Centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV)
Le site constitutif pédiatrique pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV), localisé à l’hôpital Necker-Enfants malades, a été créé fin 2017 pour répondre à une demande grandissante de diagnostic et de prise en charge pour ce groupe de pathologies en milieu pédiatrique. Ce site constitutif offre des consultations dédiées de génétique, des consultations communes de médecine physique–rééducation et de génétique, des consultations dédiées à la thématique SED au sein de l’unité de médecine palliative / douleur et des consultations disponibles avec des correspondants dédiés pour la prise en charge éventuelle dans les autres spécialités médicales et chirurgicales, notamment en orthopédie, dermatologie, pneumologie et cardiologie. Il s’associe au site constitutif adulte pour les SED NV, localisé à Garches – Dr Karelle Bénistan – déjà existant avant 2017.
Ces deux sites constitutifs ont été intégrés au CRMR des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), compte tenu des similarités entre les 2 groupes de pathologies en termes de prise en charge et de spécialités impliquées. Ils sont affiliés à la filière de santé maladies rares OSCAR et aux réseaux européens de référence (ERN) BOND et ReCONNET.
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Médecin
responsable
Dr Caroline Michot
Pour prendre rendez-vous
Tél. : 01 87 89 20 99
Merci de venir en consultation avec :
- les comptes rendus des spécialistes déjà consultés (notamment génétique, rhumatologie et neurologie),
- les bilans biologiques déjà prélevés
- et les radiographies de squelette.
- syndrome d’Ehler-Danlos classique
- syndrome d’Ehler-Danlos classique-like
- syndrome d’Ehler-Danlos type cardiaque-valvulaire
- syndrome d’Ehler-Danlos hypermobile
- syndrome d’Ehler-Danlos type arthrochalasique
- syndrome d’Ehler-Danlos type dermatosparaxis
- syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
- Brittle cornea syndrome
- syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
- syndrome d’Ehler-Danlos cypho-scoliotique
- Brittle cornea syndrome
- syndrome d’Ehler-Danlos type spondylodysplastique
- syndrome d’Ehler-Danlos type musculocontractural
- syndrome d’Ehler-Danlos type myopathique
- syndrome d’Ehler-Danlos type périodontique
Caroline Michot, médecin généticien
Florence Guillou, médecin de médecine physique et réadaptation (MPR)
Emmanuelle Baroux, secrétaire
Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires :
Déclarations d’intérêt
Dans un souci de transparence, de prévention et de gestion des conflits d’intérêts, tous les participants à l’élaboration d’un PNDS (coordonnateur(s), rédacteur(s), membres du groupe de travail) doivent remplir une déclaration d’intérêt. Les déclarations d’intérêts sont analysées et prises en compte, en vue d’éviter les conflits d’intérêts, conformément au guide HAS « Guide des déclarations d’intérêts et de gestion des conflits d’intérêts ».
Salma Adham
Alexandra Benachi
Karelle Benistan
Jean Claude Bernard
Boris Bienvenu
Marie Christophe Boissier
Damien Bonnet
Dominique Bremond Gignac
Emmanuelle Chaleat Valayer
Benoit Coffin
Martine Cohen Solal
Muriel de la Dure Molla
Caroline de Percin
Xavier Deffieux
Bertrand Dussol
Michel Enjalbert
Michael Fanck
Christian Garreau de Loubresse
Anne Gompel
Christine Guillet
Albert Hagege
Annie Harroche
Roland Jaussaud
Hervé Lefevre
Jeremie Lefevre
Michel Lemoine
Quentin Lisan
Valeria Martinez
Frederic Mercier
Caroline Michot
Silvia Morar
Jean Marc Naccache
Valerie Nivet Antoine
Geoffroy Nourissat
Christophe Orssaud
Yann Parc
Susana Quijano Roy
Annie Rosa
Elise Schaefer
Denis Tiberghien
Pierre Trouiller
Recherches cliniques
- Etude SEDCARE (titre de l’étude : Etude de l’impact des vêtements compressifs CERECARE dans le traitement des syndromes d’Ehhlers-Danlos (SED)
Recherches fondamentales
- Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : combinaison d’analyses à haut débit (« omiques ») pour l’élucidation moléculaire et la compréhension physiopathologique. Projet financé par l’AFSED. Projet réalisé au sein du laboratoire INSERM UMR_S1163 « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies », dirigée par le Pr Valérie Cormier-Daire.
