Une base de données de patients atteints de maladies rares contient beaucoup d’informations. Elle consiste avant tout à classer et stocker les informations concernant les patients. Ces informations sont mises à jour en continu lorsque des découvertes sont faites sur des maladies, ou lorsque le patient subit une opération.

Il faut savoir que tous les patients atteints ne sont pas dans cette base, car ils ne sont pas identifiés !  Pour remédier à ce problème, de nombreux croisements de fichiers sont effectués régulièrement, permettant ainsi de retrouver, par exemple, des patients victimes de maladies rares soignés dans des cliniques privées.