La 7ème édition des journées nationales de la filière NeuroSphinx, en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU), s’est tenue jeudi 2 et vendredi 3 mars 2023, à l’Institut Imagine, ces deux journées de programme, rassemblant coordonnateurs, équipes médicales (et paramédicales) des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels (DGOS et BNDMR), vous ont permis de vous informer sur l’actualité et le dynamisme des acteurs de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
Session de la filière de santé maladies rares NeuroSphinx
Mot d’accueil et ouverture, Pr Sabine SARNACKI & Dr Célia CRETOLLE, Animatrice & co-animatrice de la filière
Actualité de la filière : équipe projet (Dr Célia CRETOLLE, co-animatrice de la filière, M. Rafik MANSOURI, chef de projet, Mme Aline CAZENAVE-GIVELET, chargée de mission ETP, Mme Ségolène OKOKO, chargée de mission transition, Mme Tiphaine PIRON, chargée de mission Information -communication)
Actualité de la BNDMR, Mme Céline ANGIN, Responsable du pôle Projets – Banque Nationale de Données Maladies Rares
Actualité de la DGOS, M. Vincent VAUCHEL, Chef de projet adjoint – Mission Maladies Rares (DGOS)
Table ronde « Parcours de soins : le lien ville-hôpital, pierre angulaire de la prise en charge des patients atteints de maladies rares »
Dr Zoé BODOULE SOSSO, Médecin généraliste & SOS Médecins, Beauvais
Dr Christian LEMARCHAND, urgentiste Chef de pôle, Centre hospitalier de centre Bretagne
Dr Sophie RAVILLY, Pédiatre libérale et Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades
Pr Philippe CHAUMET-RIFFAUD, Directeur de la recherche clinique IHU FOReSIGHT, CHNO des Quinze-Vingts, Paris
Session des centres maladies rares MAREP
Ouverture de la session, Dr Célia CRETOLLE, service de chirurgie viscérale pédiatrique, site coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfant Malades, AP-HP
Consultation de santé sexuelle dans le cadre d’une malformation anorectale et/ou pelvienne rare, Dr Alaa CHEIKHELARD, service de chirurgie viscérale pédiatrique, Hôpital Necker-Enfant Malades, AP-HP
Consultation de transition, sexualité et pré conception, Dr Alix DEFLINE, Gynécologie-obstétricien, Institut Mutualiste Montsouris, Paris
Traitement d’attente dans la forme distale de la maladie de Hirschsprung : indication, nursing, stomie, Dr Anne DARIEL, service de chirurgie pédiatrique, Hôpital Timone Enfant et Hôpital Nord, AP-HM
Troubles mictionnels associés à la maladie de Hirschsprung, Dr Matthieu PEYCELON, service d’urologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Projet HAEC-0: Décryptage des interactions microbiote altéré -épithélium intestinal dans les entérocolites de la maladie de Hirschsprung grâce aux organoïdes, Dr Alexis ARNAUD et Dr Camille DUCHESNE, service de chirurgie pédiatrique, CHU de Rennes
Evolution d’un programme d’Education thérapeutique : expérience angevine, Mme Jennifer BOULISSIERE, infirmière référente, coordinatrice de programme d’éducation thérapeutique
Focus 2022 sur Tintamarre : bilan et perspectives, Mme Célia CARDOSO, Présidente de l’association
Session des centres maladies rares MARVU
Introduction et informations générales sur MARVU et l’ERN eUROGEN, Pr Alaa El GHONEIMI, Chef du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques, site coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Registre pour les maladies rares de MARVU : Comment faire et pourquoi (l’exemple de VUP), Dr Amane-Allah LACHKAR, service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Intérêt de l’IRM de diffusion avec calcul du coefficient de diffusion apparent (ADC) pour prédire la fonction rénale postnatale des fœtus atteint de valves de l’urètre postérieur, Pr Alice FAURE, service de chirurgie pédiatrique, Hôpital Timone Enfant, AP-HM
