À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le GHU AP-HP. Centre – Université Paris Cité et sa plateforme d'expertise maladies rares, mettent en lumière les professionnels investis dans l’accompagnement des patients atteints de pathologies rares. Cette année, le thème de la transition adolescents–adultes met en évidence des enjeux médicaux, organisationnels et psychosociaux essentiels. Découvrez [...]
À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le GHU AP-HP. Centre – Université Paris Cité et sa plateforme d'expertise maladies rares, mettent en lumière les professionnels investis dans l’accompagnement des patients atteints de pathologies rares. Cette année, le thème de la transition adolescents–adultes met en évidence des enjeux médicaux, organisationnels et psychosociaux essentiels. Découvrez [...]
Concours « Ma peau raconte » 2026 : quand l’art donne voix aux maladies rares de la peau La Fondation René Touraine lance l’édition 2026 de son concours annuel de dessin et de peinture « Ma peau raconte », autour du thème « Ma peau, mon histoire ».Ce concours a pour objectif de sensibiliser le [...]
Une initiative d’éducation thérapeutique centrée sur les familles Masque de la Lune : un fil vers l’autonomie est une initiative d’éducation thérapeutique du patient développée depuis 2011 pour accompagner les familles concernées par des maladies rares cutanées photosensibles, notamment le Xeroderma Pigmentosum, qui impose une photoprotection stricte et permanente. Porté par le Centre de référence [...]
Florence Brochoire Le journal Le Monde publie un article approfondi consacré à la drépanocytose, rédigé par Elodie Papin, journaliste spécialiste des sujets santé et sciences.Lire l’article original Cet article met en lumière une maladie génétique qui touche aujourd’hui près de 30 000 personnes en France et constitue la maladie génétique la plus fréquente dépistée à [...]
Le contexte La surdicécité est un handicap spécifique, reconnu en tant que tel par le parlement européen en 2004. Elle entraîne des difficultés majeures de communication, de déplacement et d’accès à l’information, et de grandes limitations dans l’accès aux soins. Les situations sont très diverses et les besoins des personnes sourdveugles doivent être abordées de [...]
Les maladies rares de l’enfant « dans la peau » Le journal Le Monde consacre un long portrait à la professeure Christine Bodemer, cheffe du service de dermatologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP). L’article met en lumière son engagement exceptionnel auprès des enfants atteints de maladies rares cutanées, ainsi que le rôle central joué [...]
Créé en mai 2024 par la Direction de la qualité, de la gestion des risques et des relations avec les usagers, le Conseil des enfants de Necker est un espace d’expression pour les enfants hospitalisés.Son objectif : favoriser leur participation active à l’amélioration de leur séjour à l’hôpital. Après trois éditions réussies (mai et novembre [...]
Découvrez La Gazette de La Suite : un regard sur la transition des jeunes patients à l'Hôpital Necker-Enfants malades La Gazette de La Suite met en lumière les enjeux, les actualités et les initiatives autour de la transition des adolescents et jeunes adultes atteints de maladies rares ou chroniques, depuis la pédiatrie vers le secteur adulte. [...]
Surdité congénitale rare : Necker au cœur de la recherche en thérapie génique avec l’essai Audiogene L’Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), participe activement à l’essai clinique Audiogene. Cette étude pionnière explore l’utilisation d’une thérapie génique innovante pour traiter une forme rare de surdité congénitale génétique causée par des mutations du gène OTOF (otoferline). Une étape clé [...]
