• Orphanet : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Vous y trouverez :

1. la Liste des centres de référence coordonnateurs Octobre 2010
2. Le Classement par groupe de maladies des consultations des centres de référence et des centres de compétences Octobre 2010
3. Le Classement par région des consultations des centres de référence et des centres de compétences Octobre 2010

• L’offre de soins « Maladies rares » de l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris 
• Plateforme maladies rares
• Le dossier du Ministère de la santé consacré aux Maladies rares
• 2ème plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014
• Alliance Maladies Rares (L’AMR rassemble plus de 200 associations liées aux maladies rares)
• La Fondation Maladies Rares

• La Fondation Imagine : a pour ambition de conduire un projet d’excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques de l’enfant à l’adulte.

• La Fondation Groupama pour la santé

• Eurordis : le site européen des maladies rares

• Sparadrap : Association pour guider les enfants dans le monde de la santé pour guider les enfants dans le monde de la santé

• DG Santé et protection des consommateurs (Commission européenne)

http://www.europa.eu.int/comm/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_fr.htm

• Centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations (CTNERHI)

http://www.ctnerhi.com.fr/

• Institut fédératif de recherche sur le handicap (IFR 25)

http://rfr-handicap.inserm.fr/

• Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE)

http://www.ccne-ethique.fr

• EPPOSI – European Platform for Patients’ Organisations, Science and Industry

http://www.epposi.org/

• Banque de données santé publique

http://www.bdsp.tm.fr/

• National Organisation for Rare Disorders (NORD, Etats-Unis)

http://www.rarediseases.org/

• Office of Rare Diseases (NIH)

http://rarediseases.info.nih.gov/

• Online Mendelian Inheritance in Man (NIH, Etats-Unis)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

• Programme européen maladies rares (Décision 1295/1999/EC du Parlement européen et du Conseil du 29 avril 1999)

http://www.europa.eu.int/comm/health/ph_overview/previous_programme/rare_diseases/rarediseases_en.htm

• Ameli-direct est une plateforme mise en place par l’Assurance Maladie. Elle vous permet de rechercher un professionnel de santé ou un établissement de soins partout en France, selon les spécialités et les actes pratiqués : http://ameli-direct.ameli.fr/