La plateforme d’expertise maladies rares de l’hôpital Necker-Enfants malades propose aux responsables des centres de référence maladies rares de participer à l’étude menée par Sadia Belkacem, dirigée par le Pr Isabelle Desguerre et le Pr Marie-France Mamzer, réalisée dans le cadre du Master 2 d’Éthique Médicale et Bioéthique au sein de l’Université Paris Cité. Le but de ce questionnaire est de recueillir les points de vue des responsables des centres de référence maladies rares sur les rôles des associations de patients dans les différentes étapes du processus d’empowerment du patient et sur l’articulation entre les actions de ces associations et les professionnels soignants. Une comparaison des enjeux et limites ainsi que des spécificités qu’il pourrait y avoir d’une filière à l’autre sera réalisée.
Cette recherche est basée à la fois sur une étude quantitative et une étude qualitative.