Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse
Le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse est rattaché au service de pédiatrie générale et maladies infectieuses ainsi qu’au service de biothérapie de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Il prend en charge plus de 1 300 patients atteints de pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse de la naissance à l’âge adulte. Le centre assure une activité de diagnostic des anémies, et une activité de suivi des principales pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse (la drépanocytose, la thalassémie, et la sphérocytose héréditaire notamment). La prise en charge des patients est assurée en consultation, en hospitalisation conventionnelle ou en hospitalisation de jour.
Le service de pédiatrie générale et maladies infectieuses travaille en étroite collaboration avec l’ensemble des services de l’hôpital Necker-Enfants malades (urgences et réanimations, spécialités médicales et chirurgicales, radiologie) dont le service d’immuno-hématologie (activité de greffe de moelle). Des liens forts sont également développés avec la médecine de proximité, la médecine scolaire et les associations de malades. Le service de biothérapie assure la réalisation des échanges transfusionnels par érythraphérèse et le recueil de cellules souches dans le cadre de la thérapie génique de la drépanocytose et de la thalassémie. Il est également un centre de référence pour le suivi des adultes atteints de drépanocytose et de thalassémie et pour la prise en charge des femmes enceintes drépanocytaires.
D’autre part, le centre de référence assure une activité d’enseignement au sein de l’Université Paris Cité ainsi qu’une activité de recherche clinique, translationnelle, et fondamentale au sein de plusieurs laboratoires d’excellence, dont le laboratoire de recherche du Dr Isabelle André et du Pr Marina Cavazzana, et le laboratoire des “Mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques et implications thérateutiques” du Pr Olivier Hermine à l’Institut Imagine.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MCGRE et au réseau européen de référence (ERN) EuroBloodnet.
Mots-clés : drépanocytose, thalassémie, pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse, échanges transfusionnels, greffe de moelle, thérapie génique, traitements innovants, recherche translationnelle.
Recommandations à l’attention des patients drépanocytaires concernant les périodes de canicule :
Les fortes chaleurs pouvant être responsables d’une déshydratation à l’origine de crises vaso-occlusives, nous vous recommandons de boire très régulièrement et en plus grande quantité qu’habituellement.
En raison d’une épidémie actuelle de virus parvovirus B19 (virus habituellement bénin dans la population générale mais pouvant être à l’origine d’une anémie très profonde chez les patients présentant une maladie du globule rouge), nous vous recommandons de surveiller attentivement l’absence de signe d’anémie (pâleur, fatigue, accélération du rythme cardiaque, majoration de la jaunisse ou urines foncés) et de consulter immédiatement devant ces signes pour la réalisation d’un examen clinique et d’un bilan biologique.
A noter que chez les patients présentant une drépanocytose ce virus peut également être à l’origine de crises vaso-occlusives avec ou sans fièvre.
Médecin
responsable
Dr Slimane Allali
Pour prendre rendez-vous
En cas
d’urgence
- Drépanocytose
- Thalassémie
- Déficit en G6PD
- Déficit en pyruvate kinase
- Sphérocytose héréditaire
- Elliptocytose héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Carences et surcharge en fer
Equipe médicale :
- Dr Slimane Allali, pédiatre – responsable du centre de référence
- Pr associé Mariane de Montalembert, pédiatre
- Dr Melissa Taylor, pédiatre
- Dr Josephine Brice, pédiatre
- Pr Marina Cavazzana, pédiatre – chef du service de Biothérapie
- Dr Laure Joseph, hématologue adulte
- Dr Fabian Zanchetta, CCA adulte
Equipe paramédicale :
- Cyliane Badzoukoula, infirmière de coordination
- Agathe Lanzeray, infirmière d’éducation thérapeutique (RoFSED)
- Laetitia Dessaint et Sylvie Glemarec, secrétaires médicales pédiatriques
- Alexandra Bensadi, secrétaire médicale adulte
- Floriana Pacelli, psychologue pédiatrique
- Ariane Krakovitch, psychologue adulte
- Marie-Léonie Rousseau et Mélanie Denis-Guerber, assistantes sociales pédiatriques
- Laurence Boismaigre, assistante sociale adulte
- La prise en charge de la douleur
- Les activités physiques et sportives
- Le passage en service d’adultes
- Le voyage en Afrique
Recherche de facteurs pronostics précoces de sévérité dans la drépanocytose
Rôle de l’immunité innée dans la drépanocytose
Thérapie génique des maladies de l’hémoglobine
Diplôme universitaire on-line drépanocytose – Université Paris-Descartes
2021
– Effect of hydroxyurea exposure before puberty on sperm parameters in males with sickle cell disease.