2021
– A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Malika Foy, Philippe De Mazancourt, Corinne Métay, Robert Carlier, Valérie Allamand, Corine Gartioux, Fabrice Gillas, Nawel Miri, Valérie Jobic, Ahmed Mekki, Pascale Richard, Caroline Michot, Karelle Benistan.
Clin Case Rep, 2021 Jun 26, PMID: 34484741 PMCID: PMC8405372 DOI: 10.1002/ccr3.4128
– A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Bobby G Ng, Paulina Sosicka, François Fenaille, Annie Harroche, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Mindy Porterfield, Zhi-Jie Xia, Shannon Wagner, Michael J Bamshad et al.
Am J Hum Genet, 2021 Jun 3, PMID: 33964207 PMCID: PMC8206404 DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.04.013
– Assessing bleeding risk in 18 children with Osteogenesis imperfecta.
Teddy Léguillier, Rémi Favier, Annie Harroche, Dominique Lasne, Christilla Bachelot-Loza, Delphine Borgel, Agathe Boussaroque, Tiffany Pascreau, Pauline Lallemant-Dudek, Vasiliki Gkalea, Marie-Clotilde Haguet, Valérie Cormier-Daire
Br J Haematol, 2021 Feb, PMID: 33475155 DOI: 10.1111/bjh.17303
– Chondrodysplasias With Multiple Dislocations Caused by Defects in Glycosaminoglycan Synthesis.
Johanne Dubail, Valérie Cormier-Daire
Front Genet, 2021 Jun 16, PMID: 34220933 PMCID: PMC8242584 DOI: 10.3389/fgene.2021.642097
– Inherited Proteoglycan Biosynthesis Defects-Current Laboratory Tools and Bikunin as a Promising Blood Biomarker.
Walid Haouari, Johanne Dubail, Christian Poüs, Valérie Cormier-Daire, Arnaud Bruneel
Genes (Basel), 2021 Oct 20, PMID: 34828260 PMCID: PMC8625474 DOI: 10.3390/genes12111654
2020
– Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
Johanne Dubail, Perrine Brunelle, Geneviève Baujat, Céline Huber, Mathilde Doyard, Caroline Michot, Pascale Chavassieux, Abdeslam Khairouni, Vicken Topouchian, Sophie Monnot, Eugénie Koumakis, Valérie Cormier-Daire
J Bone Miner Res, 2020 Aug, PMID: 32181939 DOI: 10.1002/jbmr.4011
– Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Rebecca A Barnard, Sébastien Moutton, François Lecoquierre, Fatma Daoud, Paul Kuentz, Caroline Cabret, Julien Thevenon, Elodie Gautier, Patrick Callier, Judith St-Onge, Thibaud Jouan, Didier Lacombe, Marie Ange Delrue, Cyril Goizet, Fanny Morice-Picard, Julien Van-Gils, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier-Daire, Geneviève Baujat, Muriel Holder, Florence Petit, Bruno Leheup, Sylvie Oden, Pierre-Simon Jouk, Gipsy Lopez, David Geneviève, Patrick Collignon, Dominique Martin-Coignard, Aurélia Jacquette, Laurence Perrin, Audrey Putoux, Elisabeth Sarrazin, Khadija Amarof, Isabelle Missotte, Christine Coubes, Sujatha Jagadeesh, Elisabetta Lapi, Florence Demurger, Alice Goldenberg, Martine Doco-Fenzy, Cyril Mignot, Delphine Héron, Nolwenn Jean-Marçais, Alice Masurel, Salima El Chehadeh, Nathalie Marle, Frédéric Hue, Christine Binquet, Gwenaëlle Collod-Beroud, Pauline Arnaud, Nadine Hanna, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Robert Olaso, Doris Lechner, Charlotte Poe, Mirna Assoum, Virginie Carmignac, Laurence Duplomb, Frédéric Tran Mau-Them, Christophe Philippe, Antonio Vitobello, Ange-Line Bruel, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Christel Thauvin-Robinet, Jean-Baptiste Rivière, Brian J O’Roak, Laurence Faivre
J Med Genet, 2020 Jul, PMID: 32277047 DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106425
– Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Luisa Marsili, Eline Overwater, Nadine Hanna, Geneviève Baujat, Marieke J H Baars, Catherine Boileau, Dominique Bonneau, Anne Claire Brehin, Yline Capri, Ho Y Cheung, Eelco Dulfer, Marion Gerard, Laurent Gouya, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Arjan C Houweling, Bertrand Isidor, Lauriane Le Gloan, Leonie A Menke, Sylvie Odent, Fanny Morice-Picard, Clemence Vanlerberghe, Els Voorhoeve, J Peter van Tintelen, Alessandra Maugeri, Pauline Arnaud
Clin Genet, 2020 May, PMID: 31898322 DOI: 10.1111/cge.13700
– Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
Walid Haouari, Johanne Dubail, Samra Lounis-Ouaras, Pierre Prada, Rizk Bennani, Charles Roseau, Céline Huber, Alexandra Afenjar, Estelle Colin, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Nathalie Seta, François Foulquier, Christian Poüs, Valérie Cormier-Daire, Arnaud Bruneel
J Inherit Metab Dis, 2020 Nov, PMID: 32700771 DOI: 10.1002/jimd.12291
– Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism.
