[MARHEA] retour sur la journée 2025 | Vendredi 04 juillet 2025

[MARHEA] retour sur la journée 2025 | Vendredi 04 juillet 2025

Retour sur la journée scientifique MARHEA 2025

La Journée Scientifique MARHEA s’est tenue le 4 juillet 2025 dans l’amphithéâtre Robert Debré de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.
Cet événement annuel, désormais incontournable pour la communauté engagée dans les maladies rénales héréditaires rares, a réuni chercheurs, cliniciens, professionnels de santé, ainsi qu’un représentant de l’association de patients AIRG France, autour des néphropathies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD).

Placée sous le signe du partage des connaissances, de l’innovation diagnostique et de la collaboration européenne, cette journée a permis de faire le point sur les avancées scientifiques et cliniques majeures concernant les différentes formes d’ADTKD (MUC1, UMOD, HNF1B…).

Vendredi 04 juillet 2025

Public
Chercheurs, pédiatres, neurologues, patients, famille de patients, association de patients.

Amphithéâtre Robert Debré – Hôpital Necker-Enfants malades
149 rue de Sèvres
75015 Paris

Les replays des interventions sont désormais en ligne.

Introduction   
Laurence Heidet, Paris

ADTKD : une overview | An Overview of ADTKD   
Bertrand Knebelmann – Paris

ADTKD-MUC1, aspects cliniques et quoi de neuf enligne ? | ADTKD-MUC1: clinical presentation and what’s new Online ?   
Guillaume Dorval – Paris

Séquençage de troisième génération et ADTKD-MUC1 | Third-Generation Sequencing and ADTKD-MUC1
Ilias Bensouna – Paris

ADTKD-UMOD, des nouveautés ? | ADTKD-UMOD : what’s new ? 
Olivier Devuyst – Zurich

Biomarqueurs dans la MRC, valeur ajoutée pour les ADTKD ? | Biomarkers in CKD: An Added value for ADTKD? 
Joost Schanstra – Toulouse

ADTKD-HNF1B, des souris et des Hommes |ADTKD-HNF1B: From Mice to Humans
Pierre Isnard – Paris

A la frontière entre ADTKD et ADPKD | At the Border Between ADTKD and ADPKD 
Emilie Cornec-Le Gall – Brest

Le projet européen ADTKD-net | The European project ADTKD-net  
Jan Halbritter – Berlin

IRM fonctionnelle: une aide pour le diagnostic des ADTKD ? | Functional MRI: A tool for diagnosis of ADTKD? 
Sandrine Lemoine – Lyon

La parole aux associations | A word from the patient advocacy groups 
Jean Pierre Schiltz – AIR

Le CRMR remercie chaleureusement tous les intervenants, participants et partenaires pour leur engagement. La richesse des échanges témoigne de la vitalité de notre communauté et de la nécessité de poursuivre les efforts collectifs pour améliorer la prise en charge et la connaissance des ADTKD.

Le rendez-vous est donnée l’année prochaine pour de nouvelles discussions autour des maladies rénales héréditaires :

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