À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le GHU AP-HP. Centre – Université Paris Cité et sa plateforme d’expertise maladies rares, mettent en lumière les professionnels investis dans l’accompagnement des patients atteints de pathologies rares. Cette année, le thème de la transition adolescents–adultes met en évidence des enjeux médicaux, organisationnels et psychosociaux essentiels. Découvrez la série de témoignages tout au long de la semaine.
Dr Célia Crétolle, chirurgienne pédiatrique à l’Hôpital Necker-Enfants malades et responsable du centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP, incluant la maladie de Hirschsprung), accompagne ces enfants depuis près de vingt ans avec une équipe pluridisciplinaire.
« Baliser le suivi en adulte, c’est garantir la continuité du parcours de soins à vie »
Le Dr Célia Crétolle, chirurgienne pédiatrique à l’Hôpital Necker-Enfants malades et responsable du Centre de Référence des Malformations Ano-Rectales et Pelviennes Rares (MAREP, incluant la maladie de Hirschsprung), accompagne ces enfants depuis près de vingt ans avec une équipe pluri-disciplinaire. À ses côtés depuis plus de 10 ans, le Pr Dominique Lamarque, gastro-entérologue (pour adultes) a développé, au fil des années, une expertise en adulte dédiée à ces pathologies rares.
Leur collaboration illustre une conviction partagée : la transition ne peut être qu’une simple transmission de dossier, elle doit être la transmission de l’histoire d’un patient et de façon plus large, une transmission de culture.
Construire une expertise adulte à partir de la pédiatrie
Les MAREP sont diagnostiquées dès la naissance ou dans la petite enfance et sont prises en charge par des équipes hautement spécialisées. Les interventions chirurgicales permettent de corriger l’anomalie anatomique et le suivi pluri disciplinaire permet d’assurer à l’enfant un développement compatible avec une vie sociale et scolaire normale.
Toutefois, il peut y avoir des séquelles et le parcours ne s’arrête donc pas à la fin de l’enfance. Encore à l’adolescence et à l’âge adulte, certains patients peuvent présenter des troubles fonctionnels digestifs persistants, des douleurs, une incontinence et/ou un retentissement psychologique nécessitant un accompagnement spécifique, structuré et coordonné.
Longtemps considérées comme des pathologies dont le suivi était limité à l’âge pédiatrique, la question du relais vers la médecine adulte est maintenant un sujet central dans la prise en charge de ces patients.
« Le modèle “je transfère le jeune à un médecin en adulte ” ne suffit pas. Il faut construire une culture commune entre les praticiens en charge de ces patients et acculturer les spécialistes qui les accueilleront. »
C’est dans cet esprit que s’est développée la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes. Le Pr Lamarque, gastro-entérologue, a progressivement développé cette compétence en travaillant étroitement avec les équipes pédiatriques. En observant par exemple les consultations pédiatriques pour comprendre les montages chirurgicaux, les modalités de prises en charge, réalisés dans l’enfance et analyser les parcours complexes.
Cette expertise s’est construite dans le temps, grâce au partage d’expérience et à un engagement réciproque entre les équipes. Elle permet aujourd’hui d’offrir aux patients adultes un relais informé, attentif à leur histoire chirurgicale et à leurs spécificités à long terme.
De l’innovation à la structuration durable
Dès 2007, le CRMR MAREP avait anticipé ces enjeux en créant un modèle à double antenne, pédiatrique et adulte. Une initiative innovante pour l’époque, pensée pour éviter les ruptures de suivi.
Si l’organisation des relais adultes reste toujours un défi national dans les MAREP mais aussi pour nombreuses maladies rares, l’expérience acquise au fil des années a permis d’identifier des leviers concrets : former des référents en adulte, structurer les collaborations et renforcer les liens entre disciplines.
« Ce qui est essentiel, ce sont les acteurs. Lorsqu’un médecin adulte s’implique réellement, la transition devient possible. »
Aujourd’hui, le travail engagé au sein du GHU et avec les partenaires nationaux vise précisément à consolider ces relais et à diffuser l’expertise.