L Joseph, C Jean, S Manceau, C Chalas, C Arnaud, A Kamdem, C Pondarré, A Habibi, F Bernaudin, S Allali, M de Montalembert, B Boutonnat-Faucher, J-B Arlet, B Koehl, M Cavazzana, J-A Ribeil, F Lionnet, I Berthaut, V Brousse
Blood, 2021 Feb 11, PMID: 32976551 DOI: 10.1182/blood.2020006270
– Chronic organ injuries in children with sickle cell disease.
Slimane Allali, Melissa Taylor, Joséphine Brice, Mariane de de Montalembert
Haematologica, 2021 Jun 1, PMID: 33626864 PMCID: PMC8168494 DOI: 10.3324/haematol.2020.271353
– Real-Life experience with hydroxyurea in patients with sickle cell disease: Results from the prospective ESCORT-HU cohort study.
Mariane de Montalembert, Ersi Voskaridou, Lena Oevermann, Giovanna Cannas, Anoosha Habibi, Gylna Loko, Laure Joseph, Raffaella Colombatti, Pablo Bartolucci, Valentine Brousse, Frédéric Galactéros, All ESCORT HU Investigators
Am J Hematol, 2021 Oct 1, PMID: 34224583 DOI: 10.1002/ajh.26286
– Young children formula consumption and iron deficiency at 24 months in the general population: A national-level study.
Anne-Sylvia Sacri, Alain Bocquet, Mariane de Montalembert, Serge Hercberg, Laurent Gouya, Béatrice Blondel, Amandine Ganon, Pascale Hebel, Catherine Vincelet, Franck Thollot, Massimiliano Rallo, Piotr Gembara, Corinne Levy, Martin Chalumeau
Clin Nutr, 2021 Jan, PMID: 32507584 DOI: 10.1016/j.clnu.2020.04.041
– CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia.
Haydar Frangoul, David Altshuler, M Domenica Cappellini, Yi-Shan Chen, Jennifer Domm, Brenda K Eustace, Juergen Foell, Josu de la Fuente, Stephan Grupp, Rupert Handgretinger, Tony W Ho, Antonis Kattamis, Andrew Kernytsky, Julie Lekstrom-Himes, Amanda M Li
N Engl J Med, 2021 Jan 21, PMID: 33283989 DOI: 10.1056/NEJMoa2031054
– Distinctive Features of Kawasaki Disease Following SARS-CoV-2 Infection: a Controlled Study in Paris, France.
Julie Toubiana, Jérémie F Cohen, Joséphine Brice, Clément Poirault, Fanny Bajolle, William Curtis, Florence Moulin, Soraya Matczak, Marianne Leruez, Jean-Laurent Casanova, Martin Chalumeau, Melissa Taylor, Slimane Allali
J Clin Immunol, 2021 Apr, PMID: 33394320 PMCID: PMC7780601 DOI: 10.1007/s10875-020-00941-0
– Epidemiology and disease burden of sickle cell disease in France: A descriptive study based on a French nationwide claim database.
Henri Leleu, Jean Benoit Arlet, Anoosha Habibi, Maryse Etienne-Julan, Mehdi Khellaf, Yolande Adjibi, France Pirenne, Marine Pitel, Anna Granghaud, Cynthia Sinniah, Mariane De Montalembert, Frédéric Galacteros
PLoS One, 2021 Jul 9, PMID: 34242255 PMCID: PMC8270152 DOI: 10.1371/journal.pone.0253986
– Hydroxyurea does not affect the spermatogonial pool in prepubertal patients with sickle cell disease.
Anne-Sophie Gille, Corinne Pondarré, Jean-Hugues Dalle, Françoise Bernaudin, Céline Chalas, Mony Fahd, Camille Jean, Harry Lezeau, Lydia Riou, Véronique Drouineaud
Blood, 2021 Feb 11, PMID: 33259585 DOI: 10.1182/blood.2020008146
– Impact of sickle cell disease on patients » daily lives, symptoms reported, and disease management strategies: Results from the international Sickle Cell World Assessment
Ifeyinwa Osunkwo, Biree Andemariam, Caterina P Minniti, Baba P D Inusa, Fuad El Rassi, Beverley Francis-Gibson, Alecia Nero, Cassandra Trimnell, Miguel R Abboud, Jean-Benoît Arlet, Raffaella Colombatti, Mariane de Montalembert et al.
Am J Hematol, 2021 Apr 1, PMID: 33264445 PMCID: PMC8248107 DOI: 10.1002/ajh.26063
2020
– Mortality in children with sickle cell disease in mainland France from 2000 to 2015.
Emilie Desselas, Isabelle Thuret, Florentia Kaguelidou, Malika Benkerrou, Mariane de Montalembert, Marie-Hélène Odièvre, Emmanuelle Lesprit, Eva Rumpler, Arnaud Fontanet, Corinne Pondarre, Valentine Brousse
Haematologica, 2020 Sep 1, PMID: 33054059 PMCID: PMC7556503 DOI: 10.3324/haematol.2019.237602
– Innate immune cells, major protagonists of sickle cell disease pathophysiology.
Slimane Allali, Thiago Trovati Maciel, Olivier Hermine, Mariane de Montalembert
Haematologica, 2020 Jan 31, PMID: 31919091 PMCID: PMC7012475 DOI: 10.3324/haematol.2019.229989
– One-Fifth of Children with Sickle Cell Anemia Show Exercise-Induced Hemoglobin Desaturation: Rate of Perceived Exertion and Role of Blood Rheology.
Valentine Brousse, Corinne Pondarre, Cecile Arnaud, Annie Kamden, Mariane de Montalembert, Benedicte Boutonnat-Faucher, Hélène Bourdeau, Keyne Charlot, David Grévent, Suzanne Verlhac, Lydie da Costa, Philippe Connes
J Clin Med, 2020 Jan 3, PMID: 31947773 PMCID: PMC7019952 DOI: 10.3390/jcm9010133
– Vasomotor hyperresponsiveness in SCD.
Valentine Brousse, Philippe Connes
Blood, 2020 Sep 3, PMID: 32882017 DOI: 10.1182/blood.2020007070
– Mortality in children with sickle cell disease in mainland France from 2000 to 2015.
Emilie Desselas, Isabelle Thuret, Florentia Kaguelidou, Malika Benkerrou, Mariane de Montalembert, Marie-Hélène Odièvre, Emmanuelle Lesprit, Eva Rumpler, Arnaud Fontanet, Corinne Pondarre, Valentine Brousse
Haematologica, 2020 Sep 1, PMID: 33054059 PMCID: PMC7556503 DOI: 10.3324/haematol.2019.237602
– IL-6 levels are dramatically high in the sputum from children with sickle cell disease during acute chest syndrome.
Slimane Allali, Mariane de Montalembert, Rachel Rignault-Bricard, Melissa Taylor, Joséphine Brice, Valentine Brousse, Jean-Marc Talbot, Florence Moulin, Claire Heilbronner, Olivier Hermine, Thiago Trovati Maciel
Blood Adv, 2020 Dec 22, PMID: 33351109 PMCID: PMC7756999 DOI: 10.1182/bloodadvances.2020003519
– Emerging therapies in sickle cell disease.
Amina Nardo-Marino, Valentine Brousse, David Rees
Br J Haematol, 2020 Jul, PMID: 32142156 DOI: 10.1111/bjh.16504
– Patients with sickle cell disease and suspected COVID-19 in a paediatric intensive care unit.
Claire Heilbronner, Laureline Berteloot, Pierre Tremolieres, Laurent Dupic, Laure de Saint Blanquat, Fabrice Lesage, Marie-Hélène Odièvre, Charles de Marcellus, Jacques Fourgeaud, Marianne de Montalembert, Marion Grimaud, Florence Moulin, Sylvain Renolleau, Slimane Allali, Mehdi Oualha
Br J Haematol, 2020 Jul, PMID: 32420608 PMCID: PMC7276717 DOI: 10.1111/bjh.16802
– Appropriate thresholds for accurate screening for β-thalassemias in the newborn period: results from a French center for newborn screening.
Bichr Allaf, Corinne Pondarre, Slimane Allali, Mariane De Montalembert, Cécile Arnaud, Catherine Barrey, Malika Benkerrou, Patricia Benhaim, Philippe Bensaid, Valentine Brousse, Catherine Dollfus, Stéphanie Eyssette-Guerreau, Frédéric Galacteros, Vincent Gajdos, Nathalie Garrec, Cécile Guillaumat, Corinne Guitton, Marie Monfort-Gouraud, François Gouraud, Laurent Holvoet, Ghislaine Ithier, Annie Kamdem, Bérengère Koehl, Aurore Malric, Florence Missud, Brigitte Monier, Marie-Hélène Odièvre, Philippe Joly, Céline Renoux, Franck Patin, Serge Pissard, Nathalie Couque
Clin Chem Lab Med, 2020 Aug 19, PMID: 32813673 DOI: 10.1515/cclm-2020-0803
2019
– The Liver in Sickle Cell Disease.
Eleni Theocharidou, Abid R Suddle
Clin Liver Dis, 2019 May, PMID: 30947870 DOI: 10.1016/j.cld.2018.12.002
2018
– Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia.
Thompson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, Rasko JEJ, Ribeil JA, Hongeng S, Magrin E, Schiller GJ, Payen E, Semeraro M, Moshous D, Lefrere F, Puy H, Bourget P, Magnani A, Caccavelli L, Diana JS, Suarez F, Monpoux F, Brousse V, Poirot C, Brouzes C, Meritet JF, Pondarré C, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Teachey DT, Anurathapan U, Ho PJ, von Kalle C, Kletzel M, Vichinsky E, Soni S, Veres G, Negre O, Ross RW, Davidson D, Petrusich A, Sandler L, Asmal M, Hermine O, de Montalembert M, Hacein-Bey-Abina S, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M.
N Engl J Med. 2018 Apr 19;378(16):1479-1493
2017
– Sickle cell disease.
Ware RE, de Montalembert M, Tshilolo L, Abboud MR.
Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30193-9
– Prevalence and risk factors for red blood cell alloimmunization in 175 children with sickle cell disease in a French university hospital reference centre.
Allali S, Peyrard T, Amiranoff D, Cohen JF, Chalumeau M, Brousse V, de Montalembert M.
Br J Haematol. 2017 May;177(4):641-647. doi: 10.1111/bjh.14609
– Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease.
Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M.
N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):848-855.
– Are the risks of treatment to cure a child with severe sickle cell disease too high?
de Montalembert M, Brousse V, Chakravorty S, Pagliuca A, Porter J, Telfer P, Vora A, Rees DC.
BMJ. 2017 Nov 23;359:j5250.
Institut Imagine : guérir les maladies rares
France Culture | 08.08.2022
À l’institut Imagine, situé dans l’hôpital Necker, à Paris, les chercheurs planchent sur les causes génétiques des maladies rares. Deux équipes présentent leurs avancées concernant des maladies de l’œil et du sang.
> Lire la suite
Le Blob fait le point sur la drépanocytose avec le professeur Mariane de Montalembert.
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Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pédiatrie générale
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À Necker, le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse c’est …
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