Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO)
Les maladies rares prises en charge au sein du centre de référence sont des malformations et affections chroniques de l’œsophage. Elles sont souvent isolées mais elles peuvent être parfois observées dans le cadre d’associations syndromiques. Les pathologies malformatives associées (pulmonaires, digestives, ORL, cardiaques etc…) doivent être identifées pour assurer une meilleure prise en charge globale.
Le centre de référence de Necker-Enfants malades réunit toutes les compétences et expertises pour prendre en charge ces pathologies œsophagiennes quelles que soient leur complexité. Ce centre a également une expertise toute particulière dans la prise en charge des pathologies associées ORL, cardiaques, pulmonaires, orthopédiques etc… et ce dès la période néonatale en raison de l’existence sur site d’un service de néonatologie expert. Le centre de référence de Necker-Enfants malades a donc une forte activité de recours et accepte des enfants venant de toute la France, des départements et régions d’outre-mer, ou de l’étranger.
Les intervenants médicaux (chirurgien viscéral, thoracique, orthopédiste, néonatologiste, pneumologue, ORL, gastroentérologue, spécialiste de l’oralité) et paramédicaux (stomathérapeute si gastrostomie, diététicien, psychologue, assistante sociale) du site collaborent pour proposer une prise en charge et un parcours de soins pluridisciplinaire permettant une prise en charge globale adaptée à chaque enfant.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Fimatho et au réseau européen de référence (ERN) ERNICA (European Reference Network for rare Inherited and Congenital (digestive and gastrointestinal) Anomalies.
Mots-clés : Atrésie de l’œsophage, achalasie, œsophagite à éosinophiles, difficultés alimentaires.
Médecins
responsables
Médecin responsable
Pr Alexandre Lapillonne
Dr Véronique Rousseau
En cas
d’urgence
Chirurgien de garde : 01 71 39 68 49
Service des urgences : 01 44 49 42 90
- Atrésie de l’œsophage
> Fiche Orphanet - Sténose congénitale de l’œsophage
- Achalasie oesophagienne
> Syndrome triple A
> Achalasie oesophagienne idiopathique
> Syndome d’achalasie-microcéphalie - Fistule oeso-trachéale congénitale
- Œsophagite à éosinophiles
- Éducation thérapeutique des enfants avec troubles de la continence digestive et/ou urinaire porteurs de stomie digestive et/ou urinaire et leurs parents
- Prévention des décompensations respiratoires
- Centre de réhabilitation à l’effort du handicap de l’enfant
- Parcours d’éducation thérapeutique des jeunes atteints de syndromes Pierre Robin ou syndromes apparentés, atteints de troubles de succion déglutition congénitaux et de troubles de l’oralité post-traumatique, et de leurs parents
- Parcours d’éducation thérapeutique des enfants et de leurs parents aux techniques de l’alimentation entérale à domicile
- Éducation thérapeutique de l’insuffisance respiratoire chronique chez l’enfant traité par ventilation non invasive
Plusieurs travaux de recherches ont été menés directement à partir des données complètes ou partielles du registre mais aussi des études de cohorte nichées comme par exemple :
- Devenir à l’âge de 6 ans d’une population d’enfants opérés à la naissance d’une atrésie de l’œsophage
- Atrésie de l’œsophage chez les nouveau-nés <1500g : étude épidémiologique, état des lieux de la prise en charge, recherche de facteurs pronostiques
- Etude qualitative de l’impact de la naissance d’un enfant atteint d’une malformation abdomino-thoracique rare sur l’ajustement parental de la première année
- Fréquence et caractéristiques du dumping syndrome après opération de l’atrésie de l’œsophage de types III et IV
- Comparaison de la dilatation endoscopique et de la myotomie de Heller en traitement de l’achalasie de l’œsophage chez l’enfant : étude multi-centrique
- Evaluation de la croissance et du statut nutritionnel à l’âge d’un an des patients opérés d’une atrésie de l’œsophage.