Sensibiliser, former, fédérer
Le CRMR MAREP a développé de nombreux outils pour élargir la diffusion de cette expertise :
– fiche nationale de demande d’avis en ligne sur le site de la filière NeuroSphinx,
– réseaux de référents adultes affichés sur le site de la filière,
– présence régulière aux congrès de médecine générale et d’urgentistes,
– un webinaire de formation continue sur la prise en charge de ces patients (validant le DPC),
Avec en perspectives :
– des réunions de concertation pluridisciplinaires dédiées à la transition,
– des échanges avec les sociétés savantes de gastro-entérologie et de coloproctologie.
Ces initiatives témoignent d’une volonté forte : rendre visible la problématique, créer des ponts et identifier des correspondants en secteur adulte motivés.
« Il faut aller vers les collègues, partager notre expérience et construire ensemble. »
L’enjeu dépasse le seul centre MAREP : il s’agit de renforcer progressivement un réseau adulte capable d’accueillir ces patients partout en France.
Une transition qui s’inscrit dans le parcours de vie
La transition ne se limite pas au médical. Les patients concernés entrent dans l’enseignement supérieur, dans la vie professionnelle, parfois dans un projet de parentalité. Ils vieillissent aussi bien sûr.
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR4), notamment de l’axe 1 dédié à l’amélioration des parcours de soins et de vie, le groupe inter-filières de santé maladies rares travaille depuis 2016 à structurer la transition au niveau national. Piloté par la filière NeuroSphinx (Ségolène Okoko, chargée de mission de la filière NeuroSphinx et le Dr Célia Crétolle, également coordinatrice médicale de cette filière), ce groupe favorise les échanges en régions, le partage d’outils, la cartographie des dispositifs existants, des actions dans ce domaine et la construction d’un socle commun de synthèse pour le dossier médical. Retrouvez le site dédié : https://transitionmaladiesrares.fr
En projet aussi, la coordination avec l’Éducation Nationale, la sensibilisation de la médecine du travail, le développement de programmes d’éducation thérapeutique dédiés et transversaux, la création d’un dossier patient type à partager sur « mon espace santé » : ces travaux élargissent la transition à toutes les dimensions de la vie adulte.
« Accompagner ces jeunes, c’est les aider à devenir des adultes autonomes et informés avant tout, car ce sont eux, les meilleurs experts de leur maladie. »
Vers une reconnaissance pleine de cette expertise
Les consultations de transition mobilisent un temps long, une expertise multidimensionnelle et une coordination étroite entre les équipes. Leur reconnaissance et leur valorisation constituent un enjeu important pour attirer et pérenniser les compétences développées par les spécialistes d’adultes.
Pour autant, l’engagement des équipes reste fort. « Nous avons posé des bases solides. Il faut maintenant consolider et transmettre pour donner envie aux jeunes praticiens de développer cette activité en adulte. »
La dynamique est là : coopération entre Necker et les équipes adultes, mobilisation inter-filières, dialogue avec les sociétés savantes, implication dans les travaux nationaux.
Continuité, engagement, transmission
L’organisation de la transition vers l’adulte des patients suivis par le CRMR MAREP pédiatrique n’est pas une formalité administrative mais un challenge. Elle prend forme, fruit de l’aboutissement d’un travail collectif, construit dans le temps, fondé sur la transmission des savoirs et la coopération entre disciplines.
Garantir un suivi adulte adapté, c’est assurer à ces patients un véritable continuum de soins, fidèle à l’exigence qui a guidé leur prise en charge depuis l’enfance. Et c’est, au fond, donner tout son sens à la notion de parcours de vie en maladies rares.
Dans la série :
Découvrez le témoignage du Dr Eugénie Koumakis
Découvrez le témoignage du Dr Nizar Mahlaoui
Découvrez le témoignage du Dr Célia Crétolle
Découvrez le témoignage du Pr Iserin