En cours de grossesse, une/des anomalies du développement peuvent être mises en évidence par l’imagerie anténatale, dont la sévérité et le pronostic sont évaluées au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Des informations complémentaires sont délivrées aux parents par les spécialistes de l’équipe pluridisciplinaire.

Le rôle du généticien est essentiel en cas d’antécédents familiaux ou suspicion diagnostique spécifique Il : établit un diagnostic, coordonne la prise en charge du fœtus ou le suivi de du nouveau-né, et assure le conseil génétique et la prise en charge des familles. Avec les progrès diagnostiques tant d’un point de vue de l’imagerie que de la génétique biologique, les besoins de prise en charge sont croissants et nécessitent des acteurs de plus en plus experts dans le domaine de la médecine fœtale.  Notre centre à Necker est multidisciplinaire et comprend des acteurs médicaux et paramédicaux du service de médecine génomique des maladies rares, conseillers en génétique, obstétriciens et radiologues/imageurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares et permet de proposer aux couples des prises en charge éclairées, reposant sur des analyses génétiques ciblées ou pan-génomiques.

Dans certains cas, lorsqu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naitre soit atteint d’une affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic, les parents peuvent être amenés à formuler une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG). Un examen complet post mortem du fœtus ou examen fœtoplacentaire (EFP) est proposé aux parents afin d’aider au diagnostic des malformations fœtales, en identifiant la cause et/ou du mécanisme des pertes fœtales ou néonatales précoces, où les anomalies du développement embryofœtal ont une part importante. La fœtopathologie est une discipline transversale, à la fois clinique, morphologique et radiologique. En 2014, dans le cadre du plan national maladies rares 2, la fœtopathologie par le biais de la SOFFOET (société française de foetopathologie) intègre la filière AnDDI-Rares rejoignant les 8 centres labellisés « anomalies du développement et syndromes malformatifs » de la FeCLAD.