KCNT1 France – Une étincelle pour Isaure : une nouvelle impulsion pour les familles concernées par la mutation KCNT1
Nous avons le plaisir de relayer une actualité importante pour la communauté des maladies génétiques rares : en juin 2025, le Fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est devenu «KCNT1 France – Une étincelle pour Isaure ». Ce changement de nom marque une nouvelle étape dans l’engagement de cette structure, désormais représentative de l’ensemble des familles concernées par la mutation du gène KCNT1 en France et en Europe.
Un engagement renforcé pour les enfants KCNT1
Cette mutation génétique ultra rare est responsable d’une encéphalopathie épileptique et développementale sévère, au pronostic souvent péjoratif. Face à cette réalité, KCNT1 France – Une étincelle pour Isaure s’est donné pour mission de :
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Porter la voix des familles et représenter les enfants atteints auprès des institutions, des professionnels de santé et du grand public.
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Fédérer la communauté KCNT1, en France comme à l’étranger, à travers notamment une cartographie en cours de réalisation.
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Soutenir la recherche médicale, en collaboration avec un conseil scientifique réunissant des experts nationaux et internationaux reconnus.
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Favoriser l’accès aux innovations thérapeutiques, afin d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints et de leurs proches.
Une dynamique européenne
Portée par une vision résolument tournée vers l’avenir, l’association souhaite faire de KCNT1 France – Une étincelle pour Isaure une plateforme de référence à l’échelle européenne, au service de l’information, du soutien et de la recherche autour de cette pathologie génétique.
Contact et mobilisation
Les familles concernées peuvent rejoindre la communauté KCNT1 et participer à la cartographie en cours via le site internet.
L’association est également présente sur les réseaux sociaux :
