Déficiences intellectuelles

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Le site Necker du centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares est un des deux sites pédiatriques de ce réseau.

Il rassemble les équipes médicales des services de génétique, neuropédiatrie, pédopsychiatrie, dont les compétences cliniques sont reconnues dans le domaine de la déficience intellectuelle et du neuro-développement. Il s’appuie sur l’unité de génétique moléculaire, l’unité de cytogénétique, la radiologie pédiatrie, la biochimie spécialisée.

Il travaille en étroite collaboration avec les équipes de recherche de l’institut imagine, et plus particulièrement celle du Dr Vincent Cantagrel (unité Inserm 1163, Institut Imagine).

Les domaines d’expertise du centre sont le diagnostic, le conseil génétique et le diagnostic prénatal et la prise en charge.

Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares DEFISCIENCE au réseau européeen de référence (ERN) ITHACA.

Médecin
responsable

Dr Marlène Rio

En cas
d’urgence

Le CRMR est dédié à tous les patients et leurs familles, enfants et adultes, qui présentent une déficience intellectuelle isolée ou associée, avec ou sans cause étiologique identifiée.

La déficience intellectuelle est le signe d’appel d’un groupe de maladies rares, voire très rares, dont la très grande majorité est d’origine génétique. À l’exception de certaines entités ou certains syndromes ou groupes de pathologies un peu spécifiques, ou plus fréquents, l’extrême hétérogénéité phénotypique et génétique des déficiences intellectuelles rend impossible une liste exhaustive. On estime actuellement entre 600 et 800 le nombre de gènes responsables de troubles du neuro-développement d’origine génétique, et plusieurs nouveaux gènes sont publiés chaque mois. Certains gènes n’ont été décrits que chez un très petit nombre de patients ou de familles.

En savoir +

  • Dr Marlène Rio : responsable de la structure / généticienne
  • Odile Weeger  : secrétaire
  • Pr Isabelle Desguerre : neuropédiatre
  • Dr Laurence Robel : pédopsychiatre

2020

Behavior and interaction imaging at 9 months of age predict autism/intellectual disability in high-risk infants with West syndrome.
Lisa Ouss, Giuseppe Palestra, Catherine Saint-Georges, Marluce Leitgel Gille, Mohamed Afshar, Hugues Pellerin, Kevin Bailly, Mohamed Chetouani, Laurence Robel, Bernard Golse, Rima Nabbout, Isabelle Desguerre, Mariana Guergova-Kuras, David Cohen
Transl Psychiatry, 2020 Feb 3, PMID: 32066713 PMCID: PMC7026100 DOI: 10.1038/s41398-020-0743-8

Unraveling the etiological complexity of autism spectrum disorders.
Arnold Munnich
Dev Med Child Neurol, 2020 Apr, PMID: 32124985 DOI: 10.1111/dmcn.14455

Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Claire Bar,Giulia Barcia,Mélanie Jennesson,Gwenaël Le Guyader,Amy Schneider,Cyril Mignot,Gaetan Lesca,Delphine Breuillard,Martino Montomoli,Boris Keren,Diane Doummar,Thierry Billette de Villemeur,Alexandra Afenjar,Isabelle Marey,Marion Gerard,Hervé Isnard,Alice Poisson,Sophie Dupont,Patrick Berquin,Pierre Meyer,David Genevieve,Anne De Saint Martin,Salima El Chehadeh,Jamel Chelly,Agnès Guët,Emmanuel Scalais,Nathalie Dorison,Candace T. Myers,Heather C. Mefford,Katherine B. Howell,Carla Marini,Jeremy L. Freeman,Anca Nica,Gaetano Terrone,Tayeb Sekhara,Anne-Sophie Lebre,Sylvie Odent,Lynette G. Sadleir,Arnold Munnich,Renzo Guerrini,Ingrid E. Scheffer,Edor Kabashi,Rima Nabbout
Hum Mutat, 2020 Jan, PMID: 31513310 DOI: 10.1002/humu.23915

Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Giulia Barcia,Marlène Rio,Zahra Assouline,Coralie Zangarelli,Naig Gueguen,Valerie D. Dumas,Pascale Marcorelles,Manuel Schiff,Abdelhamid Slama,Magalie Barth,Marie Hully,Pascale de Lonlay,Arnold Munnich,Isabelle Desguerre,Jean-Paul Bonnefont,Julie Steffann,Vincent Procaccio,Nathalie Boddaert,Agnès Rötig,Metodi D. Metodiev,Benedetta Ruzzenente
Hum Mutat, 2020 Feb, PMID: 31680380 DOI: 10.1002/humu.23937

Comment on: Monogenic mimics of Behçet »s disease in the young.
Florence A Aeschlimann, Marie-Claude Stolzenberg, Frédéric Rieux-Laucat, Marta Bustaffa, Pierre Quartier, Stanislas Lyonnet, Serge Romana, Brigitte Bader-Meunier
Rheumatology (Oxford), 2020 Nov 1, PMID: 31725163 DOI: 10.1093/rheumatology/kez543

AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
Francis Ramond,Marlène Rio,Bénédicte Héron,Apolline Imbard,Sandrine Marie,Kareen Billiemaz,Anne-Sophie Denommé-Pichon,Paul Kuentz,Irène Ceballos,Monique Piraud,Marie-Françoise Vincent,Renaud Touraine.
J Inherit Metab Dis, 2020 Nov, PMID: 32557644 DOI: 10.1002/jimd.12274

Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Claire Bar,Mathieu Kuchenbuch,Giulia Barcia,Amy Schneider,Mélanie Jennesson,Gwenaël Le Guyader,Gaetan Lesca,Cyril Mignot,Martino Montomoli,Elena Parrini,Hervé Isnard,Anne Rolland,Boris Keren,Alexandra Afenjar,Nathalie Dorison,Lynette G. Sadleir,Delphine Breuillard,Raphael Levy,Marlène Rio,Sophie Dupont,Susanna Negrin,Alberto Danieli,Emmanuel Scalais,Anne De Saint Martin,Salima El Chehadeh,Jamel Chelly,Alice Poisson,Anne-Sophie Lebre,Anca Nica,Sylvie Odent,Tayeb Sekhara,Vesna Brankovic,Alice Goldenberg,Pascal Vrielynck,Damien Lederer,Hélène Maurey,Gaetano Terrone,Claude Besmond,Laurence Hubert,Patrick Berquin,Thierry Billette de Villemeur,Bertrand Isidor,Jeremy L. Freeman,Heather C. Mefford,Candace T. Myers,Katherine B. Howell,Andrés Rodríguez-Sacristán Cascajo,Pierre Meyer,David Genevieve,Agnès Guët,Diane Doummar,Julien Durigneux,Marieke F. van Dooren,Marie Claire Y. de Wit,Marion Gerard,Isabelle Marey,Arnold Munnich,Renzo Guerrini,Ingrid E. Scheffer,Edor Kabashi,Rima Nabbout
Epilepsia, 2020 Nov, PMID: 32954514 DOI: 10.1111/epi.16679

Coordonnées du CRMR

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
> Service de génétique clinique

149 rue de Sèvres
75743 PARIS Cedex 15

> Livret d’accueil pédiatrique

À Necker, le CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares c’est …

0
patients suivis au moins une fois par an*
0
consultations médicales*
0
patients en hospitalisation de jour*
0
patients en hospitalisation complète*
0
projets de recherche en cours*
0
cours dispensés à l'université*
0
publications*

* données pour l’année 2020