1,40 m : c’est la taille en-dessous de laquelle un adulte est considéré comme une personne de petite taille. En France, entre 8 000 et 10 000 Français sont atteints de « nanisme osseux ». Un trouble de la croissance qui s’accompagne souvent de complications, dont certaines sont parfois sévères. Mais au-delà de ces difficultés d’ordre médical, les individus atteints de nanisme souffrent surtout du regard de l’Autre. Le point avec le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) et médecin coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR MOC), et Violette Viannay, administratrice de l’Association des Personnes de Petite Taille (APPT).
Quelles sont les causes de nanisme ?
« Le nanisme est un terme utilisé par parler d’une insuffisance staturale en rapport avec une anomalie de croissance des os, explique le Pr Valérie Cormier-Daire. On recense plus de 400 maladies osseuses constitutionnelles susceptibles de provoquer un « nanisme ». La plus fréquente est l’achondroplasie, une maladie rare qui touche 1 naissance sur 15 000« .
L’achondroplasie est due à une mutation du gène FGFR3, ou Fibroblast Growth Factor Receptor type 3 ; la mutation peut apparaitre de novo chez l’enfant ou bien être transmise par l’un des deux parents porteur d’une achondroplasie, et le mode de transmission génétique est autosomique dominant. (NDLR : chaque parent possède deux copies de chaque gène, le père et la mère transmettent chacun une à leurs enfants. Dans le cas d’une anomalie génétique dominante, il suffit qu’une seule copie porteuse du gène mutée soit sur l’un des deux chromosomes transmis pour que la maladie s’exprime).
Parmi les autres maladies constitutionnelles osseuses responsables de retards staturaux, on peut citer la pseudo-achondroplasie, les dysplasies spondylo-épiphysaires, ou bien encore les dysplasies métaphysaires.
Comment pose-t-on le diagnostic de nanisme ?
« Le retard de croissance dû à l’achondroplasie est souvent détecté dans la seconde partie de la grossesse sur une brièveté des os longs, qui affecte préférentiellement les humérus et les fémurs », précise la spécialiste. A la naissance, outre des membres trop courts, il existe une macrocéphalie (NDLR : « grosse tête ») relative avec un grand front. D’autres symptômes peuvent être présents dès les premières années de vie, tels qu’une hypotonie, une cyphose, des troubles du sommeil à type d’apnées obstructives, une sténose du foramen magnum ou des otites, souligne le Pr Cormier-Daire.
Toutes les causes de nanisme n’entraînent cependant pas un retard statural dès la naissance, et celui-ci peut apparaitre plus tardivement dans l’enfance. « Il est important de poser un diagnostic précis sur la cause de nanisme d’un patient, pour mettre en place une prise en charge spécifique ».
Quelle prise en charge pour les personnes de petite taille ?
« Elle est multidisciplinaire tout au long de la vie, indique la spécialiste, et comprend un suivi génétique pédiatrique, orthopédique, rhumatologique à l’âge adulte mais également ORL, respiratoire, et maxillo-faciale. Outre la kinésithérapie, une prise en charge de la douleur, un suivi diététique, et un accompagnement psychologique doivent également mis en place pour permettre une bonne intégration scolaire et socioprofessionnelle ».
En France, le centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles coordonné par le Pr Cormier-Daire a structuré un réseau de 22 centres de compétence régionaux et une harmonisation de la prise en charge à l’échelon national avec la diffusion d’un calendrier de suivi des patients par tranche d’âge et de PNDS.
Les difficultés associées au nanisme
Problèmes d’accessibilité, aménagements scolaires non adaptés, méconnaissance de ce handicap, notamment au niveau des administrations… « Des progrès notables ont été réalisés pour les personnes atteintes de nanisme, mais des problèmes persistent. À ce jour, l’achondroplasie n’est pas reconnue de la même façon d’une MDPH (maison départementale des personnes handicapées, ndlr), à l’autre. Selon le territoire dans lequel elles résident, deux personnes de petite taille présentant exactement le même profil se verront reconnues parfois éligibles, parfois non éligibles à la prestation de compensation du handicap (PCH)« , explique Violette Viannay, administratrice de l’Association des Personnes de Petite Taille (APPT). Un défaut d’harmonisation qui entraîne, inévitablement, une inégalité en termes d’accès aux aides.
Mais la principale difficulté à laquelle sont confrontées les personnes qui présentent un nanisme est le regard de l’Autre, affirme, sans hésitation, Violette Viannay. « Ce sont des regards insistants dans la rue, voire des photos prises à leur insu, des moqueries à l’école, l’emploi du terme « nain » comme une insulte… Malheureusement, le nanisme est, encore aujourd’hui, l’objet de risée ». Une campagne de sensibilisation aux handicaps, dont le nanisme, vient d’être lancée par le Gouvernement, plus de 15 ans après la dernière. « Il était temps !« . Espérons qu’elle change le regard que porte la société sur les gens en situation de handicap.
Les espoirs de la recherche sur le nanisme
« L’achondroplasie fait l’objet de nombreux travaux de recherche, assure le Pr Cormier-Daire. Certaines approches ciblent le récepteur FGFR3, d’autres les voies de signalisation situées en aval ». L’espoir est de fabriquer des médicaments qui permettraient de faire gagner des centimètres aux personnes concernées. Un espoir en passe d’être concrétisé puisqu’une molécule faisant croître d’1,5 cm supplémentaire par an pourrait être mise sur le marché d’ici fin 2022 pour les enfants de plus de 5 ans.
Source : Doctissimo
Journaliste : Amélie Pelletier en collaboration avec Valérie Cormier-Daire et Violette Viannay