- L’oralité alimentaire des enfants nés avec une atrésie de l’œsophage comparée à l’oralité des enfants nés sans malformation à terme équivalent
- Etude des troubles de l’alimentation chez les enfants atteints d’atrésie œsophagienne (FEED-EASY)
- Atrésie de l’œsophage et atrésie duodénale : revue nationale des 10 dernières années et évaluation de leur fonction gastro-œsophagienne à long terme
- Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage : Profils transomiques à l’adolescence (TransEAsome)
- Etude de l’effet du moment du diagnostic (anténatal vs postnatal) sur les réactions post-traumatiques de parents d’enfants opérés d’atrésie de l’œsophage : DANAO
- Prise en charge et suivi à long terme des patients atteints de hernie hiatale congénitale : l’expérience pédiatrique
- Coordination du DIU Médecine et Réanimation Néonatales – Option de néonatologie
2022
– Comment je fais… L’examen échographique de l’œsophage au premier trimestre [How I do… fetal esophagus sonographic assessment in the first trimester].
Codaccioni C, Bault JP, Deloison B, Gaillard A, Salomon LJ, Arthuis C.
Gynecol Obstet Fertil Senol. 2022 May;50(5):415-418.
– The role of perinatal palliative care following prenatal diagnosis of major, incurable fetal anomalies: a multicentre prospective cohort study.
de Barbeyrac C, Roth P, Noël C, et al. PALLIMAGE Study Group.
BJOG. 2022 Apr;129(5):752-759.
– Noninvasive Respiratory Support as an Alternative to Tracheostomy in Severe Laryngomalacia.
Veroul E, Amaddeo A, Leboulanger N, Gelin M, Denoyelle F, Thierry B, Fauroux B, Luscan R.
Laryngoscope. 2022. doi: 10.1002/lary.29928. Epub ahead of print.
2021
– Endoscopic diagnosis of a tracheo-esophageal fistula: Proposal for guidelines, with video. (France).
Luscan, R., Eveno, T., and Thierry, B. (2021b).
Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2021 Aug;138 Suppl 1:6-7.
– Thulium LASER for endoscopic closure of tracheoesophageal fistula in esophageal atresia’s spectrum: An appropriate tool?
Luscan, R., Simon, F., Khen Dunlop, N. et al.
J. Pediatr. Surg. (2021a). 56, 1752–1756.
2020
– Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients.
Abadie V, Hamiaux P, Ragot S, et al.
Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 3;15(1):136
– Risk factors for bronchiolitis hospitalization in infants: A French nationwide retrospective cohort study over four consecutive seasons (2009-2013).
Fauroux, B., Hascoët, J.-M., Jarreau, P.-H., et al. (2020).
PloS One 15, e0229766.
– Spinal dysraphism as a new entity in V.A.C.TE.R.L syndrome, resulting in a novel acronym V.A.C.TE.R.L.S.
Amelot, A., Cretolle, C., de Saint Denis, T., Sarnacki, S., Catala, M., and Zerah, M.
Eur. J. Pediatr. (2020). 179, 1121–1129.
– Thoracoscopy Versus Thoracotomy in the Repair of Esophageal Atresia with Distal Tracheoesophageal Fistula.
Elhattab, A., Ali, L., Rousseau, V., Clermidi, P., Michelet, D., Farnoux, C., Lapillonne, A., Aly, K.A.-E., Sarnacki, S., Bonnard, A., Khen-Dunlop N.
J. Laparoendosc. Adv. Surg. Tech. (2020). A 30, 1289–1294.
2018
– ESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPEN guidelines on pediatric parenteral nutrition: Lipids.
Lapillonne A, Fidler Mis N, Goulet O, et al.
Clin Nutr. 2018 Dec;37(6 Pt B):2324-2336
– Management and outcome of neonates with a prenatal diagnosis of esophageal atresia type A: a population based study.
Garabedian C, Bonnard A, Rousseau V, Sfeir R; CRACMO, Blanc S, Boubnova J, Jacquier C, Irtan S, Breton A, Fouquet V, Guinot A, Lamireau T, Habonimana E, Schneider A, Elbaz F, Ranke A, Poli-Merol ML, Kalfa N, Petit T, Michel JL, Buisson P, Lirussi-Borgnon J, Lardy H, Parmentier B, Cremillieux C, Schmitt F, Borderon C, Jaby O, Pelatan C, De Vries P, Pouzac-Arnould M, Grosos C, Breaud J, Tolg C, Chaussy Y, Laplace C, Drumez EE, Michaud L, Gottrand F, Houfflin-Debarge V.