Résultats de l’étude française multicentrique SFUPAS 5 (Safety and Feasibility of Ureteroscopy in PAediatric for Stones for child under 5 years) pour la prise en charge des calculs chez l’enfant de moins de 5 ans ,Dr Alice FAURE, Delphine DEMEDE, Mélodie JURICIC, Alexis ARNAUD, Imene AMEUR, Camille GARCIA, Olivier ABBO, Annabel PAYE-JAOUEN, Nathalie BOTTO, Thomas BLANC, Marc-David LECLAIR, Thomas LOUBERSAC
Journée pluridisciplinaire de suivi et d’éducation thérapeutique pour les patients opérés d’exstrophie Vésicale, et leurs familles : Bénéfices, contraintes et retour d’expérience? Mme Lize NATIO, Mme Capucine SAUQUES, Mr Rémi CHARAVIN, IDE éducation thérapeutique SPHINCTEAM, MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Les phalloplasties chez les patients opérés d’exstrophie-épispadias : évolution à long terme. Expérience Lyonnaise, Dr Nicolas Morel JOURNEL, Dr Delphine DEMEDE, services de chirurgie uro-viscérale, Hôpital Lyon sud et HFME, Hospices Civils de Lyon
La parole à l’association de patients : APEX, Mme Marie-Claire KIEN, trésorière de l ‘APEX
Génétique du syndrome de Prune Belly, Dr Matthieu Peycelon, service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Session des centres maladies rares C-MAVEM
Ouverture de la session, Pr Fabrice PARKER, Chef du service de neurochirurgie, site coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP
Résultats de la chirurgie de la malformation de Chiari : comment développer une échelle d’évaluation quantitative ?, Pr Matthieu VINCHON, Chef du service de neurochirurgie pédiatrique, CHRU de Lille
Blood patch : mode d’action et possibilité d’application aux kystes sacrés ? (à propos d’un cas), Pr Dan BENHAMOU, service d’anesthésie réanimation, Hôpital Paul Brousse, AP-HP
Les kystes de Tarlov , hérédité et don pour la recherche génétique, Mme Carolle Alves de Oliveira, Présidente de l’association
APAISER S&C : Vivre avec : focus pédiatrique sur les enfants souffrant de Chiari et/ou syringomyélie opérés ou non, Mme Mado GILANTON, Présidente de l’association
Chiari 1 et Posturographie, Dr Irène STELLA, service de Neurochirurgie et Chirurgie de la face pédiatrique, CHRU de Nancy
Dysraphisme lombo-sacré de l’anténatal au post natal. Focus sur les lipomes du cône, Dr Syril JAMES , service de Neurochirurgie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
ASBH : Fortification en acide folique en France et en Europe : résolution OMS, M. François HAFFNER, Président de l’association
Généralités et particularités Syndrome Ehlers Danlos, Dr Karelle BENISTAN, Responsable du Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP
Actualités dans la prise en charge des douleurs neuropathiques médullaires, Pr Nadine ATTAL, Chef du centre d’évaluation et du traitement de la douleur, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP
Maladie d’Hirayama : prise en charge diagnostique et thérapeutique, Dr Steven KNAFO, service de neurochirurgie, Hôpital Bicêtre, AP-HP
Décision thérapeutique partagée dans la prise en charge des patients atteints de Spina Bifida : à qui le dernier mot ?, Dr Nicolas TURMEL, service de neuro-urologie, Hôpital Tenon, AP-HP
Individualisation des facteurs de risque urologiques au cours des dysraphismes, Dr Maelys TENG, service de neuro-urologie, Hôpital Tenon, AP-HP
Station Debout : centre de recherche sur des dispositifs innovants de rééducation. Focus le projet SYRINXEXO, Dr Silvia MORAR, service de neurochirurgie, Hôpital Bicêtre, AP-HP et Sophie Blancho, Déléguée générale de l’IRME (Institut pour la Recherche sur la
Moelle épinière et l’Encéphale)
Association AIMKTarlov: Difficultés d’une approche nosographique dans les kystes de Tarlov, Mme Josette KUPPERSCHMITT, Présidente de l’association
Source : NeuroSphinx