Journée internationale des maladies rares 2023

Journée internationale des maladies rares 2023

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares le 28 février 2023,

La commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité

  • Pr Christine Bodemer, présidente

Le groupe hospitalier AP-HP.Centre – Université Paris Cité des hôpitaux Necker-Enfants malades | Cochin | Georges-Pompidou | Hôtel-Dieu

  • Claire Poyart, présidente de la commission médicale d’établissement locale
  • Didier Frandji, directeur général

L’Institut Imagine

  • Pr Stanislas Lyonnet, directeur

organisent une conférence scientifique rassemblant les centres de référence maladies rares de leur campus et leurs laboratoires de recherche partenaires dans le but de mettre en valeur la force de sa recherche translationnelle, l’intégration clinico-recherche et de contribuer à sa fertilisation par une  journée d’échanges, de partage et de rencontres.

L’objectif est de maintenir l’esprit d’ouverture, notamment à nos associations de patients partenaires et au public, mais aussi possiblement aux réseaux de ville, durant cette journée internationale dédiée aux maladies rares.

L’organisation de la journée permettra d’assister à des exposés sur un thème de leur recherche par des équipes soignantes et de recherche de notre CHU (15 minutes d’exposé, 10 minutes de Q-R, des temps de discussion ouverts à tous les participants à cette journée) et des conférences d’information sur les politiques de soutien aux maladies rares de nos institutions.

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Mardi 28 février 2023

9h > 9h10

Introduction de la journée.
Pr Christine Bodemer, présidente de la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité
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Jérôme Antonini, directeur adjoint du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité
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Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l’institut Imagine
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9h10 > 9h35

Les maladies rares et notre Université.
Pr Philippe Ruszniewski, doyen de l’unité de formation et de recherche de médecine de l’Université Paris Cité, membre du centre de référence coordonnateur des maladies rares du pancréas (PaRaDis) et ancien chef du service de gastro-entérologie de l’hôpital Beaujon (Clichy)
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Travaux scientifiques des CRMR

9h35 > 10h

L’histoire naturelle du syndrome de Dravet à l’aide du Natural Language Processing (NLP) et du data mining : l’intelligence artificielle combinée à l’analyse linguistique pour mieux comprendre ?
Pr Rima Nabbout, Necker, centre de référence des épilepsies rares (CRéER)
Nicolas Garcelon, Institut Imagine
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Résumé de l'exposé

Importance des data provenant du dossier et des données cliniques de patients avec maladies rares. Impossibilité de faire des registres pour toutes les maladies.

Pour le syndrome de Dravet, nous avons construit avec une méthodologie de data mining l’histoire naturelle à travers le suivi de ces patients à NCK.

Cette méthodologie peut s’appliquer à d’autres maladies rares.

Transposabilité.

10h > 10h25

Protéinose alvéolaire par mutation du gène MARS1 : de l’identification du gène au traitement : un espoir tenu.
Pr Alice Hadchouel-Duvergé, Necker, centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare)
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Résumé de l'exposé

La protéinose alvéolaire liée à des mutations du gène codant l’ARNt synthétase cytosolique de la méthionine (MARS1) est une maladie rare et grave, d’apparition précoce. Les mutations sont situées dans le domaine catalytique de l’enzyme. Elles altèrent son activité in vitro, altérations corrigées par l’augmentation de la concentration en méthionine dans le milieu de culture. Nous avons étudié la tolérance, la sécurité et l’efficacité d’une supplémentation orale quotidienne en méthionine chez 4 patients dans le cadre d’un essai clinique. Deux des quatre patients ont été inclus au diagnostic de la maladie et la supplémentation en méthionine a permis une rémission complète avec une bonne tolérance. Chez les 2 autres patients traités plus tardivement, le traitement a aussi permis une nette amélioration de leur maladie. Dix-huit patients sont actuellement traités dans le cadre du soin avec des très bons résultats.