Prenat Diagn. 2018 May 8. doi: 10.1002/pd.5273. [Epub ahead of print
– Thoracic skeletal anomalies following surgical treatment of esophageal atresia. Lessons from a national cohort.
Bastard F, Bonnard A, Rousseau V, Gelas T, Michaud L, Irtan S, Piolat C, Ranke-Chrétien A, Becmeur F, Dariel A, Lamireau T, Petit T, Fouquet V, Le Mandat A, Lefebvre F, Allal H, Borgnon J, Boubnova J, Habonimana E, Panait N, Buisson P, Margaryan M, Michel JL, Gaudin J, Lardy H, Auber F, Borderon C, De Vries P, Jaby O, Fourcade L, Lecompte JF, Tolg C, Delorme B, Schmitt F, Podevin G.
J Pediatr Surg. 2018 Apr;53(4):605-609. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2017.07.013. Epub 2017 Jul 21.
2017
– Eosinophilic esophagitis and colonic mucosal eosinophilia in Netherton syndrome.
Paluel-Marmont, C., Bellon, N., Barbet, P., Leclerc-Mercier, S., Hadj-Rabia, S., Dupont, C., and Bodemer, C.
J. Allergy Clin. Immunol. (2017). 139, 2003-2005.e1
– Prenatal diagnosis of congenital malformations for the better and for the worse.
Kermorvant-Duchemin E, Ville Y.
J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 Jun;30(12):1402-1406.
2016
– Posttraumatic Stress Reactions in Parents of Children Esophageal Atresia.
Le Gouëz M, Alvarez L, Rousseau V, Hubert P, Abadie V, Lapillonne A, Kermorvant-Duchemin E.
PLoS One. 2016 Mar 8;11(3):e0150760. doi: 10.1371/journal.pone.0150760. eCollection 2016.
2015
– Performance of prenatal diagnosis in esophageal atresia.
Spaggiari E, Faure G, Rousseau V, Sonigo P, Millischer-Bellaiche AE, Kermorvant-Duchemin E, Muller F, Czerkiewicz I, Ville Y, Salomon LJ.
Prenat Diagn. 2015 Sep;35(9):888-93. doi: 10.1002/pd.4630. Epub 2015 Jul 6.
2011
– Prenatal diagnosis and evaluation of defect length in esophageal atresia using direct and indirect (tracheal print) signs.
Quarello E, Saada J, Desbriere R, Rousseau V, De Lagausie P, Benachi A.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Aug;38(2):225-8. doi: 10.1002/uog.8888. Epub 2011 Jun 27.
- Association française de l’atrésie de l’œsophage
L’association a développé en 2021 en partenariat avec l’assurance maladie, un simulateur d’aides sociales (régies par la loi française, sur le territoire français). Son objectif est d’indiquer pour chaque personne aidante d’un proche, les aides financières et sociales auxquelles elle peut prétendre, en fonction de sa situation personnelle et de la situation de la personne aidée. Il peut donc être utilisé par toute personne – au-delà de l’atrésie de l’œsophage – concernée par une maladie rare ou chronique, un handicap etc.
2025
Le jeudi 6 mars 2025, le centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) a organisé une journée scientifique dédiée aux maladies œsophagiennes. Cet événement a réuni des pédiatres de ville et hospitaliers autour d’un programme riche et diversifié
Le 2 avril 2025, le CRMR CRACMO a organisé « Les ateliers du goût », une expérience sensorielle destinée aux enfants âgés de 5 à 12 ans suivis pour une atrésie de l’œsophage ou une hernie de coupole diaphragmatique. Convivial, ludique et participatif, cet événement visait à aider les jeunes patients à explorer les saveurs et les textures de manière positive, favorisant ainsi leur rééducation alimentaire dans un cadre bienveillant.
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Coordonnées du CCMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de chirurgie viscérale pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
> Livret d’accueil pédiatrique
À Necker, le CRMR CRACMO c’est …
* données pour l’année 2022