Ce prix d’un montant de 75.000 €, décerné par le Fonds de la Recherche Scientifique (F.R.S.-FNRS), est un prix triennal et international, destiné à récompenser un chercheur ou médecin dont les travaux auront contribué à la guérison d’un mal encore incurable à ce jour, ou dont la recherche mène à l’espoir d’une proche guérison.

Le prix 2021 a été décerné au Pr Guillaume Canaud de l’hôpital Necker-Enfants malades, Université de Paris pour ses contributions à la thérapie d’un spectre de syndromes de surcroissance caractérisés par la présence d’altérations génétiques dans un gène appelé PIK3CA et regroupés sous l’acronyme de PROS (PIK3CA-related overgrowth syndrome).

D’un point de vue clinique, ces affections sont très diverses, incluant des malformations de l’arbre vasculaire, du tissu adipeux et de l’os. Du point de vue génétique, elles sont dues à des mutations activatrices d’un gène appelé PIK3CA, qui code pour une molécule (PI3K) régulant la croissance cellulaire. Aucune thérapie n’était disponible pour ces patients, qui devaient souvent subir une chirurgie mutilante.

Sur la base de sa connaissance des mécanismes moléculaires qui sous-tendent la maladie, le Dr Canaud a émis l’idée que les inhibiteurs du complexe PI3K, qui sont utilisés pour certains types de cancer, pourraient être employés pour ces patients. Les résultats d’un essai pilote sur 19 patients ont indiqué un bénéfice clinique significatif pour tous les patients, avec une amélioration spectaculaire des symptômes.

Cette réussite souligne l’importance des médecins-scientifiques qui s’appuient sur les connaissances relatives au développement d’une maladie pour concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques.