Drépanocytose

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse

Le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de érythropoïèse est rattaché au service de pédiatrie générale et maladies infectieuses (enfants) ainsi qu’au service de biothérapie (enfants et adultes) de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Il prend en charge plus de 1 300 patients atteints de pathologies du globule rouge et de l’érythropoïèse de la naissance à l’âge adulte. Le centre assure une activité de diagnostic des anémies, et une activité de suivi des principales pathologies responsables (la drépanocytose, la thalassémie, le déficit en G6PD, la carence en fer). La prise en charge peut être assurée en consultation, en hospitalisation conventionnelle ou en hospitalisation de jour. Le service de pédiatrie générale et maladies infectieuses travaille en étroite collaboration avec le service d’immuno-hématologie (discussion des indications de greffe de moelle), le service de thérapies innovantes (HDJ pour les échanges transfusionnels en urgence + unité d’hospitalisation pour les essais cliniques de thérapie génique qui concernent ces pathologies) et avec les autres services spécialisés de l’hôpital (cardiologie, néphrologie, neurologie, radiologie, chirurgie …). Des liens forts sont également développés avec la médecine de proximité, la médecine scolaire et les associations de malades. Le service de biothérapie prend en charge des patients adultes, notamment ceux transfusés régulièrement, et est un centre de référence pour la prise en charge des femmes enceintes drépanocytaires.

Par ailleurs, le centre de référence assure une activité de recherche d’excellence au sein du Labex GR-Ex du Pr Hermine et du laboratoire de recherche du Dr Isabelle André et du Pr Marina Cavazzana à l’Institut Imagine qui développe la thérapie génique de la drépanocytose et de la thalassémie avec des résultats très prometteurs.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MCGRE et au réseau européen de référence (ERN) EuroBloodnet

Médecin
responsable

Professeur associé
Mariane de Montalembert

Pour prendre rendez-vous

Enfants : tél. 01 44 49 57 43 ou 44 ou 45

Adultes : tél. 01 44 49 52 74

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En cas
d’urgence

  • Drépanocytose
  • Thalassémie
  • Déficit en G6PD
  • Déficit en pyruvate kinase
  • Sphérocytose héréditaire
  • Elliptocytose héréditaire
  • Anémie de Blackfan-Diamond
  • Carences et surcharge en fer
En savoir +

  • Pr associé Mariane de Montalembert, pédiatre – responsable du centre de référence
  • Dr Slimane Allali, pédiatre
  • Dr Melissa Taylor, pédiatre
  • Pr Marina Cavazzana, pédiatre – chef du service de biothérapie
  • Dr Laure Joseph, hématologue
  • La prise en charge de la douleur
  • Les activités physiques et sportives
  • Le passage en service d’adultes
  • Le voyage en Afrique

Recherche de facteurs pronostics précoces de sévérité dans la drépanocytose

Rôle de l’immunité innée dans la drépanocytose

Thérapie génique des maladies de l’hémoglobine

Diplôme universitaire on-line drépanocytose – Université Paris-Descartes

2020

Mortality in children with sickle cell disease in mainland France from 2000 to 2015.
Emilie Desselas, Isabelle Thuret, Florentia Kaguelidou, Malika Benkerrou, Mariane de Montalembert, Marie-Hélène Odièvre, Emmanuelle Lesprit, Eva Rumpler, Arnaud Fontanet, Corinne Pondarre, Valentine Brousse
Haematologica, 2020 Sep 1, PMID: 33054059 PMCID: PMC7556503 DOI: 10.3324/haematol.2019.237602

Innate immune cells, major protagonists of sickle cell disease pathophysiology.
Slimane Allali, Thiago Trovati Maciel, Olivier Hermine, Mariane de Montalembert
Haematologica, 2020 Jan 31, PMID: 31919091 PMCID: PMC7012475 DOI: 10.3324/haematol.2019.229989

One-Fifth of Children with Sickle Cell Anemia Show Exercise-Induced Hemoglobin Desaturation: Rate of Perceived Exertion and Role of Blood Rheology.
Valentine Brousse, Corinne Pondarre, Cecile Arnaud, Annie Kamden, Mariane de Montalembert, Benedicte Boutonnat-Faucher, Hélène Bourdeau, Keyne Charlot, David Grévent, Suzanne Verlhac, Lydie da Costa, Philippe Connes
J Clin Med, 2020 Jan 3, PMID: 31947773 PMCID: PMC7019952 DOI: 10.3390/jcm9010133

Vasomotor hyperresponsiveness in SCD.
Valentine Brousse, Philippe Connes
Blood, 2020 Sep 3, PMID: 32882017 DOI: 10.1182/blood.2020007070