10h25 > 10h50

Thérapie génique dans l’amyotrophie spinale : l’expérience de Necker.
Pr Isabelle Desguerre et Elodie Deladrière, Necker, centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France
Dr Rémi Barrois, Necker, laboratoire de neurophysiologie
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Résumé de l'exposé

Depuis juin 2019 la thérapie génique peut être proposée chez les nourrissons souffrant d’amyotrophie spinale, une maladie paralysante progressive génétique conduisant au décès des bébés atteints avant l’âge de 2 ans. Une procédure organisée sur toute la France dans le cadre de la filière maladie rare FILNEMUS a permis de traiter en France environ 65 enfants et Necker a assuré 40% de ces thérapies géniques et d’identifier des biomarqueurs pronostics. Les progrès moteurs de ces enfants sont évalués avec des méthodes  innovantes ludiques  en  collaboration avec les ergothérapeutes.

10h50 > 11h10

Pause

11h10 > 11h35

Réparer le cil des cellules : un espoir dans les maladies rénales et au-delà ?
Dr Laurence Heidet, Necker, centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA)
Dr Sophie Saunier, Inserm, Institut Imagine
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Résumé de l'exposé

Les ciliopathies sont un groupe de maladies génétiques rares causées par un dysfonctionnement du cil primaire, pouvant entrainer des atteintes de différents organes : maladie kystique des reins, dégénérescence rétinienne, malformations squelettiques, anomalies cérébrales. Les atteintes rénales conduisent le plus souvent à une insuffisance rénale, responsable d’une importante morbi-mortalité, et dont le traitement est basé sur la dialyse et la transplantation. Notre projet visa à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques par repositionnement de médicament, par l’utilisation de molécules candidates et par thérapie moléculaire. Grâce à une meilleure stratification des patients (projet C’IL-LICO)  nous espérons développer rapidement les premiers essais thérapeutiques évaluant l’efficacité des agonistes des prostaglandines dont nous avons pu montrer l’efficacité in vitro sur des cellules de patients et in vivo dans le modèle murin.

11h35 > 12h

La thérapie de remplacement mitochondrial (TRM) contre les troubles de l’ADN mitochondrial (ADNmt) :  vers l’ application clinique ?
Dr Anne Mayeur, Necker, centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL)
Pr Julie Steffann, Necker, laboratoire de génétique moléculaire. Institut Imagine, laboratoire de génétique des maladies mitochondriales
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Résumé de l'exposé

Certaines mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont à l’origine de maladies particulièrement graves. Ces maladies sont exclusivement à hérédité maternelle puisque l’embryon hérite uniquement des mitochondries de l’ovule. Plusieurs techniques permettant de remplacer les mitochondries mutées par des mitochondries saines existent et sont utilisées dans certains pays du monde. Notre projet vise à étudier la faisabilité et les conséquences sur l’embryon humain de la technique de remplacement mitochondrial au stade post-fécondation, avant de pouvoir la proposer en application clinique.

12h > 12h25

Modélisation 3D des tumeurs et malformations pelviennes de l’enfant : vers une chirurgie guidée par l’image.
Pr Sabine Sarnacki, Necker, centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Pr Isabelle Bloch, Institut Imagine
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Résumé de l'exposé

Les progrès dans le traitement et l’analyse des images médicales permettent aujourd’hui de proposer des modèles 3D spécifiques du patient. Ces modèles facilitent la planification chirurgicale et peuvent être intégrées dans la console de visualisation d’un robot chirurgical pouvant offrir à terme un véritable outil de navigation chirurgical. Ils facilitent également l’information aux familles et leur permettent de bien comprendre les enjeux et les risques de l’intervention. Ces approches innovantes sont en cours de développement chez l’adulte mais très peu, voire pas appliquées aux malformations et tumeurs pédiatriques.

Nous présentons un prototype de logiciel permettant de créer de manière quasi automatique, rapide, une modélisation 3D des malformations et tumeurs de l’enfant, à partir des images issues de l’IRM. Cette imagerie non irradiante permet d’obtenir la visualisation des nerfs.

