KRT5
LAMA3
LAMB3
LAMC2
PKP1
PLEC
TGM5
Ichtyoses, keratodermies palmoplantaires
ABCA12
ABHD5
ADAM10
ADAM17
ALDH3A2
ALOX12B
ALOXE3
AP1S1
CARD14
CDSN
CERS3
CLDN1
CSTA
CTSC
CYP4F22
ELOVL4
FLG
GJA1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
IL36RN
KRT1
KRT2
KRT10
KRT16
KRT17
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT9
LIPN
LOR
MBTPS2
NIPAL4
PEX7
PHYH
PNPLA1
POMP
RHBDF2
SLC27A4
SERPINB7
SLURP1
SNAP29
SPINK5
ST14
STS
TGM1
TRPV3
VPS33B
AQP5
AAGAB
DSG4
HR/U2HR
SLC39A4
TAT
CHST8
EBP
SDR9C7
CASP14
SULT2B1
KDSR
KRT83
CAST
Dysplasies ectodermiques
EDA
EDAR
EDARADD
GRHL2
IKBKG
PORCN
TP63
WNT10A
SMARCAD1
CDH1
NECTIN1 (PVRL1)
CDH3
KRT85
NECTIN4 (PVRL4)
KDF1 (C1orf172)
TSPEAR
KREMEN1
Maladies Darier, Hailey, Dowling_Degos
ATP2A2
ATP2C1
KRT5
POGLUT1
POFUT1
Autres
PDGFRB
Le centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique – Nord (MAGEC)
SITE COORDONNATEUR
Hôpital Necker – Enfants malades
Service de dermatologie
149 rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tél. : 01 44 49 43 37
Chef de service
Pr Christine Bodemer – Dermatologie
Médecin référent du site
Pr Smail Hadj-Rabia – Dermatologie
SITES CONSTITUTIFS
CHU d’Angers
Service de dermatologie
4 rue Larrey
49933 Angers Cedex 9
Email: dermatologie@chu-angers.fr
Email: HeHumeau@chu-angers.fr
www.chu-angers.fr
Chef de service et médecin référent du site
Pr Ludovic Martin – Dermatologie
Hôpital Cochin
Service de dermatologie – Pavillon Tarnier
89 rue d’Assas
75006 Paris
Tél. : 01 58 41 18 06 – 01 58 41 18 12 – 01 58 41 17 81
Fax : 01 58 41 17 65
Email: maria.geay@aphp.fr
Email : marieodile.grison@aphp.fr
Chef de service
Pr Selim Marcel Aractingi
Médecin référent du site
Dr Sarah Guegan – Dermatologie
CHU Dijon Bourgogne
Service de dermatologie
Bâtiment François Mitterrand – Hall A – 2ème étage
14 rue Paul Gaffarel
21000 Dijon
Tél. : 03 80 29 33 36
Fax : 03 80 29 30 28
Email : secret.dermato@chu-dijon.fr
Email : magec@chu-dijon.fr
www.chu-dijon.fr
Médecin référent
Pr Pierre Vabres – Dermatologie
CHRU de Tours
Adultes – consultation de dermatologie (RDC)
Hôpital Trousseau
avenue de la République
37170 Chambray-les-Tours
Consultations – Tél. : 02 47 47 47 65
Fax : 02 34 38 95 15
Enfants – consultation de dermatologie (RDC)
Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville
49 boulevard Béranger
37000 Tours
Consultations – Tél. : 02 47 47 47 06
www.dermatologie-tours.fr
Chef de service
Pr Laurent Machet
Médecin référent du site
Pr Annabel Maruani – Dermatologie
Hôpital Saint Louis
Polyclinique de dermatologie
1 avenue Claude Vellefaux
75 475 PARIS Cedex 10
RDV Consultation
Mme Virginie Ferrand – Tél. : 01 42 49 46 97
Email : consultation.dermatologie.sls@aphp.fr
Urgences relatives (jours ouvrables et horaires de bureau)
Mme Rose Boudan – Tél. : 01 42 49 45 41 ou 06 35 42 00 52
Email : rose.boudan@aphp.fr
Mme Virginie Ferrand – Tél. : 01 42 49 46 97
Email : virginie.ferrand@aphp.fr
Urgences absolues y compris nuit et jours fériés
Interne dermatologie Myosostis – Tél. : 01 42 49 97 32
Personnel soignant hospitalisation dermatologie – Tél. : 01 42 49 46 10
http://hopital-saintlouis.aphp.fr
Chef de service
Pr Martine Bagot
Médecin référent du site
Dr Emmanuelle Bourrat – Dermatologie
- Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE)
- Association pour les malades de Hailey-Hailey et Darier (AFRHAIDA)
- Association Ichtyose France (AIF)
- Association Amalyste (contre le Lyell et le Stevens-Johnson)
- Association Agir pour la Malformation Lymphatique en Alliance (AMLA)
- Association Anna (Naevus)
- Association Nævus Géant Congénital (ANGC)
- Association Pemphigus – Pemphigoïde France (APPF)
- Association Syndrome de Cloves
- Association Vanille-Fraise (Syndrome de Sturge-Weber)
- Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB)
- Association Cutis Laxa Internationale
- Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association France (DEBRA)
- Association Les enfants de la lune (association pour le Xeroderma Pigmentosum)
- Association France Psoriasis
- Association Genespoir (association français des albinismes)
- Association Incontinentia Pigmenti France
- Ligue Française Contre les Neurofibromatoses (LFCN)
- Association Nævus 2000
- Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR)
- Association PXE France (Pseudoxanthome élastique)
2023
L’éducation thérapeutique des patients
RFI | 19.07.2023
Selon l’OMS, l’éducation thérapeutique du patient (ETP) « vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique. » Depuis 2009, ce concept est encadré par la loi en France et s’inscrit dans le parcours de soin de nombreuses pathologies. Il s’agit d’une formation dispensée par des professionnels de santé spécifiques, ainsi que d’autres acteurs agréés, auprès des patients concernés.
