KCNT1 France - Une étincelle pour Isaure : une nouvelle impulsion pour les familles concernées par la mutation KCNT1 Nous avons le plaisir de relayer une actualité importante pour la communauté des maladies génétiques rares : en juin 2025, le Fonds de dotation « Une étincelle pour Isaure… et la recherche génétique » est devenu [...]
Trophées de l’Expérience Patient 2025 : La Suite Necker récompensée L’Institut Français de l’Expérience Patient (IFEP) a organisé, pour la troisième année consécutive, les Trophées de l’Expérience Patient, récompensant les initiatives qui améliorent concrètement la vie des patients et de leurs proches. La remise des prix de l’édition 2025 s’est tenue le mardi 24 juin [...]
Jeudi 12 juin 2025, lors de la journée du DMU MICADO, l’équipe de néonatalogie de l’hôpital Necker – Enfants Malades a présenté deux années d’expérience autour d’une technique innovante : la Tübingen Palatal Plate (TPP), une alternative non invasive pour les nouveau-nés atteints de la séquence de Pierre Robin. Cette malformation rare, qui associe rétrognathie, [...]
À l’occasion de la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, le Sickle Cell Center est fier d’annoncer le lancement de son nouveau site internet : dreparis.fr. La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus fréquente en France et dans le monde. Elle touche plusieurs milliers de patients dans notre pays, avec des besoins [...]
T-OUT est un jeu en ligne interactif conçu pour sensibiliser les jeunes patients à la transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes. Ce passage souvent délicat dans le parcours de soins est abordé ici de manière ludique, pédagogique et engageante. Un projet collaboratif au service des jeunes Développé par Sandrine Bottius de [...]
Le Prix Pasteur-Weizmann / Servier 2025 décerné à la Professeure Valérie Cormier-Daire La Professeure Valérie Cormier-Daire, généticienne de renommée internationale, a reçu le Prix Pasteur-Weizmann / Servier 2025 pour ses travaux pionniers dans le domaine des maladies osseuses constitutionnelles. Ce prix prestigieux, remis tous les trois ans par la Fondation Pasteur-Weizmann et le Groupe Servier, [...]
Le 2 avril dernier, le Professeur Alexandre Lapillonne, chef du service de néonatologie et réanimation néonatale de l’hôpital Necker-Enfants malades et responsable du centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO), a organisé sur une demi-journée "Les ateliers du goût." Convivial, ludique et participatif, cet événement s’adressait aux enfants âgés de 5 [...]
Concours de dessin Ma Peau Raconte – 10e édition | Fondation René Touraine Depuis 2015, la Fondation René Touraine, organise le concours Ma Peau Raconte pour sensibiliser le public aux maladies rares de la peau à travers l’expression artistique. Chaque année, ce projet réunit patients, proches, soignants et artistes. Pour sa 10ᵉ édition, le concours revient [...]
Depuis près de vingt ans, Hélène Dufresne consacre son expertise à l’accompagnement des enfants atteints de maladies rares et de leurs familles. Recrutée en tant qu’assistante sociale au sein du centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, coordonné par le Pr Christine Bodemer à l’hôpital Necker-Enfants malades, elle a [...]
Située au 2ᵉ étage du bâtiment Hamburger à l’hôpital Necker – Enfants malades, l’Unité d’Hospitalisation de Thérapies Innovantes (UHTI), conçue sous l’impulsion du Pr Marina Cavazzana, a récemment ouvert ses portes pour accueillir les patients participant à des protocoles de recherche dédiés aux thérapeutiques innovantes, sous la direction du Centre d’Investigation Clinique (responsable : Pr Michaela [...]