Nadja Ehmke, Kristina Cusmano-Ozog, Rainer Koenig, Manuel Holtgrewe, Banu Nur, Ercan Mihci, Holly Babcock, Claudia Gonzaga-Jauregui, John D Overton, Jing Xiao, Ariel F Martinez, Maximilian Muenke, Alexander Balzer, Judith Jochim, Naji El Choubassi, Björn Fischer-Zirnsak, Céline Huber, Uwe Kornak, Sarah H Elsea, Valérie Cormier-Daire, Carlos R Ferreira
Bone, 2020 Apr, PMID: 31923704 DOI: 10.1016/j.bone.2019.115219
Le site constitutif pédiatrique pour les SED NV s’appuie sur un réseau national de centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire national : 14 centres de compétence dédiés aux MOC et intégrant l’activité SED NV et 1 dédié uniquement aux SED NV à Perpignan. Ceci permet un accès aux soins facilité et l’utilisation la plus optimale des compétences et ressources de chacun.
Syndrome d’Ehlers-Danlos : «Quoi qu’il en coûte, il faut que les patients bougent»
Pourquoi docteur | 20.11.2022
Surnommés « les maladies du chewing-gum », les syndrome d’Ehlers-Danlos sont un groupe de pathologies héréditaires encore peu connues du corps médical et du grand public. Caroline Michot, généticienne à l’hôpital parisien Necker, nous explique comment se manifestent et sont prises en charge ces affections.
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Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Rare à l’écoute | 13.07.2021
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d’adresser les patients à un centre de référence ? Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond à vos questions.
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Maladies d’Ehlers-Danlos : «Ces syndromes touchent à la charpente de l’organisme»
Le Parisien | 11.06.2019
Une réunion aura lieu ce mercredi au ministère de la Santé pour discuter d’une meilleure prise en charge des patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Caroline Michot, généticienne à l’hôpital parisien Necker, explique ce qu’est cette pathologie génétique évolutive.
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Focus sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Qu'appelle-t-on syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d’adresser les patients à un centre de référence ?
Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, praticien hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Diagnostiquer les syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée ? Comment mesurer une hyperlaxité ? Face à un patient atteint d’hyperlaxité, quels sont les symptômes qui peuvent faire évoquer un des Syndromes d’Ehlers-Danlos ? Quels sont les examens diagnostiques de 1ère intention à réaliser avant d’adresser ces patients à un centre expert ?
Le Dr Fabrice Gillas, médecin du sport, praticien hospitalier au sein du centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, répond aux questions.
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Prendre en charge les syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires
En quoi consiste la prise en charge ostéo-articulaire des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quel rôle joue l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients ; comment l’intégrer dans le projet de soins ? En cas de suspicion ou de diagnostic de Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire, pourquoi recommander aux praticiens d’orienter les patients vers un centre expert ?
Le Dr Karelle Bénistan, médecin clinicien, responsable des consultations maladies rares au sein du centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré, à Garches et coordinatrice du récent PNDS sur les syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Vivre avec un syndrome d'Ehlers-Danlos Non Vasculaire
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’errance diagnostique ? L’annonce d’un diagnostic ? Quel est le rôle d’un patient expert ? Quels sont les objectifs de l’association UNSED (Union Nationale pour les Syndromes d’Ehlers-Danlos) ?
Mme Gisclard, patiente experte – ressource, atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED – Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos, répond aux questions.
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Coordonnées du CRMR
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de génétique clinique
149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15
À Necker, le CRMR pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) c’est …
* données pour l’année 2022