Les rencontres maladies rares de Necker sont devenus un rendez-vous incontournable de notre établissement, qui depuis maintenant 6 ans, rassemble des patients, des familles, des associations et des professionnels de santé.

Les précédentes éditions ont permis de concrétiser des projets importants pour notre hôpital tels que la plateforme des maladies rares et du handicap, l’espace transition « La suite » et plus récemment la cellule numérique.

Cette année, notre ambition était de mettre en lumière les difficultés d’inclusion sociale vécues par les patients et leurs familles. En effet, la maladie rare est souvent chronique, lourde, sans solution thérapeutique et sans représentation collective. Elle dure toute la vie.
L’inclusion sociale est donc un enjeu majeur de société dont les professionnels de santé sont partenaires et experts aux côtés des associations de patients qui jouent un rôle moteur dans la reconnaissance de la problématique des maladies rares.

Le programme de la journée s’articulait ainsi autour de 3 thématiques : « la vie familiale qui s’adapte », « la vie affective et désir de parentalité » et enfin « l’image de soi et le regard de l’autre ».

Ce temps de rencontre et de dialogue entre patients et familles, associations de patients et partenaires médico-sociaux a mis en évidence des besoins spécifiques aux maladies rares.
Les réseaux et ressources existants doivent être mieux identifiés. L’isolement des patients et de leurs familles, l’éloignement géographique de l’expertise doivent être combattus par une meilleure coordination avec les professionnels libéraux de proximité. L’accompagnement des enfants et de leurs aidants doit se faire dans le respect du vécu des parents, de leur projection dans l’avenir et de l’altérité des enfants en accord avec les nécessités médicales. Il est donc nécessaire de les laisser s’exprimer et de leur permettre de participer aux prises de décision.

La prévention, la formation et la sensibilisation aux différences sont les différentes pistes de solutions évoquées pour répondre à ces besoins.
En effet, notamment pour les maladies affichantes (dermatologiques, malformations craniofaciales) présentées au cours de la journée, les parents vivant un véritable tsunami postnatal doivent recevoir un appui fort des professionnels de santé des centres de référence et de proximité.
Les prises en charge précoces doivent être coordonnées avec tous les intervenants autour de l’enfant et la transition enfant-adultes préparée.
La pair-aidance doit être développée afin de construire des savoirs avec les personnes porteuses de handicap et/ou de maladie y compris au sein des entreprises où exercent les patients devenus adultes.
Des formations construites et labellisées par les réseaux spécialisés pourraient également améliorer l’accueil des patients dans des structures ordinaires (ex : crèche).

L’hôpital et les professionnels de santé sont donc des acteurs essentiels de toutes ces actions à construire sur le chemin de l’acceptation de la différence par tous.