Le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X est une maladie génétique rare qui prive les enfants de défenses immunitaires. Placés dès la naissance dans des chambres stériles, la guérison de ces « bébés bulle » passe par une greffe de moelle osseuse issue d’un donneur familial compatible.

Après plusieurs années de recherche, les professeurs Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo, Salima Hacein-Bey-Habina et leurs équipes ont mis au point une nouvelle thérapie moins contraignante : la moelle osseuse est prélevée, cultivée avec un virus inactivé contenant le gêne manquant, virus qui va infecter les cellules souches de la moelle osseuse et lui rendre le gêne absent. Ces cellules modifiées sont ensuite réinjectées à l’enfant par voie intraveineuse. Environ deux mois plus tard, le système immunitaire se remet à fonctionner.

En 1999, les premiers traitements par thérapie génique ont été appliqués sur neuf enfants malades.
Treize ans plus tard, l’efficacité de la thérapie et démontrée : les équipes ont pu constater une production suffisante de lymphocytes T chez sept des enfants pris en charge, qui ont retrouvé un système immunitaire fonctionnel. Compte tenu de ces résultats et de l’avancée des recherches, l’objectif est aujourd’hui de confirmer l’efficacité médicale et biologique du traitement, et de permettre de traiter un nombre plus important d’enfants. Cela est en bonne voie, puisqu’un nouvel essai clinique a été effectué à l’automne 2010.