FAIR | vendredi 25 juin 2021

 Vendredi 25 juin 2021
Matin

9h00 – 9H30

ACCUEIL ET INTRODUCTION

• Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut Imagine
• Laure Boquet, déléguée générale de l’Institut Imagine et co-pilote du programme sciences humaines et sociales et rôle sociétal de l’Institut Imagine
• Sandrine Marlin, médecin pédiatre généticienne, coordinatrice du centre de référence pour les surdités génétiques, hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Centre Université de Paris, et co-pilote du programme sciences humaines et sociales et rôle sociétal de l’Institut Imagine

9h30-10h15

RETOURS D’EXPERIENCE « REPORTERS D’UN JOUR »

Diffusion d‘une vidéo medley des visites « reporters d’un jour » conduites par les associations de patients au sein des laboratoires d’Imagine et débat sur les enseignements de cette expérience.

• Laetitia Domenighetti, chargée de mission filières AnDDI-Rares & ex-présidente de l’association Les Feux Follets – association nationale de parents, d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires
• Véronique Richard, coordonnatrice de la plateforme d’expertise maladies rares, AP-HP.Centre Université de Paris
• Elodie Dandelot, chargée d’animation des programmes éducation et société de l’Institut Imagine

10h15-11h15

TRIOS DE TABLES RONDES
MEDECINS – ASSOCIATIONS DE PATIENTS – CHERCHEURS

Témoignages d’interactions en trio « Médecin, Associations de patients, Chercheurs » à travers 3 thèmes phares.

1. Les choix de la recherche
   • Agnès Rötig, directrice du laboratoire génétique des maladies mitochondriales, Institut Imagine
   • Manuel Schiff, pédiatre, clinicien-chercheur, hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. Centre Université de Paris, centre de référence sur les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL) et centre de référence sur les maladies métaboliques rares,
   • Françoise Tissot, vice-présidente de l’association AMMi, association contre les maladies mitochondriales
2. Le temps de la recherche, des essais thérapeutiques et des constitutions de registres
   • Rima Nabbout, neuropédiatre, hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. Centre Université de Paris, coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), coordonnatrice du projet de recherche autour des épilepsies au sein du laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques à l’Institut Imagine
   • Edor Kabashi, directeur du laboratoire recherche translationnelle sur les maladies neurologiques
   • Melissa Cassard, présidente de l’association KCNB1 Paola Rennes, présidente de l’association JILKCNT1
3. Le financement de la recherche
   • Sandrine Marlin, médecin pédiatre généticienne, coordonnatrice du centre de référence pour les surdités génétiques, hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP.Centre Université de Paris,
   • Pascale Mollière, présidente de l’association S’Entendre
   • Sylvain Ernest, chargé de recherche au sein du laboratoire embryologie et génétique des malformations

11h15-11h30

PAUSE

11h30-12h00

UNE COLLABORATION AU SERVICE DE PROJETS QUALITE DE VIE :
TEMOIGNAGE DES PROJETS SHS IMAGINE MALADIES RARES

1. Le langage intérieur d’enfants atteints de MAREP : douleur, handicap et qualité de vie
   • Célia Crétolle, chirurgien pédiatre, coordonnatrice du centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. Centre Université de Paris, filière NeuroSphinx.
   • Stéphanie Smadja, maître de conférences HDR à l’UFR Lettres, Arts et Cinéma de l’Université de Paris et coordinatrice du programme de recherche monologuer du laboratoire CERILAC (Centre d’Études et de Recherches Interdisciplinaires)
   • Giulia Disnan, psychologue clinicienne au sein du service de chirurgie viscérale pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.Centre Université de Paris et auprès du centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
   • Célia Cardoso, présidente de l’association TintaMARre pour les patients atteints de malformation ano-rectale (MAR) et leurs familles
2. Transmission familiale du diagnostic génétique lors de la transition enfant-adulte
   • Sandrine Marlin, médecin pédiatre généticienne, coordinatrice du centre de référence pour les surdités génétiques, hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. Centre Université de Paris
   • Léonore Robieux, maître de conférences en psychologie clinique, Université de Paris
3. Impact psycho-social sur la famille du suivi multidisciplinaire pré symptomatique du nourrisson atteint d’une maladie génétique rare : exemple de la sclérose tubéreuse de Bourneville
   • Rima Nabbout, neuropédiatre, hôpital Necker-Enfants malades – AP-HP. Centre Université de Paris, coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), coordonnatrice du projet de recherche autour des épilepsies au sein du laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques à l’Institut Imagine
   • Dr Delphine Breuillard, docteur en neuropsychologie, centre de référence épilepsies rares (CRéER), projet en collaboration avec l’association ASTB

12h00-12h30

DEBAT DE SYNTHESE ET D’OUVERTURE POUR LA SUITE

Pour aller plus loin : comment renforcer les liens avec les associations de patients à Imagine et élargir leur implication dans les projets de recherche et le fonctionnement d’Imagine ? Quelles attentes du Plan National Maladies Rares en la matière ?

• Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet mission maladies rares, Sous-direction pilotage de la performance des acteurs de l’offre de soins, DGOS-Ministère des solidarités et de la santé