> Ecouter le podcast
2021
Maladie rare de la peau : quand le traitement semble impossible
RTL | 13.11.21
PODCAST – Dans un nouvel épisode bouleversant, la professeure Christine Bodemer nous raconte l’histoire d’une petite fille atteinte d’un syndrome rare avec des symptômes que l’on ne pensait pas pouvoir soulager, jusqu’à une découverte scientifique inattendue.
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2020
Maladies rares : une nouvelle voie thérapeutique pour traiter le syndrome d’Olmsted
Pourquoi Docteur | 01.03.2020
Des chercheurs français ont récemment découvert une nouvelle solution thérapeutique pour soigner les patients atteints de la maladie rare et orpheline d’Olmsted. Ils ont réussi à les guérir de leurs symptômes en prescrivant un médicament généralement utilisé pour soigner certains cancers.
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2018
Albinisme : un exemple emblématique de la « double peine » des maladies rares dermatologiques
Sciences et Avenirs | 07.03.2018
A la fois maladie rare, donc peu connue et mal traitée, et maladie dermatologique, donc visible, l’albinisme est l’exemple de « double peine » physique et psychologique.
> Lire la suite
Témoignage : vivre avec une maladie rare
Franceinfo | 28.02.2018
Ce mercredi 28 février est la journée internationale des maladies rares. Il en existe un peu plus de 7 000 identifiées et elles touchent 3 millions de Français. Les caméras de France 2 ont suivi le quotidien d’une adolescente qui doit faire face à une maladie de peau.
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Epidermolyse bulleuse héréditaire
La rééducation adaptée
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Le soin des mains
Albinisme et xeroderma pigmentosum
La photoprotection
Ichtyose héréditaire
Enveloppements
Nécrolyse épidermique
Prise en charge
Kératodermie palmo-plantaire
Le soin des pieds
Pemphigoïde bulleuse
Soigner les bulles
Constituer un dossier
MDPH-Projet de vie
Le certificat médical
MDPH-Le certificat médical
Angiome, vitiligo, acné
Le maquillage correcteur
Les adultes
MDPH-Les adultes
Handicap esthétique
Le handicap esthétique
Cutis laxa
Témoignage de Cécile Boiteux
Grâce à un réseau de 58 prestataires de soins appelés HCP (Health Care Provider) implantés dans 21 pays européens différents, l’ERN-Skin vise à mutualiser les connaissances et l’expertise de ses membres pour apporter une prise en charge efficace aux patients.
Ces centres sont coordonnés par le service de dermatologie, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, avec le soutien de la fondation René Touraine-FRT.
Afin d’améliorer l’efficacité du réseau, les centres appartiennent à au moins un des 9 groupes thématiques de l’ERN-Skin au sein desquels ils peuvent échanger sur des problématiques médicales spécifiques.
Chacun des centres peut alors bénéficier du travail et des dispositifs médicaux des autres et transmettre leur expertise au personnel médical qui s’occupe directement des patients. Ainsi, les 58 centres contribuent à lutter contre les erreurs de diagnostic et apportent des réponses et des traitements adaptés aux patients souffrant d’affections cutanées rares en Europe.
Pour plus d’informations : https://ern-skin.eu/
Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de dermatologie
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le CRMR MAGEC c’est …
* données pour l’année 2022