Mortality in children with sickle cell disease in mainland France from 2000 to 2015.
Emilie Desselas, Isabelle Thuret, Florentia Kaguelidou, Malika Benkerrou, Mariane de Montalembert, Marie-Hélène Odièvre, Emmanuelle Lesprit, Eva Rumpler, Arnaud Fontanet, Corinne Pondarre, Valentine Brousse
Haematologica, 2020 Sep 1, PMID: 33054059 PMCID: PMC7556503 DOI: 10.3324/haematol.2019.237602

IL-6 levels are dramatically high in the sputum from children with sickle cell disease during acute chest syndrome.
Slimane Allali, Mariane de Montalembert, Rachel Rignault-Bricard, Melissa Taylor, Joséphine Brice, Valentine Brousse, Jean-Marc Talbot, Florence Moulin, Claire Heilbronner, Olivier Hermine, Thiago Trovati Maciel
Blood Adv, 2020 Dec 22, PMID: 33351109 PMCID: PMC7756999 DOI: 10.1182/bloodadvances.2020003519

Emerging therapies in sickle cell disease.
Amina Nardo-Marino, Valentine Brousse, David Rees
Br J Haematol, 2020 Jul, PMID: 32142156 DOI: 10.1111/bjh.16504

Patients with sickle cell disease and suspected COVID-19 in a paediatric intensive care unit.
Claire Heilbronner, Laureline Berteloot, Pierre Tremolieres, Laurent Dupic, Laure de Saint Blanquat, Fabrice Lesage, Marie-Hélène Odièvre, Charles de Marcellus, Jacques Fourgeaud, Marianne de Montalembert, Marion Grimaud, Florence Moulin, Sylvain Renolleau, Slimane Allali, Mehdi Oualha
Br J Haematol, 2020 Jul, PMID: 32420608 PMCID: PMC7276717 DOI: 10.1111/bjh.16802

Appropriate thresholds for accurate screening for β-thalassemias in the newborn period: results from a French center for newborn screening.
Bichr Allaf, Corinne Pondarre, Slimane Allali, Mariane De Montalembert, Cécile Arnaud, Catherine Barrey, Malika Benkerrou, Patricia Benhaim, Philippe Bensaid, Valentine Brousse, Catherine Dollfus, Stéphanie Eyssette-Guerreau, Frédéric Galacteros, Vincent Gajdos, Nathalie Garrec, Cécile Guillaumat, Corinne Guitton, Marie Monfort-Gouraud, François Gouraud, Laurent Holvoet, Ghislaine Ithier, Annie Kamdem, Bérengère Koehl, Aurore Malric, Florence Missud, Brigitte Monier, Marie-Hélène Odièvre, Philippe Joly, Céline Renoux, Franck Patin, Serge Pissard, Nathalie Couque
Clin Chem Lab Med, 2020 Aug 19, PMID: 32813673 DOI: 10.1515/cclm-2020-0803

2018

Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia.
Thompson AA, Walters MC, Kwiatkowski J, Rasko JEJ, Ribeil JA, Hongeng S, Magrin E, Schiller GJ, Payen E, Semeraro M, Moshous D, Lefrere F, Puy H, Bourget P, Magnani A, Caccavelli L, Diana JS, Suarez F, Monpoux F, Brousse V, Poirot C, Brouzes C, Meritet JF, Pondarré C, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Teachey DT, Anurathapan U, Ho PJ, von Kalle C, Kletzel M, Vichinsky E, Soni S, Veres G, Negre O, Ross RW, Davidson D, Petrusich A, Sandler L, Asmal M, Hermine O, de Montalembert M, Hacein-Bey-Abina S, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M.
N Engl J Med. 2018 Apr 19;378(16):1479-1493

2017

Sickle cell disease.
Ware RE, de Montalembert M, Tshilolo L, Abboud MR.
Lancet. 2017 Jul 15;390(10091):311-323. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30193-9

Prevalence and risk factors for red blood cell alloimmunization in 175 children with sickle cell disease in a French university hospital reference centre.
Allali S, Peyrard T, Amiranoff D, Cohen JF, Chalumeau M, Brousse V, de Montalembert M.
Br J Haematol. 2017 May;177(4):641-647. doi: 10.1111/bjh.14609

Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease.
Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M.
N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):848-855.

Are the risks of treatment to cure a child with severe sickle cell disease too high?
de Montalembert M, Brousse V, Chakravorty S, Pagliuca A, Porter J, Telfer P, Vora A, Rees DC.
BMJ. 2017 Nov 23;359:j5250.

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de pédiatrie générale

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

> Livret d’accueil destiné aux personnes adultes hospitalisées

À Necker, le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse c’est …

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consultations médicales*
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patients en hospitalisation de jour*
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programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
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projets de recherche en cours*
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cours dispensés à l'université*
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publications*

* données pour l’année 2020