12h25 > 14h

Pause déjeuner

Temps institutionnel

14h > 14h25

L’AP-HP, acteur majeur des maladies rares
Pr Catherine Paugam-Burtz, directrice générale adjointe de l’AP-HP
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14h25 > 14h50

Perspectives du plan national maladies rares
Vincent Vauchel, chef de projet adjoint Mission maladies rares, DGOS, Ministère de la santé et de la prévention
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14h50 > 15h10

Table ronde : Perspectives du plan national maladies rares
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Réseaux ville-hôpital

15h10 > 15h30

Rééducation périnéo-sphinctérienne des troubles défécatoires de l’enfant avec séquelles de malformation anorectale : un réseau en construction
Dr Célia Crétolle, Necker, centre de référence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP)
Lou Herbin-Jaureguiber, Necker, kinésithérapeute
Nathalie Un, Necker, kinésithérapeute
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15h30 > 15h50

Surveillance à domicile des enfants sous ventilation non invasive au long cours
Pr Brigitte Fauroux, Necker, unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’enfant
Marine Dosso, Necker, infirmière d’éducation thérapeutique
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Travaux scientifiques des CRMR

15h50 > 16h15

Un anticorps imite une maladie génétique rénale : correction par un traitement de l’immunité.
Pr Pascal Houillier, hôpital européen Georges-Pompidou, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP)
Dr Caroline Prot-Bertoye, UMRS1138, centre de recherche des Cordeliers, Paris
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Résumé de l'exposé

Les reins sont indispensables pour maintenir la composition de notre corps. Nous avons récemment découvert chez un adulte une maladie imitant une maladie génétique rare « l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose » au cours de laquelle le fonctionnement des reins est altéré, laissant fuir dans les urines de grandes quantités de calcium et de magnésium. Cette maladie génétique est liée à une anomalie de protéines très particulières qu’on appelle des « claudines ». Le patient n’avait pas la maladie génétique en question mais avait un anticorps dirigé contre une des claudines, entrainant une baisse du magnésium dans le sang et une fuite massive de magnésium et de calcium dans les urines. Un traitement modifiant son immunité lui a été donné et a permis une amélioration de la fonction rénale.

16h15 > 16h40

Thérapies innovantes au cours des dysplasies ectodermiques : pour suer et un peu plus…
Pr Smail Hadj-Rabia, Necker, centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC)
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Résumé de l'exposé

Les dysplasies ectodermiques sont caractérisées par une diminution dans certaines formes de la sudation à l’origine de complications sévères (gène ectodysplasine) , et dans d’autres formes par des plaies chroniques avec retard de cicatrisation (gène TP63)

Nous montrons comment l’injection in utero d’une protéine recombinée se substituant à la protéine défaillante rétablie de manière définitive la fonction sudorale et ses conséquences sévères

Dans des formes liées à des mutations dans TP63 nous montrons comment le repositionnement d’une molécule a permis cicatrisation des plaies avec une possibilité d’élargir.

16h40 > 17h05

Inflammation pulmonaire et interféronopathies de type I : à l’échelle de la cellule unique.
Dr Marie-Louise Frémond, Necker, centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE)
Dr Mickael Ménager, Institut Imagine
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Résumé de l'exposé

Les interféronopathies sont des maladies inflammatoires génétiques rares dues à la sécrétion continue des interférons de type I. Ces molécules sont habituellement produites pour nous protéger contre les virus, mais leur sécrétion chronique entraine des lésions tissulaires sévères.

De façon intéressante, deux de ces maladies ont une atteinte pulmonaire. Nous allons utiliser les technologies de pointe de génération et analyses de l’expression des gènes à l’échelle de la cellule unique (Single-Cell) au niveau des cellules du sang et du poumon de patients. Nous espérons ainsi mieux comprendre les causes de l’inflammation pulmonaire dans les interféronopathies et ainsi pouvoir proposer à long terme des traitements plus ciblés aux patients.

17h05 > 18h

Le mot de la fin.
Martine Karoubi, représentante des usagers de l’hôpital Cochin, membre de la commission maladies rares, personne qualifiée au directoire de l’AP-HP
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Mardi 28 février 2023
9h > 18h

L’inscription est gratuite mais obligatoire jusqu’au jeudi 23 février pour assister à la conférence sur place.

Public
Professionnels médicaux et paramédicaux, chercheurs, internes, patients, familles de patients, associations de patients.

Institut Imagine
24 boulevard du Montparnasse
75015 Paris

Louis de Barbeyrac
Chargé de mission à la plateforme d’expertise maladies rares du groupe hospitalo-universitaire AP-HP . Centre – Université Paris Cité

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Cet évènement sera suivi par le Génétalks : « quand les maladies rares éclairent les maladies fréquentes«  de 18h30 à 19h30 dans l’auditorium de l’Institut Imagine. Evènement également filmé et retransmis en direct sur la page Facebook de l’Institut et sur Zoom.
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